1、目錄(ml)新興(xnxng)技術圍產保健(bojin)概況及流程 產前篩查產前診斷第1頁/共30頁第一頁，共31頁。圍產保健(bojin)范圍產后(chn hu)分娩(fnmin)孕前孕期孕前檢查優(yōu)生優(yōu)育孕期保健自我監(jiān)護自然分娩母乳喂養(yǎng)產后訪視產后42天檢查第2頁/共30頁第二頁，共31頁。正常孕期(ynq)檢查流程早孕確診（尿妊娠(rnshn)試驗，血清HCG+P）孕早期超聲（6-7周）確定宮內妊娠(rnshn)，繼續(xù)補充葉酸至孕3月孕11-13+6周，超聲檢查胎兒NT孕15-19+6周中期唐氏篩查、常規(guī)產檢孕24周-27+6周可轉去準備分娩的醫(yī)院建“大卡”，進行糖耐量檢測孕28周-36周

2、每2周產檢一次孕36周后每周產檢一次（34周始NST檢查）分娩、產后訪視、產后42天檢查備注：孕期如有高危因素，酌情增加產檢次數，如有特殊情況，及時醫(yī)院就診孕9-13+6周早期唐氏檢查及常見遺傳病篩查，建立孕產婦保健冊（俗稱“小卡”）孕20周、24周、28周各產檢一次孕中期推薦孕20-26周胎兒行三維B超檢查孕32-36+6周注意肝功能、總膽汁酸、肝膽酸檢測第3頁/共30頁第三頁，共31頁。孕產婦保健(bojin)冊產前篩查宣傳冊第4頁/共30頁第四頁，共31頁。孕產婦健康(jinkng)管理免費項目及時間表 2013年7月1日蘭州市衛(wèi)生計生委下發(fā)關于進一步貫徹落實甘肅省基本公共衛(wèi)生服務規(guī)范(

3、gufn)婦幼衛(wèi)生工作版孕產婦保健管理和0-6歲兒童保健管理規(guī)范(gufn)的通知第5頁/共30頁第五頁，共31頁。什么(shn me)是產前篩查？ 是指通過經濟、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天(xintin)缺陷胎兒的高危孕婦，進而行產前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。 目前所說的產前(chn qin)篩查通常是指母血清產前(chn qin)篩查。第6頁/共30頁第六頁，共31頁。產前篩查的對象(duxing)？ 預產年齡35周歲的孕婦，排除雙胎、輔助(fzh)生育、染色體異常等特殊情況。第7頁/共30頁第七頁，共31頁。為什么要進行(jnxng)產前篩查？ 發(fā)病

4、率高1/750 社會(shhu)經濟負擔大第8頁/共30頁第八頁，共31頁。產前篩查的目標(mbio)疾病21三體綜合征（唐氏綜合征）18三體綜合征開放性神經管畸形( jxng)（ONTD)第9頁/共30頁第九頁，共31頁。21三體綜合征、18三體綜合征 唐氏綜合征 又稱“先天愚型”， 病因(bngyn)是多了一條 21號染色體。 18三體綜合征， 病因(bngyn)是多了一條 18號染色體。第10頁/共30頁第十頁，共31頁。21三體染色體核型三體染色體核型第11頁/共30頁第十一頁，共31頁。21三體，18三體臨床表現(xiàn)智力(zhl)低下生長發(fā)育遲緩(chhun)多發(fā)(du f)畸形第12頁

5、/共30頁第十二頁，共31頁。第13頁/共30頁第十三頁，共31頁。21三體、18三體是遺傳病嗎？第14頁/共30頁第十四頁，共31頁。發(fā)病(f bng)原因基因突變(j yn t bin)孕婦(ynf)年齡環(huán)境污染有資料表明父親年齡與本病發(fā)病有關。第15頁/共30頁第十五頁，共31頁。唐氏綜合征的風險(fngxin)率與孕婦 年齡的關系 第16頁/共30頁第十六頁，共31頁。年齡(ninlng)是篩查DS的有效指標 DS的發(fā)病率與孕婦的年齡(ninlng)有關，年齡(ninlng)越大，發(fā)病率越高。 凡是35歲以上的孕婦都被認為是高危孕婦第17頁/共30頁第十七頁，共31頁。血清篩查方案血清

6、篩查方案(fng n)的選擇的選擇1、孕早期篩查（9周13周） PAPP-A Free-HCG (913W) (913W) 2、孕中期(zhngq)篩查（15周20周） AFP Free-HCG E3 (1520W) (1520W) (1520W) 第18頁/共30頁第十八頁，共31頁。孕婦(ynf)及家屬 LMP+B超核實(hsh)孕周簽署(qinsh)知情同意書采樣（孕9-20周）檢測檢測風險計算報告結果 低風險血清產前血清篩查程序高風險定期常規(guī)產前檢查遺傳咨詢產前診斷（B超、羊水穿刺）及診斷結果咨詢第19頁/共30頁第十九頁，共31頁。 1 1、孕婦預產年齡3535周歲; ; 2 2、2

7、121三體風險(fngxin)1/270(fngxin)1/270； 3 3、1818三體風險(fngxin)1/350(fngxin)1/350； 4 4、ONTD ONTD 陽性高風險的界定(ji dn)目前將21三體風險界于1/2701/1000和18三體風險界于1/3501/000的稱為(chn wi)臨界風險，建議進一步咨詢。第20頁/共30頁第二十頁，共31頁。產前診斷的定義(dngy) 產前診斷是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種(y zhn)手段。第21頁/共30頁第二十一頁，共31頁。產前診斷對象(duxing)第22頁/共30頁第二十二頁，

8、共31頁。產前診斷方法(fngf)絨毛(rngmo)穿刺： 11-14W羊水(yngshu)穿刺： 18-24W診斷B超臍血穿刺： 24W后第23頁/共30頁第二十三頁，共31頁。開放性神經管畸形(jxng)（ONTD）第24頁/共30頁第二十四頁，共31頁。NT+NB 胎兒頸后透明帶（NT）：孕11-13周、胎兒CRL為45-84mm時進行超聲檢查，在胎兒正中矢狀面下可見胎兒頸后呈現(xiàn)(chngxin)一處透明區(qū)域。正常(zhngchng)范圍一般3mm第25頁/共30頁第二十五頁，共31頁。無創(chuàng)DNA測定(cdng)檢測(jin c)項目同產前篩查第26頁/共30頁第二十六頁，共31頁。第27頁/共30頁第二十七頁，共31頁。三維B超第28頁/共30頁第二十八頁，共31頁。謝謝(xi xie)！閆淑慧第29頁/共30頁第二十九頁，共31頁。感謝您的觀看(gunkn)！第30頁/共30頁第三十頁，共31頁。NoImage內容(nirng)總結目錄。第1頁/共30頁。孕中期推薦孕20-26周胎兒行三維B超檢查。2013年7月1日蘭州市衛(wèi)生計生委下發(fā)關于進一步貫徹落實甘肅省基本(jbn)公共衛(wèi)生服務規(guī)范