1、制作人：廖蕾蕾 臨床四班認識血友病血友病（血友病（Hemophilia）：是一組）：是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性性出血性疾病出血性疾病，男女均可發病，但，男女均可發病，但絕大部分患者為男性。包括血友病絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病甲）、血友病B（乙）和因子（乙）和因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色染色體體不完全不完全隱性遺傳隱性遺傳。血友病在先天。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是性

2、出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現。該病的主要臨床表現。 人的身體依靠血液的凝結來阻止受傷后的出血并幫助于康復。正常的血液凝結可以在受外傷后防止瘀血，而且可以阻止日常生活中輕微傷害所引起的出血深入肌肉和關節。正常的血液凝結是血液中很多物質共同作用的結果，其中一些物質就叫作凝血因子凝血因子。如果一種凝血因子數量缺乏就可能發生出血時間延長現象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。 血友病甲是這種疾病中最常見的一種，它是由于缺乏一種叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。 血友病乙則是缺乏第九因子(FIX)。 血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血時間比正常人長得多。維多利亞女王維

3、多利亞女王這就是歷史上著名這就是歷史上著名的血友病的血友病A家系，家系，其第一代致病基因其第一代致病基因攜帶者為攜帶者為19世紀世紀英國的維多利亞女英國的維多利亞女王，致病基因通過王，致病基因通過通婚而傳到歐洲多通婚而傳到歐洲多個國家的皇室成員，個國家的皇室成員，因此，血友病因此，血友病A又又被稱為被稱為“皇室病皇室病”。血友病的遺傳血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子疾病。先天性因子缺乏為典型的性聯隱性遺傳，缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病。控制因子由女性傳遞，男性發病。控制因子凝血成分合凝血成分合成的基因位于成的

4、基因位于X染色體。屬于伴染色體。屬于伴X染色體隱性遺染色體隱性遺傳病。傳病。表現性正常的女性攜帶者與正常男性之間的婚配，表現性正常的女性攜帶者與正常男性之間的婚配，子代中兒子將有子代中兒子將有50%受累，女兒不發病，但受累，女兒不發病，但50%為攜帶者。為攜帶者。男性半合子患者與正常女性之間的婚配，所有子女的表男性半合子患者與正常女性之間的婚配，所有子女的表現性都正常，但由于交叉遺傳，父親的帶病現性都正常，但由于交叉遺傳，父親的帶病X染色體一染色體一定傳給女兒，因此所有女兒均為攜帶者定傳給女兒，因此所有女兒均為攜帶者。X連鎖隱性遺傳的遺傳特征連鎖隱性遺傳的遺傳特征（1）人群中男性患者遠較女性患

5、者多，在一）人群中男性患者遠較女性患者多，在一些罕見的些罕見的XR遺傳病中，往往只有看到男性患遺傳病中，往往只有看到男性患者。者。（2）雙親無病時，兒子有）雙親無病時，兒子有1/2的可能發病，的可能發病，女兒則不會發病，表明致病基因是從母親傳來女兒則不會發病，表明致病基因是從母親傳來的；如果母親不是攜帶者，則來源于新生突變。的；如果母親不是攜帶者，則來源于新生突變。（3）由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、舅父、）由于交叉遺傳，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；患姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；患者的外祖父也有可能是患者，這種情況下，患者的外祖父也有可能是患者，這種情

6、況下，患者的舅父一般不發病。者的舅父一般不發病。（4）系譜中常看到幾代經過女性攜帶者傳遞、）系譜中常看到幾代經過女性攜帶者傳遞、男性發病的現象；如果存在女性患者，其父親男性發病的現象；如果存在女性患者，其父親一定是患者，母親一定是攜帶者。一定是患者，母親一定是攜帶者。臨床表現臨床表現（一）血熱熾感（一）血熱熾感 主癥：起病急，可因外傷、拔牙、小手術等原因導致出血主癥：起病急，可因外傷、拔牙、小手術等原因導致出血不止，色鮮紅，常以關節腫痛，行走困難為主，伴口干口渴，不止，色鮮紅，常以關節腫痛，行走困難為主，伴口干口渴，發熱，溲黃便秘，煩躁易怒，夜寐不安。舌紅苔黃，脈弦數。發熱，溲黃便秘，煩躁易怒

