,慢性病及腫瘤健康基因檢測,生活三問？-第1問,為什么有的人很注意保養還是很容易得病，有的人一天抽三包煙卻沒什么事？,生活三問？-第2問,為什么有些人吃的很多卻很瘦，有些人吃得很少，卻成為“喝白開水都會長胖“的胖子？,生活三問？-第3問,為什么有的人天生就是“千杯不醉”，有的人再怎么練還是“一杯就倒”!,基因（gene）生命的最大奧秘,基因是所有生物體遺傳信息的載體，是決定生老病死等所有現象的基本元素。基因的物質基礎是DNA分子。 地球上人與人之間99.9%的基因序列相同,人與人之間的差異僅為千分之一。,威脅健康的因素,據國家衛計委統計，人一生中患復雜疾病（即慢性病，如糖尿病、高血壓、腫瘤等）的概率是 72.18%。,威脅健康的因素,遺傳因素: 15%個人生活方式: 60%環境因素: 17%醫療條件: 8%,扁鵲，你怎么看 !,健康在于預防,預防在于預知,預知在于？,基因測序,基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理，如癌癥，生育缺陷等。 基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術，是下一個改變世界的技術,技術意義：,傳統方式被動型治療,基因測序主動型預防健康管理,著名案例：,美國影星安吉麗娜朱莉通過基因檢測，選擇手術切除乳腺以降低患乳腺癌風險。,2011年去世的蘋果公司創始人史蒂夫喬布斯患癌時，曾接受過全基因測序。,什么是疾病易感基因檢測？,科學發展到今天越來越多的疾病易感基因被發現，它是我們身體的“基因地雷”，也是引發重大疾病的原因之一，一旦遇到生活中的誘發因素，它們就會爆炸。對這些疾病相關基因進行分子檢測，能夠預測個體患疾病的風險，從而提前進行預防或者治療，改善個體的生活質量這就是疾病易感性基因檢測,乳腺癌,乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤。根據2012年世界衛生組織公布的數據，乳腺癌在全世界女性中的發病率和死亡率均列惡性腫瘤第一位。2012年9月份，Nature雜志就報道了一個好消息，乳腺癌的基因組圖譜已經繪出來。,乳腺癌,2013年5月，有6個孩子的好萊塢女星兼導演安吉麗娜朱莉證實，通過基因檢測得知，自己攜帶因癌癥去世的母親的癌癥高危基因，因此她接受；額雙乳乳腺切除預防乳癌手術治療。由于攜帶乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌幾率高達87%，患卵巢癌幾率50%。因此，朱莉2月主動選擇做雙乳乳腺切除降低患癌風險。,她的母親在49歲的時候因卵巢癌去世，她的祖母也由于卵巢癌去世，而她的姨媽死于乳腺癌。,乳腺癌,乳腺癌是我國女性發病率最高的惡性腫瘤，占女性全部惡性腫瘤發病的16.81%， 我國乳腺癌發病率正在以每年3%4%的速度猛增，因為乳腺癌的致病突變并不是特一的。,乳腺癌 - 國內大勢所趨,根據基因檢測和風險評估，給出個性化的影像檢查建議,由專科醫生給出日常生活健康指導,準確簡析遺傳風險,全面測評生活和環境風險包括家族因素、過往病史、藥物因素、飲食因素等,構建中國女性乳腺癌基因圖譜是大勢所趨，乳腺癌精準治療迫在眉睫同時2015年9月新成立的乳腺癌防治聯盟也提出了“精準預防”的四部曲：,糖尿病,糖尿病是指由于胰島素分泌不足或相對不足以及發生胰島素抵抗，引起糖、蛋白質、脂肪、水和電解質等一系列代謝紊亂的疾病。近年來科學研究表明，糖尿病是由遺傳因素和環境因素（如飲食結構、生活方式、精神因素等）共同作用而發病。 研究進一步發現，中國人群大約超過70%攜帶有不同程度的糖尿病遺傳風險。,糖尿病的基因檢測,科學研究顯示，與糖尿病相關的基因如ADIPOQ基因(脂聯素)、IL-6基因（白介素6）、LPL基因（脂蛋白酯酶）以及VDR基因（維生素D受體）等關鍵基因與中國人群糖尿病發病有密切關系。