1、兒科學緒論兒科學緒論 兒科學兒科學 發育兒科學發育兒科學 預防兒科學預防兒科學 臨床兒科學臨床兒科學 新生兒醫學新生兒醫學 青春期醫學青春期醫學 圍生期醫學圍生期醫學 兒科學范圍和任務兒科學范圍和任務 對象對象 ：0-140-14（1818）歲）歲 內容：內容： 研究兒童生長發育規律及其影響因素研究兒童生長發育規律及其影響因素 研究兒童各種疾病的發生、發展規律以及臨床診斷和治研究兒童各種疾病的發生、發展規律以及臨床診斷和治 療的理論和技術療的理論和技術 研究各種疾病的預防措施研究各種疾病的預防措施 研究兒童各種疾病的康復可能性及具體方法研究兒童各種疾病的康復可能性及具體方法 任務任務 保障兒童

2、健康，提高生命質量保障兒童健康，提高生命質量 小兒年齡分期小兒年齡分期 胎兒期胎兒期 新生兒期新生兒期 嬰兒期嬰兒期 幼兒期幼兒期 學齡前期學齡前期 學齡期學齡期 青春期青春期 胎兒期胎兒期 定義定義: : 從受精卵形成到胎兒出生為止，共從受精卵形成到胎兒出生為止，共4040周周 特點特點: : 依賴于母體依賴于母體 主要問題：主要問題： 死胎死胎, 畸形，流產，早產畸形，流產，早產, 宮內發育不良宮內發育不良 （IUGR）, 感染（感染（TORCH） 新生兒期新生兒期 定義定義 自胎兒臍帶結扎至生后自胎兒臍帶結扎至生后2828天天 特點特點 獨立生存獨立生存, , 調節和適應能力尚不完善調節

3、和適應能力尚不完善 發病率高，死亡率高發病率高，死亡率高 主要問題主要問題 產傷，窒息，產傷，窒息， 感染，黃疸，感染，黃疸， 早產，先天性早產，先天性 畸形畸形 嬰兒期嬰兒期 定義定義 自出生到滿自出生到滿1 1周歲之前周歲之前 特點特點 生長發育最快速的階段生長發育最快速的階段 營養需求量相對較高營養需求量相對較高 消化功能相對較弱，免疫功能尚未成熟消化功能相對較弱，免疫功能尚未成熟 主要問題主要問題 消化紊亂消化紊亂, , 營養缺乏性疾病營養缺乏性疾病, , 感染感染 幼兒期幼兒期 定義定義 1 1歲至滿歲至滿3 3周歲之前周歲之前 特點特點 體格生長發育稍緩慢體格生長發育稍緩慢 智能發

4、育迅速（語言、思維、社交）智能發育迅速（語言、思維、社交） 食物性質的轉換食物性質的轉換 活動范圍增大活動范圍增大 主要問題主要問題 意外傷害意外傷害, , 中毒中毒, , 喂養，喂養， 傳染性疾病傳染性疾病 學齡前期學齡前期 定義定義 3 3周歲至周歲至 6 or 76 or 7歲入小學前歲入小學前 特點特點 認知、社會認知、社會- -情感發展更加迅速情感發展更加迅速: : 好奇好奇, , 好問好問, , 模模 仿仿 主要問題主要問題 意外傷害意外傷害, , 傳染性疾病傳染性疾病, , 自身免疫性疾病自身免疫性疾病 學齡期學齡期 定義定義 6 or 76 or 7歲歲 至青春期前至青春期前

5、特點特點 除生殖系統外，各系統器官外形已接近成人。除生殖系統外，各系統器官外形已接近成人。 智能發育更加成熟，可接受系統科學文化教育智能發育更加成熟，可接受系統科學文化教育 主要問題主要問題 健康保健健康保健, , 如齲齒，近視；性早熟如齲齒，近視；性早熟 心理行為問題心理行為問題 青春期青春期 定義定義 女孩女孩: 11 or 12: 11 or 12歲歲- 17 or 18- 17 or 18歲歲 男孩男孩: 13 or 14: 13 or 14歲歲- 18 or 20- 18 or 20歲歲 特點特點 生殖系統快速發育并漸趨成熟生殖系統快速發育并漸趨成熟 體格生長再次加速，第二次高峰體格

6、生長再次加速，第二次高峰 主要問題主要問題 心理心理, , 精神精神, , 行為行為, , 內分泌，營養內分泌，營養 生生 長長 發發 育育 1. 1. 定義定義 2. 2. 生長發育規律生長發育規律 3. 3. 體格生長體格生長 4. 4. 神經、精神發育神經、精神發育 1. 1. 定定 義義 生長生長 指兒童身體各器官、系統的長大，可以測量值指兒童身體各器官、系統的長大，可以測量值 表示量的變化。表示量的變化。 發育發育 指細胞、組織、器官的分化與功能成熟。指細胞、組織、器官的分化與功能成熟。 2. 2. 生長發育規律生長發育規律 生長發育是連續的、又有階段性的過程生長發育是連續的、又有階

