1、知識體系定內容人類遺傳病與基因定位第四講人類里傳物這用 旗用對也宓;導妣因 定位案色像的網園展盛雙優!千，集但佛染'”-的，拙*沁源由：常弟心體0LI,AJCHW 百工一人.印中十1 I U- 1 X% a K. Ks fflil W ：:：核心素養一一定能力理性思維通過對/、同類型人類遺傳病比較，培養歸納與概括、推理和邏輯分析能力科學探究通過對人群中遺傳病的調查實驗、基因定位的遺傳實驗，掌握實驗操作的方法，培養實驗設計及結果分析的能力社會責任通過對人類遺傳病及人類基因組計劃的了解，提高關注遺傳病的意識，辯證地看待人類基因組計劃的研究成果，培養現代公民的社會責任感，關注人體健康星追以0

2、.染色體異;逋遇強生i問題化雙基落實系統化基礎知識系統化知識點一人類遺傳病1 .人類遺傳病(將中的內容補充完整)產ffj誘斷遺傳詢卜的器，一人類遺傳病I1單些因遭帶埴宅型I遺傳病色苜癥、血友病抗腦佝候病多指' 并指常染色體性染 色體件染 色悻狼染 色體除性游伯病武就分裂異常蚌皴.腭裂、爆 發性高血壓今 小年型岫尿病柒色體異常遺佐病免色體 數目異定染色體結構并常呼腺發育不良先天性愚型貓慍綜合征2 .人類基因組計劃3 1)內容：繪制人類遺傳信息的地圖。4 2)目的：測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。5 3)意義：認識人類基因的組曲結構、功能及相互關系,有利于診治和預防

3、人類疾病。知識點二調查人群中的遺傳病(實驗)1.實驗原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而弓I起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調杳和家系調查的方式了解其發病情況。2.實驗步驟分得出調查錘,撰寫調查報告h確定調查病例匕制定調查記錄表，法明確調查方式1匕討論調查時應注意的事項;基本技能問題化1.連線人類常見遺傳病的類型、特點及實例特點類型攻例由多對基忸箱制由對越因控制b.多基閃避他病染色體結構成 數n異帚旭循就德爾遺傳 娓律搟體中發病率島.染色體異常益 特病禮單展囚遺心頓IL色口121三體蝗合征IV.白他病】.原發性高而此V 一貓叫綜合包'VI.抗，佝使病2.不攜帶致病基因的個體，一定不

4、患遺傳病嗎？提示：不一定。染色體結構或數目異常也會導致遺傳病發生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征。3.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（）A.遺傳病患者不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B.血友病是伴 X染色體隱性遺傳病，常表現為男性患者多于女性患者C.原發性高血壓是多基因遺傳病，適合進行遺傳病調查D.先天愚型屬于染色體數目變異遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數目的變化解析：選C 染色體遺傳病不攜帶致病基因，有可能遺傳給下一代；伴 X染色體隱性遺傳病的特點之一是男性患者多于女性患者；遺傳病調查常選擇發病率高的單基因遺傳??；先天愚型即21三體綜合征，可通過顯微鏡下計數染色體辨別。及陶

5、考點突破層級化雨點化考點一人類遺傳病的類型及調查識記以知識為核心一文科記憶當背則背1.列表法明辨不同類型人類遺傳病的特點遺傳病類型家族發病情況或特點男女患病比率單基因遺常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發病相等傳病伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒f患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現象；易受環境影響；群體發病率局相等染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產相等2. 口訣法記憶常見遺傳病類型3.明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系疾病項目先天性疾

6、病家族性疾病遺傳病劃分依據疾病發生時間疾病發生的人群發病原因二百大系(1)先天性疾病/、一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒用使胎兒患先天性白內障(2)家族性疾病不f是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜旨癥(3)大多數遺傳病是光大性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病對點落實1 .判斷有關人類遺傳病的類型及特點敘述的正誤。(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病(，)(2)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病(X )(3)21三體綜合征是由于第21號染色體數目異常造成的(，)(4)近親婚配可增加隱性遺傳病的發病

7、風險(，)(5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(，)(6)先天性疾病就是遺傳病(x )2. (2017江蘇高考)下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.遺傳病是指基因結構改變而引發的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D .遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型解析：選D人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的疾病，除了基因結構改 變外還有其他因素可引發人類遺傳病。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環境 因素或母體的條件變化引起且遺傳物質沒有發生改變的不屬于遺傳?。患易逍约膊≈杏械?是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養缺乏引

8、起的疾病。雜合子篩查對預防隱性遺傳病有 重要意義，但不能預防染色體異常遺傳病。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發風險 率。以實睛為途徑一根溯源理解更深調查人群中的遺傳病對點落實3. 如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比。據圖思考：(1)就某性狀而言，兩類雙胞胎中，兩個體間基因型是否都相同？； *.(2)同卵雙胞胎與異卵雙胞胎前者還是后者更易同時發病？(3)同卵雙胞胎同時發病的概率是否受非遺傳因素影響？有何證據？提示：(1)a類異卵雙胞胎基因型一般不同，b類同卵雙胞胎基因型應相同。(2)前者。(3)是。圖示信息表明，同卵雙胞

