1、WORD格式整理第二門：人類遺傳學原理1. 通常情況下，X-連鎖隱性遺傳病女性發病率很低， 在哪種特殊情況下可以引起女性發病？A. Lyon化-正確B. 多倍體C. 女性年紀大D. 近親結婚Lyon假說：X染色體失活假說1）兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的，其結果是X連鎖基因得到了劑量補償，保證雌雄個體具有相同的有 效基因產物。2）失活是隨機的，發生在胚胎發育早期，某一細胞的一條染色體一旦失活，這個細胞的所有后代細胞中的該條 X 染色體均處于失活狀態3）雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體，即某些細胞 中來自父方的伴性基因表達，某些細胞中來自母方的伴 性基因表達，這兩類細胞鑲嵌存在。2

2、. 雜合子（Aa）在不同條件下，可以表現為顯性，即表達出相應的表型；也可以表現為隱性，即不表 達岀相應的性狀。這種情況叫做：A. 延遲顯性B. 共顯性C. 不規則顯性-正確D. 不完全顯性3. Prader - Willi綜合征，PW和 An gelman 綜合癥的分子缺陷類別不包括以下哪項A. 重組-正確B. 缺失C. 單親二體D. 印記突變天使綜合癥的病因是是由基因缺陷引起，是15號染色體 q11-q13缺失所致。本病由母系單基因遺傳缺陷 所致。由于來 自母親的第15號染色體印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有 兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺 陷來自父親，或同時擁

3、有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成 普瑞德威利綜合癥（Prader-Willi syndrome ）4. 以下哪個不是X連鎖的遺傳病？A. 地中海貧血-正確（常染色體隱性遺傳）B. 假肥大型肌營養不良C. 血友病D. 脫色性色素失調癥5. 線粒體基因的特點不包括以下哪點？A. 位于細胞漿內B. 環狀雙鏈DNA（裸露的DNA雙鏈分子）C. 有自身獨特的密碼子D. 46條染色體-正確判斷題1. 生殖腺嵌合 發生在減數分裂過程中。錯錯，生殖腺嵌合發生在 有絲分裂過程中2. 在一位DM男性患兒中檢測到了幾個外顯子的缺失，該突變一定來自患者的母親。錯錯，DMD有1/3可能是新發突變假肥大型肌營養不良癥（

4、DMD）: X-連鎖隱性遺傳病3. 遺傳印記一般發生在哺乳動物的配子形成期，并且是可以逆轉的。它不是一種突變，但在一個個體 的一生中維持； 也不是永久性的變化，在下一代配子形成時，經過不同性別而擦除舊的印記而重新發 生與性別相應的新的印記。 對一個個體的同源染色體因分別來自其父方或母方， 而表現 出功能上的差異，當它們其一發生改變時，所形成的表型也有 不同，這種現象稱為遺傳印記。4. 苯丙酮尿癥都是由苯丙氨酸羥化酶缺乏引發的常染色體隱性遺傳病。錯錯，80%-90%的苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏 引起，還有10%-20%是由于四氫生物蝶呤缺乏導致的。5. X連鎖顯性遺傳家系中，系譜中男性患

5、者多于女性患者。錯錯，X顯性遺傳家系系譜中女性患者多于男性患者，在某 些X顯性疾病中，存在半合子致死現象。第三門：分子遺傳學1. 下列哪項活動不是正確的遺傳咨詢行動：A. 獲得并解釋個人和家庭的病史、發育史與生育 史B. 分析出遺傳方式以及遺傳疾病和先天缺陷的發 生風險與再發生風險C. 解釋遺傳疾病的病因、病史、診斷與應對措施D. 為了優生指示曾育過出生缺陷患兒的夫婦別再生育了；-正確E. 說明并解釋基因檢測結果與其它診斷依據。2. Huma n genome con sists of about:A. 100,000 genesB. 80,000 genesC. 20,000 genes -

6、 正確（20,488 genes）D. 15,000 genes3. Diseases due to mutati ons（突變） indiffere nt classes of prote ins fun cti on for:A. Structure of cells and orga nsB. Developme ntal gene expressi onC. Tra nsport and storageD. C on trol of growth and differe ntiati onE. AII above - 正確4. Which stateme nt about esse n

7、tial eleme nts（要素） in a gen etic test ing for cli ni cia nsis NOT true:A. Cli ni cia ns should have educati onalmaterials about the disease and the testB. Clinicians should have test result reportforms that explain the test and the patient s test resultC. Cliniciansshould have collection of data onp

8、he no type and geno typeD. Esse ntial eleme nts of gen etic testi ng are easy to be acquired （獲得） - 正確5.ln the follow ing mutati on scree ningstrategies, which is the most effective and breadth-covered （覆蓋廣） in no wadays?A. Chromosome bandingB. FISHC. Mass spectrometry （MS）D. Next Gen eratio n Seque

9、 ncin g（NGS-二代測序）-正確6. Challenges of Genetic testing of Inherited（遺傳性）retinal（視網膜的）dystrophy （營養不良）in clude:（ABCDA. The cli ni cal diag no sis may or may not be specificB. The inheritance mode is not clear for theisolated casesC. The progression （進展）of conditioncan takeseveral decadesD. Locus hetero