7、段性的過程( (2 2個個 生長高峰生長高峰） 各系統器官生長發育不平衡各系統器官生長發育不平衡 生長發育的個體差異生長發育的個體差異 生長發育的一般規律生長發育的一般規律 生長發育的一般規律生長發育的一般規律 上上 下下 近近 遠遠 粗粗 細細 低級低級 高級高級 簡單簡單 復雜復雜 影響生長發育的因素影響生長發育的因素 遺傳因素遺傳因素 環境因素環境因素 營養營養 疾病疾病 母親情況母親情況 生活環境生活環境 體重體重 身高身高 坐高坐高 頭圍頭圍 胸圍胸圍 上臂圍上臂圍 骨骼骨骼 牙齒牙齒 3 3、體格生長、體格生長 體格生長常用指標體格生長常用指標 體重體重 影響因素影響因素: : 營

8、養營養 疾病疾病 生后體重增長最快的時期？生后體重增長最快的時期？ 出生平均男出生平均男3.3kg 3.3kg 女女3.2kg 3.2kg 3-4 3-4月約月約2 2倍倍 1 1歲歲10kg10kg（3 3倍）倍） 3 312 Mo 12 Mo 體重體重=年齡（月）年齡（月）+9/2+9/2 1 112 Yr 12 Yr 體重體重=年齡（歲）年齡（歲）X2+8X2+8 體格生長常用指標體格生長常用指標 身高（長）身高（長） : 頭部、脊柱和下肢長度的總和頭部、脊柱和下肢長度的總和 影響因素影響因素: 遺傳、內分泌、宮內生長水平遺傳、內分泌、宮內生長水平 出生出生 平均平均 50cm 1 Yr

9、75 cm (增長增長 25 cm) 2 Yr87 cm (增長增長 10-12 cm) 212 YrAge7 + 75 (cm) (6-7cm/yr) 1 歲歲 大于頭圍大于頭圍, 胸圍胸圍 = 頭圍頭圍 + 年齡年齡 1cm 體格生長常用指標體格生長常用指標 上臂圍上臂圍 代表肌肉、骨骼、皮下脂肪和皮膚的生長代表肌肉、骨骼、皮下脂肪和皮膚的生長 1歲內增長迅速歲內增長迅速 篩查篩查13.5 cm 營養良好營養良好 12.513.5cm 營養中等營養中等 12.5cm 營養不良營養不良 骨骨 骼骼 顱骨發育：顱骨發育： 骨縫和前后囟的閉合骨縫和前后囟的閉合 骨縫骨縫34月閉合月閉合 前囟前囟

10、 12cm, 11.5 歲閉合歲閉合 后囟后囟 6 8 周閉合周閉合 臨床重要性：臨床重要性： 前囟小、閉合早：腦發育不良前囟小、閉合早：腦發育不良 閉合延遲：甲狀腺功能低下（克汀病）閉合延遲：甲狀腺功能低下（克汀病） 前囟飽滿：顱內壓增高前囟飽滿：顱內壓增高 前囟凹陷：脫水前囟凹陷：脫水 骨骨 骼骼 脊柱脊柱( Vertebral Column) 出生出生 : 無彎曲，輕微后凸無彎曲，輕微后凸 3月月: 頸椎前凸頸椎前凸 6月月: 胸椎后凸胸椎后凸 12月月: 腰椎前凸腰椎前凸 67歲：歲： 自然彎曲由韌帶固定自然彎曲由韌帶固定 骨骨 骼骼 長骨長骨 骨化中心骨化中心反映長骨生長成熟程度反映

11、長骨生長成熟程度; 骨齡：用骨齡：用X線檢查測定不同年齡兒童長骨干骺端骨線檢查測定不同年齡兒童長骨干骺端骨 化中心出現的時間、數目、形態的變化，并將其標化中心出現的時間、數目、形態的變化，并將其標 準化準化 腕部次序：頭狀鉤下三角骨，月骨大小舟下豆腕部次序：頭狀鉤下三角骨，月骨大小舟下豆 共共10個，個，10歲出全，歲出全，1-9歲約年齡加歲約年齡加1 骨骨 骼骼 骨齡診斷價值骨齡診斷價值 骨齡明顯延遲骨齡明顯延遲 甲狀腺功能低下癥、生長激素缺乏癥甲狀腺功能低下癥、生長激素缺乏癥 骨齡超前骨齡超前 真性性早熟真性性早熟, , 腎上腺皮質增生癥腎上腺皮質增生癥 牙牙 齒齒 乳乳 牙牙 20 乳牙

