1、數(shù)量遺傳學(xué)的發(fā)展歷程摘要：數(shù)量遺傳學(xué)經(jīng)過(guò)近百年的發(fā)展，形成了一整套理論體系。本文以數(shù)量遺傳學(xué)的誕生、發(fā)展、 現(xiàn)狀為線索，闡述了該學(xué)科誕生的背景及所得到的啟示、體會(huì)，介紹了數(shù)量遺傳學(xué)發(fā)展歷程的三次結(jié)合，分析了它的研究現(xiàn)狀和發(fā)展前景。關(guān)鍵詞：數(shù)量遺傳學(xué)數(shù)量性狀發(fā)展歷程1865年，孟德爾(GMendel)根據(jù)豌豆雜交試驗(yàn)，表了論文植物雜交試驗(yàn) ，提出了遺傳因子分離重組的假設(shè)，形成了孟德爾理論，標(biāo)志著經(jīng)典遺傳的誕生。 19 世紀(jì)末，孟德爾遺傳學(xué)與數(shù)學(xué)相結(jié)合成了群體遺傳學(xué)(populationgenetics ) 。 20 世紀(jì)年代，F(xiàn)isher 在關(guān)于方差組分剖分的論文1 中將體遺傳學(xué)進(jìn)一步與生物統(tǒng)計(jì)

2、學(xué)相結(jié)合，奠定了數(shù)遺傳學(xué)(quantitative genetics )的基礎(chǔ)。數(shù)量遺學(xué)是以數(shù)量性狀(quantitative trait )為研究對(duì)的遺傳學(xué)分支學(xué)科2 ，它作為育種的理論基礎(chǔ)已發(fā)展了近百年。而將數(shù)量遺傳學(xué)的理論應(yīng)用于動(dòng)育種則應(yīng)歸功于Lush(1945) 在其劃時(shí)代的著作物育種方案( Animal BreedingPlan)中的系統(tǒng)述3。在中國(guó)，1958年吳仲賢教授翻譯的出版了英 KMather的第一版生統(tǒng)遺傳學(xué)( Biometricalnetics ) ，對(duì)我國(guó)動(dòng)植物數(shù)量遺傳學(xué)的發(fā)展起到了鍵性的推動(dòng)作用。在基因組學(xué)時(shí)代，隨著對(duì)數(shù)量狀基因型的識(shí)別，人們通過(guò)對(duì)經(jīng)典數(shù)量遺傳學(xué)模的修

3、改完善，數(shù)量遺傳學(xué)為分析表型信息和基因信息構(gòu)建筑了合理框架，數(shù)量遺傳學(xué)將會(huì)比過(guò)去揮更大的作用4 。在畜牧業(yè)生產(chǎn)中，與生產(chǎn)性能有的大多數(shù)經(jīng)濟(jì)性狀屬于數(shù)量性狀。因此， 研究數(shù)量性狀的遺傳規(guī)律具有重要的實(shí)踐意義。1 數(shù)量遺傳學(xué)誕生的背景數(shù)量遺傳學(xué)的誕生可以追溯到Fisher(1918) 關(guān)于方差組分剖分的論文1 ，它作為育種的理論基礎(chǔ)已經(jīng)發(fā)展了近1O0 年，而數(shù)量性狀的遺傳研究可追溯到19世紀(jì)。 1885年， Galton5 報(bào)道了 205對(duì)父母與其930 個(gè)后裔的身高關(guān)系。其后， Pearson 陸續(xù)提出了13 種密度函數(shù)，用以描述數(shù)量變異的分布。他們可算是數(shù)量遺傳研究的先行者，但當(dāng)時(shí)并沒(méi)有遺傳學(xué)