9、胎同時發病率并非100%,當一方發病時，另一方有可能不發病。由于雙方的基因型相同，因此發病與否主要受非遺傳因素影響。4. (2018承德模擬)某研究性學習小組在調查人群遺傳病時，以“研究XX病的遺傳方 式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查C.研究血友病的遺傳方式，在全市中抽樣調查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查解析：選D 研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機抽樣調查，而應在該遺傳病 的家系中調查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調查難度大，不宜作為調 查對象。歸

10、納拓展有關遺傳病調查的四個必清某種遺傳病的患病人數發病率;某種遺傳病的被調查人數*100%。(2)遺傳病發病率與遺傳方式的調查范圍不同:項目內容調查對象及范圍注息事項結果計算及分析遺傳病發病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數占所調查的總人數的百分比遺傳病遺傳方式患日豕系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型(3)并非所有遺傳病都可進行發病率和遺傳方式的調查：遺傳病調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影 響，不宜作為調查對象。(4)基數足夠大：調查人類遺傳病發病率時，調查的群體要足夠大，可以對小

11、組數據的 結果在班級或年級中進行匯總。以生活為目的關注健康回報社會環境污染嚴重威脅著人類健康，并已造成一定危害，可能導致人類的遺傳物質的損害,而影響下一代。高考題中加大了本部分考題與生活的聯系，針對人類的遺傳病問題，高考,常借助文字信息、表格數據和遺傳圖譜考查遺傳病的親子代基因型與表現型的推導、遺傳病遺傳方式分析、某種遺傳病的患病概率計算等。對點落實5. (2018咸寧*II擬)人21號染色體上的短串聯重復序列 (STR , 一段核甘酸序列)可作為 遺傳標記以便對 21三體綜合征做出快速的基因診斷?，F有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為+ + ,其父親該遺傳標記的基因型為+母親該遺傳

12、標記的基因型為一一。據此所作判斷正確的是()A.該患兒致病基因來自父親B.卵細胞21號染色體不分離而產生了該患兒C.精子的21號染色體有2條導致產生了該患兒D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為 50%解析：選C 該患兒父親該遺傳標記的基因型為母親該遺傳標記的基因型為-21三體綜合征患兒的基因型為+ + -,所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒 有致病基因，而是 21號染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。6. (2017全國卷H)人血友病是伴 X隱性遺傳病?，F有一對非血友病的夫婦生出了兩個 非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男

13、子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒 與一個非血友病的男子結婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：(1)用表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。（2）小女兒生出患血友病男孩的概率為 ;假如這兩個女兒基因型相同，小女兒 生出血友病基因攜帶者女孩的概率為 。（3）已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群 體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為 ;在女性群體中攜帶者的比例為 。解析：（1）人血友病是伴 X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個女兒一定正常，但可能是 血友病基因攜帶者。大女

14、兒生了一個患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親（大女兒），說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標出世代等，具體見答 案。（2）假設用H、h表示與血友病相關的一對等位基因，血友病是伴 X隱性遺傳，由該家 系的系譜圖可知，母親的基因型為XHXh,大女兒的基因型為XHXh,小女兒的基因型為1/2XHXh或1/2XHXH,小女兒生出患血友病男孩的概率為 1/2M/4=1/8;若這兩個女兒基因 型相同，即小女兒的基因型為XHXh,則小女兒生出血友病基因攜帶者女孩（XHXh）的概率為1/4。（3）男性群體中血友病患者的比例為1% ,則該男性群體中血友病致病基因頻率為0.01 ,由

15、于男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，所以女性群體的該致病基因（Xh）頻率為0.01,正?；颍╔H）頻率為0.99,所以女性群體中攜帶者 （XHXh）的比例為 2X1%X99% = 1.98%。答案：（1）I lO-rOi）正常男女患就同性(2)1/8 1/4 (3)0.011.98%考點二基因定位的遺傳實驗設計與分析類型（一）探究基因位于常染色體上還是X染色體上1. （2017全國卷I ）某種羊的性另1J決定為 XY型。已知其有角和無角由位于常染色體上 的等位基因（N/n）控制；黑毛和白毛由等位基因 （M/m）控制，且黑毛對白毛為顯性?；卮鹣?列問題：（1）公羊中基因型為 NN或Nn的

16、表現為有角，nn無角；母羊中基因型為 NN的表現為 有角，nn或Nn無角。若多對雜合體公羊與雜合體母羊雜交，則理論上，子一代群體中母 羊的表現型及其比例為 ;公羊的表現型及其比例為（2）某同學為了確定 M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，讓多對純合黑毛 母羊與純合白毛公羊交配，子二代中黑毛：白毛=3 ： 1,我們認為根據這一實驗數據，不能確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上， 還需要補充數據， 如統計子二代中 白毛個體的性別比例，若 ,則說明 M/m 是位于 X染色體上；若,則說明M/m是位于常染色體上。（3）一般來說，對于性別決定為 XY型的動物群體而言，當一對等位基因（如

