全身血障歡迎大家參加《全身血障》課程。本課程將系統(tǒng)講解血液系統(tǒng)疾病的基礎(chǔ)知識、臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療策略。全身血障是指影響血液系統(tǒng)各個組成部分的疾病，包括紅細胞、白細胞、血小板及凝血因子的異常。血液系統(tǒng)基礎(chǔ)知識血液組成血液由血漿和血細胞兩部分組成。血漿占總血容量的55%，主要含有水、蛋白質(zhì)、電解質(zhì)等。血細胞包括紅細胞、白細胞和血小板，大約占總血容量的45%。血液功能血液負責運輸氧氣和營養(yǎng)物質(zhì)，排除二氧化碳和代謝廢物，參與免疫防御，調(diào)節(jié)體溫和酸堿平衡，還具有凝血止血功能。造血系統(tǒng)血細胞的組成和功能紅細胞紅細胞主要通過血紅蛋白運輸氧氣和二氧化碳。成年男性紅細胞計數(shù)約為4.5-5.5×1012/L，女性為4.0-5.0×1012/L。紅細胞壽命約為120天，老化后在脾臟被吞噬細胞清除。白細胞白細胞參與機體的免疫防御，包括中性粒細胞、淋巴細胞、單核細胞、嗜酸性粒細胞和嗜堿性粒細胞。正常白細胞計數(shù)為4.0-10.0×10?/L，其中中性粒細胞占50-70%。血小板造血過程1各類成熟血細胞紅細胞、白細胞、血小板等2前體細胞紅系、髓系、淋巴系、巨核系3造血祖細胞粒-單系、紅巨核系、淋巴系祖細胞4多能干細胞可分化為所有血細胞類型5造血干細胞自我更新能力，多向分化潛能造血是一個復(fù)雜且高度調(diào)控的過程，始于骨髓中的造血干細胞。這些干細胞具有自我更新和多向分化能力，可分化為多能干細胞，進而分化為各系造血祖細胞。在多種造血因子的調(diào)控下，祖細胞繼續(xù)分化為前體細胞，最終發(fā)育成熟為功能性血細胞。全身血障的定義1概念界定全身血障是指影響血液系統(tǒng)各組成部分的疾病總稱，包括紅細胞、白細胞、血小板及凝血因子的異常。這些疾病可影響血細胞的產(chǎn)生、功能或壽命，導(dǎo)致血液系統(tǒng)功能障礙。2病理基礎(chǔ)全身血障的病理基礎(chǔ)包括造血干細胞異常、骨髓微環(huán)境改變、免疫調(diào)節(jié)紊亂、凝血功能障礙等。這些病理變化可導(dǎo)致血細胞數(shù)量或質(zhì)量異常，造成相應(yīng)的臨床癥狀。臨床意義全身血障的分類按病變細胞類型分類紅細胞系疾病：貧血、紅細胞增多癥等白細胞系疾病：白血病、粒細胞減少癥等血小板系疾病：血小板減少癥、血小板增多癥等凝血系統(tǒng)疾病：血友病、DIC等按病變部位分類骨髓性疾病：白血病、骨髓增生異常綜合征等脾臟性疾病：脾功能亢進癥等循環(huán)性疾病：溶血性貧血、血管炎等按發(fā)病機制分類遺傳性疾病：地中海貧血、血友病等免疫性疾病：自身免疫性溶血性貧血、ITP等腫瘤性疾病：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等感染性疾病：感染后血小板減少等紅細胞異常：概述紅細胞數(shù)量異常紅細胞減少（貧血）或增多（紅細胞增多癥）1紅細胞形態(tài)異常大小、形狀、血紅蛋白含量異常2紅細胞膜異常遺傳性球形紅細胞增多癥、橢圓形紅細胞增多癥3紅細胞酶缺陷G6PD缺乏癥、丙酮酸激酶缺乏癥4血紅蛋白異常地中海貧血、鐮狀細胞貧血5紅細胞異常是臨床上最常見的血液系統(tǒng)疾病，可表現(xiàn)為數(shù)量、形態(tài)或功能的改變。貧血是其中最為常見的表現(xiàn)，通常定義為血紅蛋白或紅細胞計數(shù)低于正常參考范圍。紅細胞增多癥則是紅細胞計數(shù)超過正常范圍，可能是原發(fā)性或繼發(fā)性原因所致。紅細胞異常的臨床表現(xiàn)主要與組織缺氧和代償機制相關(guān)，包括乏力、頭暈、心悸、呼吸困難等。診斷依賴于血常規(guī)、外周血涂片、骨髓檢查及特殊實驗室檢查。治療則針對病因，同時改善臨床癥狀。貧血：定義和分類形態(tài)學(xué)分類小細胞低色素性貧血：如缺鐵性貧血正細胞正色素性貧血：如再生障礙性貧血大細胞正色素性貧血：如巨幼細胞性貧血病因?qū)W分類營養(yǎng)性貧血：缺鐵性貧血、維生素B12或葉酸缺乏溶血性貧血：遺傳性或獲得性骨髓衰竭：再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征發(fā)病機制分類紅細胞生成減少：如再生障礙性貧血紅細胞破壞增加：如溶血性貧血失血性貧血：如消化道出血貧血是指外周血紅細胞計數(shù)、血紅蛋白含量或紅細胞壓積低于正常參考范圍。成年男性血紅蛋白低于130g/L，女性低于120g/L即可診斷為貧血。貧血的臨床表現(xiàn)包括疲乏無力、面色蒼白、心悸、呼吸困難等，程度輕重取決于貧血的嚴重程度及發(fā)展速度。缺鐵性貧血1病因慢性失血：消化道出血、月經(jīng)過多、反復(fù)獻血鐵攝入不足：飲食結(jié)構(gòu)不合理、素食主義者鐵吸收障礙：胃切除術(shù)后、慢性炎癥性腸病需鐵量增加：妊娠、青春期生長發(fā)育2臨床表現(xiàn)貧血癥狀：乏力、頭暈、心悸、呼吸困難上皮組織改變：口角炎、舌炎、甲狀凹陷異食癖：喜食土壤、冰塊、淀粉等皮膚蒼白、脆甲、脫發(fā)3實驗室檢查血象：小細胞低色素性貧血鐵代謝：血清鐵↓、總鐵結(jié)合力↑、鐵蛋白↓骨髓：鐵染色陰性，紅系增生活躍缺鐵性貧血是全球最常見的貧血類型，主要由鐵供應(yīng)不足、需求增加或慢性失血引起。治療包括病因治療和鐵劑補充。口服鐵劑是首選，如硫酸亞鐵、富馬酸亞鐵等，通常需維持3-6個月直至鐵儲備恢復(fù)。對于不能耐受口服鐵劑或吸收障礙患者，可考慮靜脈補鐵。