10、ge neity（位點差異性）是非題7.Somatic cell （體細胞）gen etic defects （遺 傳缺陷）can not be tra nsmitted to the n extgen erati on.Ture8. Accord ing to curre nt researches, Si nglenucleotide varia nts （SNV，單核苷酸變異分析 ）and In serti on deleti on varia nts（in dels）areeasier to be in terpreted（解釋）tha n othertypes of varia nt

11、s （變異）.Ture9. aCGH （Array Comparative Geno micHybridizatio n陣列比較基因組雜交技術）is amethod of testi ng for SNP （Si ngle NucleotideVariati on）。 FalseaCGH is a method of testing for CNV （Copy Number Variation拷貝數變異）.10.ln some gen es, there are mutati on（突變）hotspots （熱點） which may con tribute a lot to the dise

12、ase pathoge ni city（致病性） .Ture第四門：基因組學概論1. 現階段基因組學的兩項核心技術是：A. 基因克隆技術和合成生物學技術B. 全基因組關聯分析和基因編輯技術C. 序列分析和生物信息學分析-正確2. 一個成年人的全身約有的細胞數為：A. 一百多萬億B. 一千多萬億-正確C. 一億億多3. 基因組學的核心理念是：（AB）A. 生命是序列的B. 生命是數據的C. 基因組變異4. 基因組學的源流有：（abc）A. 細胞學說B. 進化學說C. 基因學說5. 下列那些是用于構建遺傳圖的多態性標記？（BCDA. SSCP-單鏈構象多態性檢測B. RFLP 限制性片段長度多態性

13、C. STR 短片段重復序列D. SNP單核苷酸多態性E. HGP人類基因組計劃6.454的測序原理是A. 邊連接邊測序B. 邊合成邊測序C. 焦磷酸測序-正確7. 下面那些測序儀是基于第二代測序技術的：（CD）A. 3730XLB. Pacific Bioscie nces RS SystemC. GAIID. Io n Prot on8. HBV病毒整合到肝癌基因組的研究所使用的測序技術是A. 外顯子組測序B. 全基因組測序-正確C. RNA測序9. 全基因測序可以應用于（ABC）A. 單基因病研究B. 復雜疾病研究C. 腫瘤研究10. 基因組學的發展趨勢包含以下那些方面（ABCDEA.

14、重繪數據化的“生命之樹”B. 一個物種的基因組變異C. 表現型與基因組變異的關聯D. 跨組學研究E. 基因組的生物學判斷題11. 生命是序列的，但不是數據的。錯12. 基因是一切生命活動的基本結構和功能單位。錯，應該是“細胞”13. 人類基因組計劃是由六個國家的科學家經過15年的努力完成的。錯，六國，十年14. 人類基因組計劃所產生的所有數據都是免費共 享的。 對15. 第一代測序技術中“化學法”基本原理是用特 殊試劑處理DNA片段，造成堿基的特異性切割。而“酶法”基本原理是利用 DN陳合酶將ddNTP參入 到寡核苷酸鏈中，從而終止 DNA連的延伸。 對16. 毛細管電泳取代平板電泳標志著從第

15、一代測序技術進入第二代測序技術。錯17. 外顯子組測序技術只是測定人類基因組全序列的10%左右，性價比高。錯18. 單細胞測序可以用來研究腫瘤的克隆演化過程。 對19. 基因組的生物學是指利用基因組的新技術和新策略等去研究生物學的問題。對第五門：基因組學概論1. Leber視神經病是：A. 單基因病B. 多基因病C. 染色體病D. 線粒體病-正確E. 體細胞病Leber遺傳性視神經病變（LHON ）為視神經退行性變的 母系遺傳性疾病。主要表現為雙眼同時或先后急性或亞急性無 痛性視力減退，同時可伴有中心視野缺失及色覺障礙。2. Edward綜合征是指哪種染色體異常：A. 18-三體-正確B. 2

16、1-三體C. 13-三體（paul綜合征）D. 16-三體3. 以下哪一項不屬于染色體異常導致的智力低下：A. 唐氏綜合征B. 貓叫綜合癥C. angelman 綜合征D. Rett綜合征-正確Rett綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，發病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病，呈進行 性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調。 其病因及遺傳方式尚不清楚。4. 以下哪項是正確的說法：（abcd）A. 基因成組地線狀排列在染色體上。B. 減數分裂時，排列在同一染色體上的基因一起運 動，進入同一配子。C. 位于同源染色體上的等位基因可因同源染色體 同源片斷

17、的交叉而互換。D. 基因不單獨存在，是攜帶在染色體上的，染色體是基因的載體。5. 相比IISH或EISH, FISH （熒光原位雜交技術）的優點包括：（abcd）A. 檢測時間較短B. 試劑和試驗廢物無需特殊處理.C. 基因或序列的染色體定位不需統計學處理D. 使用不同熒光素標記探針的組合，可在同一標本同步檢測數個不同靶位點判斷題6. 染色體是指細胞進入分裂中期，細胞核消失，染色質反復折疊高度濃縮后形成的產物，是染色質細胞分裂中期的形式。對7. 染色體長度在細胞的不同周期是相同的。錯8. 所有的染色體單體都是致死的。錯9. 常規染色體核型不能有效運用于絨毛、實體瘤、PG蒔的染色體分析。對10.