12、萌出乳牙萌出 4 10 Mo 乳牙萌出延遲乳牙萌出延遲 13Mo 乳牙出齊乳牙出齊 2 2.5 Yr 牙牙 齒齒 恒恒 牙牙 28 32 開始萌出（第一恒磨牙）開始萌出（第一恒磨牙） 6 Yr （6齡牙）齡牙） 個體差異個體差異 遺傳遺傳, 內分泌內分泌, 食物性狀食物性狀 牙齒萌出異常牙齒萌出異常 外胚層發育不良外胚層發育不良 甲狀腺功能低下甲狀腺功能低下 營養狀況營養狀況 4. 4. 神經心理發育神經心理發育 包括感知、運動、語言、情感、思維、判包括感知、運動、語言、情感、思維、判 斷和意志性格等方面斷和意志性格等方面 其正常的發展與體格生長發育有同等重要其正常的發展與體格生長發育有同等重

13、要 的意義的意義 由先天的（基因遺傳）和后天的（環境）由先天的（基因遺傳）和后天的（環境） 因素相互作用決定因素相互作用決定 中樞神經系統的完善和成熟中樞神經系統的完善和成熟 環境中的學習、適應環境中的學習、適應, , 認知和技能的發展認知和技能的發展 運動發育運動發育 抬頭（俯臥）抬頭（俯臥） 俯臥抬頭俯臥抬頭 1mo 抬胸抬胸 2mo 抬頭穩抬頭穩 3mo 頭穩定頭穩定 4mo 運動發育運動發育 坐坐 兩手向前支撐獨坐兩手向前支撐獨坐(tripod) 6 mo 坐穩坐穩 （不需支撐）（不需支撐） 8 mo 運動發育運動發育 翻滾翻滾 從俯臥到仰臥或從仰從俯臥到仰臥或從仰 臥到俯臥臥到俯臥

14、7 7 momo 運動發育運動發育 爬爬 用雙上肢爬用雙上肢爬 8-9 mo 手膝交替爬行手膝交替爬行 1012mo 運動發育運動發育 站、走、跳站、走、跳 獨站片刻獨站片刻 11 mo 獨走獨走 12-15 mo 雙足并跳雙足并跳 24 mo 獨足跳獨足跳 30 mo 二抬四翻六會坐二抬四翻六會坐, 七滾八爬周會走。七滾八爬周會走。 蛋白質蛋白質- -能量營養不良能量營養不良 突出的現況突出的現況 (a few salient facts) 全球有四分之一的兒童患蛋白質能量營養不良全球有四分之一的兒童患蛋白質能量營養不良 (PEM):1.5億億 (26.7%) 為體重低下為體重低下(unde

15、rweight) 而而 1.82億億(32.5%)為生長遲緩為生長遲緩(stunted). 地理分布上地理分布上,70%以上的以上的PEM兒童生活在亞洲兒童生活在亞洲 (Asia),26%在非洲在非洲(Africa)，4%在拉丁美洲在拉丁美洲(Latin America)和加勒比海和加勒比海(Caribbean). 1995年發展中國家年發展中國家5歲以下兒童死亡歲以下兒童死亡 （1160萬）構成萬）構成 瘧疾瘧疾5% 麻疹麻疹7% 其它其它 32% 營養不良營養不良 54% 腹瀉腹瀉19% 圍產圍產18% 急性呼吸道感染急性呼吸道感染19% 定義定義 (definition) 蛋白質蛋白質-

16、能量營養不良（能量營養不良（protein-energy malnutrition， PEM）是世界上兒童最常見的營養缺乏性疾病之一，是世界上兒童最常見的營養缺乏性疾病之一， 多見于多見于3歲歲以下嬰幼兒，以下嬰幼兒，首先表現體重不增首先表現體重不增。臨床上。臨床上 以能量供應不足為主，表現為體重減輕、皮下脂肪以能量供應不足為主，表現為體重減輕、皮下脂肪 減少或消失者為減少或消失者為消瘦型消瘦型(Marasmus);以蛋白質供應不以蛋白質供應不 足為主，表現為水腫者為足為主，表現為水腫者為水腫型水腫型(Edema);介于兩者介于兩者 之間者為之間者為消瘦消瘦水腫型水腫型(Marasmus-ed