巨幼細胞性貧血病因維生素B12缺乏：惡性貧血（自身免疫性胃炎）、胃切除術(shù)后、回腸病變?nèi)~酸缺乏：飲食不足、吸收障礙、需求增加（妊娠、慢性溶血）藥物因素：甲氨蝶呤、苯妥英鈉等抗代謝藥物臨床表現(xiàn)貧血癥狀：乏力、頭暈、心悸消化系統(tǒng)：舌炎、腹瀉、食欲不振神經(jīng)系統(tǒng)（主要見于B12缺乏）：感覺異常、共濟失調(diào)、癡呆實驗室檢查血象：大細胞性貧血（MCV>100fL）外周血涂片：巨幼紅細胞、高分葉中性粒細胞血清B12或葉酸水平下降骨髓：巨幼樣紅系增生，細胞核成熟延遲巨幼細胞性貧血是由DNA合成障礙引起的一組疾病，主要由維生素B12或葉酸缺乏所致。治療原則是糾正缺乏因素，同時處理原發(fā)病因。維生素B12缺乏需肌肉注射氰鈷胺，初期每天或隔天注射，后改為每月維持。葉酸缺乏則補充葉酸片，通常口服即可。溶血性貧血遺傳性球形紅細胞增多癥G6PD缺乏癥自身免疫性溶血性貧血地中海貧血鐮狀細胞貧血其他類型溶血性貧血是由于紅細胞破壞過多導(dǎo)致的貧血。根據(jù)病因可分為遺傳性和獲得性兩大類。遺傳性包括紅細胞膜病（球形紅細胞增多癥）、紅細胞酶缺陷（G6PD缺乏癥）和血紅蛋白病（地中海貧血、鐮狀細胞貧血）。獲得性主要包括自身免疫性、微血管病性和藥物性等。臨床表現(xiàn)包括貧血癥狀、黃疸和脾腫大。實驗室檢查特點是網(wǎng)織紅細胞計數(shù)增高、間接膽紅素升高、血清結(jié)合珠蛋白下降、尿中尿膽原增加。治療針對病因，同時給予支持治療。嚴重者可能需要輸血、類固醇、脾切除或免疫抑制劑等治療。再生障礙性貧血發(fā)病機制造血干細胞數(shù)量減少免疫介導(dǎo)的干細胞破壞骨髓微環(huán)境異常1病因分類獲得性：藥物、輻射、病毒感染、自身免疫先天性：Fanconi貧血、先天性角化不良特發(fā)性：原因不明2臨床表現(xiàn)貧血：乏力、頭暈、心悸出血：皮膚黏膜出血、內(nèi)臟出血感染：發(fā)熱、肺炎、敗血癥3診斷評估全血細胞減少骨髓增生低下排除其他原因4再生障礙性貧血是由于造血干細胞數(shù)量或功能異常導(dǎo)致的骨髓造血功能衰竭，表現(xiàn)為全血細胞減少。根據(jù)嚴重程度，可分為輕型、中型、重型和極重型。診斷依賴于血常規(guī)檢查和骨髓檢查，同時需排除其他原因引起的全血細胞減少癥。治療策略根據(jù)疾病嚴重程度、患者年齡和供者情況而定。輕型可采用支持治療和雄激素，中重型年輕患者首選造血干細胞移植，無條件者可選擇免疫抑制治療（ATG+環(huán)孢素A）。重要的支持治療包括輸血支持、抗感染和預(yù)防出血措施。骨髓增生異常綜合征定義與病理骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組起源于造血干細胞的克隆性疾病，特征為骨髓細胞發(fā)育異常、無效造血、外周血細胞減少和高風(fēng)險演變?yōu)榧毙运柘蛋籽　２±硖攸c包括骨髓造血細胞形態(tài)異常、無效造血和胞質(zhì)與核發(fā)育不同步。免疫表型和細胞遺傳學(xué)異常也是重要特征。分類與分期根據(jù)WHO分類(2016)，MDS可分為：單系發(fā)育異常伴環(huán)狀鐵粒幼細胞、單系發(fā)育異常、多系發(fā)育異常、原發(fā)性骨髓纖維化、5q-綜合征以及難以分類的MDS等亞型。根據(jù)國際預(yù)后評分系統(tǒng)(IPSS-R)，可將MDS分為極低危、低危、中危、高危和極高危五組，主要根據(jù)骨髓原始細胞比例、核型和血細胞減少程度評分。治療策略低危組：支持治療、促紅細胞生成劑、免疫調(diào)節(jié)劑(來那度胺)、低劑量化療高危組：去甲基化藥物(阿扎胞苷、地西他濱)、化療、造血干細胞移植支持治療：輸血支持、抗感染治療、鐵螯合劑(輸血依賴者)紅細胞增多癥1定義及分類紅細胞增多癥是指外周血紅細胞計數(shù)增高，男性紅細胞計數(shù)>6.0×1012/L，女性>5.5×1012/L，或血紅蛋白男性>180g/L，女性>160g/L。可分為相對性紅細胞增多癥和絕對性紅細胞增多癥。相對性為血漿容量減少所致；絕對性包括原發(fā)性（真性紅細胞增多癥）和繼發(fā)性（如慢性缺氧、腎臟疾病等）。2真性紅細胞增多癥真性紅細胞增多癥是骨髓增殖性腫瘤的一種，特征為JAK2基因突變（95%患者具有JAK2V617F突變）。臨床表現(xiàn)為血細胞三系增高、脾腫大、血栓形成傾向及瘙癢、多汗、面部潮紅等。診斷需滿足WHO標準，包括主要標準（紅細胞增多、骨髓增生、JAK2突變）和次要標準（EPO水平降低等）。3治療策略治療目標是降低血栓風(fēng)險和控制癥狀。低危患者可采用放血治療和小劑量阿司匹林；高危患者需加用降細胞藥物如羥基脲。新型靶向藥物如JAK抑制劑魯索替尼可用于耐藥或不耐受患者。所有患者都需防治血栓并定期隨訪監(jiān)測疾病進展。白細胞異常：概述4.0-10.0正常白細胞計數(shù)成人外周血白細胞正常參考范圍為4.0-10.0×10?/L，其中中性粒細胞占50-70%，淋巴細胞占20-40%，單核細胞占3-8%，嗜酸性粒細胞占0.5-5%，嗜堿性粒細胞占0-1%<4.0白細胞減少癥白細胞計數(shù)<4.0×10?/L稱為白細胞減少癥，若中性粒細胞<1.5×10?/L稱為中性粒細胞減少癥。常見于骨髓抑制、脾功能亢進、自身免疫性疾病和某些感染性疾病>10.0白細胞增多癥白細胞計數(shù)>10.0×10?/L稱為白細胞增多癥。可見于感染、炎癥、應(yīng)激狀態(tài)、白血病等。根據(jù)增高的細胞類型，可分為中性粒細胞增多、淋巴細胞增多、單核細胞增多等5+白細胞功能異常白細胞數(shù)量正常但功能異常的情況也較常見，如白細胞黏附分子缺陷、慢性肉芽腫病等。這類疾病患者雖然白細胞計數(shù)正常，但易反復(fù)感染白細胞異常可表現(xiàn)為數(shù)量異常（增多或減少）或功能異常。診斷評估需結(jié)合血常規(guī)、外周血涂片分類計數(shù)、骨髓檢查以及特殊免疫學(xué)和分子生物學(xué)檢查。