1、淋巴管肌瘤病定義n淋巴管肌瘤病（LAM）：原因不明的彌漫性肺部疾病，主要病理改變?yōu)橹夤堋⒀堋⒘馨凸軆?nèi)出現(xiàn)未成熟的平滑肌異常增生。n由于肺部常常出現(xiàn)特征性的薄壁囊性改變，通常稱為肺淋巴管肌瘤病。流行病學(xué)n罕見疾病，散發(fā)或與結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）有關(guān)。n成年女性，發(fā)病率1400,000；成年女性TSC患者LAM發(fā)病率30-40%。n男性、兒童幾乎未見此病報(bào)道。發(fā)病機(jī)制n一般認(rèn)為與雌激素相關(guān)。n彈性蛋白酶 1-抗胰蛋白酶系統(tǒng)的不平衡。nLAM細(xì)胞可能來源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的轉(zhuǎn)移或前體細(xì)胞移位n近年來發(fā)現(xiàn)LAM患者的異常平滑肌細(xì)胞TSC2/TSC1基因異常，在平滑肌過度增殖中發(fā)揮作用臨床表現(xiàn)n氣

2、短：細(xì)支氣管壁平滑肌增生 氣道狹窄n氣胸：胸膜下小氣囊腔破裂、反復(fù)多發(fā)n咯血：肺小靜脈阻塞、擴(kuò)張、破裂、出血n胸水：淋巴管或胸導(dǎo)管阻塞 + 破裂、乳糜性胸水n肺外表現(xiàn)：腎血管平滑肌脂肪瘤、腹腔及腹膜后淋巴結(jié)腫大、腹部淋巴管肌瘤1981-2009年中國111例LAM臨床資料分析臨床癥狀臨床癥狀 例數(shù)例數(shù) 發(fā)生率（發(fā)生率（%）女性女性 111 100.0呼吸困難呼吸困難 104 93.7氣胸氣胸 54 48.6咳嗽咳嗽 45 45.7咯血咯血 39 35.1乳糜胸乳糜胸 37 33.3胸痛胸痛 21 18.9 合并合并TSC 11 9.9胡曉文，朱建榮，徐凱峰. 1981年至2009年中國淋巴管肌

3、瘤病文獻(xiàn)資料匯總分析J.中國呼吸與危重監(jiān)護(hù)雜志,2010: 9(5); 508-511.肺功能檢查nFEV1和DLCO與LAM的CT和組織學(xué)異常相關(guān)，并隨疾病進(jìn)展動態(tài)改變n評估疾病進(jìn)展和對治療的反應(yīng)。CT表現(xiàn)n雙肺多發(fā)囊腔n雙肺網(wǎng)格狀改變n雙肺斑片狀密度增高影n乳糜樣胸水n肺外表現(xiàn)：最多見于腹部，包括肝臟、腎臟的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴結(jié)腫大，腹膜后淋巴管肌瘤 雙肺多發(fā)囊腔n最常見的影像學(xué)表現(xiàn)，其出現(xiàn)率為100%。n雙肺廣泛分布的囊狀影，直徑在2-20mm之間，多數(shù)小于10mm，囊壁多小于3mm，囊壁間組織相對正常，彌漫性分布，無分布規(guī)律。n血管位于囊腔周圍，不位于中央。n隨著病程進(jìn)

4、展，囊狀影有增大增多趨勢，部分融合為肺大泡。囊腔形成機(jī)制n細(xì)支氣管壁平滑肌細(xì)胞增生 小氣道狹窄 空氣潴留 肺泡擴(kuò)大呈囊狀，肺泡壁或小葉間隔增厚形成“薄壁囊腔”。n平滑肌細(xì)胞產(chǎn)生“彈性蛋白酶”，破壞肺間質(zhì)膠原和彈力蛋白 肺泡壁破壞融合成囊腔。LAM分度輕度：囊腔范圍 60%雙肺網(wǎng)格狀改變n由于小葉間隔增厚，淋巴管水腫，雙肺呈網(wǎng)格狀改變。n多見于雙肺下葉基底段，肺尖少見。雙肺斑片狀密度增高影n原因： 肺小靜脈狹窄阻塞、淤血、破裂、出血，含鐵血黃素沉積。 乳糜性胸水 雙側(cè)或單側(cè)乳糜性胸腔積液在LAM的疾病過程中可反復(fù)見到。通過胸水化驗(yàn)其蛋白含量明顯高于正常。肺外表現(xiàn)n肺內(nèi)病變越嚴(yán)重，合并腹部病變的可