18、 PGD （植入前基因診斷）目前主要應用于高風險遺傳病兒出生傾向的不孕夫婦。對第六門：生化遺傳學1. 尿黑酸尿癥患者因缺乏（A. 尿黑酸氧化酶-正確B. 酪氨酸酶C. 溶酶體酶D. 半乳糖激酶E. 苯丙氨酸羥化酶）而發病。2. 因缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（）A. 苯丙酮尿癥-正確B. 著色性干皮病C. 黏多糖沉積病D. 白化病E. 半乳糖血癥3. 作為人類隱性遺傳病的首例而載入史冊的遺傳 病是（）。A. 白化病B. 半乳糖血癥C. 尿黑酸尿癥-正確D. 苯丙酮尿癥E. 著色性干皮病4. 與苯丙酮尿癥不符的臨床特征是（）A. 患者尿液有大量的苯丙氨酸B. 患者尿液有大量的苯丙酮酸-正確C

19、. 患者尿液和汗液有特殊臭味D. 患者智力低下E. 患者的毛發和膚色較淺5. 關于BH4缺乏癥（四氫生物蝶吟缺乏癥）的臨床特點，下列錯誤的是（）。A. 具有PKU癥狀B. 軀干肌張力低下，癱軟，眼瞼下垂，嗜睡，表 情淡漠C. 頑固性抽痙，口水多D. 智力正常-正確6. 白化病發病機制是缺乏（）。A. 苯丙氨酸羥化酶B. 尿黑酸氧化酶C. 溶酶體酶D. 酪氨酸酶 -正確E. 半乳糖激酶7. 屬于糖代謝缺陷病 的遺傳病是（）。A. 白化病B. 先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥C. 黏多糖貯積癥-正確D. 苯丙酮尿癥E. 著色性干皮病8. 由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉移酶 缺陷而引起的 疾病是（）。A

20、. 白化病B. 半乳糖血癥-正確C. 黏多糖貯積癥D. 苯丙酮尿癥E. 著色性干皮病9. 表現為智力發育不全、舞蹈樣動作和 強迫性自殘行為，并伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結 石和痛風的疾病是（）A. 半乳糖血癥B. 自毀容貌綜合征-正確C. 苯丙酮尿癥D. 胱氨酸血癥E. 白化病自毀容貌癥，是由于次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT ）的遺傳缺陷引起的，發病時會毀壞自己的容貌，用 各種器械把臉弄得猙獰可怕。10. 由于溶酶體酶缺陷而引起的疾病是（）。A. 白化病B. 半乳糖血癥C. 苯丙酮尿癥D. 黏多糖貯積癥-正確E. 著色性干皮病黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的

21、 水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最 終貯積在體內而發生的疾病。多選題11. （ ac ）通過紅色面包霉生化反應的遺傳控制研究，于1945年提岀“一基因一酶假說”A. 比德爾B. 加羅德C. 泰特姆D. 鮑林12. 隨著科學技術的發展和對PKU勺深入研究，岀現了一些新的PKU臺療方法，包括（abed ）A. 長鏈脂肪酸治療B. 苯丙氨酸裂解酶C. 酶替代療法D. 干細胞移植判斷題13. 生化遺傳學始于二十一世紀初，從生物化學的角度研究遺傳病。錯是二十世紀。14.2009年6月，衛生部頒布實施 新生兒疾病篩查 管理辦法，明確規定了我國當前新生兒篩查的主 要病種為苯丙酮尿癥、先

22、天性甲狀腺功能低下和聽 力障礙。對15. 血紅蛋白病表現為血紅蛋白分子的珠蛋白肽鏈結構異常，如果發生在重要功能部位的氨基酸被替 代，將影響到血紅蛋白的溶解度、穩定性等生物學功能。 對16. 正常人苯丙氨酸濃度為 3mg/dl。 錯專業資料值得擁有正常人苯丙氨酸濃度應2mg/dlD. 病毒基因組的插入第七門：腫瘤基因組1. 惡性腫瘤又稱為癌。錯錯，惡性腫瘤包括癌和肉瘤2. 以“某某瘤”命名的腫瘤一般是良性腫瘤，但也有例外。對3. 腫瘤本質上是一種遺傳性疾病。對4. 良性腫瘤和惡性腫瘤是根據腫瘤細胞的生物學行為進行區分的。對5. 高通量測序技術的發展對腫瘤基因組的研究起了非常重要的作用。對6. 基