4、理論作指導(dǎo)，人們也沒(méi)有把他們看作是數(shù)量遺傳學(xué)家6 。數(shù)量遺傳學(xué)的誕生是在孟德爾遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上建立起來(lái)的， 這也給我們一些啟示，一門新學(xué)科及分支學(xué)科的誕生是在已有資料及經(jīng)驗(yàn)積累的前提下，對(duì)生產(chǎn)實(shí)際和自然現(xiàn)象中的矛盾和問(wèn)題不能用已有的理論進(jìn)行解釋或圓滿解答時(shí)孕育產(chǎn)生的。數(shù)量遺傳學(xué)的誕生，從各個(gè)遺傳學(xué)分支學(xué)科的形成發(fā)展時(shí)間來(lái)看，數(shù)量遺傳學(xué)算是一個(gè)較為古老的學(xué)科。早在孟德爾以前的18 世紀(jì)，眾多學(xué)者為改良植物進(jìn)行了大量的雜交試驗(yàn)，在其雜交后代中就觀測(cè)到了大量數(shù)量性狀的連續(xù)變異。后來(lái)F- Galton (1889)出版了名著自然遺傳，他在研究人類身高的遺傳現(xiàn)象時(shí)， 發(fā)現(xiàn)了數(shù)量性狀至少是可以部分遺傳的。研

5、究了有關(guān)親子關(guān)系的規(guī)律，發(fā)現(xiàn)生物的“回歸現(xiàn)象”，即生物的遺傳趨勢(shì)總是下一代比上一代更接近群體平均值。 此后， 經(jīng)過(guò)許多遺傳學(xué)家?guī)资甑呐Γ艑⒚系聽栐砼c數(shù)理統(tǒng)計(jì)相結(jié)合，終于形成了以數(shù)量性狀為研究對(duì)象的遺傳學(xué)分支學(xué)科數(shù)量遺傳學(xué)。2 數(shù)量遺傳學(xué)的發(fā)展歷程數(shù)量遺傳學(xué)的發(fā)展歷程主要是指它在遺傳學(xué)與數(shù)理統(tǒng)計(jì)學(xué)的有機(jī)結(jié)合中形成和發(fā)展的。它在自身發(fā)展及其研究?jī)?nèi)容上可以概括為：一個(gè)生物學(xué)基礎(chǔ)細(xì)胞遺傳學(xué)，一個(gè)數(shù)學(xué)工具統(tǒng)計(jì)學(xué)， 兩大研究領(lǐng)域選擇和雜交 8 。而對(duì)數(shù)量性狀遺傳規(guī)律的研究，一般概括為下列5 個(gè)主要內(nèi)容：數(shù)量性狀的數(shù)學(xué)模式和遺傳參數(shù)估測(cè)、選擇原理和方法、近交和雜交的遺傳效應(yīng)分析、群體遺傳學(xué)原理、通徑

6、分析7 。2.1 孟德爾遺傳學(xué)孟德爾遺傳學(xué)主要是指奧地利生物學(xué)家孟德爾在進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)8 年植物雜交試驗(yàn) ( experiment onplant hybridization ) 后提出的分離定律和自由組合定律。但是，這兩個(gè)定律的重要性在當(dāng)時(shí)并沒(méi)有引起人們足夠的重視，直到1900 年被重新發(fā)現(xiàn)，統(tǒng)稱為孟德爾定律，并成為現(xiàn)代遺傳學(xué)的基礎(chǔ)9 。在那同一時(shí)代有很多的生物學(xué)家，為什么惟獨(dú)孟德爾獲得成功并奠定了遺傳學(xué)發(fā)展的基礎(chǔ)，關(guān)鍵在于他正確的觀點(diǎn)。他提出了“遺傳因子”的概念，認(rèn)識(shí)到遺傳基礎(chǔ)和表現(xiàn)型的重大區(qū)別，并假定遺傳因子有顯隱性的差異，且推論出遺傳因子在上下代傳遞中具有自由分離、組合的特性。反之，拉馬克

7、“用進(jìn)廢退”、 “獲得性遺傳”以及達(dá)爾文“微芽”學(xué)說(shuō)的思想和理念，卻沒(méi)有很好地解釋生物遺傳現(xiàn)象 2 。孟德爾另一個(gè)重要的貢獻(xiàn)是在生物學(xué)領(lǐng)域首次采用了統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法，他在雜交試驗(yàn)結(jié)果分析中用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法，從大量可見(jiàn)的非必須出現(xiàn)的表現(xiàn)型中總結(jié)出生物內(nèi)在遺傳實(shí)質(zhì)，也就是確定雜種后代不同類型間的統(tǒng)計(jì)關(guān)系。2.2 群體遺傳學(xué)在生物學(xué)中，群體就是指一個(gè)種、一個(gè)亞種、一個(gè)變種、一個(gè)品種或者一個(gè)其他同類生物類群所有成員的總和。而群體遺傳學(xué)就是在這樣的群體(在群體遺傳學(xué)中的群體一般是指具有共有的基因庫(kù)，并由有性交配個(gè)體所組成的繁殖群體孟德爾群體)水平上揭示基因、基因型頻率的遺傳規(guī)律的遺傳分支學(xué)科。基因頻率和基因型頻