治療方案根據(jù)病因和疾病類型而定，包括病因治療、支持治療和特異性治療措施。白細胞減少癥白細胞減少癥是指外周血白細胞計數(shù)低于4.0×10?/L。常見病因包括：①骨髓造血功能障礙：再生障礙性貧血、白血病、骨髓增生異常綜合征；②藥物或放射線：化療藥物、抗生素、抗甲狀腺藥物、電離輻射；③免疫介導(dǎo)：自身免疫性疾病、異基因輸血反應(yīng)；④感染性疾病：病毒感染（HIV、肝炎病毒等）、結(jié)核、傷寒等；⑤脾功能亢進：肝硬化、門脈高壓等。臨床表現(xiàn)主要為反復(fù)感染，嚴重者可出現(xiàn)敗血癥等危及生命的感染。診斷依賴于血常規(guī)和骨髓檢查，同時尋找病因。治療包括病因治療、粒細胞集落刺激因子應(yīng)用及感染的預(yù)防和處理。中性粒細胞減少癥定義與分類中性粒細胞減少癥是指外周血中性粒細胞絕對計數(shù)<1.5×10?/L。根據(jù)嚴重程度分為輕度(1.0-1.5×10?/L)、中度(0.5-1.0×10?/L)和重度(<0.5×10?/L)。根據(jù)持續(xù)時間分為急性(<3個月)和慢性(≥3個月)。病因先天性：Kostmann綜合征、周期性中性粒細胞減少癥等獲得性：藥物相關(guān)、感染相關(guān)、自身免疫性、營養(yǎng)缺乏相關(guān)骨髓疾病：再障、白血病、MDS等脾功能亢進：導(dǎo)致中性粒細胞在脾臟內(nèi)聚集臨床表現(xiàn)感染是主要表現(xiàn)，尤其是重度中性粒細胞減少時。常見感染部位包括口腔黏膜、咽部、肺部、皮膚和肛周區(qū)域。典型表現(xiàn)為發(fā)熱、黏膜潰瘍、咽痛和肺部感染等。如不及時治療，可發(fā)展為敗血癥和感染性休克。治療原則病因治療：停用可疑藥物，治療原發(fā)病粒細胞集落刺激因子(G-CSF)感染控制：經(jīng)驗性抗生素治療，嚴重者考慮抗真菌治療預(yù)防措施：避免人群聚集，注意個人衛(wèi)生白細胞增多癥1反應(yīng)性白細胞增多急性感染、炎癥、組織壞死、惡性腫瘤、應(yīng)激狀態(tài)等2藥物相關(guān)性白細胞增多糖皮質(zhì)激素、腎上腺素、鋰鹽等3惡性白細胞增多白血病、骨髓增殖性腫瘤等4其他原因遺傳性、脾切除術(shù)后等白細胞增多癥是指外周血白細胞總數(shù)>10.0×10?/L。根據(jù)增高的細胞類型，可分為中性粒細胞增多癥、淋巴細胞增多癥、單核細胞增多癥等。其中最常見的是中性粒細胞增多癥，通常見于急性感染、炎癥反應(yīng)和應(yīng)激狀態(tài)。診斷時需結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)和實驗室檢查，尤其要注意鑒別反應(yīng)性增多與惡性增多。反應(yīng)性增多多為一過性，隨基礎(chǔ)疾病的控制而恢復(fù)正常；而惡性增多常持續(xù)存在，伴有不成熟細胞出現(xiàn)。治療主要針對原發(fā)病，同時解決因白細胞增多導(dǎo)致的并發(fā)癥，如高黏滯血癥等。急性白血病分類根據(jù)WHO分類標準，急性白血病主要分為急性髓系白血病(AML)和急性淋巴細胞白血病(ALL)。AML又可根據(jù)細胞形態(tài)、免疫表型、細胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)特征細分為多個亞型。ALL主要分為B-ALL和T-ALL兩大類。臨床表現(xiàn)急性白血病患者常表現(xiàn)為骨髓衰竭癥狀：貧血(疲乏、蒼白)、血小板減少(出血)、中性粒細胞減少(感染)。其他表現(xiàn)包括骨骼疼痛、淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大、中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤癥狀和代謝紊亂等。某些亞型如急性早幼粒細胞白血病常伴有嚴重凝血功能障礙。治療策略治療包括誘導(dǎo)緩解、鞏固治療和維持治療三個階段。AML常用"3+7"方案(蒽環(huán)類+阿糖胞苷)進行誘導(dǎo)治療；ALL則采用含多種藥物的強化方案。鞏固治療可選擇化療或造血干細胞移植。APL需特殊治療(全反式維甲酸+砷劑)。支持治療包括輸血、抗感染和代謝并發(fā)癥管理。慢性白血病類型慢性髓性白血病(CML)慢性淋巴細胞白血病(CLL)發(fā)病年齡40-60歲，無明顯性別差異多見于≥65歲老年人，男性略多分子病理Ph染色體t(9;22)，BCR-ABL融合基因染色體13q14、11q22-23、17p缺失等臨床表現(xiàn)早期多無癥狀，進展期可有疲乏、體重減輕、脾腫大等淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大、貧血、反復(fù)感染、乏力、盜汗等實驗室檢查WBC升高(多為髓系細胞)，嗜堿性粒細胞增多，BCR-ABL陽性淋巴細胞增多(成熟小淋巴細胞)，CD5+CD19+CD23+疾病分期慢性期、加速期、急變期Rai分期或Binet分期系統(tǒng)治療策略酪氨酸激酶抑制劑(伊馬替尼、尼洛替尼等)是主要治療手段早期可觀察等待，需治療時選擇FCR方案、BTK抑制劑、BCL-2抑制劑等慢性白血病是一組起源于造血干/祖細胞的惡性克隆性疾病，特點是病程進展緩慢，早期癥狀輕微，常在常規(guī)體檢中被發(fā)現(xiàn)。隨著分子靶向藥物的應(yīng)用，CML患者的預(yù)后顯著改善，5年生存率超過90%。CLL的治療策略更為個體化，需考慮患者年齡、體能狀態(tài)、合并癥及遺傳學(xué)特征等。骨髓增生性疾病定義與特點骨髓增生性疾病(MPNs)是一組起源于造血干細胞的克隆性疾病，特征為骨髓一個或多個造血系列細胞異常增生。