17、ema) 病因病因(etiology) (1) （一）長期攝入不足（一）長期攝入不足 (long-term insufficient food intake) 1、食物供給不足、食物供給不足(insufficient food supply) 2、喂養不當、喂養不當(improper feeding) 3、不良飲食習慣和其他一些精神因素、不良飲食習慣和其他一些精神因素 (poor dietary habits and emotional factors) 病因病因 (etiology) (2) （二）消化吸收不良（二）消化吸收不良(inadequate digestion and absorp

18、tion of food) （三）需要量增加（三）需要量增加 1、感染、感染(infection) 2、慢性消耗性疾病、慢性消耗性疾病(chronic wasting diseases) 3、先天不足、先天不足(inherent defect) 早產、多胎、宮內營養不良等。早產、多胎、宮內營養不良等。 病理生理病理生理(pathophysiology) (1) （一）新陳代謝失常（一）新陳代謝失常(metabolic disorders) 1.蛋白質：蛋白質：蛋白質攝入減少導致體內蛋白質水平下降。蛋白質攝入減少導致體內蛋白質水平下降。 當血漿總蛋白濃度當血漿總蛋白濃度40g/L，白蛋白，白蛋白

19、20 g/L時可發時可發 生低蛋白性水腫。生低蛋白性水腫。 2.碳水化合物碳水化合物：糖原儲存不足、消耗過多引起血糖下：糖原儲存不足、消耗過多引起血糖下 降。嚴重時可致死。降。嚴重時可致死。 3.脂肪：脂肪：脂肪大量消耗后引起血清膽固醇降低。水腫脂肪大量消耗后引起血清膽固醇降低。水腫 型由于脂肪在肝內代謝，因此可造成肝臟的脂肪變型由于脂肪在肝內代謝，因此可造成肝臟的脂肪變 性（脂肪肝）。性（脂肪肝）。 病理生理病理生理(pathophysiology)(2)(pathophysiology)(2) 4.4.水鹽代謝：水鹽代謝：大量脂肪消耗大量脂肪消耗 ，導致，導致 細胞外液容量增細胞外液容量增

20、 加，而低蛋白血癥加劇浮腫；細胞外液一般呈低滲加，而低蛋白血癥加劇浮腫；細胞外液一般呈低滲 狀態，易出現低滲性脫水、低鉀血癥、低鈣血癥、狀態，易出現低滲性脫水、低鉀血癥、低鈣血癥、 低血鎂、酸中毒低血鎂、酸中毒 和鋅缺乏。和鋅缺乏。 5.體溫調節體溫調節：由于熱能攝入不足、散熱快、血糖低、：由于熱能攝入不足、散熱快、血糖低、 氧耗量、脈率和周圍血循環量減少等，易發生低體氧耗量、脈率和周圍血循環量減少等，易發生低體 溫。溫。 病理生理病理生理 (pathophysiology)(3) （二）組織器官功能低下二）組織器官功能低下 1. 1.消化系統消化系統 最突出最突出，消化液、酶的量及活性降低、

21、蠕，消化液、酶的量及活性降低、蠕 動減弱，易發生菌群失調，感染、腹瀉。動減弱，易發生菌群失調，感染、腹瀉。 2.2.循環系統循環系統 心臟收縮力減弱、心博量下降、血壓偏低、心臟收縮力減弱、心博量下降、血壓偏低、 脈細弱。脈細弱。 3.3.泌尿系統泌尿系統 腎濃縮功能低下，尿量增多、尿比重下降。腎濃縮功能低下，尿量增多、尿比重下降。 4.4.神經系統神經系統(nerve system) (nerve system) 大腦大腦DNADNA和和RNARNA含量減少，含量減少， 導致運動功能、學習能力和智力下降。導致運動功能、學習能力和智力下降。 病理生理病理生理(pathophysiology)(4

22、)(pathophysiology)(4) （三）免疫功能抑制（三）免疫功能抑制(immune dysfunction) 患兒免疫功能全面降低，易繼發各種感患兒免疫功能全面降低，易繼發各種感 染。包括非特異性免疫功能低下，體液免疫染。包括非特異性免疫功能低下，體液免疫 功能減低，細胞免疫功能降低。功能減低，細胞免疫功能降低。 臨床表現臨床表現 （一）消瘦型營養不良一）消瘦型營養不良(Marasmus) 臨床上以能量供應不足為主，多見于臨床上以能量供應不足為主，多見于1歲以內歲以內 嬰兒。（見圖嬰兒。（見圖1） 癥狀出現的順序癥狀出現的順序：體重不增體重不增體重下降體重下降皮下皮下 脂肪和肌肉減