17、A/a）位于常染色體上時，基因型有 種；當其僅位于X染色體上時，基因型有 種；當其位于 X和丫染色體的同源區段時（如圖所示）,基因型有 種。解析：（1）根據題中已知條件，交配的公羊和母羊均為雜合子，則子代的基因型為NN ： Nn ： nn= 12 1,已知母羊中基因型為 NN的表現為有角，nn或Nn無角，則子 一代群體中母羊的表現型及比例為有角：無角=1 ： 3;公羊中基因型為 NN或Nn的表現為有角，nn無角，則子一代群體中公羊的表現型及比例為有角：無角=3： 1。（2）若M/m位于常染色體上，則白毛個體中雌雄比例為1 ： 1;若M/m位于X染色體上，則子二代的基因型為XMXM、XMXm、X

18、MY、XmY,其中白色個體均為雄性。（3）一般來說，對于性別決定 為XY型的動物群體而言，當一對等位基因（如A/a）位于常染色體上時，其基因型有 AA、Aa、aa3種；當其僅位于 X染色體上時，其基因型有 XAXA、XAXa、XaXa、Xay、XaY,共 5種；當其位于X和丫染色體的同源區段時， 其基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XaYa、 XAYa、XaYA,共 7 種。答案：（1）有角：無角=1 ： 3有角：無角=3 ： 1（2）白毛個體全為雄性白毛個體中雄性：雌性= 1 ： 1（3）3 5 7類題通法判斷基因位于染色體類型的方法（1）若已知性狀的顯隱性：滂 尋花市謔桂石.

19、豆良注:整性一至務曲涯;加新雌X顯雄1應基因-X類色體上：;碧子在,施桂看兩桎，及桂可看庭桂前 而應： ;基因在常走色體上"a, a.J（2）若未知性狀的顯隱性：正反交突拈一著工,爰字花函露裝就至加同商箱豆爰畝蒼:常染色體上:*.； * .二 加111 ,llJ，.小尊曜/.垂/ if,，. . . B > V I- ! +曹.4 里， B Ri p ,里g | 野曰.,.若正反交子代雌雄表現型不同則相應基因在X： 染色體上i* * a * a a a & a. a a » h b a b baa 上 a* 上<8。上*且*±±*4*

20、±*44*由<，國& a 4 a ：* ，占 士士4上士4士士類型（二）探究基因位于 X、丫染色體的同源區段還是只位于 X染色體上2 .科學家研究黑腹果蠅時發現，剛毛基因（B）對截剛毛基因（b）為完全顯性。若這對等位基因存在于 X、Y染色體上的同源區段，則剛毛雄果蠅表示為XBYB、XBYb、XbYB,若僅位于X染色體上，則只能表示為 XBY?，F有各種純種果蠅若干，請利用一次雜交實驗來 推斷這對等位基因是位于 X、Y染色體上的同源區段還是僅位于X染色體上，寫出遺傳圖解，并簡要說明推斷過程。解析：本題涉及一次雜交實驗且性狀的顯隱性已知，直接套用雌（隱性性狀）與雄（顯性性狀）

21、雜交模式進行即可。答案：截剛毛城陵心雄劇毛部剛在梯Kt截剛E雄用純種截剛毛雌果蠅與純種剛毛雄果蠅雜交，若子一代雌雄果蠅均為剛毛，則這對等 位基因存在于 X、Y染色體上的同源區段，若子一代雄果蠅為截剛毛，雌果蠅為剛毛，則 這對等位基因僅位于 X染色體上。類題通法確定基因所在染色體類型及區段的方法（一）（1）適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。（2）基本思路一：用 “純合隱性雌X純合顯性雄”進行雜交，觀察分析 Fi的性狀。即:5.若子代所有雄性均為顯性性狀今位于 同源區段上b.君子代所宥雄性均為隱性性狀一僅純合顯鯉1位于X染色體上基本思路二：用 “雜合顯性雌X純合顯性雄”進行雜

22、交，觀察分析 Fi的性狀。即:雜合顯性雌葩合顯性雄出若子代中域雄個體全表現顯性性狀學 此等位基因位于X、¥染色砧的同源 區段上民若子代中雌性個體全表現顯性性狀, 雄性個體中既有顯性性狀又有隱性性 狀。此等位基因僅位于X染笆體上類型（三）探究基因位于 X、Y染色體的同源區段還是位于常染色體上3 .果蠅的性染色體 X和Y有非同源區和同源區。非同源區上的 X和Y片段上無等位 基因或相同基因；同源區上的X和Y片段上有等位基因或相同基因?？刂乒壯坌蔚幕虿辉诜峭磪^，棒眼（E）對圓眼（e）為顯性，現有足夠的純合雌、雄棒眼果蠅和純合雌、雄圓 眼果蠅個體，請用雜交實驗的方法推斷這對基因是位于X、