主要包括真性紅細胞增多癥(PV)、原發(fā)性血小板增多癥(ET)、原發(fā)性骨髓纖維化(PMF)和慢性髓性白血病(CML)。這些疾病共同的分子病理特征是JAK-STAT信號通路的異常激活，如PV患者約95%攜帶JAK2V617F突變，ET和PMF患者也常見JAK2、CALR或MPL基因突變。臨床表現(xiàn)PV：紅細胞增多，常伴血小板和白細胞增多，面部潮紅，瘙癢，脾腫大，血栓傾向ET：血小板計數(shù)持續(xù)增高(>450×10?/L)，栓塞和出血并存PMF：進行性貧血，脾腫大，骨髓纖維化，髓外造血共同并發(fā)癥：血栓形成、出血、向急性白血病轉(zhuǎn)化治療策略治療目標是降低血栓風(fēng)險、改善癥狀和防止疾病進展。PV患者可采用放血和小劑量阿司匹林；ET患者可用羥基脲和阿司匹林；PMF患者治療更為復(fù)雜，可包括JAK抑制劑、化療藥物和異基因造血干細胞移植。所有患者均需管理心血管危險因素，降低血栓風(fēng)險。血小板異常：概述1血小板功能異常先天性和獲得性功能障礙2血小板數(shù)量異常血小板減少癥和血小板增多癥3血小板生成異常骨髓疾病影響巨核細胞和血小板產(chǎn)生4血小板破壞異常免疫或非免疫性機制增加血小板破壞5血小板分布異常脾功能亢進導(dǎo)致血小板聚集在脾臟血小板在止血和凝血過程中發(fā)揮關(guān)鍵作用。正常人血小板計數(shù)為100-300×10?/L，壽命約為7-10天。血小板異常主要表現(xiàn)為數(shù)量異常(減少或增多)和功能異常。血小板減少可導(dǎo)致出血傾向，而血小板增多則可能增加血栓風(fēng)險。血小板功能異常可表現(xiàn)為先天性血小板功能障礙(如Glanzmann血小板無力癥、Bernard-Soulier綜合征)或獲得性功能障礙(如藥物影響、尿毒癥等)。診斷血小板異常需結(jié)合病史、體格檢查、血常規(guī)、外周血涂片、骨髓檢查和特殊凝血功能檢測。治療方案根據(jù)病因和臨床表現(xiàn)而定。血小板減少癥產(chǎn)生減少骨髓造血障礙：再生障礙性貧血、白血病、MDS等營養(yǎng)因素：維生素B12、葉酸缺乏藥物和毒素：化療藥物、酒精、放射線等破壞增加免疫性：ITP、藥物相關(guān)性、血栓性血小板減少性紫癜非免疫性：DIC、人工心臟瓣膜、ECMO等感染相關(guān)：病毒感染、敗血癥等分布異常脾功能亢進：肝硬化、門靜脈高壓等稀釋性：大量輸液、輸血假性血小板減少：EDTA依賴性血小板聚集血小板減少癥是指外周血血小板計數(shù)低于100×10?/L。當血小板<50×10?/L時開始出現(xiàn)自發(fā)性皮膚黏膜出血，<10×10?/L時可出現(xiàn)嚴重出血，甚至顱內(nèi)出血等危及生命的情況。典型臨床表現(xiàn)包括皮膚瘀點、瘀斑、黏膜出血（鼻出血、牙齦出血）、月經(jīng)過多等。診斷要點包括血小板計數(shù)、外周血涂片檢查、骨髓檢查等，同時需排除假性血小板減少。治療針對原發(fā)病，并根據(jù)出血嚴重程度和血小板水平給予相應(yīng)支持治療，如血小板輸注、止血藥物等。特發(fā)性血小板減少性紫癜1發(fā)病機制ITP是一種自身免疫性疾病，主要特征是由于自身抗體（主要針對血小板表面糖蛋白IIb/IIIa或Ib/IX）介導(dǎo)的血小板破壞增加和生成減少。自身抗體被Fc受體識別后，導(dǎo)致血小板被單核-巨噬細胞系統(tǒng)清除，主要在脾臟進行。此外，這些抗體也可影響巨核細胞生成血小板的能力。2臨床分類根據(jù)病程，ITP分為新診斷（<3個月）、持續(xù)性（3-12個月）和慢性（>12個月）三種。兒童ITP多為急性，常在病毒感染后發(fā)生，大多數(shù)可自行緩解；成人ITP則多呈慢性進展，需長期治療。根據(jù)是否有其他疾病，可分為原發(fā)性和繼發(fā)性ITP（如合并SLE、HIV感染等）。3診斷標準ITP是一種排除性診斷。主要表現(xiàn)為孤立性血小板減少（<100×10?/L），外周血涂片除血小板減少外基本正常，骨髓巨核細胞數(shù)量正常或增加但血小板生成減少。診斷前需排除其他已知病因?qū)е碌难“鍦p少癥，如藥物相關(guān)性、感染、其他自身免疫性疾病等。4治療方案治療目標是防止嚴重出血而非使血小板計數(shù)正常化。無出血或僅輕微出血且血小板>30×10?/L時可觀察等待。一線治療包括糖皮質(zhì)激素、靜脈免疫球蛋白和抗D免疫球蛋白。二線治療包括脾切除術(shù)、TPO受體激動劑（艾曲泊帕、羅米司亭）和利妥昔單抗等。持續(xù)難治性患者可考慮免疫抑制劑、聯(lián)合治療或臨床試驗。血小板增多癥1定義與分類血小板增多癥是指外周血血小板計數(shù)持續(xù)>450×10?/L。根據(jù)病因可分為原發(fā)性（克隆性）和繼發(fā)性（反應(yīng)性）兩大類。原發(fā)性血小板增多癥是骨髓增生性腫瘤的一種，而繼發(fā)性血小板增多是對各種應(yīng)激狀態(tài)的正常生理反應(yīng)。2原發(fā)性血小板增多癥原發(fā)性血小板增多癥（ET）是一種克隆性骨髓增生性疾病，特征為血小板持續(xù)增多、巨核細胞增生和JAK2、CALR或MPL基因突變。臨床上可表現(xiàn)為血栓形成（動脈或靜脈）和出血癥狀并存。確診需滿足WHO診斷標準，包括持續(xù)性血小板增多、骨髓活檢顯示巨核細胞增生、排除繼發(fā)性血小板增多和檢測特征性基因突變。3繼發(fā)性血小板增多常見原因包括：①炎癥和感染：慢性炎癥性疾病、感染；②血液系統(tǒng)疾病：缺鐵性貧血、溶血性貧血、急性出血后；③惡性腫瘤；④脾切除術(shù)后；⑤藥物：腎上腺素能藥物、某些生長因子。繼發(fā)性血小板增多通常不會導(dǎo)致血栓形成和出血，治療主要針對原發(fā)疾病。4治療原則ET的治療主要是預(yù)防血栓并發(fā)癥。