23、因組不穩定性 是腫瘤的一大特征。對7. 在癌基因中，最常見的單個核苷酸變化是 錯義突 變。 對8. 抑癌基因通常沒有突變熱點。對基因突變熱點就是突變幾率較高的堿基序列。9. 非整倍體是腫瘤基因組常見的表現。對10. 抑癌基因可以通過多種方式實現雜合性缺失。對11.50%以上的惡性腫瘤存在 p53的種系突變。錯 應該改為 存在p53的體細胞突變”。12. PTEN基因只要單個拷貝失活就不能發揮正常功 能。錯PTEN是抑癌基因，單拷貝失活不影響其功能。13. 下列哪項因素不能導致原癌基因轉變為癌基因：A. 原癌基因拷貝數增加B. 形成融合基因；C. 無義突變；-正確14. 下面描述不屬于抑癌基因的

24、特點的是：A. 沒有突變熱點；B. 功能失活性突變；C. 通常需要通過兩個等位基因失活才能導致腫瘤;D. 功能獲得性突變-正確15. 下列關于BRCA的描述正確的是：A. 攜帶BRCA致病性突變的患者一定會罹患乳腺癌 或卵巢癌；B. BRCA是癌基因；C. BRCA有突變熱點；D. BRCA突變可以導致遺傳性乳腺癌-正確16. 關于p53的描述不正確的是：A. P53是一個癌基因；-正確（抑癌基因）B. P53是腫瘤中最常發生突變的基因；C. P53的突變大多數為功能失活性突變；D. P53在細胞周期調控，細胞凋亡調控等多個方面 起重要作用。17. 抑癌基因實現雜合性缺失的機制包括：（abed

25、 ）A.點突變；B.染色體缺失;C.同源重組；D.片段缺失；18.下列屬于抑癌基因的是：（abe)A.Rb1B.PTENC.TSC1D.IDH1第二部分：1. 每個腫瘤病人都有各自獨特的腫瘤基因組。對2. 同一個腫瘤病人的腫瘤基因組是保持不變的。錯3. 體細胞突變僅存在于腫瘤中。錯4. 腫瘤靶向性藥物大多可以殺死腫瘤細胞。錯大多靶向性藥物只能使腫瘤細胞處于分裂，生長停滯的狀態。5. 體細胞突變是不可以遺傳的。對6. 腫瘤的異質性表現為個體特異性和腫瘤內部的高度異質性。對7. 靶向性藥物在沒有經過選擇的人群中進行臨床實驗時經常表現為總體效果不明顯。對所有靶向性藥物的使用需要選擇合適的人群。8.

26、腫瘤是一個多步驟的過程。對9. 下列描述哪一個是 錯誤的：A. 腫瘤是非常個體化的疾病，每個病例的突變積 累僅代表個體自己的歷史；B. 不同的腫瘤發生的機理和不同階段的腫瘤具有 一定的共性；C. 相同組織來源的腫瘤間共同突變的基因數目遠 超過特異性突變；-正確D. 腫瘤需要進行個體化的綜合治療。10. 下列哪些因素可以影響 腫瘤外顯率：(abed)A. 吸煙;B. 年齡；C. 表觀遺傳學；D. 存在修飾基因(modifier Ge ne )11. 腫瘤基因組信息可以用于以下哪項方面：(abcd )A. 遺傳性腫瘤的檢測及預防；B. 指導個體化治療；C. 協助預后判斷；D. 研究12. 下列那些

27、遺傳性腫瘤綜合征致病基因突變可以 顯著增加乳腺癌風險：(abc)A. BRCA1, BRCA2B. PTENC. P53D. TSC1, TSC2第八門：營養基因組學一、不定向選擇題1、以下屬于 表觀遺傳現象 的是：(abd)A. DNA 甲基化(DNA methylation )B. 組蛋白修飾(histone modification)C. 單核苷酸多態性(SNPD. 基因組印記(genomic imprinting)表觀遺傳學研究的是不涉及DNA序列改變的基因表達和 調控的可遺傳變化，單核苷酸多態性為可遺傳的 DNA改變。2、遺傳緩沖 (Genetic buffering )過程中，特定

28、的基因活動保證了表型的穩定性免遭遺傳或環境 變異的干擾。影響人類遺傳緩沖的能力的因素包括：(abcd)A、二倍體B、 單倍不足性(Haploinsufficiency)C、遺傳冗余 (Gen etic redundance )D 增強子(Enhancer)3、一個基因或遺傳組件應對特定的干擾時給系統帶來的穩定性的總量稱為()，反映了遺傳交互作用的強度。A、遺傳緩沖B、分子緩沖C、緩沖容量-正確4、食物中的生物活性分子能夠影響生理和基因的 表達，從而與慢性病的發病率和嚴重性之間密切相 關。膳食中的分子通過主要或次要的新陳代謝的改 變直接或間接的影響基因的表達口：( abcd )A. 作為轉錄因子

29、的配體B. 作為信號傳導路徑中的正性催化劑C. 作為信號傳導路徑中的負性催化劑D. 作為細胞核受體的配體5、在導致 Prader-Willi Syndrome(PWS) 和Angelman Syndrome的所有因素中，占比重最大的 是：A. 父源或母源的15q11 -q13缺失-正確B. 單親二體型C. 來源于印記的點突變D. 平衡易位二、判斷題1、 建立在營養需求、 營養狀態以及基因型 （即“個 體化營養”）基礎上的膳食干預治療，可用于預防、 減輕或治愈慢性疾病。對2、 表觀遺傳學（epigenetics） 是研究通過有絲分裂 或減數分裂來傳遞的涉及 DNA序列改變的基因表達 和調控的可遺

