1、文檔供參考，可復制、編制，期待您的好評與關注！ 第六章 線粒體遺傳病（一）選擇題(A型選擇題)1下面關于線粒體的正確描述是_。 A.含有遺傳信息和轉譯系統B.線粒體基因突變與人類疾病基本無關C.是一種完全獨立自主的細胞器D.只有極少量DNA，作用很少E.線粒體中所需蛋白質均來自細胞質 2. 關于線粒體遺傳的敘述，不正確的是_。 A線粒體遺傳同樣是由DNA控制的遺傳B線粒體遺傳的子代性狀受母親影響C線粒體遺傳是細胞質遺傳D線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規律E線粒體遺傳的表現度與突變型mtDNA的數量有關。3以下符合mtDNA結構特點的是_。 A.全長61569bp B.與組蛋白結合 C.呈閉環雙鏈

2、狀D.重鏈（H鏈）富含胞嘌呤 E.輕鏈（L鏈）富含鳥嘧啶4.人類mtDNA的結構特點是_。 A. 全長16.6kb，不與組蛋白結合，為裸露閉環單鏈B. 全長61.6kb，不與組蛋白結合，分為重鏈和輕鏈C. 全長16.6kb，與組蛋白結合，為閉環雙鏈D. 全長61.6kb，不與組蛋白結合，為裸露閉環單鏈E. 全長16.6kb，不與組蛋白結合，為裸露閉環雙鏈5下面關于mtDNA的描述中，不正確的是_。 AmtDNA的表達與核DNA無關BmtDNA是雙鏈環狀DNACmtDNA轉錄方式類似于原核細胞DmtDNA有重鏈和輕鏈之分EmtDNA的兩條鏈都有編碼功能6線粒體遺傳屬于_。 A.多基因遺傳 B.顯

3、性遺傳C.隱性遺傳 D.非孟德爾遺傳 E.體細胞遺傳7. 線粒體中的tRNA兼用性較強，tRNA數量為_。 A.48個 B.32個 C.64個 D.61個 E.22個8mtDNA編碼線粒體中_。 A. 全部呼吸鏈-氧化磷酸化系統的蛋白質 B. 約10%的蛋白質C. 大部分蛋白質 D. 線粒體基質中的全部蛋白質E. 線粒體膜上的全部蛋白質9. 目前已發現與mtDNA有關的人類疾病種類約為_。 A. 100余種 B. 10多種 C. 60多種 D. 幾十種 E. 種類很多10UGA在細胞核中為終止密碼，而在線粒體編碼的氨基酸是_。 A色氨酸 B賴氨酸 C天冬酰胺 D蘇氨酸 E異亮氨酸11每個線粒體

4、內含有mtDNA分子的拷貝數為_。 A10100個 B1020個 C210個 D1530個 E10512mtDNA中編碼mRNA基因的數目為_。 A37個 B22個 C17個 D13個 E2個13關于mtDNA的編碼區，描述正確的是_。 A.包括終止密碼子序列 B.不同種系間的核苷酸無同源性C.包括13個基因 D.各基因之間部分區域重疊E.包括啟動子和內含子14關于mtDNA的D環區，描述正確的是_。 A.是線粒體基因組中進化速度最慢的DNA序列B.具有高度同源性C.包含線粒體基因組中全部的調控序列D.突變率較編碼區低E.是子代H鏈在復制過程中與親代H鏈發生置換的部位15mtDNA中含有的基因

5、為_。 A. 22個rRNA基因，2個tRNA基因，13個mRNA基因B. 13個rRNA基因，22個tRNA基因，2個mRNA基因C. 2個rRNA基因，13個tRNA基因，22個mRNA基因D. 2個rRNA基因，22個tRNA基因，13個mRNA基因E. 13個rRNA基因，2個tRNA基因，22個mRNA基因16mtDNA中的13個mRNA基因編碼的蛋白質是_。 A. 與線粒體氧化磷酸化有關的蛋白質B. mtDNA復制所需的酶蛋白C. mtDNA轉譯所需的酶蛋白D. 線粒體的結構蛋白E.以上都有17mtDNA編碼線粒體中的_。 A. 部分蛋白質和全部的tRNA、rRNAB. 部分蛋白質