低危患者僅需小劑量阿司匹林；高危患者（高齡、既往血栓史或極高血小板計數(shù)）需加用細胞減少藥物如羥基脲。妊娠期ET患者需特殊管理，通常使用干擾素或低分子肝素。所有患者均需控制心血管危險因素，如戒煙、控制血壓和血脂等。凝血障礙：概述血管因素血管壁完整性異常1血小板因素數(shù)量減少或功能異常2凝血因子先天性或獲得性缺乏3抗凝血系統(tǒng)功能亢進或減弱4纖溶系統(tǒng)活性增強或減弱5凝血障礙是指由于凝血系統(tǒng)的任何環(huán)節(jié)異常導(dǎo)致的出血或血栓傾向。正常止血凝血過程包括血管收縮、血小板黏附和聚集、凝血因子激活及纖維蛋白形成，以及抗凝和纖溶系統(tǒng)的平衡調(diào)節(jié)。任何環(huán)節(jié)的異常都可能導(dǎo)致出血或血栓性疾病。出血性疾病的臨床表現(xiàn)取決于異常的類型。血管和血小板異常主要表現(xiàn)為皮膚黏膜出血，如瘀點、瘀斑、鼻出血；凝血因子異常則表現(xiàn)為深部組織和關(guān)節(jié)出血。診斷依賴于詳細的病史、體格檢查和特定的實驗室檢查，包括血小板計數(shù)、出血時間、凝血酶原時間(PT)、活化部分凝血活酶時間(APTT)等。凝血因子缺乏凝血因子相關(guān)疾病遺傳方式臨床表現(xiàn)實驗室檢查因子Ⅷ血友病AX連鎖隱性關(guān)節(jié)、肌肉出血，易形成血腫APTT延長，F(xiàn)8活性↓因子Ⅸ血友病BX連鎖隱性類似血友病A，但通常癥狀較輕APTT延長，F(xiàn)9活性↓vonWillebrand因子vonWillebrand病常染色體顯性/隱性黏膜出血（鼻出血、月經(jīng)過多）APTT延長，vWF抗原和活性↓因子Ⅺ血友病C常染色體隱性輕度至中度出血傾向APTT延長，F(xiàn)11活性↓因子Ⅶ因子Ⅶ缺乏癥常染色體隱性變異很大，從無癥狀至嚴重出血PT延長，F(xiàn)7活性↓因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅹ等相應(yīng)因子缺乏癥常染色體隱性出血表現(xiàn)多樣PT和/或APTT延長凝血因子缺乏可分為先天性和獲得性兩類。先天性凝血因子缺乏是由基因突變導(dǎo)致的罕見疾病，以血友病A、B和vonWillebrand病最為常見。獲得性凝血因子缺乏可見于維生素K缺乏、肝病、DIC和抗凝藥物治療等情況。治療原則是補充缺乏的凝血因子，同時預(yù)防和處理出血并發(fā)癥。血友病發(fā)病機制血友病是一組X連鎖隱性遺傳性出血性疾病，主要影響男性，女性為攜帶者。血友病A是由F8基因突變導(dǎo)致的凝血因子Ⅷ缺乏；血友病B是由F9基因突變導(dǎo)致的凝血因子Ⅸ缺乏。兩種病型臨床表現(xiàn)相似，但血友病A更為常見，約占80%。臨床表現(xiàn)根據(jù)凝血因子活性水平分為重型(<1%)、中型(1-5%)和輕型(>5%)。重型患者表現(xiàn)為自發(fā)性出血，主要為關(guān)節(jié)出血(血關(guān)節(jié))、肌肉出血(血腫)和臟器出血。關(guān)節(jié)出血反復(fù)發(fā)作導(dǎo)致關(guān)節(jié)病變，是血友病主要致殘原因。其他表現(xiàn)包括手術(shù)后持續(xù)出血、口腔出血和顱內(nèi)出血等。治療方案治療以替代療法為主，即補充缺乏的凝血因子。根據(jù)出血嚴重程度和部位決定劑量和療程。預(yù)防性治療（定期輸注因子濃縮物）是重型患者的標準治療，可有效預(yù)防關(guān)節(jié)病變。新型治療方法包括長效因子制劑、雙特異性抗體（如Emicizumab）和基因治療等。抑制物（抗體）的出現(xiàn)是治療中的主要挑戰(zhàn)，需使用旁路制劑或免疫耐受誘導(dǎo)治療。vonWillebrand病病理生理vonWillebrand病(vWD)是最常見的遺傳性出血性疾病，由vWF基因突變導(dǎo)致vWF蛋白數(shù)量減少或功能異常。vWF在血小板黏附和凝血因子Ⅷ的穩(wěn)定中起重要作用，因此vWD患者既有血小板功能異常又有凝血因子Ⅷ水平降低。分類vWD分為三種主要類型：Ⅰ型(最常見，約80%)為部分vWF定量缺乏；Ⅱ型為vWF質(zhì)量異常，包括多個亞型；Ⅲ型(最嚴重，極罕見)為vWF嚴重定量缺乏。Ⅰ型和多數(shù)Ⅱ型為常染色體顯性遺傳，Ⅲ型為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)以黏膜出血為主要特征，包括鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多、產(chǎn)后出血和胃腸道出血等。與血友病相比，自發(fā)性關(guān)節(jié)出血少見。Ⅲ型vWD表現(xiàn)較重，類似重型血友病A。癥狀嚴重程度變異很大，與vWD類型和vWF水平相關(guān)。診斷與治療診斷依賴于詳細的出血史、家族史和實驗室檢查，包括vWF抗原、活性、因子Ⅷ活性和vWF多聚體分析等。治療包括DDAVP（可增加內(nèi)源性vWF釋放，適用于Ⅰ型和部分Ⅱ型）和含vWF的濃縮制劑。抗纖溶藥物如氨甲環(huán)酸在黏膜出血中也有效。月經(jīng)過多女性可考慮激素治療。彌散性血管內(nèi)凝血誘因感染/膿毒癥是最常見誘因(65%)產(chǎn)科并發(fā)癥：胎盤早剝、羊水栓塞、子癇惡性腫瘤：急性白血病、前列腺癌等創(chuàng)傷：大手術(shù)、燒傷、嚴重損傷其他：蛇咬傷、溶血性輸血反應(yīng)等病理過程大量組織因子釋放或內(nèi)皮細胞損傷凝血系統(tǒng)過度激活微血栓形成導(dǎo)致器官損害凝血因子和血小板消耗繼發(fā)性纖溶亢進臨床表現(xiàn)出血：皮膚黏膜、手術(shù)切口、注射部位器官功能衰竭：腎、肺、肝、腦等微循環(huán)障礙：末梢壞死、紫癜休克：在重癥感染中尤為常見治療策略治療原發(fā)病/誘因是關(guān)鍵支持治療：糾正低血容量、缺氧等血液成分替代：血小板、新鮮冰凍血漿抗凝治療：肝素(選擇性使用)彌散性血管內(nèi)凝血(DIC)是一種獲得性凝血障礙，特征為全身性凝血激活導(dǎo)致微血栓形成和繼發(fā)性出血傾向。