1、2019第六章血細胞染色體檢測的臨床應用一、A11、屬于染色體結構異常的是A、缺失B、隨體C多倍體D插入E、嵌合體2、識別染色體的重要標志不包括A染色體的相對長度B、臂率C著絲粒指數D隨體E、核型3、人類體細胞染色體數為A 23B、22C 46D 56E、784、3P11.1 代表A 3號染色體短臂1區1帶1亞帶B、3號染色體長臂1區1帶1亞帶C 3號染色體短臂1區11帶D 11號染色體短臂3區1帶E、11號染色體長臂3區1帶5、人體細胞具有多少對染色體A 1B、22C 23D 46E、486、染色體核型中縮寫符號“ t”表示A、倒位B、易位C插入D嵌合體第2頁共6頁E、缺失7、下列屬于染色體

2、疾病的是A先天性心臟病B、脊柱裂C 21-三體綜合征D先天性懿關節脫位E、無腦兒8、染色體結構畸變不包括A斷裂B、缺失C嵌合D易位E、重復9、人體的細胞有常染色體多少條A 46條B 44條C 23條D 22條E、2條二、B1、A.多一條8號染色體B.3號染色體短臂部分缺失C.臂內倒位，斷裂點發生在3號染色體長臂2區1帶和長臂2區6帶D.染色體數69,性染色體為XXY三倍體E.第9號染色體短臂2區1帶斷裂，其遠端異位至11號染色體長臂2區3帶< 1>、XY, inv(3)(q21; q26)所代表的意義是AB CDE< 2> 、XY, +8所代表的意義是AB CDE2、A

3、.t (8; 14)B.t (9; 22)C.t (14; 18)D.t (15; 17)E.t (11; 14)< 1> 、慢性粒細胞白血病常見染色體易位是ABCDE< 2> 、急性早幼粒細胞白血病常見染色體易位是ABCDE第7頁共6頁3、A.易位B.倒位C.插入D.丟失E.等臂染色體t表不Einv表示Eiso表示Eins表示E-表不E< 1> 、在核型書寫中,A B C D< 2> 、在核型書寫中,ABCD< 3> 、在核型書寫中,ABCD< 4> 、在核型書寫中,ABCD< 5> 、在核型書寫中,ABCD

4、答案部分一、A11、【正確答案】A【答案解析】 常見的染色體結構異常有如下幾種：缺失；倒位；易位；重復?！驹擃}針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100781307，點擊提問】2、【正確答案】E【答案解析】 著絲粒的位置和相對長度是染色體的最主要的特征，由此就有了識別染色體的3個重要的指標：染色體相對長度：即每一條染色體的長度占 22條常染色體和一條X染色體總長度的百分率。臂率: 測到的長臂（q）與短臂（P）之比，即q/p。著絲粒指數：指每條染色體短臂的長度占該染色體總長的百 分率。隨體的有無也是識別染色體的一個指標。【該題針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100

5、781308，點擊提問】3、【正確答案】C【答案解析】人類體細胞染色體數為 46條?！驹擃}針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100781309，點擊提問】4、【正確答案】A【答案解析】 根據顯帶技術在各號染色體上所顯現的帶分布特點劃區，4個符號代表某一特定區帶，例如“2p35”表示2號染色體短臂3區5帶，P表示短臂，q表示長臂。如果一個帶需要再分就稱為亞帶，亞帶 的描述就是在帶的后面加一個小數點。【該題針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100781316，點擊提問】5、【正確答案】C【答案解析】 人的體細胞有46條染色體，其中常染色體 22對(44條)，性染色體

6、1對。男性為46, XY; 女性為46, XX。【該題針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100781317，點擊提問】6、【正確答案】B【答案解析】各染色體變異以小寫字母表示，如 t表示易位。是指染色體斷裂的斷片離開原來位置而接到 同一條染色體的另一處或另一條染色體上，從而造成染色體的重排?！驹擃}針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100781318，點擊提問】7、【正確答案】C【答案解析】21-三體綜合征，即唐氏綜合征，又稱先天愚型，是最常見的染色體疾病和弱智的病因。根據染色體核型的不同，唐氏綜合征分為單純21-三體型、嵌合型和易位型 3種類型。【該題針對“染色

7、體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100781319，點擊提問】8、【正確答案】C【答案解析】 結構畸變是指染色體出現各種結構的異常，主要的畸變包括缺失、斷裂、重復、易位、倒位、 等臂染色體、環狀染色體、雙著絲粒染色體。【該題針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100781320，點擊提問】9、【正確答案】B【答案解析】 正常人體細胞有46條染色體，其中有 44條是常染色體，有1對性染色體。【該題針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100917040，點擊提問】二、B1、【正確答案】C【答案解析】XY, inv (3) (q21; q26)所代表的意義是臂內倒

8、位，斷裂點發生在3號染色體長臂2區1帶和長臂2區6帶?！驹擃}針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100781311，點擊提問】【正確答案】A【答案解析】XY, +8所代表的意義是多一條 8號染色體?！驹擃}針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100781312，點擊提問】2、【正確答案】B【答案解析】 慢性粒細胞白血病常見染色體易位是t (9; 22)?！驹擃}針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100781314，點擊提問】【正確答案】D【答案解析】 急性早幼粒白血病常見染色體易位是t (15; 17)。【該題針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100781315，點擊提問】3、【正確答案】A【答案解析】 在核型書寫中，t表示易位?！驹擃}針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100917042，點擊提問】【正確答案】B【答案解析】在核型書寫中，inv表示倒位?！驹擃}針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100917043，點擊提問】【正確答案】E【答案解析】在核型書寫中，iso表示等臂染色體?！驹擃}針對“染色體的基本概念”知識點進行考核】【答疑編號100917044，點擊提問】【正確