6、和部分tRNA、rRNAC. 全部蛋白質和部分tRNA、rRNAD. 全部蛋白質、tRNA、rRNAE. 部分蛋白質、tRNA和全部rRNA18mtDNA中D環的兩個高變區_。 A. 導致了個體間的高度差異 B. 導致了線粒體遺傳病的發生C. 導致mtDNA復制缺陷 D. 是衰老的重要原因E. 適用于生化遺傳學研究19線粒體遺傳不具有的特征為_。 A異質性 B母系遺傳 C閾值效應D交叉遺傳 E高突變率20mtDNA中含有_。 A37個基因 B大量調控序列 C內含子 D終止子 E高度重復序列21下面關于線粒體遺傳系統的錯誤描述是_。 A可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAB能夠獨立復制、轉錄，

7、不受nDNA的制約C在細胞中有多個拷貝D進化率極高，多態現象普遍E所含信息量小22mtDNA的D環區不含有_。 AH鏈復制的起始點BL鏈復制的起始點C保守序列DH鏈轉錄的啟動子EL鏈轉錄的啟動子23下面不符合mtDNA的轉錄特點的是_。 A兩條鏈均有編碼功能B兩條鏈的初級轉錄產物都很大C兩條鏈都從D-環區開始復制和轉錄DtRNA兼用性較強E遺傳密碼與nDNA不完全相同24AGA和AGG 在細胞核中編碼精氨酸，而在線粒體為_。 A終止密碼 B起始密碼C天冬酰胺 D蘇氨酸 E異亮氨酸25. 異質性細胞的表現型依賴于_。 A. 突變型和野生型mtDNA的相互作用B. 突變型和野生型mtDNA的拮抗作

8、用C. 突變型和野生型mtDNA的相對比例D. 突變型mtDNA的表達程度E. 野生型mtDNA的表達程度26.關于線粒體異質性的不正確描述是_。 A.可分為序列異質性和長度異質性B.同一細胞甚至同一線粒體內有不同的mtDNA拷貝C.同一個體在不同的發育時期產生不同的mtDNAD.不同組織中異質性水平的比率和發生率各不相同E.mtDNA的異質性僅表現在編碼區27.關于線粒體異質性的正確描述是_。 AD環區的異質性通常與線粒體疾病相關B是mtDNA發生突變所導致的C在成人中的發生率遠遠低于兒童中的發生率D在血液中發生率高E正常人mtDNA的異質性高發于編碼區28.線粒體中的tRNA兼用性較強是因

9、為其反密碼子_。 A. 第1位堿基的識別有一定的自由度B. 第2位堿基的識別有一定的自由度C. 第3位堿基的識別有一定的自由度D. 第2、3位堿基的識別有一定的自由度E. 3個堿基的識別都有一定的自由度29. mtDNA高突變率的原因不包括_。 A缺乏有效的修復能力 B基因排列緊湊C易受氧化損傷 D缺乏組蛋白保護E復制頻率過低30線粒體多質性指_。 A不同的細胞中線粒體數量不同B一個細胞中有多個線粒體C一個線粒體中有多個DNAD一個細胞中有多種mtDNA拷貝E一個線粒體中有多種DNA拷貝31.受精卵中線粒體的來源是_。 A幾乎全部來自精子B幾乎全部來自卵子C精子與卵子各提供1/2D不會來自卵子