診斷依賴于臨床表現(xiàn)和實驗室檢查，包括血小板減少、凝血酶原時間和活化部分凝血活酶時間延長、纖維蛋白原降低和D-二聚體升高等。抗凝血藥物相關(guān)出血常用抗凝藥物肝素類：普通肝素(UFH)、低分子肝素(LMWH)維生素K拮抗劑：華法林直接凝血酶抑制劑：達比加群直接Xa因子抑制劑：利伐沙班、阿哌沙班、依度沙班其他：磺達肝癸鈉、阿加曲班等出血風(fēng)險因素藥物相關(guān)：劑量過高、藥物相互作用患者相關(guān)：高齡、肝腎功能不全、既往出血史合并用藥：抗血小板藥物、NSAIDs、某些抗生素其他：創(chuàng)傷、手術(shù)、腫瘤、肝硬化等逆轉(zhuǎn)策略UFH：魚精蛋白(1mg中和100U肝素)LMWH：魚精蛋白(部分逆轉(zhuǎn))華法林：維生素K、PCC、新鮮冰凍血漿達比加群：特異性拮抗劑idarucizumabXa抑制劑：PCC、andexanetalfa(特異性拮抗劑)抗凝藥物相關(guān)出血是臨床常見的醫(yī)源性出血問題。出血可表現(xiàn)為皮膚瘀斑、黏膜出血、消化道出血、泌尿系統(tǒng)出血或顱內(nèi)出血等，其中顱內(nèi)出血最為嚴重。針對不同抗凝藥物的處理策略不同，但共同原則包括停用抗凝藥物、局部止血措施、血液動力學(xué)支持以及特異性或非特異性的逆轉(zhuǎn)治療。血栓形成障礙1臨床血栓事件動脈和靜脈血栓形成2獲得性促血栓狀態(tài)手術(shù)、創(chuàng)傷、妊娠、惡性腫瘤等3遺傳性促血栓狀態(tài)凝血因子基因突變、抗凝蛋白缺陷4血栓形成的病理生理機制血流異常、血管壁損傷、血液成分改變5Virchow三聯(lián)征血液高凝、血流緩慢、血管內(nèi)皮損傷血栓形成障礙是一組導(dǎo)致異常血栓形成傾向的疾病和狀態(tài)。根據(jù)血栓形成部位，可分為動脈血栓（富含血小板，見于動脈粥樣硬化、心房顫動等）和靜脈血栓（富含纖維蛋白和紅細胞，見于深靜脈血栓形成等）。遺傳性血栓形成傾向包括抗凝蛋白C、S缺乏，抗凝血酶缺乏，凝血因子VLeiden突變等。獲得性促血栓狀態(tài)包括抗磷脂綜合征、惡性腫瘤、妊娠、口服避孕藥、肥胖、長期制動等。血栓形成的臨床表現(xiàn)取決于受累血管的部位和功能，如深靜脈血栓、肺栓塞、缺血性卒中等。治療包括抗凝和溶栓治療，以及原發(fā)疾病的處理。深靜脈血栓形成危險因素高齡、肥胖、長期臥床、手術(shù)惡性腫瘤、妊娠和產(chǎn)褥期雌激素治療、既往DVT史遺傳性血栓傾向：抗凝蛋白C/S缺乏等獲得性血栓傾向：抗磷脂綜合征等臨床表現(xiàn)下肢DVT：單側(cè)肢體腫脹、疼痛、壓痛，嚴重者可有發(fā)紺、靜脈曲張和淺靜脈怒張。約50%患者癥狀不典型或無癥狀。上肢DVT：較少見，常與中心靜脈導(dǎo)管或胸廓出口綜合征相關(guān)，表現(xiàn)為上肢腫脹、疼痛。最嚴重并發(fā)癥為肺栓塞，可表現(xiàn)為呼吸困難、胸痛、咯血等。診斷方法臨床評分系統(tǒng)：Wells評分等D-二聚體：陰性可排除DVT，陽性需進一步檢查影像學(xué)：壓縮超聲（首選）、CT靜脈造影、MR靜脈造影血栓傾向篩查：選擇性檢測，如年輕患者、不明原因血栓治療方案抗凝治療：低分子肝素、直接口服抗凝藥(DOACs)、華法林溶栓治療：選擇性使用，如髂股靜脈血栓、嚴重癥狀下腔靜脈濾器：抗凝禁忌或失敗的高風(fēng)險患者彈力襪：預(yù)防血栓后綜合征預(yù)防措施：早期活動、間歇充氣壓縮裝置等肺栓塞病因與發(fā)病機制90%源自下肢或盆腔深靜脈血栓1危險因素與DVT相同，包括制動、手術(shù)、癌癥等2臨床表現(xiàn)呼吸困難、胸痛、咯血、暈厥等3診斷方法臨床評分、D-二聚體和影像學(xué)檢查4治療策略抗凝、溶栓、栓子清除和預(yù)防措施5肺栓塞(PE)是指栓子阻塞肺動脈或其分支導(dǎo)致的一組臨床綜合征。栓子大多源自下肢或盆腔深靜脈血栓，其他少見來源包括脂肪栓塞、羊水栓塞和空氣栓塞等。臨床表現(xiàn)從無癥狀到猝死不等，典型癥狀包括突發(fā)性呼吸困難、胸痛和咯血等，但癥狀常不特異。診斷流程包括臨床可能性評估(Wells評分或Geneva評分)、D-二聚體檢測和影像學(xué)檢查。胸部CT血管造影(CTPA)是首選的影像學(xué)方法，肺通氣/灌注掃描和下肢超聲也有輔助作用。治療包括抗凝(首選)、溶栓(高危患者)和栓子清除(嚴重病例)。預(yù)防包括早期活動、機械預(yù)防和藥物預(yù)防，尤其針對高危患者。抗磷脂綜合征1病理生理機制抗磷脂綜合征(APS)是一種獲得性自身免疫性血栓傾向，特征為抗磷脂抗體(aPL)陽性伴血栓形成和/或妊娠不良事件。aPL主要包括狼瘡抗凝物(LA)、抗心磷脂抗體(aCL)和抗β2糖蛋白1抗體。這些抗體通過多種機制促進血栓形成，包括激活血小板和內(nèi)皮細胞、干擾凝血和纖溶系統(tǒng)、激活補體系統(tǒng)等。2臨床表現(xiàn)APS可表現(xiàn)為動脈和靜脈血栓形成，以及妊娠并發(fā)癥。常見血栓事件包括下肢深靜脈血栓、肺栓塞、缺血性卒中和心肌梗死等。妊娠并發(fā)癥包括反復(fù)自然流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和先兆子癇等。災(zāi)難性APS是一種罕見但危及生命的變異型，表現(xiàn)為多器官血栓形成和功能衰竭。APS也可伴有血小板減少、溶血性貧血和心臟瓣膜病變等非血栓表現(xiàn)。