23、Y染色體的同源區還是位于常染色體上，寫出實驗方法、推斷過程和相應遺傳圖解。答案：將純合的圓眼雌蠅與純合的棒眼雄蠅雜交，得到足夠多的 Fi個體，再選擇 Fi 中的雄性棒眼個體與雌性棒眼個體相互交配得F2。若F2中雄性全為棒眼，雌性既有棒眼又有圓眼，則E、e位于X、Y染色體的同源區。其遺傳圖解如下:PX' XcXxkyl圓眼1棒眼Fx"xrXxcyl棒眼1棒眼Fz XEVXkYf XffYx棒眼圓眼棒眼棒眼若F2中雌、雄個體均有棒眼和圓眼，則E、e位于常染色體上。其遺傳圖解如下：P bXEE圓眼 |棒眼%Ee棒眼 ，雄雄雜交艮 EE Ee 丘 棒眼棒眼 圓眼類題通法確定基因所在染

24、色體類型及區段的方法（二）（1）設計思路：隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交，獲得的Fi全表現為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2,觀察F2表現型情況。即：（2）結果推斷:若F2雌雄個體中都有顯性性狀和隱性性狀出現則該基因位于常染色體上若F2中雄性個體全表現為顯性性狀，雌 性個體中既有顯性性狀又有隱性性狀則該基因位于X、Y染色體的同源區段上類型（四）數據信息分析法或調查法確認基因位置4 .控制生物性狀的基因是位于常染色體上、X染色體上，還是 Y染色體上是遺傳學研究的重要內容。請根據下列信息回答相關問題。已知果蠅的暗紅眼由隱性基因（r）控制，但不知控制該性狀的基因（r）位于常染色

25、體上、X染色體上，還是Y染色體上，請你設計一個簡單的調查方案進行調查，并預測調查結果。方案：（1）尋找暗紅眼的果蠅進行調查，統計 。結果：（2） , 則r基因位于常染色體上；則r基因位于X染色體上; , 則r基因位于Y染色體上。解析：（1）因為是通過調查來判斷r基因位于哪條染色體上，在性染色體上暗紅眼性狀會和性別有關，所以應統計具有暗紅眼果蠅的性別比例。（2）如果暗紅眼的個體雄性和雌性數目相當，幾乎是1 ： 1,說明r基因最可能位于常染色體上。r基因是隱性基因，如果暗紅眼的個體雄性多于雌性， 說明r基因最可能位于 X染色體上。如果暗紅眼的個體全是雄性， r基因應位于 Y染色體上。答案：（1）具

26、有暗紅眼果蠅的性別比例（2）若具有暗紅眼的個體，雄性與雌性數目差不多若具有暗紅眼的個體，雄性明顯多于雌性若具有暗紅眼的個體全是雄性類題通法依據子代性別、性狀的數量確認基因位置若后代中兩種表現型在雌雄個體中比例一致，說明遺傳與性別無關，則可確定基因在 常染色體上；若后代中兩種表現型在雌雄個體中比例不一致，說明遺傳與性別有關，則可 確定基因在性染色體上。分析如下：（1）根據表格信息中子代性別、性狀的數量比分析推斷:灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8據表格信息：灰身與黑身的比例，雌蠅中 3： 1,雄蠅中也為3： 1,二者相同，故為常染色體遺傳

27、。直毛與分叉毛的比例， 雌蠅中4： 0,雄蠅中11,二者不同，故為伴X遺傳。（2）依據遺傳調查所得數據進行推斷:調查性狀T性乩無-J基因在常染色體上只會雌，金一上一基因在Y類色體上 個體中出現與恍舸有失雌雄中裊現不一數母性多于雄牲J多為伴X顯性雄勝$于嶂性，多為伴X隱性真題集訓一一驗能力1. （2016全國卷I ）理論上，下列關于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是（）A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率C. X染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率D. X染色體隱性遺傳病在男性中的發病

28、率等于該病致病基因的基因頻率解析：選D 聯系遺傳平衡定律進行分析。常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發病率相等，均等于該病致病基因的基因頻率的平方。常染色體顯性遺傳病在男性和女性中的發病率相等，均等于 1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。X染色體顯性遺傳病在女性中的發病率等于 1減去該病隱性基因的基因頻率的平方。因男性只有一條X染色體，男性只要攜帶致病基因便患病，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發病率等于該病致病基因的基因頻率。2. （2015全國卷I ）抗維生素 D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性 遺傳病，紅綠色盲為 X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四

29、種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是（）A.短指的發病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現解析：選B常染色體遺傳病的男性與女性發病率相等。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者。X染色體顯性遺傳病的女性發病率大于男性發病率。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，不會在一個家系的幾代人中連續出現。3. （2016浙江高考）下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，II 2的致病基因位于 1對染色體，n 3和n 6的致病基因位于另 1對染色體，這 2對基因均可單才致病。n 2不含n 3的致病基因，n 3不含