30、傳變化的學科。錯表觀遺傳學（epigenetics）是研究通過有絲分裂或減數分裂 來傳遞的涉及非DNA序列改變的基因表達和調控的可遺傳變 化的學科。3、由于全基因組關聯分析找到的糖尿病風險位點是基于糖尿病患病人群和正常對照研究，其策略上認為同一類疾病患者傾向于攜帶相似的一組多態， 可能會在評估時漏掉患病人群中差異較大的風險 突變。 對這是由全基因組關聯分析的原理決定的，通過全基因組關 聯分析找到的疾病風險位點對疾病的貢獻率一般均小于 20%， 且同一患病人群中通過全基因組關聯分析得到的風險突變相似； 通過全外顯子測序可以找出個體獨特的多態位點。4、 不同多基因病遺傳因素占病因的比例不同。對如肥

31、胖遺傳因素占20%80% ;精神分裂癥中遺傳因素占80% ；哮喘中遺傳因素占80% ；唇裂鵬裂遺傳因素76% ；麻疹 遺傳因素占16%。5、 飲食對LDL子類表型有決定作用，可對人群中的LDL子類進行調節：如有顯著的百分率（41%的人高脂飲食時為B型LDL，經低脂，高碳水化合物飲食 后轉變為A型。錯高脂飲食時為A型LDL （大LDL），經低脂、高碳水化合物 飲食后可轉變為B型（小LDL）。第九門：與遺傳服務相關的社會、倫理問題1. 生命倫理學原則中的“公正原則”不包含下面哪項（）A. 分配公正；B. 程序公正；C. 結果公正；-正確D. 回報公正2. 生命倫理學原則中的尊重的原則不包括下面那一

32、項（）A. 自主性；B. 知情同意；C. 公開；-正確D. 隱私3. 一研究小組收集DNA羊本，研究疾病與基因的關 系。在征求知情同意的過程中， 樣本提供者同意通 過采血獲取DNA羊本，后來由于某種原因改為采集唾沫獲取DNA.本案例中改變了采樣方式，那么應該再獲取新的知情同意嗎（）A. 既然已有采血的知情同意，采唾液的知情同意手 續可以免；B. 因采唾液對人體無損傷，可以不再獲取新的知情同意書；C. 原知情同意書未提到的任何改變都必須讓受試 者獲知，故須重獲知情同意；-正確D. C的做法太費事且實際工作中辦到太難，用原知 情同意書就可以了4. 知情同意書告知的信息不包括（）A. 預期的受益，當

33、受試者沒有直接受益時，應告知受試者；B. 受試者參加試驗是否需要承擔費用；C. 預期的受試者的風險和不便；D. 說明參加試驗是自愿的，可以拒絕參加或有權在5. 現測得一位未成年少女帶有BRACA基因突變，在未來患乳腺癌或卵巢癌的風險很高，但也有15%試驗的任何階段隨時退出試驗而不會遭到歧視或 報復，但其醫療待遇與權益將會被取消-正確 的可能不得這些癌癥。你認為下列哪一項做法最符 合生命倫理原則（）A. 現在就告知這位少女；B. 以后等少女成年后心智成熟時再告知；C. 現在告知其監護人，待其成年后心智成熟時再轉 告之；-正確D. 因后果并非百分百肯定，不宜告知6. 倫理問題可以獨立于其他學科而單

34、獨存在。錯7. 生命倫理學包括四個原則：尊重、不傷害、有利、公正。任何時候這四個原則的重要性都是等同的。錯8. 生命倫理原則中，無論在何種情況下，都應將保密義務放在首位。錯第十門：遺傳篩查第一部分1. 以下那種屬于單基因疾病？（）A Turner 綜合征B貓叫綜合征C唐氏綜合征D白化病-正確Turner綜合征是45，XO ；貓叫綜合征是5P-;唐氏綜合 征是21號染色體三體異常。均為染色體異常導致的疾病。2. 遺傳篩查的原則（a）A. 被篩查疾病在被篩查人群中應有較高的發病率， 疾病嚴重影響健康。篩查岀后，有干預、預防或治療的方法；（bed）B. 篩查方法簡便，成本低，安全，易被受檢者接受；C

35、. 對疾病的檢出率高，假陽性和假陰性率低，要 被篩查者充分理解篩查中的假陽性與假陰性；D. 有配套的遺傳信息和醫療服務作為支持4. 以下哪些屬于超聲篩查的優勢（aee ）A. 簡便，無創傷，形態學觀察B. 可以有效對功能性出生缺陷進行篩查C. 可以有效對器質性出生缺陷進行篩查D. 細微的畸形在早孕期就可發現E. 應用廣泛，如產科，婦科，消化科，泌尿科，心 血管科，眼科，普外科等只能對形態學異常（器質性性出生缺陷）進行篩查，細微 的畸形在晚孕期才能發現或不能發現。5. 以下哪項屬于分子篩查（abed ）A. PCRB. San ger 測序C. 二代測序D. 核酸質譜6. 血紅蛋白電泳屬于（a