3診斷標準診斷APS需滿足國際標準，即至少一項臨床標準(血栓形成或妊娠并發(fā)癥)和至少一項實驗室標準(LA、中高效價的aCL或抗β2GP1抗體陽性，且間隔至少12周復(fù)測仍陽性)。APS可以是原發(fā)性，也可繼發(fā)于其他自身免疫性疾病，尤其是系統(tǒng)性紅斑狼瘡。排除其他血栓傾向和妊娠并發(fā)癥原因也很重要。4治療策略APS治療主要包括抗凝治療和抗血小板治療。初次靜脈血栓患者需長期華法林治療，INR目標2-3；復(fù)發(fā)性血栓或動脈血栓患者可考慮更高強度抗凝或聯(lián)合抗血小板治療。妊娠APS患者通常使用低分子肝素聯(lián)合小劑量阿司匹林。災(zāi)難性APS需積極治療，包括抗凝、糖皮質(zhì)激素、靜脈免疫球蛋白和/或血漿置換等。所有患者均需控制傳統(tǒng)心血管危險因素。血漿蛋白異常：概述正常血漿蛋白組成血漿蛋白主要包括白蛋白(約60%)和球蛋白(約40%)。球蛋白可進一步分為α1、α2、β和γ球蛋白。白蛋白主要由肝臟合成，負責維持血漿膠體滲透壓和運輸多種物質(zhì)。γ球蛋白主要由漿細胞產(chǎn)生，包括各種免疫球蛋白，參與機體免疫防御。血漿蛋白異常的類型血漿蛋白異常可表現(xiàn)為總蛋白含量異常(增高或減少)或特定蛋白組分異常。量的異常包括高球蛋白血癥、低白蛋白血癥等；質(zhì)的異常包括單克隆免疫球蛋白病(如多發(fā)性骨髓瘤、華氏巨球蛋白血癥)、異常蛋白沉積(如淀粉樣變性)等。診斷評估常用檢查包括血清蛋白電泳、免疫固定電泳、免疫球蛋白定量、血清游離輕鏈測定等。血清蛋白電泳可顯示各種蛋白組分的相對比例，有助于識別單克隆γ球蛋白病；免疫固定電泳則可確定單克隆蛋白的類型(IgG、IgA、IgM等)和輕鏈類型(κ或λ)。確診還可能需要骨髓檢查、影像學(xué)和組織活檢等。多發(fā)性骨髓瘤病理生理多發(fā)性骨髓瘤(MM)是一種漿細胞惡性腫瘤，特征為骨髓中克隆性漿細胞增殖，產(chǎn)生單克隆免疫球蛋白(M蛋白)。MM的發(fā)生涉及多種細胞遺傳學(xué)改變，包括染色體異常(如13q缺失、t(4;14)、t(14;16)等)和基因突變。骨髓瘤細胞通過分泌細胞因子如IL-6、RANKL等激活破骨細胞，導(dǎo)致溶骨性病變。M蛋白可導(dǎo)致高黏滯血癥、腎損傷和免疫功能抑制。某些患者也可出現(xiàn)輕鏈淀粉樣變性。臨床表現(xiàn)骨骼癥狀：骨痛(尤其脊柱)、病理性骨折、高鈣血癥貧血：由于骨髓浸潤和腎功能不全腎功能損害：由輕鏈蛋白沉積、高鈣血癥、高尿酸血癥等感染：由于正常免疫球蛋白減少和中性粒細胞功能異常神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：脊髓壓迫、周圍神經(jīng)病變高黏滯綜合征：頭痛、視力模糊、心力衰竭等診斷與分期診斷需滿足以下條件：骨髓中克隆性漿細胞≥10%或活檢證實的漿細胞瘤，并有一項或多項MM定義事件(CRAB特征或生物標志物)。CRAB包括高鈣血癥、腎功能不全、貧血和骨病變。分期主要采用國際分期系統(tǒng)(ISS)和修訂版ISS(R-ISS)，基于血清β2微球蛋白、白蛋白水平和高危細胞遺傳學(xué)特征。此外，還需評估器官功能狀態(tài)和合并癥以指導(dǎo)治療。華氏巨球蛋白血癥貧血體重下降乏力肝脾腫大淋巴結(jié)腫大視力障礙出血傾向神經(jīng)系統(tǒng)癥狀華氏巨球蛋白血癥(WM)是一種少見的B細胞淋巴增殖性疾病，特征為骨髓和淋巴組織中淋巴漿細胞浸潤，產(chǎn)生單克隆IgM蛋白。約95%的WM患者攜帶MYD88L265P突變，這有助于診斷。IgM蛋白可導(dǎo)致高黏滯血癥、冷球蛋白血癥、周圍神經(jīng)病變和淀粉樣變性等并發(fā)癥。診斷需滿足：骨髓中淋巴漿細胞浸潤和任何水平的單克隆IgM蛋白。分期采用國際預(yù)后評分系統(tǒng)，基于年齡、血紅蛋白、血小板計數(shù)、β2微球蛋白和單克隆IgM水平。無癥狀的WM患者可采取觀察等待策略。有癥狀時，一線治療包括利妥昔單抗聯(lián)合化療、布魯頓酪氨酸激酶抑制劑(如伊布替尼)或蛋白酶體抑制劑等。高黏滯綜合征需緊急血漿置換。淀粉樣變性1定義與發(fā)病機制淀粉樣變性是一組由于錯誤折疊的蛋白質(zhì)在組織間質(zhì)沉積形成淀粉樣纖維導(dǎo)致的疾病。這些纖維呈β-折疊結(jié)構(gòu)，可被剛果紅染色且呈現(xiàn)綠色雙折光。目前已知超過30種蛋白可形成淀粉樣纖維，常見的包括輕鏈(AL)、轉(zhuǎn)甲狀腺素(ATTR)、淀粉樣蛋白A(AA)和β2微球蛋白等。2分類根據(jù)淀粉樣蛋白的類型和分布，可分為：①原發(fā)性(AL)：與漿細胞疾病相關(guān)，最常見類型②繼發(fā)性(AA)：與慢性炎癥性疾病相關(guān)③透析相關(guān)：長期透析患者中β2微球蛋白沉積④遺傳性：如家族性ATTR淀粉樣變性、家族性地中海熱等根據(jù)分布，可分為局限性和全身性淀粉樣變性3臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)多樣，取決于受累器官：心臟：限制性心肌病、傳導(dǎo)阻滯、心律失常腎臟：蛋白尿、腎病綜合征、腎功能不全胃腸道：腹瀉、消化不良、出血、假性腸梗阻神經(jīng)系統(tǒng)：周圍神經(jīng)病變、自主神經(jīng)功能障礙肝臟：肝腫大、肝功能異常、門靜脈高壓皮膚：紫癜、黃白色扁平丘疹、舌增大4診斷與治療診斷需組織活檢證實淀粉樣物質(zhì)沉積，并確定淀粉樣蛋白類型(質(zhì)譜法、免疫組化)。全面評估包括血清和尿蛋白電泳、心臟超聲、骨髓檢查等。治療針對原發(fā)病和受累器官功能支持。AL型需治療基礎(chǔ)漿細胞疾病；AA型需控制基礎(chǔ)炎癥；ATTR型可采用肝臟移植或特定藥物(如tafamidis、patisiran等)。