10、E大部分來自精子32線粒體疾病的遺傳特征是_。 A母系遺傳B近親婚配的子女發病率增高C交叉遺傳D發病率有明顯的性別差異E女患者的子女約1/2發病33下列不符合線粒體基因組特點的描述是_。 A.不屬于人類基因組的組成部分B.全長16569bpC.不與組蛋白結合，呈裸露閉環雙鏈狀D.根據其轉錄產物在CsCl中密度的不同分為重鏈和輕鏈E.重鏈（H鏈）富含鳥嘌呤，輕鏈（L鏈）富含胞嘧啶34下列不是線粒體DNA的遺傳學特征的是_。 A半自主性 B. 符合孟德爾遺傳規律 C復制分離 D. 閾值效應 E突變率高于核DNA35.遺傳瓶頸效應指_。 A卵細胞形成期mtDNA數量劇減B卵細胞形成期nDNA數量劇減

11、C受精過程中nDNA.數量劇減D受精過程中mtDNA數量劇減E卵細胞形成期突變mtDNA數量劇減36“閾值效應”中的閾值_。 A指細胞內突變型和野生型mtDNA的相對比例B易受突變類型的影響C個體差異不大D無組織差異性E與細胞老化程度無關37下面關于線粒體遺傳的不正確描述是_。 A異質性細胞可漂變為同質性B低突變型mtDNA水平不會引起臨床癥狀C正常mtDNA具有復制優勢D線粒體疾病隨年齡增加而漸進性加重E父方的mtDNA對表型無明顯作用38影響閾值的因素不包括_。 A組織器官對能量的依賴程度B父方mtDNA的突變類型C組織的功能狀態D組織細胞的老化程度E個體的發育階段39. 符合母系遺傳的疾

12、病為_。 A甲型血友病B. 抗維生素D性佝僂病C子宮陰道積水D. Leber遺傳性視神經病E家族性高膽固醇血癥40最易受線粒體閾值效應的影響而受累的組織是_。 A心臟 B肝臟 C骨骼肌 D腎臟 E中樞神經系統 41最早發現與mtDNA突變有關的疾病是_。 A遺傳性代謝病 BLeber遺傳性視神經病 C白化病 D紅綠色盲 E進行性肌營養不良42. 不同的組織器官對能量的依賴程度依次為_。 A. 中樞神經系統骨骼肌心臟胰腺腎臟肝臟B. 肝臟心臟中樞神經系統骨骼肌胰腺腎臟C. 骨骼肌肝臟心臟中樞神經系統胰腺腎臟D. 心臟肝臟中樞神經系統骨骼肌胰腺腎臟E. 心臟中樞神經系統骨骼肌肝臟胰腺腎臟43點突變

13、若發生于tRNA或rRNA基因上，可導致_。 A. 呼吸鏈中多種酶缺乏B. 呼吸鏈中某種酶的缺乏C. 錯義突變D. 線粒體數量減少E. tRNA或rRNA不能復制44. 與mtDNA的錯義突變有關的疾病主要是_。 A.眼肌病B.乳酸中毒C.肝、腎衰竭D.糖尿病E.腦脊髓性及神經性疾病45與線粒體疾病的臨床多樣性無關的因素是_。 A. 個體的發育階段B. 組織對能量的依賴程度C. 異質性水平D. mtDNA的突變類型E. 交叉遺傳46. 下列與mtDNA缺陷無關的疾病是_。 A型糖尿病 B. 腫瘤 C. 帕金森病 D. 紅綠色盲 E. 衰老471987年，Wallace等發現與mtDNA突變有關

14、的遺傳病是_。 A. 氨基糖甙類誘發的耳聾B. Leber遺傳性視神經病C. 帕金森病D. Leigh綜合征E. Kearns-Sayre綜合征48下面_不是判斷mtDNA致病性突變的標準。 A. 突變發生于高度保守的序列或發生突變的位點有明顯的功能重要性B. 在來自不同家系但有類似表型的患者中發現相同的突變C. 正常人群中有該mtDNA突變類型D. 異質性程度與疾病嚴重程度正相關E. 突變可引起呼吸鏈缺損49點突變若發生于mtDNA rRNA基因上，可導致_。 A呼吸鏈中多種酶缺陷B電子傳遞鏈中某種酶缺陷C線粒體蛋白輸入缺陷D底物轉運蛋白缺陷E導肽受體缺陷50常見的mtDNA的大片段重組是_