30、n 2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是（A. 113和 6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若n 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，出2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若n 2所患的是常染色體隱性遺傳病，m2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為 1/4D,若n 2和口 3生育了 1個先天聾啞女孩，該女孩的 1條X染色體長臂缺失，則該 X 染色體來自母親解析：選D 由正常的13和14生育了一個患病女兒 n 3,可知該病為常染色體隱性遺 傳病，即n 3和n 6所患的是常染色體隱性遺傳病。由正常的 I 1和I 2生育了一個患病的兒 子n 2,可知n 2所患的是隱性遺傳病。該

31、病的致病基因可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上。若n 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病（設致病基因為a）, 2和3互不含對方的致病基因，設n 3的致病基因為b,則n 2和n 3的基因型分別是 bbx、和bbxAxA,兩 者所生女兒 出2的基因型為BbXAXa,故m2不患病的原因是含有父親、母親的顯性正?；颍˙、A）。若H2所患的是常染色體隱性遺傳病，113所患的也是常染色體隱性遺傳病，則 112和3的基因型分別為 aaBB和AAbb ,兩者所生女兒 出2的基因型是 AaBb,m2與某相同基 因型的人婚配， 所生后代患先天聾啞的概率為1/4+1/4 1/4 M/4=7/16。若H 2和D

32、3生育了一個先天聾啞女孩，且該女孩的1條X染色體長臂缺失，不考慮基因突變，則 II 2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則112的基因型為 BBXaY, n 3的基因型為 bbXAxA,理論上 入和n 3生育的女孩的基因型為BbXAXa（正常），但該女孩患病，說明X染色體上缺失A基因，故該女孩的一條缺失長臂的X染色體來自母親。4. （2017全國卷出）已知某種昆蟲的有眼（A）與無眼（a）、正常剛毛（B）與小剛毛（b）、正常 翅（E）與斑翅（e）這三對相對性狀各受一對等位基因控制。現有三個純合品系： aaBBEE、 AAbbEE和AABBee。假定不發生染色體變異和染色體交換，回答下列問題：（1）若

33、A/a、B/b、E/e這三對等位基因都位于常染色體上，請以上述品系為材料，設計 實驗來確定這三對等位基因是否分別位于三對染色體上。（要求：寫出實驗思路、預期實驗結果、得出結論）（2）假設A/a、B/b這兩對等位基因都位于 X染色體上，請以上述品系為材料，設計實驗對這一假設進行驗證。（要求：寫出實驗思路、預期實驗結果、得出結論）解析：（1）實驗思路：要確定三對等位基因是否分別位于三對染色體上，根據實驗材料，可將其拆分為判定每兩對等位基因是否位于兩對染色體上，如利用和雜交，得到F1,再讓F1雌雄個體自由交配，觀察F2的表現型及比例來判定基因A/a和B/b是否位于兩對染色體上。同理用和雜交判定基因E

34、/e和B/b是否位于兩對染色體上，用和雜交判定基因E/e和A/a是否位于兩對染色體上。預期實驗結果（以判定基因A/a和B/b是否位于兩對染色體上為例，假定不發生染色體 變異和染色體交換）：aaBBEE XAAbbEE -F1-F2, F2個體中關于剛毛和眼的表現型及 比例為有眼正常剛毛：有眼小剛毛 ：無眼正常剛毛：無眼小剛毛= 9 3： 3 ： 1。同理X雜交、X雜交后再進行F1雌雄個體自由交配，F2中均出現四種表現型，且比例 為 9 ： 3 3 1。實驗結論：X雜交一F1 - F2,等位基因A/a和B/b位于兩對染色體上。 X雜交 一F1F2,等位基因 E/e和B/b位于兩對染色體上。X雜交

35、一F1一F2,等位基因 E/e和A/a位于兩對染色體上。綜合上述情況，得出 A/a、B/b、E/e這三對等位基因分別位于三對 染色體上。（2）實驗思路：要驗證A/a和B/b這兩對等位基因都位于 X染色體上，可通過 aaBBEE、 AAbbEE兩種實驗材料，利用正反交實驗，觀察F1雄性個體中剛毛和眼兩對性狀，如果正反交結果均不相同，則 A/a、B/b這兩對等位基因都位于 X染色體上。預期實驗結果：正交?EEXaBXaBX 3EEX AbY-Fi： ?全部為有眼正常剛毛正常翅， s全部為無眼正常剛毛正常翅。反交sEEX aBY X ?EEX AbXAbFi:?全部為有眼正常剛毛正常翅，S全部為有眼

36、小剛毛正常翅。實驗結論：A/a、B/b這兩對等位基因都位于 X染色體上。答案：（1）選擇X、X、X三個雜交組合，分別得到Fi和F2,若各雜交組合白F F2中均出現四種表現型，且比例為9 3 3： 1,則可確定這三對等位基因分別位于三對染色體上；若出現其他結果，則可確定這三對等位基因不是分別位于三對染色體上。（2）選擇X雜交組合進行正反交，觀察Fi中雄性個體的表現型。若正交得到的Fi中雄性個體與反交得到的Fi中雄性個體有眼/無眼、正常剛毛/小剛毛這兩對相對性狀的表現均不同， 則證明這兩對等位基因都位于X染色體上。5. （20i6全國卷I ）已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制，但這對相對性狀的

