1、第四節(jié) 遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育血友病先天性聾啞白化病多指（趾）一、遺傳病與近親結(jié)婚1.1.什么是遺傳病？什么是遺傳病？遺傳病一般是由遺傳一般是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變物質(zhì)發(fā)生改變 而引起的，或而引起的，或者是由致病基者是由致病基因控制的。因控制的。2.2.常見(jiàn)的遺傳病常見(jiàn)的遺傳病先天先天愚型愚型血友癥血友癥色盲色盲常見(jiàn)的常見(jiàn)的遺傳病遺傳病色盲色盲癥狀癥狀原理原理檢測(cè)檢測(cè) 不能像正常不能像正常人一樣區(qū)分紅人一樣區(qū)分紅綠顏色，或色綠顏色，或色覺(jué)全失。覺(jué)全失。 觀察下列圖觀察下列圖形，你能看出形，你能看出來(lái)嗎？來(lái)嗎？中國(guó)科普網(wǎng)中國(guó)科普網(wǎng)正常者可看到數(shù)字正常者可看到數(shù)字9696 紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出，紅綠

2、色盲者中的紅色盲者能讀出，而綠色盲者能讀出，但紅綠色弱者及而綠色盲者能讀出，但紅綠色弱者及正常者則兩個(gè)字都能讀出來(lái)。正常者則兩個(gè)字都能讀出來(lái)。 正常看應(yīng)是一幅正常看應(yīng)是一幅“牛牛”的圖案，如看到的圖案，如看到的是一頭的是一頭“鹿鹿”，就有可能是色盲或色，就有可能是色盲或色弱。弱。 正常者能讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀正常者能讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成成 5 5，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個(gè)字。，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個(gè)字。 紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成，紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成，但全色弱者及正常者則大多都讀不出來(lái)。但全色弱者及正常者則大多都讀不出來(lái)。 據(jù)估計(jì)我國(guó)

3、目前據(jù)估計(jì)我國(guó)目前大約有大約有6060萬(wàn)以上的萬(wàn)以上的2121三體綜合征患兒，按三體綜合征患兒，按目前的出生率我國(guó)平目前的出生率我國(guó)平均均2020分鐘就有一例分鐘就有一例2121三體綜合征患兒出生，三體綜合征患兒出生，全國(guó)每年出生的唐氏全國(guó)每年出生的唐氏綜合征患兒將達(dá)綜合征患兒將達(dá)2700027000例左右。例左右。 先天愚型患者先天愚型患者血友病血友病是一是一種先天性血液種先天性血液凝固異常的出凝固異常的出血疾病，原因血疾病，原因是血液中缺乏是血液中缺乏某一種某一種“凝血凝血因子因子”。 血友病依其缺乏凝血因子種類(lèi)之不同，可分為：血友病依其缺乏凝血因子種類(lèi)之不同，可分為：A A型血友病；型血

4、友病；B B型血友病；型血友病；C C型血友病型血友病8085 1520 極少常見(jiàn)的多基因遺傳常見(jiàn)的多基因遺傳病的遺傳率病的遺傳率 遺傳病一般都是先天性和終生性的。到目前為遺傳病一般都是先天性和終生性的。到目前為止，已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達(dá)止，已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達(dá)8 0008 000多種，其中不少是常多種，其中不少是常見(jiàn)的，有較高的發(fā)病率，嚴(yán)重地危害著人類(lèi)見(jiàn)的，有較高的發(fā)病率，嚴(yán)重地危害著人類(lèi) 的健的健康和生命。康和生命。 19761976年，美國(guó)統(tǒng)計(jì)約有年，美國(guó)統(tǒng)計(jì)約有12001200萬(wàn)人患遺傳病，因萬(wàn)人患遺傳病，因該病而死亡的人數(shù)比死于心臟病的人數(shù)多該病而死亡的人數(shù)比死于心臟病的人數(shù)多6.56.5倍；

5、倍；在住院的病人中，約有在住院的病人中，約有3030的兒科病人和的兒科病人和1010的成的成年病人為遺傳病患者。年病人為遺傳病患者。 據(jù)有關(guān)資料顯示，我國(guó)每年患有先天性缺陷的據(jù)有關(guān)資料顯示，我國(guó)每年患有先天性缺陷的新生兒中，均有新生兒中，均有7%-8%7%-8%是由于遺傳因素造成的。是由于遺傳因素造成的。 3. 3. 遺傳病的危害遺傳病的危害4、近親結(jié)婚的危害 什么叫近親結(jié)婚？ 為什么要禁止近親結(jié)婚？ 三代以內(nèi)直系血親，以你自己為第一代，往上數(shù)，你的父母，你的祖父母，外組父母。往下數(shù)，你的子女，孫子女，外孫子女。屬于三代以內(nèi)直系血親。前提條件是與以上人都要有血緣關(guān)系。其余的如你的叔叔伯伯，姨，

6、兄弟姐妹什么的都是旁系血親 賈寶玉、林黛玉、薛寶釵之間是怎樣的血緣關(guān)系？ 賈母女兒賈敏兒子賈政林黛玉賈寶玉？王夫人薛寶釵王夫人的妹妹“株連九族” “九族”，一般指的是“父族四、母族三、父族四、母族三、妻族二妻族二”。 “父族四父族四”指：父母、兄弟、姊妹、兒子; 出嫁的姑母及其兒子; 出嫁的姐妹及外甥;出嫁的女兒及外孫。 “母族三母族三”指：外祖父一家; 外祖母的娘家; 姨母及其兒子。 “妻族二妻族二”指：岳父的一家;岳母的娘家。株連九族近親結(jié)婚增加了隱性致病基因結(jié)合的機(jī)會(huì)。近親結(jié)婚增加了隱性致病基因結(jié)合的機(jī)會(huì)。例如：正常雙親可生出白化病孩子、色盲孩子。例如：正常雙親可生出白化病孩子、色盲孩子

7、。近親結(jié)婚外孫成怪人近親結(jié)婚外孫成怪人近親結(jié)婚生近親結(jié)婚生“雙頭怪雙頭怪” 近親結(jié)婚使得遺傳病的發(fā)病率和死亡率近親結(jié)婚使得遺傳病的發(fā)病率和死亡率都會(huì)增高。比如，我國(guó)湖南大庸市偏遠(yuǎn)地帶都會(huì)增高。比如，我國(guó)湖南大庸市偏遠(yuǎn)地帶有三個(gè)有三個(gè)“傻子村傻子村”，其中的汪家小村，全村，其中的汪家小村，全村共共500500人，有人，有250250人智能偏低，其中呆癡人智能偏低，其中呆癡5858人。人。 你知道嗎？你知道嗎？你知道嗎？你知道嗎？13-三體綜合征三體綜合征近親結(jié)婚遺傳示意圖近親結(jié)婚遺傳示意圖優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生優(yōu)育禁止近親結(jié)婚禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢遺傳咨詢產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷二、優(yōu)生優(yōu)育二、優(yōu)生優(yōu)育優(yōu)生，讓每個(gè)家優(yōu)生，讓每個(gè)家庭生育出健康的庭生育出健康的孩子孩子優(yōu)育，讓每個(gè)出優(yōu)育，讓每個(gè)出生的孩子健康成生的孩子健康成長(zhǎng)長(zhǎng)欲優(yōu)生欲優(yōu)生婚婚前前應(yīng)體檢應(yīng)體檢遺傳病莫遺傳病莫等閑等閑如果你是醫(yī)生，你能為咨詢