7、，夜寐不安。舌紅苔黃，脈弦數。 （二）腎精不足（二）腎精不足 主癥：出血量較多色鮮紅，可伴有肌衄、齒衄、鼻衄以及主癥：出血量較多色鮮紅，可伴有肌衄、齒衄、鼻衄以及關節腫痛，腰膝酸軟，耳鳴，頭暈，口干咽燥，手足心熱，潮關節腫痛，腰膝酸軟，耳鳴，頭暈，口干咽燥，手足心熱，潮熱盜汗，舌紅少苔，脈沉細數。熱盜汗，舌紅少苔，脈沉細數。 （三）氣血虧虛（三）氣血虧虛 主癥：病程長，反復出血，血色淡，面色蒼白，頭暈乏力，主癥：病程長，反復出血，血色淡，面色蒼白，頭暈乏力，神疲倦怠，氣短，心悸，納差，舌質淡，脈細弱。神疲倦怠，氣短，心悸，納差，舌質淡，脈細弱。 （四）瘀血阻絡（四）瘀血阻絡 主癥：碰撞或用力、

8、負重過度后，局部初起紅腫疼痛，活主癥：碰撞或用力、負重過度后，局部初起紅腫疼痛，活動障礙，繼而紫暗腫脹。日久會導致肢體的癱瘓，手足不溫，動障礙，繼而紫暗腫脹。日久會導致肢體的癱瘓，手足不溫，舌質紫暗，脈細澀。舌質紫暗，脈細澀。血熱熾感關節腫大關節變形血友病并發癥血友病并發癥深部組織內血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，深部組織內血腫可壓迫附近血管引起組織壞死，壓迫神經可出現肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎壓迫神經可出現肢體或局部疼痛、麻木及肌肉萎縮，壓迫血管可致相應供血部位缺血性壞死或淤縮，壓迫血管可致相應供血部位缺血性壞死或淤血、水腫。口腔底部、咽后壁、喉及頸部出血可血、水腫。口腔底部、咽后壁、喉及

9、頸部出血可致呼吸困難甚至窒息。患者可因反復關節腔出血致呼吸困難甚至窒息。患者可因反復關節腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增致使血液不能完全吸收，形成慢性炎癥，滑膜增厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關節僵硬、厚、纖維化，軟骨變性及壞死，最終關節僵硬、畸形變，周圍肌肉萎縮，導致正常活動受限。畸形變，周圍肌肉萎縮，導致正常活動受限。預防預防 一旦孩子被診斷為血友病，父母就要注意防止或減少其出血現象的發一旦孩子被診斷為血友病，父母就要注意防止或減少其出血現象的發生。以下的建議不僅適合兒童，也適用于其它年齡的血友病患者。生。以下的建議不僅適合兒童，也適用于其它年齡的血友病患者。 選擇柔軟的

10、沒銳角的玩具。如果在學步期間總是摔傷則可給衣服加選擇柔軟的沒銳角的玩具。如果在學步期間總是摔傷則可給衣服加厚。厚。 從很小的時候就告訴患兒及其兄弟姐妹和小伙伴有關血友病的情況。父從很小的時候就告訴患兒及其兄弟姐妹和小伙伴有關血友病的情況。父母應該鼓勵他們通過和其它孩子的玩耍而正常成長。母應該鼓勵他們通過和其它孩子的玩耍而正常成長。 堅持刷牙和看牙醫可以防止爛牙和牙齦疾病。這非常重要，因為被堅持刷牙和看牙醫可以防止爛牙和牙齦疾病。這非常重要，因為被乎視的牙齒感染后牙齦就會出血。如果可能的話，選擇一位懂血友病的乎視的牙齒感染后牙齦就會出血。如果可能的話，選擇一位懂血友病的牙醫，或由你的醫生推薦一位