37、顯 隱性關系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜 交，子代中?灰體：？黃體：|夕灰體：3黃體為i ： i： i ： i。同學乙用兩種不同的雜交實 驗都證實了控制黃體的基因位于X染色體上，并表現為隱性。請根據上述結果，回答下列問題：（i）僅根據同學甲的實驗，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現為隱性？（2）請用同學甲得到的子代果蠅為材料設計兩個不同的實驗，這兩個實驗都能獨立證明 同學乙的結論。（要求：每個實驗只用一個雜交組合，并指出支持同學乙結論的預期實驗結 果。）解析：（i）同學甲的實驗是用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代無論雌雄均有灰體和黃體，

38、且比例均為i ： i。根據以上實驗，不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，也不能判斷黃體與灰體的顯隱性，因為若控制黃體的基因位于常染色體上，也符合上述實 驗結果。（2）同學乙的結論是控制黃體的基因位于X染色體上，并表現為隱性。若要證明同學乙的這一結論，可以用同學甲得到的子代果蠅為材料設計雜交實驗。先假設同學乙的結 論成立，則同學甲的雜交實驗用圖解表示如下：P： XAXfl X X1 Y加早黃貨TFi ： XAXa XaY XaY灰昆黃早灰十黃產可從Fi中選取果蠅做親本進行以下兩組雜交實驗，根據子代的表現來證明同學乙的結 論。實驗1P： x*xa X xay黃早 I 友衣X'X"

39、;X Y灰?黃h實驗1的預期結果是子一代中所有的雌性都表現為灰體，雄性都表現為黃體。實瞳2XaY灰環XaY £YP； XaXr X 灰早F, ： XAXA灰早 灰辛實驗2的預期結果是子一代中所有的雌性都表現為灰體，雄性中一半表現為灰體，另半表現為黃體。答案：不能(2)實驗1：雜交組合：?黃體X 6灰體。預期結果：子一代中所有的雌性都表現為灰體，雄性都表現為黃體。實驗2:雜交組合：?灰體X 例灰體。預期結果：子一代中所有的雌性都表現為灰體，雄性中一半表現為灰體，另一半表現 為黃體。6. (2015全國卷n )等位基因 A和a可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上。 假定某女孩的基因型

40、是 XAXA或AA ,其祖父的基因型是 XAY或Aa ,祖母的基因型是 XAXa 或Aa,外祖父的基因型是 XAY或Aa,外祖母的基因型是 XAXa或Aa。不考慮基因突變和染色體變異，請回答下列問題：(1)如果這對等位基因位于常染色體上，能否確定該女孩的2個顯性基因A來自于祖輩4人中的具體哪兩個人？為什么？(2)如果這對等位基因位于 X染色體上，那么可判斷該女孩兩個XA中的一個必然來自于(填“祖父”或“祖母”)，判斷依據是 ；此外，(填“能”或“不能”)確定另一個XA來自于外祖父還是外祖母。解析：(1)若這對等位基因位于常染色體上，則該女孩的基因型為AA時，2個A基因一個來自于父親，一個來自于

41、母親。由于祖父和祖母的基因型均為Aa,其父親的A基因可能來自于該女孩的祖父也可能來自于祖母。同理也不能判斷來自于母親的A基因的來源。(2)若這對等位基因位于 X染色體上，則該女孩的基因型為XAXA,其父親的基因型一定是XAY,其中XA必然來自于該女孩的祖母，而Y基因來自于其祖父； 該女孩母親的基因型可能是XAXA,也可能是XAXa,若該女孩母親的基因型為 XAXA,則XA可能來自于該女孩的 外祖父也可能來自于外祖母，若該女孩母親的基因型為XAXa,則XA來自于外祖父，因此不能確定母親傳遞給該女孩的XA基因是來自于其外祖父還是外祖母。答案：（1）不能 女孩AA中的一個A必然來自于父親，但因為祖父

42、和祖母都含有A,故無法確定父親傳給女兒的A是來自于祖父還是祖母；另一個A必然來自于母親，也無法確定母親傳給女兒的 A是來自于外祖父還是外祖母。（其他合理答案也可）（2）祖母 該女孩的一個XA來自于父親，而父親的 XA 一定來自于祖母 不能課下檢測查缺漏一、選擇題1 . （2018岳陽質檢）下列關于遺傳病的敘述，正確的是（）A.遺傳病是由于致病基因的存在而引起的疾病B.基因突變是染色體的某一個位點上基因的改變，由基因突變而導致的疾病有時可以通過光學顯微鏡觀察做出判斷C.紅綠色盲基因在遺傳上具有交叉遺傳的特點，即母親的紅綠色盲基因只能傳給她的兒子，兒子的紅綠色盲基因只能傳給他的女兒D.父母都是甲種