8、率是群體遺傳組成的基本標(biāo)志，基因頻率是指群體中某一基因占其同一位點(diǎn)全部基因的比率，不同群體的同一基因往往頻率不同；一個(gè)群體中某一性狀各種基因型間的比例叫做基因型頻率，不同基因組合體系反映了這個(gè)群體性狀的表現(xiàn)特點(diǎn)。在群體數(shù)量大、隨機(jī)交配、無(wú)突變、無(wú)遷移、無(wú)選擇的前提下，借用概率分析方法，基因、基因型頻率符合哈代溫伯定律 ( 又叫遺傳平衡定律)10 。 雖然在自然界中幾乎沒(méi)有一個(gè)群體的遺傳組成是恒定不變的，其變化有其原因，但是利用這個(gè)定律所反映的理想狀態(tài)的規(guī)律，對(duì)于理解生物遺傳變異，解釋選擇、突變、遷移、雜交及遺傳漂變對(duì)基因頻率的影響，對(duì)于闡明生物群體進(jìn)化的遺傳機(jī)制和加速改進(jìn)育種工程措施都具有重要

9、意義。20 世紀(jì)中葉以來(lái)， 在群體遺傳學(xué)研究中引入分子生物技術(shù)，給群體遺傳學(xué)帶來(lái)了革命性的變化。人們可以根據(jù)蛋白質(zhì)中氨基酸的順序以及DN/fr核甘酸的變化，并結(jié)合群體遺傳學(xué)的統(tǒng)計(jì)方法，對(duì)生物的進(jìn)化機(jī)制及生命的起源進(jìn)行更深入的探討。2.3 數(shù)量遺傳學(xué)數(shù)量遺傳學(xué)是一門研究生物數(shù)量性狀的遺傳和變異的科學(xué)，因此又稱為生統(tǒng)遺傳學(xué)(BiometricalGenetics )或統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)(Statistical Genetics)11 ，它是研究生物個(gè)體間數(shù)量上和程度上的差異而不是質(zhì)量上和種類上的差異。了解這些數(shù)量性狀差異遺傳，對(duì)生物進(jìn)化的研究和把遺傳學(xué)應(yīng)用于動(dòng)、植物育種方面均具有重要的意義。一般而論，數(shù)量

10、遺傳學(xué)是孟德爾遺傳學(xué)進(jìn)一步發(fā)展而成的一門科學(xué)，它以孟德爾法則為基礎(chǔ)，但又與孟德爾遺傳學(xué)之間有區(qū)別。3 數(shù)量遺傳學(xué)的研究現(xiàn)狀和發(fā)展前景數(shù)量遺傳學(xué)經(jīng)歷了近一個(gè)世紀(jì)的發(fā)展，以線性模型為基礎(chǔ)的理論已基本完善。 在數(shù)量遺傳學(xué)理論基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的現(xiàn)代動(dòng)植物育種方法，在育種工作上有著巨大的成就，同時(shí)也被越來(lái)越多的生物學(xué)家、動(dòng)植物學(xué)家所接受。但是，數(shù)量性狀的遺傳研究長(zhǎng)期落后于質(zhì)量性狀的研究，主要是對(duì)其遺傳基礎(chǔ)缺乏必要的了解。 在基因組學(xué)時(shí)代，隨著對(duì)數(shù)量性狀基因型研究的深入，人們通過(guò)對(duì)經(jīng)典數(shù)量遺傳學(xué)模型的修改，數(shù)量遺傳學(xué)為分析表型信息和基因型信息構(gòu)筑了合理框架，隨之?dāng)?shù)量遺傳學(xué)與分子生物技術(shù)相結(jié)合產(chǎn)生了分子數(shù)量遺