36、）A. 生化篩查-正確B. 分子篩查7. sanger測序的特點（abed ）A. 靈敏度高B. 通量低C. 可以檢出新突變D. 不適于檢測致病基因復雜、致病位點多的單基 因遺傳病8. MLPA檢測的特點是（abd ）A. 靈敏度高，通量一般B. 適和檢測基因的缺失或重復C. 適合檢測點突變D. 不能發現新突變9. 高血壓是一種單基因疾病。錯高血壓是多基因疾病，由基因和環境因素共同導致疾病發生。10. 遺傳性疾病均是來自父親或（和）母親遺傳 錯，除了遺傳自父母，還有新發突變。3. 常見遺傳病類型分為（abed ）A. 染色體病B. 單基因病C. 多基因病D. 線粒體病第二部分I. Patau綜

37、合征是由以下哪種原因導致的（）A. 21-三體-唐氏綜合征B. 18-三體-愛德華氏綜合癥C. 13-三體-正確D. 16-三體2. 現有唐氏篩查的方法（abc ）A. 孕11-13+6周頸項透明帶厚度篩查B. 血清學篩查C. 無創產前基因檢測D. 羊水穿刺3. 地中海貧血檢測方法有（abcd ）A. 紅細胞脆性試驗B. 血常規（通過觀察數量變化及形態分布，判斷疾病）C. 血紅蛋白電泳D. 基因檢測4. 以下常見遺傳病哪幾項是X連鎖染色體隱性遺傳（bd ）A. 苯丙酮尿癥B. 血友病C. 地中海貧血D. DMD苯丙酮尿癥，地中海貧血是常染色體隱性遺傳。5. 歐洲皇室病是指以下哪種疾病（）A.

38、苯丙酮尿癥B. 血友病-正確C. 地中海貧血D. 血色病6. 脆性X綜合征超過99%是由于CG（重復導致的，前 突變是指CGGt復次數為（）A. N=6-44B. N=45-54C. N=55-200 -正確D. N200N=6-44正常重復范圍，N=45-54中間重復范圍（灰區）具有一 定的擴增風險，傳遞給子代有可能擴展為前突變。N=55-200前突變，女性攜帶者隨著重復次數的增多傳遞給子代的風險增 大。N200全突變，患病。B. 物理篩查不能篩查出遲發性耳聾和藥物性耳聾C. 聽力障礙兒童最終的語言發育水平取決于被發現和干預的早晚D. 若新生兒耳聾基因篩查 12S rRNA位點陽性，貝9 要

39、禁止氨基糖苷類的藥物使用8. 藥物性耳聾與哪個基因的突變有關？大前庭水管綜合征 與哪個基因的突變有關？A. 12s rRNA，GJB2B. GJB2，SLC26A4C. SLC26A4，12s rRNAD. 12s rRNA ，SLC26A4 -正確9. 以下哪種疾病不能用 串聯質譜進行檢測（）A. 苯丙酮尿癥B. 先天性甲低-正確C. 楓糖尿病D. 戊二酸血癥I型10. 以下哪種方法可以實現在無癥狀早期進行腫瘤篩查（）A. 基因檢測-正確B. B超C. 腫瘤生化標志物D. 病理切片11. NCCN指南上建議 家族性腺瘤性息肉病 （FAP）檢 測那個基因（）A. F8基因B. PAH基因C.

40、APC基因-正確12.ICSI主要用于（）A、女性不孕B、男性不育-正確C、雙方不孕D優質胚胎選擇7. 以下關于新生兒耳聾篩查的描述，哪項正確（abcd ）A. 臨床常規所做物理篩查為耳聲發射，腦干電位 誘發13. 以下哪些屬于現有的 PGS僉測技術（abcde ）A. FISHB. Array CGHC. SNP arrayICSI即卵胞漿內單精子注射技術，也就是第二代試管嬰兒”, 是男性因素不育患者的最有效治療方法。D. qPCRE. 二代測序PGS :胚胎植入前遺傳學篩查14. 對于進行性假肥大性肌營養不良包括杜氏型DMD貝氏型BMD 對15. 肺癌可以建議進行易感基因的檢測。錯肺癌與遺

41、傳因素關聯性不大。16. 長QT綜合征1型要避免劇烈運動或游泳。對17. 檢測岀BRCA基因存在已知的致病突變，一定會患乳腺癌。錯18. 人類精子庫基本標準和技術規范規定我國精子庫精子遺傳病初篩需要進行染色體核型分析。對第三部分1. 以下哪些原則屬于遺傳篩查倫理學原（abcdef）A. 知情同意B. 非指導性咨詢C. 公開信息D. 信任和保護隱私E. 公平F. 無傷害原則2. 遵循知情同意原則，對于知情不同意的是否需要 簽字（）A需要-正確3. 遺傳咨詢師對進行咨詢的人陳述疾病檢測的意義，診斷和處理方法及風險，改善或預防的策略等遵循（）A. 指導性原則B. 非指導性原則-正確4. 在進行基因檢