23、少或消失脂肪和肌肉減少或消失身長不增身長不增智力落后智力落后 皮下脂肪減少的順序：皮下脂肪減少的順序：腹部腹部 軀干軀干臀部臀部 四肢四肢面頰部面頰部 圖1 Marasmus （二）水腫型營養不良（二）水腫型營養不良（Edema） 以蛋白質供應不足為主，主要表現為水腫，嚴以蛋白質供應不足為主，主要表現為水腫，嚴 重者又稱惡性營養不良病（重者又稱惡性營養不良病（Kwashiorkor），常見），常見 于于13歲幼兒（圖歲幼兒（圖2）。）。 （三）消瘦（三）消瘦-水腫型營養不良（水腫型營養不良（ Marasmus- edema) 臨床表現介于上述二者之間。臨床表現介于上述二者之間。 圖2 Kwas

24、hiorkor 并發癥并發癥 (complications) 營養性貧血營養性貧血(nutritional anemia) 主要與營養不良主要與營養不良 所致蛋白質、所致蛋白質、鐵鐵、葉酸、維生素、葉酸、維生素B12等營養素缺乏等營養素缺乏 有關。有關。 微量營養素缺乏微量營養素缺乏(deficiency of micro-nutrients) 最最 常見是維生素常見是維生素A缺乏，還有鋅缺乏。缺乏，還有鋅缺乏。 感染感染(infection) 由于免疫功能低下導致各種感染由于免疫功能低下導致各種感染 的發生。的發生。 自發性低血糖自發性低血糖(spontaneous hypoglycemia

25、) 常是兒常是兒 童死亡的原因。童死亡的原因。 診診 斷斷 診斷指標診斷指標(diagnosis indexes)： 1、體重低下體重低下( underweight ) 低于低于同性別同年齡同性別同年齡體重體重(weight-for-age) 均數減均數減2 個標準差，低于均數個標準差，低于均數2-3個標準差為中度，低于個標準差為中度，低于3 個標準差以上為重度。該指標主要個標準差以上為重度。該指標主要反映兒童有慢反映兒童有慢 性或急性營養不良性或急性營養不良。 診斷指標診斷指標(diagnosis indexes)： 2、生長遲緩、生長遲緩( stunting ) 低于低于同性別同年齡同性別

26、同年齡身高身高(height-for-age) 均數減均數減2個個 標準差，低于均數標準差，低于均數2-3個標準差為中度，低于個標準差為中度，低于3個個 標準差以上為重度。該指標主要反映過去或長期標準差以上為重度。該指標主要反映過去或長期 慢性慢性營養不良。營養不良。 診診 斷斷 診診 斷斷 診斷指標診斷指標(diagnosis indexes)： 3、消瘦、消瘦( wasting ) 低于低于同性別同身高別體同性別同身高別體重重(weight-for-height) 均數均數 減減2個標準差，個標準差，低于均數低于均數2-3個標準差為中度，低個標準差為中度，低 于于3個標準差以上為重度。該指

27、標主要反映個標準差以上為重度。該指標主要反映近期、近期、 急性急性營養不良。營養不良。 八、治療八、治療(treatment) 治療原則治療原則(principle of treatment)： 營養不良應采取祛除病因，調整飲食，營養支營養不良應采取祛除病因，調整飲食，營養支 持和積極治療并發癥的綜合措施。持和積極治療并發癥的綜合措施。 祛除病因祛除病因 關鍵在查明病因，并積極治療原發病關鍵在查明病因，并積極治療原發病。 營養治療營養治療(nutritional therapy)（）（） 、調整飲食及補充營養物質、調整飲食及補充營養物質 飲食以高蛋白、高熱量食物為主，飲食以高蛋白、高熱量食物為

28、主，輕度營養不良輕度營養不良 從每日從每日250334kj (6080kcal)/kg開始，開始，中度及重度中度及重度 營養不良從每日營養不良從每日167250kj (4060kcal)/kg開始，并開始，并 根據情況逐漸少量增加，至根據情況逐漸少量增加，至628711kj (150170kcal) /kg。 待體重接近正常后，再恢復至正常生理需要量。待體重接近正常后，再恢復至正常生理需要量。 同時維生素和礦物質的供給量應大于每日推薦量。同時維生素和礦物質的供給量應大于每日推薦量。 營養治療（）營養治療（） 、藥物治療、藥物治療(medication) （1）胃蛋白酶、胰酶胃蛋白酶、胰酶及族維

29、生素等及族維生素等 可促進消化；可促進消化； （2）苯丙酸諾龍苯丙酸諾龍 0.51.0mg/kg肌注，肌注， 每周每周12次，連續次，連續23周；周； （3）正規胰島素正規胰島素23U肌注，每日肌注，每日1次，次， 每每12周為一療程；周為一療程； （4）元素鋅）元素鋅0.51mg/kg； （5）中藥參苓白術散及針灸、推拿等。）中藥參苓白術散及針灸、推拿等。 治療并發癥治療并發癥 1. 及時處理各種危重情況如嚴重腹瀉、自發性低血糖、及時處理各種危重情況如嚴重腹瀉、自發性低血糖、 各種感染、電解質紊亂及各種維生素缺乏。各種感染、電解質紊亂及各種維生素缺乏。 2. 嚴重貧血可少量多次輸血，每次嚴重