11、傳學(xué)，它是傳統(tǒng)動(dòng)物育種理論與方法的新發(fā)展，主要包括數(shù)量性狀座位(quantitative trait loci ，QTD定位、標(biāo)記輔助選擇(marker-assisted selection , MAS、標(biāo)記輔助導(dǎo)入 (marker-assisted Introgression ， MAI)16 等內(nèi)容，學(xué)科的滲透、研究的深入 和技術(shù)的革新將使數(shù)量遺傳學(xué)比過(guò)去發(fā)揮更大的作用。但是，我們?nèi)匀徊荒芎鲆晜鹘y(tǒng)的數(shù)量遺傳學(xué)的作用。中國(guó)科學(xué)院已故院士、著名玉米育種專家李競(jìng)雄曾指出，靠了數(shù)量遺傳學(xué)的發(fā)展，才使育種方法的創(chuàng)新和演化有了深厚的根基；沒(méi)有數(shù)量遺傳學(xué)，就沒(méi)有玉米的雜種優(yōu)勢(shì)利用。傳統(tǒng)數(shù)量遺傳學(xué)對(duì)于動(dòng)、

12、植物的育種實(shí)踐，迄今仍有相當(dāng)大的應(yīng)用空間17 。 分子育種方法的應(yīng)用并不意味著數(shù)量遺傳學(xué)方法的終結(jié)，分子育種方法與數(shù)量遺傳學(xué)方法也決不是簡(jiǎn)單的取代與被取代的關(guān)系，而是相互聯(lián)系、相互依賴的關(guān)系18 。在 1996年慶祝中國(guó)畜牧獸醫(yī)學(xué)會(huì)成立60周年的大會(huì)上，吳常信院士做了 “分子數(shù)量遺傳與動(dòng)物育種”的報(bào)告， 比較了數(shù)量遺傳學(xué)與分子數(shù)量遺傳學(xué)、群體水平的動(dòng)物育種，認(rèn)為“現(xiàn)代動(dòng)物育種就是遺傳學(xué)理論、生物技術(shù)、計(jì)算機(jī)、系統(tǒng)工程和育種學(xué)家的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)的一個(gè)集合”。分子數(shù)量遺傳學(xué)是數(shù)量遺傳學(xué)的一個(gè)重要分支，它是在20 世紀(jì)末分子生物學(xué)發(fā)展的情況下產(chǎn)生的。分子數(shù)量遺傳學(xué)雖然還沒(méi)有一套完整的理論體系，僅僅處于發(fā)展

13、的開始階段，但是已經(jīng)顯示出了強(qiáng)勁的發(fā)展勢(shì)頭。參考文獻(xiàn)1 Fisher R A.The correlation between relatives on thesupposition of Mendelian inheritance.Transactions of theRoyal Society of Edinburgh,1918,52:399-4332盛志廉，陳瑤生.數(shù)量遺傳學(xué).北京：科技出版社，1999.1-73 Lush J L.Animal breeding plan(3rd Ed).Iowa state coll. Press.Ames,Iowa,19454 張勤 .基因組學(xué)時(shí)代的數(shù)

14、量遺傳學(xué).動(dòng)物遺傳育種研究進(jìn)展第11 次全國(guó)動(dòng)物遺傳育種學(xué)術(shù)討論會(huì)論文集.北京：中國(guó)農(nóng)業(yè)科技出版社，2001.151-1575 Galton F.Regresslontowards mediocrity in hereditarystature.Jof AnthropologicalInstitute,1885,15:246-2636婁義洲，戴灼華，苗永旺，等.動(dòng)物數(shù)量遺傳學(xué).昆明：云南農(nóng)業(yè)大學(xué)，2002.1-67 陳四清， 王金勇， 范首君， 等 .對(duì)數(shù)量遺傳學(xué)的幾點(diǎn)思考.畜禽業(yè), 2003(11)： 20-218李寧.動(dòng)物遺傳學(xué).北京：中國(guó)農(nóng)業(yè)出版社，2002.111-1359 高之仁.數(shù)量遺傳學(xué).成都：四川大學(xué)出版社，1985.1-610D.S.Falconer,T.F.C.Mackay.Introduction to quantitativegenetics(FourthEdition).Edinburgh.Longman GroupLimited,1996.1-2511 賀竹梅.現(xiàn)代遺傳學(xué)教程.廣州：中山大學(xué)出版社，2002.287-31512 Bruce Walsh.Quantitative Genetics in the Age of Genomi