42、測時，發現患者的父親為非生物學 父親，此時可不告知患者，這符合倫理學原則的（）A. 知情同意原則B. 非指導性原則C. 公開信息原則-正確5. 癥狀前篩查：不能進行干預的疾病，不能進行癥狀前篩查.這屬于倫理學原則的（）A. 知情同意原則B. 無傷害原則-正確C. 信任和保護隱私原則第 門：孕前遺傳病檢測岀生缺陷一級防控一、判斷題1.90%以上的岀生缺陷兒和 95%勺岀生缺陷兒死亡 岀現在發展中國家。 對2. 中國每三分鐘誕生一個缺陷兒。錯中國每30秒誕生一個缺陷兒。3. 單基因遺傳病是指單個突變所引起的遺傳病。錯是單個基因發生突變所引起的遺傳病，因為還存在單個基因上復合雜合突變的情況。4. X

43、連鎖隱性遺傳病，如果母親是攜帶者，父親正常，他們生育遺傳病患兒的幾率是50%。錯攜帶者母親生育的男性后代中有50%的機會是患兒。5. ACOG是指美國婦產科學會，ACM是指美國醫學遺傳學會？對ACOG 全稱是 American College of Obstetricians andGynecologists ，ACMG 全稱是 American College of Medical Genetics and Genomics 。6. 夫妻雙方都是正常人，雙方也無家族遺傳病史，沒有必要做孕前遺傳病攜帶者基因檢測。錯7. ACMG建議進行產前/孕前攜帶者篩查的疾病應該 可以通過相應地產前診斷技術

44、來保證受檢者進行生育決策。對ACMG建議進行產前/孕前攜帶者篩查的疾病應該可以通過相 應地產前診斷技術來保證受檢者進行生育決策。8. 常染色體病的臨床特征有：多發畸形，生長發育遲緩，智力低下，先心病等。對9. 染色體因素占自然流產的50%-60%.對10. 反復流產或有多發畸形生育史的夫婦有可能其 中一方或兩方是染色體平衡易位的攜帶者。對正確二、選擇題1. 下列屬于出生缺陷的三級預防體系的是（）A. 孕前和植入前B. 產前C. 新生兒D. ABC - 正確2. 單基因遺傳病不包括以下哪種疾病（）A. 脆性X綜合征B. 貓叫綜合征-正確C. 血友病D. 苯丙酮尿癥貓叫綜合征屬于染色體疾病。3.2

45、011年,Kingsmore 首次提岀將 NG技術應用于 攜帶者篩查，結果顯示 人均攜帶多少個致病突變（）A. 2.4B. 2.6C. 2.8 -D. 3.04. 血友病的危害性不包括（）A. 凝血障礙B. 進行性貧血-正確C. 反復岀血D. 關節畸形進行性貧血是地中海貧血的危害性。5. ACM既表關于攜帶者篩查所選取疾病的原則不 包括（）A. 具備相應的產前診斷技術B. 對于陰性結果的剩余風險評估要準確C. 對于檢出的致病突變，其與疾病表型的相關性需要被明確指岀D. 嚴重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發病，但后代有患病風險-正確攜帶者篩查不會選擇常染色體顯性疾病，因為常染色體顯性疾 病不存在

46、攜帶者的概念，即帶有致病突變則發病。第十二門：產前篩查和產前診斷第一部分1. 以下關于岀生缺陷的說法正確的是（ abd）A. 岀生缺陷是指嬰兒岀生前發生的身體結構，功 能，代謝異常。B. 岀生缺陷是造成死胎、早期流產、圍產兒死亡、 嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因。C. 出生缺陷的預防重點是產前干預D. 新生兒疾病篩查也能預防出生缺陷出生缺陷預防的重點是 婚前，孕前，孕期干預2. 以下關于染色體疾病和基因病說法正確的是（abc）A. 染色體疾病主要包括染色體數目異常和染色體 結構的異常B. 唐氏綜合征是由于染色體數目異常引起的疾病C. 貓叫綜合征是由于染色體 結構異常引起的疾病D. 地中海貧血癥是

47、常染色體疾病地中海貧血癥是單基因疾病并不是染色體疾病3. 以下關于產前篩查的說法正確的是（ abc）A. 產前篩查是防治岀生缺陷的重要步驟B. 篩查岀的可疑者需要進一步的確診C. 年齡是產前篩查的第一個指標D. 無創產前基因檢測是一種新的產前診斷方法 無創產前基因檢測臨床整合模式為產前篩查4. 下面關于血清學篩查的說法中錯誤的是（）A. 血清學篩查以正常人群中位數的倍數作為檢驗 結果的標準B. 產前篩查標志物的水平隨孕周的增加會有很大 的變化C. 篩查方法有孕早期篩查、孕中期篩查和孕晚期 篩查-正確D. 產前篩查的指標有 AFP、free- p hCG uE3、 PAPP-A、SP1、抑制素-

