1、類型類型來源來源比例比例癌癌上皮細胞上皮細胞 85%85%肉瘤肉瘤結締組織、骨或肌肉組織的結締組織、骨或肌肉組織的細胞細胞 2%2%淋巴瘤淋巴瘤免疫系統特別是脾及淋巴結免疫系統特別是脾及淋巴結的白細胞的白細胞 5%5%白血病白血病 骨髓造血細胞骨髓造血細胞 3%3%第一節第一節 染色體異常與腫瘤染色體異常與腫瘤 一、腫瘤的染色體異常一、腫瘤的染色體異常 phph染色體染色體19601960，nowell & hunggerfordnowell & hunggerford cml cml 19731973，rowley rowley t(9;22 t(9;22）t(9;22)(2

2、2pter22q11:9q349qter)t(9;22)(22pter22q11:9q349qter)二、二、phph染色體的發現及其意義染色體的發現及其意義首次證明了一種染色體畸變與一種特異性腫首次證明了一種染色體畸變與一種特異性腫瘤之間的恒定關系，被認為是腫瘤細胞遺傳學瘤之間的恒定關系，被認為是腫瘤細胞遺傳學研究的里程碑。研究的里程碑。phph染色體染色體三、腫瘤中其他特異性標記染色體改變三、腫瘤中其他特異性標記染色體改變第二節第二節 癌基因癌基因ltr gagpolenvv-srcltr 原癌基因多編碼調控細胞生長的蛋白質，其原癌基因多編碼調控細胞生長的蛋白質，其功能或表達的改變可以自激

3、活轉變為癌基因，并功能或表達的改變可以自激活轉變為癌基因，并誘導易感細胞出現腫瘤表型。誘導易感細胞出現腫瘤表型。生長因子生長因子生長因子受體生長因子受體信號轉導因子信號轉導因子轉錄因子轉錄因子程序性細胞死亡調節因子程序性細胞死亡調節因子癌基因的分類癌基因的分類1.1.突變突變堿基替換堿基替換缺失缺失插入插入2.2.基因擴增基因擴增(gene amplification)(gene amplification)均質染色區均質染色區(hsr)(hsr)雙微體雙微體(dms(dms) )3.3.染色體重排染色體重排轉錄激活轉錄激活burkittburkitt淋巴瘤淋巴瘤(bl) (bl) 7575:

4、 t(8;14)(q24;q32) 14q32: : t(8;14)(q24;q32) 14q32: ighigh1616: t(8;22)(q24;q11) 22q11: : t(8;22)(q24;q11) 22q11: igligl9 9: t(2;8)(q12;q24) 2q12: : t(2;8)(q12;q24) 2q12: igkigk8q24.1: 8q24.1: c-mycc-myc融合基因融合基因(fusion gene)(fusion gene) 第三節第三節腫瘤發生的遺傳學理論腫瘤發生的遺傳學理論細胞增殖異常細胞增殖異常干細胞化干細胞化 正常細胞正常細胞 細胞克隆性擴增細胞克隆性擴增良性腫瘤形成良性腫瘤形成 惡性腫瘤侵襲惡性腫瘤侵襲與轉移與轉移 惡性腫瘤形成惡性腫瘤形成 常染色體顯性遺傳惡性腫瘤綜合征常染色體