5、能性越大。n最多見于腹部，包括肝臟、腎臟的血管平滑肌脂肪瘤，腹腔及腹膜后淋巴結(jié)腫大、腹膜后淋巴管肌瘤。病理 肺組織切面呈多囊蜂窩狀肺組織切面呈多囊蜂窩狀, ,囊直徑囊直徑0.10.10.50.5, ,囊壁薄囊壁薄, ,囊內(nèi)壁光滑囊內(nèi)壁光滑病理1、基本病理變化為淋巴管、小血管及小氣道壁及其周圍的平滑肌細(xì)胞增生，引起管腔的狹窄與阻塞。囊性病變由不成熟的平滑肌細(xì)胞和血管周上皮樣細(xì)胞（LAM細(xì)胞）增殖形成的多發(fā)結(jié)節(jié)。 病理2、組織內(nèi)可見一定程度的含鐵血黃素。3、免疫組織化學(xué)染色顯示平滑肌標(biāo)記陽性及特征性的HMB-45抗體陽性，這對于標(biāo)本較小時(shí)尤其有診斷價(jià)值。由于經(jīng)支氣管鏡肺活檢獲得的標(biāo)本通常較小，HM

6、B-45染色有助于LAM的確診。4、LAM細(xì)胞的細(xì)胞核雌激素受體常為陽性。確診LAM特征性的或與疾病相符的肺HRCT表現(xiàn)，且肺活檢符合LAM病理標(biāo)準(zhǔn)； 或特征性肺HRCT表現(xiàn)及與疾病相符的臨床病史；且具備下面任何一項(xiàng)：淋巴管平滑肌瘤或淋巴結(jié)受LAM累及；確診或擬診的TSC。 擬診LAM n1）特征性HRCT表現(xiàn)及與疾病相符的臨床病史； 或 n2）與疾病相符的HRCT表現(xiàn)，且具備以下任何一項(xiàng)：腎血管肌脂瘤；胸腔或腹腔乳糜積液。 疑診LAMn特征性的或與疾病相符的HRCT表現(xiàn)。鑒別診斷n一、肺氣腫；n二、組織細(xì)胞增多癥；n三、肺間質(zhì)纖維化；n四、結(jié)節(jié)性硬化癥；n五、囊狀支氣管擴(kuò)張。一、肺氣腫CT表

7、現(xiàn)為小圓型含氣低密度區(qū)，但無明確的壁，分布不均勻，多見于上肺，囊一般較小，多介于5-10mm之間，部分融合成團(tuán)。薄層CT上低密度區(qū)中可見小葉中央動脈血管影。n肺淋巴管肌瘤病的氣囊影有明確均勻的薄壁，分布均勻，血管影位于囊影的邊緣。結(jié)合性別、年齡有助鑒別。二、組織細(xì)胞增多癥n肺組織細(xì)胞增生癥是一種不明原因罕見的肉芽腫性疾病，可發(fā)生于任何器官，最常發(fā)生于肺，并累及單個(gè)器官。nCT表現(xiàn)為多發(fā)結(jié)節(jié)、空洞結(jié)節(jié)和厚壁囊腫,囊壁厚薄不均，以兩上肺為甚,下肺及肋膈角區(qū)相對正常；無乳糜胸水。 一定時(shí)間內(nèi)結(jié)節(jié)影逐漸出現(xiàn)空洞并向囊性病變進(jìn)展,有別于PLAM。 三、肺間質(zhì)纖維化肺間質(zhì)纖維化末期可呈廣泛蜂窩狀影，但囊狀影呈厚壁，形狀不規(guī)則，囊狀影間纖維化明顯。病變分布不均勻，以兩下肺胸膜下分布為主。四、結(jié)節(jié)性硬化癥結(jié)節(jié)性硬化是多系統(tǒng)累及的顯性基因遺傳性疾病。當(dāng)它侵犯肺部時(shí)，其臨床、病理及影像學(xué)表現(xiàn)與肺淋巴管肌瘤病相似。但結(jié)節(jié)性硬化癥主要累及血管平滑肌，而極少侵犯淋巴管和淋巴結(jié)，故無乳糜胸水；可有皮膚、腦及骨骼損