15、。 A插入 B重復 C易位 D缺失 E倒位51mtDNA大片段的缺失往往涉及多個_。 AATPase8基因 BND基因 CtRNA基因 DrRNA基因 E多種基因52mtDNA突變類型不包括_。 A缺失 B點突變 CmtDNA數量減少 D雙著絲粒 E重復53. 一位女士的母親患有LHON，如果該女士結婚生育，其子女的情況是_。 A兒子不會攜帶致病基因B女兒不會攜帶致病基因C兒子和女兒都攜帶致病基因D必須經基因檢測才能確定E. 兒子和女兒都發病54. 線粒體疾病隨年齡漸進性加重是因為_。 A突變mtDNA積累 B機體免疫能力減退C對能量的需求增加 D異質性漂變EmtDNA的突變率激增55. Pe

16、arson綜合征(PS)。可引起缺鐵性貧血的原因是_。 A運鐵蛋白功能缺損 B消化道吸收鐵功能受損C飲食攝入鐵不足 D血細胞不能利用鐵來進行血紅蛋白的合成E機體出血導致鐵流失56. 發病具有性別差異，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是_。 A遺傳性小腦性運動共濟失調 B紅綠色盲CLeber遺傳性視神經病 D抗維生素D佝僂病E先天愚型 57. 1981年，_。 A. Wallace等發現Leber遺傳性視神經病與mtDNA突變有關B. Anderson等人完成了人類線粒體基因組的全部核苷酸序列的測定C. Leber等發現Leber遺傳性視神經病與mtDNA突變有關D. Anderson等發現線粒

17、體DNAE. Wallace等發現線粒體具有轉譯系統58. 個體及群體中的mtDNA序列有極大的不同，任何兩個人的mtDNA，平均每1 000個堿基對中，不同的堿基對大約為_。 A10個 B20個 C2個 D15個 E4個59. MELAS綜合征的特征性病理變化是_。 A在小腦、腦干和脊索等部位也發現神經元的缺如 B尾狀核中小神經細胞缺失，伴膠質纖維化 C電子傳導鏈中復合物的特異性染料能將肌細胞染成紅色。 D基底神經節和腦干部位神經元細胞的退化 E在腦和肌肉的小動脈和毛細血管管壁中有大量的形態異常的聚集的線粒體60. 1993年，Prezant等通過3個母系遺傳的氨基糖甙類抗生素致聾家系的研究

18、，首次報道mtDNA編碼的12SrRNA基因1555位點的突變是_。 AGA BAG CTG DGT E T C（三）是非判斷題1nDNA與mtDNA基因突變均可導致線粒體中蛋白質合成受阻。2mtDNA具有2個復制起始點, 之間相隔2/3個mtDNA，分別起始復制H，L鏈。3多細胞生物中，mtDNA復制并不均一，有些mtDNA分子合成活躍，有些mtDNA分子不合成。4NARP患者mtDNA的8993G突變阻止了復合物的質子轉位。× 5女性體細胞中異常mtDNA未達到閾值時不發病，突變mtDNA不會向后代傳遞。×6. mtDNA能夠獨立地進行復制，因此不受核DNA影響。

19、15;7. 線粒體基因組所用的遺傳密碼和通用密碼是相同的。×8. 母親將她的mtDNA傳遞給她的所有子女，但只有她的女兒可將其mtDNA傳給下一代。9. 線粒體遺傳病不符合孟德爾遺傳規律，表現為母系遺傳。10. mtDNA在有絲分裂和減數分裂期間都要經過復制分離。11. 誘發LHON的mtDNA突變均為點突變。 12. KSS和CPEO主要是由于mtDNA的點突變引起的。× （mtDNA的缺失）13. “同質性”是指一個細胞或組織中所有的線粒體都是野生型序列。 ×（都是野生型序列或都是突變型序列）14. 人的卵母細胞成熟時，其中的線粒體數量大約為105個。 