48、A產前篩查的方法只有孕早期篩查和孕中期篩查5. 以下屬于B超檢查的指標的有（abd）A. 頭臀長度B. 胎兒鼻骨C. AFP （AFP是血清篩查的指標）D. NT6. 以下篩查方法中對 唐氏綜合征檢岀率最高的是A. 早孕期綜合篩查-正確B. 中孕期四聯篩查C. NT檢查D. 早孕期生化檢查7. 下列產前診斷方法中流產率最高的是（）A. 經腹靜脈穿刺B. 絨毛活檢C. 羊毛穿刺D. 胎兒鏡檢查-正確8. 以下產前診斷方法中，不需要細胞培養的是（bed）A. 核型分析B. QF-PCRC. FISHD. MLPA只有核型分析需要細胞培養，其它三種方法不依賴于細胞培養9. 以下診斷方法中不依賴于核酸

49、序列的特異性識 別的是（）A. 核型分析-正確B. QF-PCRC. FISHD. MLPA核型分析的檢測原理是用核酸染料對染色體染色，在顯微鏡下 觀察帶紋，不依賴于核酸序列的特異性識別。10. 以下診斷結果中表示患有21三體的診斷結果有（abc）A. 47，XX（XY），+21B. 46，XX（XY）/47,XX（XY）,+21C. 46，XX（XY）,-13 ，+t（13q; 21q）D. 46，XX XX（XY）, del （21）,（q11）A為21三體綜合征最常見的形式，21號染色體多了一條；B為 嵌合型21三體；C為易位型21三體；D為21號染色體q11區缺失第二部分一、選擇題1.

50、 以下屬于胎兒游離 DNA勺特點的有（abcd）A. 片段小B. 存在個體差異C. 含量少D. 分娩后短時間內即消失2. 孕婦血液中胎兒游離 DNA勺來源有（acd ）A. 胎盤滲透的胎兒細胞被母體免疫系統破壞B. 母體血液中的胎兒有核紅細胞C. 胎兒細胞凋亡D. 胎盤細胞凋亡游離DNA是指細胞外的DNA，ACD都能產生游離DNA3. 以下會影響NIFT丫檢測結果的情況有（abc）A. 胎盤嵌合；B. 孕婦本身為21號染色體患者；C. 孕婦自身21號染色體有20M的微重復；D. 父親是染色體異常4. 以下關于NIFT丫的優點正確的是（bed ）A. 是產前診斷的金標準B. 假陽性率低C. 檢出

51、率高D. 人群實用性廣產前診斷的金標準是核型分析5. 造成NIFTY假陽性和假陰性的原因有（abc）A. 胎兒游離DNA濃度低B. 胎盤嵌合C. 孕婦過度肥胖D. 孕婦懷有雙胞胎NIFTY同樣適用于雙胎檢驗，體重過重會造成游離 DNA濃度過 低，也會對結果造成影響6. 目前NIFTY檢測的染色體疾病有（abc）A. 21三體綜合征B. 18三體綜合征C. 13三體綜合征D. 脆性染色體綜合征二、判斷題：1. NIFTY檢測結果為高風險時孕婦應該終止妊娠。 錯結果為高風險時應該進行產前診斷。2. 孕婦前期經過異質輸血會干擾檢查結果。對3. 胎兒染色體非整倍體無創基因產前檢測的DNA是來自母體的血

52、細胞。錯4. NIFTY檢測項目檢測最佳孕周定為12-24周。對孕周過小，胎兒濃度較低，達不到方法的檢測效度可能性較大，孕周過大，如檢測結果非低風險的情況下，孕婦容易錯過產前 診斷最佳時間，給孕婦帶來巨大的心理負擔及產前診斷風險。7. 年將新生兒篩查納入母嬰保健法。A. 1993 -正確B. 1995C. 1996D. 19988. 藥物基因組研究的對象為（abd）A. 藥物代謝酶B. 藥物轉運體C. 藥物安全性D. 藥物受體基因第十三門：新生兒基因檢測-常見遺傳病及兒童藥 物基因組第一部分1. 出生缺陷是發生在嬰兒出生后身體結構、功能或代謝的異常。錯2. 在藥物不良反應報告中，年齡在14歲以

53、下的群體占8.6%。 錯錯，應是10.6%。3. 出生缺陷的第三級預防是針對 新生兒 。4. 出生缺陷有%為基因遺傳導致。A. 20B. 25 - 正確C. 30D. 355. 我國傳統新篩所包括的疾病：（abcde）A. 苯丙酮尿癥B. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C. 先天性腎上腺皮質增生癥D. 半乳糖血癥E. 聽力篩查6. 我國的新生兒篩查最早在_a_和_d_試點進行。A. 上海B. 北京C. 深圳D. 武漢9. 目前美國推薦的篩查 panel包括_29_種疾病A. 25B. 27C. 29 - 正確D. 32第二部分1、新生兒基因檢測這個產品包括常見遺傳病和兒童藥物基因組兩部分。對2、 新生兒基因檢測這個產品包括 50種常見遺傳病和20種兒童藥物。A. 50、20 -正確B. 40 、 20C. 60 、 30D. 50 、 303、新生兒基因檢測這個產品檢測疾病的