30、貧血可少量多次輸血，每次10ml/kg，輸血速，輸血速 度應慢。度應慢。 加強護理加強護理 食具要消毒，保證充足的睡眠，適當的戶外活動，食具要消毒，保證充足的睡眠，適當的戶外活動， 糾正不良的飲食習慣。糾正不良的飲食習慣。 預防預防 合理喂養：首先要鼓勵母乳喂養及時添加輔食。合理喂養：首先要鼓勵母乳喂養及時添加輔食。 疾病防治：對患有先天畸形如唇裂、腭裂及幽門狹疾病防治：對患有先天畸形如唇裂、腭裂及幽門狹 窄等，必須及時予以適當治療。窄等，必須及時予以適當治療。 合理安排生活制度，保證小兒有充足的睡眠，飲食合理安排生活制度，保證小兒有充足的睡眠，飲食 定時，糾正不良衛生習慣，養成不挑食、偏食的

31、良定時，糾正不良衛生習慣，養成不挑食、偏食的良 好飲食習慣。好飲食習慣。 加強體格鍛煉，增強體質、提高免疫能力、預防各加強體格鍛煉，增強體質、提高免疫能力、預防各 種感染。種感染。 維生素D缺乏性佝僂病 定義定義(definition)(definition) 維生素維生素D缺乏性佝僂病（缺乏性佝僂病（rickets of vitamin D deficiency）是小兒體內維生素是小兒體內維生素D不足引起鈣磷代謝不足引起鈣磷代謝 失常的一種慢性營養性疾病。其失常的一種慢性營養性疾病。其主要特征主要特征為正在生為正在生 長的骨骺端軟骨板不能正常鈣化而致骨骼病變，主長的骨骺端軟骨板不能正常鈣化而

32、致骨骼病變，主 要見于要見于2歲歲以內嬰幼兒以內嬰幼兒。 維生素維生素D的來源的來源 母體母體- -胎兒轉運胎兒轉運 食物食物 皮膚的光照合成皮膚的光照合成-主要來源主要來源 維生素維生素D的代謝過程的代謝過程 首先經肝細胞微粒體和線粒體中首先經肝細胞微粒體和線粒體中25-羥化酶羥化酶作用生成作用生成 25羥維生素羥維生素D（ 25-hydroxycholecalciferol,25- (OH)D3)。這是維生素。這是維生素D在人體血循環中的主要形式。在人體血循環中的主要形式。 常作為評價個體維生素常作為評價個體維生素D營養狀況的檢測指標。營養狀況的檢測指標。 再在近端腎小管上皮細胞的線粒體中

33、的再在近端腎小管上皮細胞的線粒體中的1-羥化酶羥化酶的的 作用下生成作用下生成1,25-(OH)2D3)。 1- 251- 25（OHOH）2 2D D3 3的生理作用的生理作用 1- 25 （OH）2D3促進小腸粘膜細胞合成鈣結合蛋白促進小腸粘膜細胞合成鈣結合蛋白 （CaBP)，以增加腸道對鈣的吸收。，以增加腸道對鈣的吸收。 促進成骨細胞的增殖和堿性磷酸酶的合成，促進骨促進成骨細胞的增殖和堿性磷酸酶的合成，促進骨 鈣素的合成、與羥磷灰石分子牢固結合構成骨實質。鈣素的合成、與羥磷灰石分子牢固結合構成骨實質。 促進間葉細胞向成熟破骨細胞分化，從而發揮其骨促進間葉細胞向成熟破骨細胞分化，從而發揮其

34、骨 質重吸收的作用。質重吸收的作用。 增加腎小管對鈣、磷的重吸收，減少尿磷排出、提增加腎小管對鈣、磷的重吸收，減少尿磷排出、提 高血磷濃度，有利于骨的鈣化作用。高血磷濃度，有利于骨的鈣化作用。 參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控過程。參與多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控過程。 病病 因因 (1) 日照不足日照不足 皮膚內皮膚內7-脫氫膽固醇脫氫膽固醇經波長為經波長為 296-310nm的紫外線的紫外線 照射可以轉化為內源性維生素照射可以轉化為內源性維生素D3。若日照不足或在。若日照不足或在 冬季紫外線較弱，容易導致維生素冬季紫外線較弱，容易導致維生素D缺乏。缺乏。 維生素維生素D攝入