43、病患者，他們生了一個正常的兒子（不考慮基因突變情況），據此可以推斷，甲種病的致病基因為常染色體上的顯性基因解析：選B遺傳病是由于遺傳物質的改變而引起的疾??；基因突變一般在顯微鏡下 是觀察不到的，但是鐮刀型細胞貧血癥可通過光學顯微鏡觀察紅細胞的形態做出判斷；人 類紅綠色盲是伴 X染色體隱性遺傳，母親的紅綠色盲基因也可以傳給女兒；父母患病生了 一個正常的兒子，既可能是常染色體顯性遺傳，也可能是伴X染色體顯性遺傳。2 .某夫婦去醫院進行遺傳咨詢，已知男子患有某種遺傳病，其父母和妻子均正常，但 妻子的母親也患有該遺傳病。下列推測錯誤的是（）A.可以排除該男子患細胞質遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性B.

44、若該病為伴X染色體遺傳病，則男子家族中女性患病風險較高C.若男子有一個患同種遺傳病的妹妹，則這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為 1/4D.可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病解析：選B 已知該男子患有某種遺傳病，他的母親正常且其岳母有該病，說明該病 不是細胞質遺傳，也不是伴 Y遺傳；伴X染色體隱性遺傳病的特點是男性患者多于女性患 者；若男子有一個患同種病的妹妹，因其父母正常，則該病為常染色體隱性遺傳病，因此 可知該男子的基因型為 aa,妻子的基因型為 Aa ,則后代為患病男孩的概率為1/2 M/2 = 1/4;有絲分裂中期，染色體的形態最穩定， 數目最清晰，

45、是觀察染色體形態和數目的最佳時期。3 .某科研小組用一對表現型都為圓眼長翅的雌、雄果蠅進行雜交，子代中圓眼長翅：圓眼殘翅：棒眼長翅：棒眼殘翅的比例，雄性為 3 ： 1 ： 3 ： 1,雌性為5 2 0 0,下列分 析錯誤的是（）A.圓眼、長翅為顯性性狀B.決定眼形的基因位于 X染色體上C.子代圓眼殘翅雌果蠅中雜合子占2/3D.雌性子代中可能存在與性別有關的致死現象解析：選C 由題意可知，圓眼長翅果蠅后代出現棒眼殘翅，說明圓眼、長翅為顯性 性狀；由題意可知，雄性后代既有圓眼也有棒眼，而雌性后代中有圓眼果蠅無棒眼果蠅， 說明決定眼形白基因位于 X染色體上，且存在顯性純合致死現象；由于決定眼型的基因

46、位 于X染色體上，且存在顯性純合致死現象，殘翅是隱性性狀，因此子代圓眼殘翅雌果蠅雜 合子占100%;雌性子代中存在與性別有關的顯性純合致死現象。4 . （2018漳州八校三模）下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設甲病顯性基因為A,隱性基因為a；乙病顯性基因為 B,隱性基因為b。若H 7為純合子，下列敘述正確的是（）A.甲病為常染色體顯性病，乙病為伴X染色體隱性病8. n 5的基因型為 aaBBC.mio是純合子的概率是1/2D.m9與mio結婚生下正常男孩的概率是 5/12解析：選D 就甲病分析，I 1與I 2患病，n 5正常，說明該遺傳病是常染色體顯性遺U5傳，而乙病不是代代都有，且女性患者

47、的父親正常，說明該病是常染色體隱性遺傳病;不患甲病與乙病，其父母是乙病基因的攜帶者，其基因型是aaBB或aaBb; n 7為純合子且不患病，則基因型為aaBB, n 6不患甲病與乙病，其父母是乙病基因的攜帶者，其基因型是1/3aaBB或2/3aaBb, 1nl0是aaBB的概率是 2/3,是aaBb的概率是 1/3;m9患乙病而 不患甲病，則 出9的基因型是aabb,與1nl0生下患病小孩的概率是 1/3 M/2= 1/6,生正常男 孩的概率為 5/6 X 1/2= 5/12。5 .大力倡導優生優育是提高我國人口素質的重要手段，優生的主要措施包括禁止近親 結婚、遺傳咨詢和產前診斷等，下列有關優

48、生優育的敘述，正確的是（）A.禁止近親結婚可以降低各種單基因遺傳病的發病率B.家族中無遺傳病史的夫婦不需要進行產前診斷C.患抗維生素 D佝僂病的男性可選擇生育男孩以避免生出患病的孩子D.因外傷致殘的夫婦生育時需要進行遺傳咨詢解析：選C禁止近親結婚可以降低隱性遺傳病的發病率，而不能降低顯性遺傳病的 發病率；家族中無遺傳病史的夫婦有時也需要進行產前診斷，如高齡夫妻生育的后代患染色體病的概率較高；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，患抗維生素D佝僂病的男性生育男孩不會患?。煌鈧職埖男誀畈荒苓z傳給后代，因此不需要遺傳咨詢。6 .下列關于人群中白化病發病率的調查敘述，正確的是（）A.調查前收集相關

