1、染色體結構變異的類型形成、類型與特點；細胞學特征與鑒定；遺傳學效應。一、缺失(deficiency1、定義導致染色體末端無著絲粒染色體區段、染色單體區段，或亞染色單體區段的丟失，以及這一染色體區段所含有的遺傳信息的丟失，所產生的一種染色體結構變異。2、缺失的類型 端部缺失(terminal deficency )由于端部缺失只涉及到一個斷裂，因此，對染色單體的姐妹染色體鏈愈合或者斷裂染色體末端的愈合來說，都不具穩定性。在植物中，斷裂染色體末端可能發生封合，而在動物中，就 很少見了。 中間缺失 (intercalary or interstitial deletions)一個中間染色體區段的丟失

2、稱為中間缺失。中間缺失可以有很大不同，從缺少單個核昔酸到缺失一個大的染色體區段。很難確定什么地方是終點，什么地方是起點。3、缺失的遺傳學效應 缺失區段上基因丟失導致：基因所決定、控制的生物功能喪失或異常；基因間相互作用關系破壞；基因排列位置關系改變。 缺失純合體一般難以存活，缺失雜合體生活力也很差。 含缺失染色體的配子一般是敗育的。花粉含有缺失染色體時，即使不敗育，在授粉和受精過程中也競爭不過正常花粉。因此，缺失染色體主要通過雌配子遺傳。 出現 偽顯性"(pseudodominance)現象。因為一個顯性基因的缺失，致使原來不應顯現 出來的一個隱性等位基因的效應顯現出來。二、重復(d

3、uplication)1、定義重復是一種使某一染色體區段加倍的染色體結構變異，加倍區段的大小可以有明顯的不同。2、類型重復可以出現在同一染色體內，或者出現在非同源染色體之間，因而分別稱它們為染色體內重復和染色體間重復。一般將重復分為3種類型：順接重復：染色體某區段按照自己染色體的正常直線順序重復；反接重復：染色體某區段在重復時顛倒了自己在染色體上的正常直線順序； 移位重復。前兩種是染色體內重復，第三種是染色體間重復。3、重復的來源 由染色體的初級結構變異產生； 由染色體的不相等交換產生； 由倒位或易位雜合體的交換產生。4、重復的遺傳學效應 重復對個體綜合表現的影響：重復區段內的基因重復，影響基

4、因間的平衡關系；會影響個體的生活力(影響的程度與重復區段的大小有關)。 劑量效應(dosage effect):重復隱性基因的作用超過與之相對應的顯性基因的作用。位置效應(position effect):重復區段的位置不同，表現效應也不同。這就是所謂的位置效 應。三、易位(translocation)1、定義2個非同源染色體之間，染色體區段的轉移或互換。通常最為常見的是交互易位(reciprocal translocation ),因為從細胞的成活性出發，應具有平衡的一組遺傳物質，交互易位的細胞提供了這種條件。2、類型 簡單易位(simple translocation)(轉移)：某染色體的

5、一個臂內區段，嵌入非同源染色體的一 個臂內的現象，如 wx.ydez。極為少見。只有1個斷裂點。 相互易位(reciprocal translocation):兩個非同源染色體都折斷了，而且這兩個折斷了的染色體及其斷片隨后又交換地重新接合起來，稱之相互易位。極為常見。涉有2個斷裂點。 移位型易位(shift type translocation ):涉及3個斷裂點。 復雜易位(complex translocation ):涉及3個以上的斷裂點。3、易位的細胞學鑒定相互易位的純合體沒有明顯的細胞學特征，它們在減數分裂時的配對是正常的，所以跟原來未易位的染色體相似，可以從一個細胞世代傳到另一細胞

6、世代。在易位雜合體中，在粗線期時，由于同源部分的緊密配對，出現了富有特征性的十字形圖像。以后隨著分裂過程的進行，十字形圖像逐漸打開，成為一個圓圈或8字形。4、易位的遺傳效應 半不育現象一一易位雜合體最突出的特點； 同倒位雜合體的情況相似，易位雜合體鄰近易位接合點的一些基因之間重組率有所下降； 易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群； 出現假連鎖”現象； 易位會造成染色體融合"(Chromosomal fusion )而導致染色體數的變異。四、倒位(inversion)1、定義倒位是染色體發生斷裂以后，某一部分的基因序列發生了逆轉，然后又愈合的一種染色體結構變異類型。2、類型 臂

7、內倒位(paracentric inversion )：倒位區段局限于一個染色體臂內。由這種類型畸變產生的倒位個體體細胞中，其染色體的臂比沒有發生變化。 臂間倒位(pericentic inversion )：在倒位的染色體區段內包含有著絲粒。這種倒位通常由 于改變了著絲粒的位置和臂比，結果改變了染色體的形態。3、倒位的細胞學鑒定倒位雜合體在減數分裂時，兩個有關的染色體不能按標準”型配對。 倒位區段過長：如果倒位片段很長，則倒位染色體就可能反轉過來，使其倒位區段與正常的同源區段配對，而倒位的外區段則保持分離。 倒位區段較短時倒位環(inversion loop):如果倒位片段不長，則倒位染色體與正常的染色體所聯會的二價體就會在倒位區段內形成倒位環”。4、倒位的遺傳學效應部分不育； 改變了基因在染色體上的排列順序； 大大抑制了交換； 可以導致新物種的形成 是物種進化的重要因素之一。原因：倒位給倒位的攜帶者和群體一種適應上的優勢，可以保存無重組的基因群（適應性基因集