35、不足攝入不足 乳類中甚少若不及時補充維生素乳類中甚少若不及時補充維生素D，也易導致佝僂，也易導致佝僂 病。病。 病 因 2) 生長過速生長過速 早產、多胎、發育迅速者等由于需要量大，若早產、多胎、發育迅速者等由于需要量大，若 不及時補充易導致佝僂病不及時補充易導致佝僂病. 疾病因素疾病因素 肝膽、胃腸道慢性疾病胃腸道、肝、腎疾病、肝膽、胃腸道慢性疾病胃腸道、肝、腎疾病、 腹瀉、膽道閉鎖等可影響維生素腹瀉、膽道閉鎖等可影響維生素D羥化過程，導致羥化過程，導致 生成量不足而引起佝僂病的發生。生成量不足而引起佝僂病的發生。 病因(etiology)(3) 藥物影響藥物影響(drug effect)

36、抗驚厥藥物如苯巴比妥、苯妥英鈉可提高肝細抗驚厥藥物如苯巴比妥、苯妥英鈉可提高肝細 胞微粒體氧化酶系統的活性，使維生素胞微粒體氧化酶系統的活性，使維生素D和和25 （OH） D 加速分解為無活性的代謝產物；糖皮質激素影響加速分解為無活性的代謝產物；糖皮質激素影響 維生素維生素D對鈣的轉運。對鈣的轉運。 臨床表現及分期臨床表現及分期 臨床表現臨床表現 （一）（一）初期初期 多見于多見于3636個月以內的小嬰兒。主要表個月以內的小嬰兒。主要表 現為現為神經興奮性增高神經興奮性增高，骨骼改變不明顯骨骼改變不明顯，骨，骨 骼骼X X線可正常，或鈣化帶稍模糊，線可正常，或鈣化帶稍模糊，血清血清25-25-

37、 (OH)D(OH)D3 3下降，下降，PTHPTH升高，升高，血鈣濃度正常或稍血鈣濃度正常或稍 低，血磷降低，堿性磷酸酶正常或稍高。低，血磷降低，堿性磷酸酶正常或稍高。 臨床表現 （二）（二）激期激期 主要表現為骨骼改變和運動機能發育遲緩。主要表現為骨骼改變和運動機能發育遲緩。 1.骨骼病變骨骼病變 （1）頭部：）頭部：顱骨軟化顱骨軟化(craniomalacia)-乒乓頭，多見乒乓頭，多見 于于6個月以內嬰兒；個月以內嬰兒；方顱方顱 (cephalus quadratus)多見多見 于于89個月以上嬰兒；個月以上嬰兒；前囟閉合延遲前囟閉合延遲(delayed closure of ante

38、rior fontanelle)；乳牙萌出延遲乳牙萌出延遲 (delayed eruption of milk teeth)。 臨床表現 （2）胸部：）胸部：肋骨串珠肋骨串珠(rachitic rosary)；雞胸雞胸(chicken breast)及及漏斗胸漏斗胸(funnel breast)；郝氏溝郝氏溝(harrison groove)。 （3）四肢：）四肢：佝僂病手、足鐲佝僂病手、足鐲(rachitic bracelet)；下肢；下肢 畸形，即畸形，即膝內翻膝內翻(genu varum)（“O”型）或型）或膝外翻膝外翻 (genu valgum)（“X”型）。型）。 （4）脊柱：脊柱后

39、凸畸形，甚至骨盆畸形。）脊柱：脊柱后凸畸形，甚至骨盆畸形。 臨床表現臨床表現 2. .肌肉改變：全身肌肉松弛、乏力、肌張力降低，坐、肌肉改變：全身肌肉松弛、乏力、肌張力降低，坐、 立、行等運動功能發育落后，腹肌張力低下、腹部立、行等運動功能發育落后，腹肌張力低下、腹部 膨隆如蛙腹。膨隆如蛙腹。 3.3.其他：重癥患兒神經系統發育遲緩，表情淡漠，語其他：重癥患兒神經系統發育遲緩，表情淡漠，語 言發育落后，條件反射形成遲緩；免疫力低下，易言發育落后，條件反射形成遲緩；免疫力低下，易 合并感染及貧血。合并感染及貧血。 X形腿形腿 Clinical manifestation Active stage

40、 6mon epiphyseal enlargement at wrists and ankles 12mon bowlegs, knock-knees Clinical manifestation Active stage kyphosis (駝背駝背) Scoliosis (脊柱側突脊柱側突) Rachitic dwarfism(佝僂病矮小佝僂病矮小) Clinical manifestation Active stage Rachitic metaphyses (干骺端改變干骺端改變) * 鈣化帶消失、杯口狀、毛刷狀鈣化帶消失、杯口狀、毛刷狀 * 骨骺軟骨帶增寬（骨骺軟骨帶增寬（2mm）