,我國糖尿病人口數量,2015,中國糖尿病患病率9.7%患者人數高達9240萬,2007,中國糖尿病患病率11.6%患者人數達1.14億,也就是說，不到10個成年人中，就有一個糖尿病患者；每兩個成年人中，就有一個屬于糖尿病前期。,我國糖尿病患病率超過美國（11.3%），患者人數達1.14億，超過印度，成為了名符其實的糖尿病第一大國。,我國糖尿病發展趨勢,年輕化、低齡化、幾何級化發展的趨勢。 中國經濟發展以及國人肆意飲食不加節制的后果。,生活可口可樂化,久坐不動一代,雪碧、可樂,漢堡,饕餮之餐,汽車,電視,工作,耳聾,據統計，我國有聽力殘疾人2780萬，每年新增聽力殘疾人逾30萬，是世界上聽力殘疾人最多的國家。耳聾患者中，有50%為遺傳性耳聾，這些患者因為攜帶了致病性的耳聾基因導致耳聾。,先天性耳聾基因,“一針致聾”基因,Description of the,“一巴掌致聾”基因,耳聾基因,先天性耳聾基因,很多人可能攜帶這種突變基因，但只有當夫妻倆都具有這種基因時，孩子才有可能遺傳到2條突變基因。孩子的致聾幾率大約為四分之一。即使父母都是健全人，孩子仍有可能是聾人。,“一針致聾”基因,我國藥物敏感性突變基因攜帶者(高危人群)約400萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。殘酷的“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。對于耳聾的易感人群而言，慶大霉素、卡那霉素、利尿劑、阿司匹林、奎寧等近百種藥物，都要慎用。每天有無數個孩子正在用身體試藥，每天有109個孩子因此成了聾兒，每個月有3000多個孩子因此無法聆聽世界的聲音！,“一巴掌致聾”基因,是常染色體隱性遺傳病，由PDS基因突變導致，臨床表現為大前庭導水管綜合征，即聯系前庭和顱腔的管道變得異常擴大，顱內微小的的壓力變化可以轉化為內耳腔內翻江倒海式的沖擊，破壞內耳結構，引起聽力下降。這就是輕度頭部外傷可能導致此類患者聽力下降的原因。,耳聾基因檢測意義,通過遺傳性耳聾基因檢測，可以確定是否攜帶缺陷基因，對其生活方式進行干預和預防性指導，能有效避免耳聾的發生和延緩耳聾的發生，及早做好準備工作對新生兒和兒童進行相關的基因檢測，可以對新生兒和兒童的治療用藥進行指導，避免和減少藥物性耳聾的發生患者血緣親屬中還沒有達到發病年齡的人，可以通過檢測是否帶有耳聾致病基因，預測將來是否會耳聾，甚至進行有效的早期干預治療,預防的關鍵在于預知,疾病易感基因檢測的意義,哪些人需要做易感基因檢測,慢病井噴,心腦血管,超過300萬中國人在70歲之前死于心臟病、肺病、腦卒中、癌癥和糖尿病等慢性病的問題。WHO 2014年全球非傳染性疾病現狀報告,II型糖尿病,心肌梗死,腦卒中,高血壓,高血脂,老年癡呆癥,肥胖,痛風,哮喘,心血管疾病,“心腦血管疾病,每10秒鐘1人死亡,每小時 340人死亡,每天 8200人死亡,每年 300萬人死亡,”,人類健康的無聲兇煞,心腦血管危險因素,肥胖和超重,運動缺乏,壓力過大,不合理膳食,吸煙及二手煙,熬夜加班,久坐不動,過量飲酒,吃的太甜,吃的太咸,心腦血管疾病危險因素你占了幾個,威脅健康的因素,”,“四高一多,發病率高,中國總患病人數超過2.7個億,死亡率高,每年死亡超過300萬人，占死亡原因的51%,致殘率高,75%不同程度喪失勞動能力，40%重殘,復發率高,出院后第一年的復發率為30%，第5年復發率為59%,并發癥多,心腦血管疾病基因檢測,風險評估,冠心病心肌梗死腦卒中深靜脈血栓,通過檢測體內心腦血管疾病易感基因信息,幫助您了解在心腦血管疾病方面的潛在風險, 科學建立最適合您的健康行為和習慣，有效掌控自己的健康。