11、牙醫。補充氟化物可以減少牙齲牙醫，或由你的醫生推薦一位牙醫。補充氟化物可以減少牙齲(牙科疾牙科疾病病)。 保持身體健康。積極、有規律的鍛煉計劃是非常有益的。強壯的肌肉保持身體健康。積極、有規律的鍛煉計劃是非常有益的。強壯的肌肉可以支撐關節以減少出血次數。在那些不能輕易得到血制品的地區，這可以支撐關節以減少出血次數。在那些不能輕易得到血制品的地區，這點尤為重要。點尤為重要。 象游泳、騎車和步行這樣的對關節壓力很小的運動還是非常適宜的，象游泳、騎車和步行這樣的對關節壓力很小的運動還是非常適宜的，但許多其它運動也是可以參加的。應該禁止參加那種接觸性的體育運動，但許多其它運動也是可以參加的。應該禁止參

12、加那種接觸性的體育運動，比如拳擊、橄欖球等，這些運動存在著頭部或頸部受傷的危險性。應當比如拳擊、橄欖球等，這些運動存在著頭部或頸部受傷的危險性。應當請你的醫生、按摩師或護士為你或你的孩子制定一個鍛煉計劃或給出參請你的醫生、按摩師或護士為你或你的孩子制定一個鍛煉計劃或給出參加體育運動的建議。加體育運動的建議。急救急救通常的急救措施對血友病人和其他人都是一樣的。另外，許多不嚴通常的急救措施對血友病人和其他人都是一樣的。另外，許多不嚴重的出血可以通過初步的家庭治療得以控制，而不必去求助醫生。重的出血可以通過初步的家庭治療得以控制，而不必去求助醫生。經常儲備一些消毒紗布、各種膠布、彈性繃帶、冰袋和填料

13、（如醫經常儲備一些消毒紗布、各種膠布、彈性繃帶、冰袋和填料（如醫用棉花等）是非常有用的。一些小的傷口、劃傷及鼻出血可用壓迫用棉花等）是非常有用的。一些小的傷口、劃傷及鼻出血可用壓迫受傷區域來治療。冰袋總是有用的，因為低溫可減少血管滲血的范受傷區域來治療。冰袋總是有用的，因為低溫可減少血管滲血的范圍并減少出血量。用冰袋時應用一塊濕毛巾把它和皮膚隔開，以免圍并減少出血量。用冰袋時應用一塊濕毛巾把它和皮膚隔開，以免傷到皮膚。傷到皮膚。治療治療在出血發生后要盡快地進行治療，疼痛在在出血發生后要盡快地進行治療，疼痛在幾分鐘之內就可減輕。在某些情況下要重幾分鐘之內就可減輕。在某些情況下要重復輸入血制品，比如在關節或肌肉持續疼復輸入血制品，比如在關節或肌肉持續疼痛和腫漲時，在口腔受傷出血幾小時后止痛和腫漲時，在口腔受傷出血幾小時后止住但又再次發作時，當傷口縫線時，或在住但又再次發作時，當傷口縫線時，或在頭部受傷后頭部受傷后。方式方式家庭治療家庭治療固定固定物理療法物理療法外科手術外科手術凝血因子抑制物（抗凝血因子抑制物（抗體）的產生體）的產生案例分析案例分析患者，男，患者，男，10歲，因反復出血不易停止而就診。輕傷之后，皮膚黏膜出血，歲，因反復出血不易停止而就診。輕傷之后，皮膚黏膜出血，出現頑固的持續的滲血，可長達數日或數周之久；關節腫脹、壓痛、