41、 * 骨質疏松、骨皮質變薄、骨質疏松、骨皮質變薄、 骨干彎曲、骨干彎曲、 青枝骨折青枝骨折 臨床表現臨床表現 4.4.血生化改變：血清鈣、磷明顯減低，鈣磷乘血生化改變：血清鈣、磷明顯減低，鈣磷乘 積積30；堿性磷酸酶明顯升高；堿性磷酸酶明顯升高 診斷診斷(diagnosis)(diagnosis) 應根據維生素應根據維生素D攝入不足或日光照射缺乏史，佝僂病的攝入不足或日光照射缺乏史，佝僂病的 臨床癥狀和體征，結合臨床癥狀和體征，結合血生化及血生化及X線改變（金標準）線改變（金標準）做做 出正確診斷。出正確診斷。 佝僂病早期血清佝僂病早期血清25-(OH)D3即明顯降低，維生素即明顯降低，維生素

42、D3治療治療 時則升高，當時則升高，當6)PH6)，血鈣、磷、鉀均低，血氯，血鈣、磷、鉀均低，血氯 高，且伴低鉀癥狀，維生素高，且伴低鉀癥狀，維生素D D療效不顯著。療效不顯著。 鑒別診斷(identification)（3） 維生素維生素D依賴性佝僂病依賴性佝僂病(vitamin D-dependent rickets) 分兩型：分兩型：型型為腎臟為腎臟1-羥化酶缺陷，致羥化酶缺陷，致25- (OH)D3轉變為轉變為1,25-(OH)2D3障礙，血中障礙，血中25-(OH)D3 濃度正常；濃度正常；型型為靶器官為靶器官1,25-(OH)2D3受體缺陷，受體缺陷， 血中血中1,25-(OH)2

43、D3濃度增高。兩型均表現為重癥佝濃度增高。兩型均表現為重癥佝 僂病，血清鈣、磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升僂病，血清鈣、磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升 高。高。型可有高氨基酸尿癥；型可有高氨基酸尿癥；型則伴脫發。型則伴脫發。 鑒別診斷(identification)（4） 腎性佝僂病腎性佝僂病(renal rickets) 先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙 均會導致血鈣低，血磷高等鈣磷代謝紊亂；均會導致血鈣低，血磷高等鈣磷代謝紊亂； 甲狀旁腺功能繼發性亢進使骨質普遍脫鈣，甲狀旁腺功能繼發性亢進使骨質普遍脫鈣， 骨骼呈佝僂病改變。體征多于幼兒后期明顯。骨骼呈佝僂病

44、改變。體征多于幼兒后期明顯。 治療治療(treatment)(treatment) 治療目的：治療目的：控制活動期，防止骨骼畸形控制活動期，防止骨骼畸形 維生素維生素D制劑制劑 (1)口服法：維生素口服法：維生素D每日每日50125g(20005000IU), 或或1,25-(OH)2D3 0.52.0g，46周后改為維生素周后改為維生素D預預 防量防量(每日每日10g)。 (2)突擊療法：一次肌注維生素突擊療法：一次肌注維生素D3 750015000g (3060萬萬IU)，23個月后口服預防量。個月后口服預防量。 鈣劑鈣劑 其他：其他：體格鍛煉，肌肉按摩，手術矯治等。體格鍛煉，肌肉按摩，手

45、術矯治等。 預防(prevention) 孕婦多做戶外運動，飲食富含維生素孕婦多做戶外運動，飲食富含維生素D、鈣、磷和、鈣、磷和 蛋白質等營養物質。蛋白質等營養物質。 新生兒生后新生兒生后2周每日給予生理量維生素周每日給予生理量維生素D。 嬰兒要保證一定時間的戶外活動和預防量的維生素嬰兒要保證一定時間的戶外活動和預防量的維生素 D及鈣劑，并及時添加輔食。及鈣劑，并及時添加輔食。 維生素D缺乏性手足搐搦癥 定義(definition) 維生素維生素D D缺乏性手足搐搦癥又稱佝僂病性低缺乏性手足搐搦癥又稱佝僂病性低 鈣驚厥。維生素鈣驚厥。維生素D D缺乏而甲狀旁腺又不能代缺乏而甲狀旁腺又不能代 償，因此血中鈣離子降低，出現神經肌肉興償，因此血中鈣離子降低，出現神經肌肉興 奮性增高癥狀，如驚厥、手足肌肉抽搐或喉奮性增高癥狀，如驚厥、手足肌肉抽搐或喉 痙攣等。多見于痙攣等。多見于6 6個月個月以內的嬰