,檢測結果評估,基因檢測結果,葉酸代謝關鍵基因,脂代謝關鍵基因,檢測結果評估,運動、環境,40歲以上避免超負荷運動適合步行、慢跑等有氧運動避免長期生活在噪音環境里,心電圖、超聲心動圖冠脈造影、CT長期監控血脂、血糖、血壓監控同型半胱氨酸水平,戒煙限酒低糖、低鹽、低脂飲食多吃蔬菜、水果避免刺激性和脹氣食物補充蝦青素、葉酸,保持心態平和、寧靜不輕易發怒避免長期精神緊張避免長期壓力過大避免過度疲勞,常規體檢,飲食習慣,心理健康,檢測結果評估,客戶群體,買保險送基因檢測,保險機構合作：“買保險送基因檢測”大量身體信息的基因正是保險業渴求的大數據庫，保險公司可以借此辨別發病風險，進行精準定價。保險行業與基因檢測產業的合作，將有助于保險公司更好地管理客戶的健康、提升風險管理能力，對于健康產業而言，基因檢測的結果決定了后續為客戶提供什么健康服務，同時還可以獲得海量的健康數據。中國人壽集團總裁繆建民在接受媒體采訪時稱，已與華大基因進行了合作，雙方正探索在基因測序領域開展多點布局。2015年5月，富德生命人壽出資打造的巴伐利亞莊園與華大基因進行了高端健康管理合作簽約儀式，雙方將共同打造三大全球領先中心：全球最領先的腫瘤早期預測中心、心腦血管檢測中心、女性抗衰老中心。,美容院/減肥中心的煩惱,再好的產品，用在不同的客戶身上，也只對有些人有效，對于某些客戶似乎很難見到成效！,即使有人成功減去幾斤肥肉，往往很快反彈，結果總是讓人喜憂參半！,與銀行合作,針對客戶：高端客戶或買銀行理財產品客戶送基因檢測福利。針對員工：關愛福利套餐，惠及家庭。,基因檢測很“親民”,患病群體由于其本身的健康需求對醫生推薦給他的基因檢測項目有很強的接受度,產品的價格剛性較高,是最容易獲得的客戶,同時在推廣的過程比較容易成功。高端客戶客戶收入高,對自己未來的健康需求也高的特點,一般推出的檢測產品都是全套基因檢測項目,收費標準從幾千到數萬不等。此類客戶的開發方式與一些高擋消費品的客戶開發方式相同,可以通過與此類人群聚集的各種高檔會所、俱樂部聯合,推出針對其會員的各項服務和宣傳就可能產生較好的營銷效果,只是對營銷人員本身的層次要求很高,小范圍內營銷費用較高。另外,檢測之后的健康管理服務如果開展完善,將又可以為企業帶來后續的經濟效益。,基因檢測很“親民”,普通個人客戶:隨著全社會對人類基因知識的深入了解,普通大眾會對基因檢測的提出越來越多的需求,比如現在健康人群希望能預知自己在未來歲月是否會有患上一些老年常見病,心血管疾病、糖尿病、各種癌癥、老年癡呆等疾病的發病率也在迅速提高。,面對可能的質疑-準確性,2013年，Kira Peikoff在紐約時報刊登了她在23andMe、Genetic Testing Laboratories和Pathway Genomics三家公司做基因檢測的經歷。由于三家公司出具的報告差異太大，Kira Peikoff認為基因檢測讓她“大開眼界”。,面對可能的質疑-準確性,在目前看來，對于那些復雜疾病，由于各家公司選取的檢測位點，使用的檢測技術，分析方法和數據庫等不同，會造成檢測報告之間存在一定的差異。類似葉酸、酒精分解、爆發力等等，現在各家的檢測結果是比較一致的。而對于那些復雜的疾病，隨著檢測的數據量越來越大，覆蓋的位點和區域越來越多，對某些重要疾病的遺傳機理越來越深入的了解，檢測結果會逐步趨同。,精科歷程,廣州精科醫檢所獲批醫療機構執業許可證,廣州精科醫檢所通過臨床基因擴增檢驗實驗室驗收,2017.1,2016.8,2016.1,2016.6,2016.5,2015.12,2016.3,2016.4,2016.7,2016.10,2016.12,2017.5,2017.6,技術平臺,行業地位,資質文件,醫療機構執業許可證（PDY96052544011217P1202）,臨床PCR實驗室資質,國家基因檢測技術應用示范中心-重大遺傳性疾病基因篩查服務及試劑研發生產建設項目獲得國家發展改革委審批通過。,質量評