20、15; （不超過100個）15. 突變的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒體遺傳病。 （四）名詞解釋題1. 線粒體病（mitchondrial disease）2異質性（heteroplasmy）3閾值效應(threshould effect)4D-loop5母系遺傳（maternal inheritance）6. 同質性（homeoplasmy）7復制分離（replicative segregation）8遺傳瓶頸（genetic bottleneck）9多質性(multiplasmy)（五）問答題1什么是mtDNA？它有什么特性？2說明線粒體的遺傳規律。3簡述nDNA在線粒體遺傳中的作

21、用。4簡述人類線粒體基因組的結構和功能。5mtDNA編碼區內的基因排列有何特點？6mtDNA非編碼區有何功能？7D環區的多態性研究有何意義？8與核基因轉錄比較，mtDNA的轉錄有何特點？9簡述mtDNA的復制過程。10哪些因素與線粒體病的外顯率、表現度有關？11如何確定一個mtDNA是否為致病性突變？12mtDNA基因突變的后果和主要突變類型是什么？13mtDNA基因點突變會產生什么效應？14mtDNA的大片段重組有哪些類型？產生何種效應？15異質性細胞如何發生漂變？16簡述mtDNA基因突變率高的分子機制。17什么是mtDNA的復制分離？三、參考答案（一）A型選擇題1.A 2.D 3.C 4

22、.E 5. A 6.D 7.E 8. B 9. A 10.A 11.C 12.D 13.D 14.E 15.D 16.A 17.A 18.A 19.D 20.A 21.B 22.B 23.C 24.A 25.C 26.E 27.B 28.C 29.E 30.D 31.B 32.A 33.A 34.B 35.A 36.B 37.C 38.B 39.D 40.E 41.B 42.A 43.A 44.E 45.E 46.D 47.B 48.C 49.A 50.D 51.E 52.D 53.C 54.A 55.D 56.C 57.B 58.E 59.E 60.B（三）是非判斷題1.對。 2.對。 3.

23、對。 4.錯。復合物的質子轉位。 5.錯。母系遺傳是線粒體DNA的遺傳特點之一。 6.錯。mtDNA進行復制，受核DNA影響。 7.錯。mtDNA的遺傳密碼與nDNA不完全相同。8.對。 9.對。 10.對。11.對12.錯。KSS和CPEO主要是由于mtDNA的缺失引起的13.錯。“同質性”是指一個細胞或組織中所有的線粒體或都是野生型序列，或都是突變型序列。14. 錯。人的卵母細胞成熟時，其中的線粒體數量最多不超過100個。15. 對。（四）名詞解釋題1廣義的線粒體病指以線粒體功能異常為病因學核心的一大類疾病，包括線粒體基因組、核基因組缺陷以及二者之間的通訊缺陷。狹義的線粒體病僅指線粒體DN

24、A突變所致的線粒體功能異常，為通常所指的線粒體病。線粒體DNA為呼吸鏈的部分肽鏈及線粒體蛋白質合成系統rRNA和tRNA編碼，這些線粒體基因突變所導致的疾病也稱為線粒體遺傳病。2由于mtDNA發生突變，導致一個細胞內同時存在野生型mtDNA和突變型mtDNA。3在特定組織中，突變型mtDNA積累到一定程度，超過閾值時，能量的產生就會急劇地降到正常的細胞、組織和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或組織功能異常。4 D環區，又稱非編碼區或控制區，與mtDNA的復制及轉錄有關，包含H鏈復制的起始點（OH）、H鏈和L鏈轉錄的啟動子（PH1、PH2、PL）以及4個保守序列。5即母親將mtDNA傳遞給