49、的遺傳學知識B.對患者家系成員進行隨機調查C.先調查白化病基因的基因頻率，再計算發病率D.白化病發病率=（患者人數+攜帶者人數）破調查的總 人數x 100%解析：選A 調查前需要收集相關的遺傳學知識，為調查做好準備；對患者家系成員 進行調查的目的是調查遺傳病的遺傳方式，而調查白化病發病率，需要在人群中隨機抽樣 調查；基因頻率需通過調查發病情況推算出來；白化病發病率=患者人數楸調查的總人數X 100%。7 .某遺傳病由單基因控制，正常夫妻雙方的父母都正常，但是他們都各有一個患該病 的妹妹。現在國家政策鼓勵生二胎，請你為他們測算風險值，以下測算中計算錯誤的是（）A.如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎，

50、則有患病孩子的概率是1/98 .如果他們首胎生出同卵雙胞胎，則兩個孩子都患病的概率是1/9C.如果他們已經生了一個患病孩子，那么再生一個患病女孩的概率是1/8D.如果他們已經生了一個患病孩子，那么再生一個患病男孩的概率是1/8解析：選A 正常夫妻雙方的父母都正常，但是他們都各有一個患該病的妹妹，由此 可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子，生出患病孩子的概率為（2/3） X （2/3） （1/4） = 1/9,正常孩子的概率為1 1/9 = 8/9。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎，則有患病孩子的概率是1 （8/9） X （8/9）=17/81 ;如果他們首胎生出同卵雙

51、胞胎，同卵雙胞胎的遺傳物質相同，則兩個孩子都患病的概率是1/9;如果他們已經生了一個患病孩子，則可以確定雙親均為雜合子，那么再生一個患病女孩或患病男孩的概率均是（1/4） X （1/2）=1/8。8. （2018濰坊月考）純種果蠅中，朱紅眼l/x暗紅眼？，子代只有暗紅眼；而反交，暗 紅眼3 X朱紅眼？，F1雌性為暗紅眼，雄性為朱紅眼。設相關基因為A、a,下列敘述錯誤的是（）A.正反交實驗可用于判斷有關基因所在的染色體類型8 .反交的結果說明眼色基因不在細胞質中，也不在常染色體上C.正反交的子代中，雌性基因型都是XAXaD,若正反交的F1各自自由交配，則后代表現型比例都是1111解析：選D 不同

52、的遺傳方式正反交后子代性狀會有不同的表現規律，這些規律可用 來判斷基因所在染色體的類型；反交結果后代性狀表現與性別有關，說明眼色基因位于性 染色體上；從正交結果可以看出，暗紅眼為顯性，在兩種雜交結果中，雌性果蠅基因型相英造、英：聊件、英造蟒、/1*因milt覆英.號*同；正交后代的基因型為XAXa和XAY,自由交配后雌性全為暗紅眼，雄性暗紅眼：朱紅眼=1 ： 1。9 .人性別決定方式為 XY型，右面的系譜圖表示了人的某種性狀的遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現者，已知該性狀受一對等位基因控制，在不考慮染色體變異和基因突變的 條件下，下列說法正確的是 （）A.若控制該性狀的基因僅位于常染色體上，則

53、圖中I 2、n 2、n 4一定是純合子B.若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則圖中可能是雜合子的個體是I2和m2C.若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則出2與m4結婚生育一個該性狀的男孩概率是1/8D .假設控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，依照 Y染色體上基因的遺傳規律，在第m代中表現型不符合該基因遺傳規律的個體是出3、出2、m 4解析：選C如果控制該性狀的基因僅位于常染色體上，2、n 2> 114正常，子代出現該性狀，因此12、n 2、n 4一定是該性狀基因的攜帶者 （雜合子）。如果控制該性狀的基因 僅位于X染色體上，12是女性，其兒子出現該性狀，因此 12 一定是雜合子；出2的

54、雙親正 常，有一個該性狀的兄弟，因此 出2可能是純合子，也可能是該性狀基因的攜帶者。如果控 制該性狀的基因僅位于 X染色體上，出2是該性狀基因攜帶者的概率是 2,比4是正常男性， 無該性狀基因，二者結婚生育一個該性狀的男孩概率是1/2洶/4=1/8。如果控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，則第 出代中出1、出3、m4表現型都不符合該基因的遺傳規律。B病的女性遠遠多10.下圖是 A、B兩種不同遺傳病的家系圖，調查發現，人群中患 于男性。據圖判斷下列說法正確的是（）A. A病是伴X染色體顯性遺傳病B.控制A、B兩種遺傳病的基因不遵循自由組合定律C .若第n代的3號個體與一患 B病的男性結婚，則最好生女孩D .若第出代的6號個體與9號個體結婚，則生下一個患B病不患A病孩子的概率是1/6解析：選D 7號和8號都正常，而其父母都患A病，說明A病是由常染色體上的顯性