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鐵粒幼細胞貧血 1 一 概念 鐵粒幼細胞貧血 SideroblasticAnemia SA 是由于多種原因所致血紅素合成障礙 鐵利用不良而引起血紅蛋白合成不足和無效造血的一組貧血綜合征 2 二 分類 遺傳性 較少見 獲得性 原發性 MDS 繼發性 藥物 毒物繼發于其他疾病 3 一 遺傳性鐵粒幼細胞貧血多數為性聯遺傳 其臨床特點為男性發病 女性為攜帶者 自兒童或青少年期起病 有輕度貧血表現 成年期大多有鐵負荷過多 表現如肝腫大 皮膚色素沉著等 4 二 原發性鐵粒幼細胞貧血即MDS中的RAS型 三系病態造血 三 繼發性鐵粒幼細胞貧血見于與鉛接觸或應用異煙肼 氯霉素及乙醇等之后 也可繼發于自身免疫性疾病 骨髓增生性疾病 白血病 多發性骨髓瘤及淋巴瘤等 5 三 發病機制 6 甘氨酸 ALA合成酶 ALA 7 四 臨床表現 貧血的一般表現進行性貧血肝脾腫大黃疸 8 五 實驗室檢查 血象骨髓象其他實驗室檢查 9 六 診斷鐵粒幼細胞性貧血的診斷依據有 小細胞低色素或呈雙相性貧血 骨髓紅系明顯增生 細胞內 外鐵明顯增多 并伴有大量環形鐵粒幼細胞出現 血清鐵蛋白 血清鐵 轉鐵蛋白飽和度增高 總鐵結合力下降 診斷為鐵粒幼細胞貧血后 還須結合患者的病史和臨床表現區分期臨床類型 10 七 鑒別診斷 缺鐵性貧血紅細胞雙形性鐵粒幼細胞其他鐵指標異常 P109 11 八 治療 吡哆醇 12 謝謝 13 血象 Hb RBC值不同程度地減低 成熟紅細胞大小不等 以小細胞低色素為突出 呈雙形性 即正色素性與低色素性紅細胞同時存在 為本病的特征之一 易見靶形紅細胞和嗜堿性點彩紅細胞 偶見幼紅細胞 網織紅細胞百分率正常或輕度增高 14 15 二 白細胞數一般正常 獲得性者可見中性粒細胞顆粒減少 Pelger Huet樣核形異常和少量幼粒細胞 三 血小板數一般正常 16 骨髓象 骨髓有核細胞增生明顯活躍或活躍 幼紅細胞明顯增生 以中 晚幼紅細胞特別是中幼紅細胞為主 有的呈巨幼樣變 有具雙核或核固縮 細漿中缺少Hb或有空泡 17 粒系細胞相對減少 原發性患者可見粒系的病態造血 M E比值減低 巨核系細胞大致正常 成熟紅細胞形態同外周血 18 19 20 21 22 其他實驗室檢查 骨髓鐵染色 骨髓細胞外鐵明顯增加 鐵粒幼細胞增多 占幼紅細胞的15 以上 成熟紅細胞中也常含有鐵顆粒 23 24 25 26

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