25、她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA傳遞給后代。6同一組織或細胞中的mtDNA分子都是相同的，稱為同質性。7細胞分裂時，突變型和野生型mtDNA發生分離，隨機地分配到子細胞中，使子細胞擁有不同比例的突變型mtDNA分子，這種隨機分配導致mtDNA異質性變化的過程稱為復制分離。8異質性在親子代之間的傳遞非常復雜，人類的每個卵細胞中大約有10萬個mtDNA，但只有隨機的一小部分(2200個)可以進入成熟的卵細胞傳給子代，這種卵細胞形成期mtDNA數量劇減的過程稱“遺傳瓶頸”。9人體不同類型的細胞含線粒體數目不同，通常有成百上千個，而每個線粒體中有210個mtDNA分子，由于線粒體的大量中性突

26、變，因此，絕大多數細胞中有多種mtDNA拷貝，其拷貝數存在器官組織的差異性。（五）問答題1線粒體DNA約16.5kb，為一種雙鏈環狀DNA，由一條重鏈和一條輕鏈組成，含37個基因：22個tRNA基因、2個rRNA基因、13個mRNA基因；與nDNA相比，具有高度簡潔型、高突變率、母系遺傳、異質性等特點。2高度簡潔性：基因內無內含子，整個DNA分子中很少非編碼順序。高突變率：mtDNA是裸露的，無組蛋白保護；mtDNA復制時，多核苷酸鏈長時間處于單鏈狀態，分子不穩定，易發生突變；線粒體中缺少DNA修復系統。異質性：同一個細胞中野生型mtDNA和突變型mtDNA共存。閾值效應：細胞中突變型mtDN

27、A達到一定數量，能量代謝不足以滿足細胞生命活動需要時，才會表現出臨床癥狀。母系遺傳：精子中線粒體數量很少，受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵子，因此，只有母親的突變線粒體可以傳給后代，臨床上表現為母親發病，子代可能發病，父親發病，子代正常。與nDNA的遺傳密碼不完全相同。mtDNA的轉錄過程類似于原核生物，即在有絲分裂和減數分裂期間都要經過復制分離。3盡管線粒體中存在DNA和蛋白質合成系統，但是，線粒體只能合成一小部分線粒體蛋白，呼吸鏈-氧化磷酸化系統的80多種蛋白質亞基中，mtDNA僅編碼13種，絕大部分蛋白質亞基和其他維持線粒體結構和功能的蛋白質都依賴于核nDNA編碼，在細胞質中合成后，經特定

28、轉運方式進入線粒體。此外，mtDNA基因的表達受nDNA的制約，mtDNA自我復制、轉錄需要由核nDNA編碼的酶蛋白參與，線粒體的遺傳系統只有靠核基因所合成的大量蛋白質的協調才能發揮作用，所以mtDNA基因的表達受核DNA的制約。4線粒體基因組是人類基因組的重要組成部分，全長16569bp，不與組蛋白結合，呈裸露閉環雙鏈狀，根據其轉錄產物在CsCl中密度的不同分為重鏈和輕鏈，重鏈（H鏈）富含鳥嘌呤，輕鏈（L鏈）富含胞嘧啶。mtDNA編碼線粒體中部分蛋白質和全部的tRNA、rRNA，能夠獨立進行復制、轉錄和翻譯，但所含信息量小。mtDNA分為編碼區與非編碼區，編碼區包括37個基因：2個基因編碼線

29、粒體核糖體的rRNA（16S、12S），22個基因編碼線粒體中的tRNA，13個基因編碼與線粒體氧化磷酸化（OXPHOS）有關的蛋白質。非編碼區與mtDNA的復制及轉錄有關，包含H鏈復制的起始點（OH）、H鏈和L鏈轉錄的啟動子（PH1、PH2、PL）以及4個保守序列。5各基因之間排列極為緊湊，部分區域還出現重疊，即前一個基因的最后一段堿基與下一個基因的第一段堿基相銜接，利用率極高。無啟動子和內含子，缺少終止密碼子，僅以U或UA結尾。基因間隔區只有87bp，占mtDNA總長度的的0.5%。因而，mtDNA任何區域的突變都可能導致線粒體氧化磷酸化功能的病理性改變。6mtDNA非編碼區與mtDNA的

30、復制及轉錄有關，包含H鏈復制的起始點（OH）、H鏈和L鏈轉錄的啟動子（PH1、PH2、PL）以及4個保守序列。7D環區是線粒體基因組中進化速度最快的DNA序列，極少有同源性，而且參與的堿基數目不等，其1602416365nt及73340nt兩個區域為多態性高發區，分別稱為高變區（hypervariable region，HV）及高變區（hypervariable region，HV），這兩個區域的高度多態性導致了個體間的高度差異，適用于群體遺傳學研究，如生物進化、種族遷移、親緣關系鑒定等。8mtDNA兩條鏈均有編碼功能：重鏈編碼2個rRNA、12個mRNA和14個tRNA；輕鏈編碼1個mRNA

31、和8個tRNA；兩條鏈從D-環區的啟動子處同時開始以相同速率轉錄，L鏈按順時針方向轉錄，H鏈按逆時針方向轉錄；mtDNA的基因之間無終止子，因此兩條鏈各自產生一個巨大的多順反子初級轉錄產物。H鏈還產生一個較短的、合成活躍的RNA轉錄產物，其中包含2個tRNA和2個mRNA；tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之間，每個tRNA基因的5端與mRNA基因的3端緊密相連，核酸酶準確識別初級轉錄產物中tRNA序列，并在tRNA兩端剪切轉錄本，形成單基因的mRNA、tRNA和rRNA，剪切下來的mRNA無5帽結構，在polyA聚合酶的作用下，在3端合成一段polyA，成為成熟的mRNA。初級轉

32、錄產物中無信息的片段被很快降解；mtDNA的遺傳密碼與nDNA不完全相同：UGA編碼色氨酸而非終止信號，AGA、AGG是終止信號而非精氨酸，AUA編碼甲硫氨酸兼啟動信號，而不是異亮氨酸的密碼子；線粒體中的tRNA兼用性較強，其反密碼子嚴格識別密碼子的前兩位堿基，但第3位堿基的識別有一定的自由度（稱堿基擺動），可以識別4種堿基中的任何一種，因此，1個tRNA往往可識別幾個密碼子，22個tRNA便可識別線粒體mRNA的全部密碼子。9mtDNA可進行半保留復制，其H鏈復制的起始點（OH）與L鏈復制起始點（OL）相隔2/3個mtDNA。復制起始于L鏈的轉錄啟動子，首先以L鏈為模板合成一段RNA作為H鏈

33、復制的引物，在DNA聚合酶作用下，復制一條互補的H鏈，取代親代H鏈與L鏈互補。被置換的親代H鏈保持單鏈狀態，這段發生置換的區域稱為置換環或D環，故此種DNA復制方式稱D-環復制。隨著新H鏈的合成，D環延伸，輕鏈復制起始點OL暴露，L鏈開始以被置換的親代H鏈為模板沿逆時針方向復制。當H鏈合成結束時，L鏈只合成了1/3，此時mtDNA有兩個環：一個是已完成復制的環狀雙鏈DNA，另一個是正在復制、有部分單鏈的DNA環。兩條鏈的復制全部完成后，起始點的RNA引物被切除，缺口封閉，兩條子代DNA分子分離。新合成的線粒體DNA是松弛型的，約需40分鐘成為超螺旋狀態。10細胞中線粒體的異質性水平；組織器官對能量的依賴程度；能引起特定組織器官功能障礙的突變mtDNA的最少數量；同一組織在不同功能狀態對OXPH