器官移植可用于終末期器官功能不全。整體預(yù)后取決于淀粉樣蛋白類型、受累器官和治療反應(yīng)。全身血障的診斷方法全身血障的診斷涉及多種檢查方法，需要系統(tǒng)、全面的評估。基礎(chǔ)檢查包括血常規(guī)、外周血涂片和生化檢查，可初步發(fā)現(xiàn)血細胞異常和相關(guān)器官功能改變。進階檢查包括骨髓穿刺和活檢、流式細胞術(shù)、細胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查等，可進一步明確血液系統(tǒng)疾病的類型和嚴重程度。凝血功能檢查對出血和血栓性疾病的診斷至關(guān)重要，包括凝血酶原時間(PT)、活化部分凝血活酶時間(APTT)、纖維蛋白原、D-二聚體等。免疫學(xué)檢查可用于自身免疫性血液病的診斷，如自身抗體檢測。影像學(xué)檢查則有助于評估血液病的器官浸潤和并發(fā)癥，如淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大等。血常規(guī)檢查檢查項目正常參考范圍臨床意義紅細胞計數(shù)(RBC)男:4.5-5.5×1012/L女:4.0-5.0×1012/L↓:貧血↑:紅細胞增多癥血紅蛋白(Hb)男:130-175g/L女:120-150g/L↓:貧血↑:紅細胞增多癥、脫水紅細胞壓積(Hct)男:0.40-0.50女:0.37-0.45↓:貧血↑:紅細胞增多癥、脫水平均紅細胞體積(MCV)80-100fL↓:小細胞性貧血↑:大細胞性貧血平均紅細胞血紅蛋白含量(MCH)27-34pg↓:低色素性貧血↑:高色素性貧血平均紅細胞血紅蛋白濃度(MCHC)320-360g/L↓:低色素性貧血↑:球形紅細胞增多癥網(wǎng)織紅細胞計數(shù)0.5-1.5%↓:無效造血↑:溶血、急性失血白細胞計數(shù)(WBC)4.0-10.0×10?/L↓:白細胞減少癥↑:感染、白血病中性粒細胞計數(shù)2.0-7.0×10?/L↓:中性粒細胞減少癥↑:細菌感染、炎癥血小板計數(shù)(PLT)100-300×10?/L↓:血小板減少癥↑:血小板增多癥血常規(guī)檢查是血液系統(tǒng)疾病診斷的基礎(chǔ)，也是臨床各科常規(guī)檢查項目。通過檢測血細胞數(shù)量、形態(tài)和相關(guān)參數(shù)，可初步篩查和評估貧血、白細胞異常、血小板異常等血液系統(tǒng)疾病。結(jié)合紅細胞參數(shù)，可將貧血分為小細胞低色素性、正細胞正色素性和大細胞性貧血，為進一步診斷提供方向。骨髓穿刺和活檢骨髓穿刺術(shù)骨髓穿刺是通過專用穿刺針抽取骨髓液的操作，常取自后上髂棘、前上髂棘或胸骨。穿刺前需局部麻醉，操作過程中患者可能感到短暫疼痛。骨髓液可制備涂片進行形態(tài)學(xué)觀察，也可用于流式細胞術(shù)、細胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查。骨髓活檢術(shù)骨髓活檢是獲取骨髓組織塊的操作，通常在髂后上棘進行。與骨髓穿刺相比，活檢可更準確評估骨髓增生程度、造血細胞分布和間質(zhì)變化。對于纖維化、實體腫瘤浸潤和某些淋巴瘤等情況，骨髓活檢尤為重要。活檢組織可行組織病理學(xué)和免疫組化檢查。骨髓檢查的臨床應(yīng)用骨髓檢查的主要適應(yīng)癥包括：①不明原因的血細胞減少或增多；②白血病、骨髓瘤等惡性血液病的診斷和隨訪；③骨髓增生異常綜合征的診斷；④不明原因發(fā)熱排查；⑤某些感染性疾病的診斷如利什曼病；⑥評估鐵儲備。骨髓檢查提供的信息包括骨髓增生程度、各系細胞比例和形態(tài)、異常細胞浸潤等。凝血功能檢查正常范圍下限正常范圍上限凝血功能檢查對評估出血和血栓性疾病至關(guān)重要。基本檢查包括凝血酶原時間(PT)、國際標準化比值(INR)、活化部分凝血活酶時間(APTT)、凝血酶時間(TT)和纖維蛋白原。PT延長提示外源性凝血途徑異常，常見于肝病、維生素K缺乏和華法林治療；APTT延長提示內(nèi)源性凝血途徑異常，見于血友病、狼瘡抗凝物陽性等；TT延長提示纖維蛋白原異常或存在肝素樣物質(zhì)。特殊凝血檢查包括特定凝血因子活性測定、天然抗凝物質(zhì)(蛋白C、蛋白S、抗凝血酶)檢測、抗磷脂抗體檢測、血小板功能檢查等。這些檢查有助于診斷特定的出血或血栓性疾病，如血友病、血栓形成傾向等。D-二聚體升高提示體內(nèi)存在血栓形成和纖溶，常用于靜脈血栓栓塞癥的排除性診斷。免疫學(xué)檢查1自身抗體檢測在自身免疫性血液病中，自身抗體檢測具有重要價值。自身免疫性溶血性貧血需檢測直接和間接抗人球蛋白試驗(Coombs試驗)，以檢測紅細胞表面或血清中的抗體；免疫性血小板減少癥可檢測血小板相關(guān)抗體；自身免疫性中性粒細胞減少癥可檢測抗中性粒細胞抗體；抗磷脂綜合征需檢測狼瘡抗凝物、抗心磷脂抗體和抗β2糖蛋白1抗體等。2免疫球蛋白測定免疫球蛋白測定包括總免疫球蛋白和各類(IgG、IgA、IgM、IgD、IgE)免疫球蛋白定量，以及血清蛋白電泳和免疫固定電泳。這些檢查有助于診斷多發(fā)性骨髓瘤、華氏巨球蛋白血癥、重鏈病等單克隆免疫球蛋白病，也可用于評估免疫缺陷和自身免疫性疾病。血清游離輕鏈測定對監(jiān)測骨髓瘤和淀粉樣變性具有重要價值。3補體系統(tǒng)檢查補體系統(tǒng)檢查包括補體C3、C4和CH50等。補體水平降低可見于系統(tǒng)性紅斑狼瘡、冷球蛋白血癥等免疫復(fù)合物相關(guān)疾病；補體功能異常也可導(dǎo)致某些血液系統(tǒng)疾病，如陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥(PNH)。補體調(diào)節(jié)蛋白如CD55、CD59的缺乏是PNH的特征，可通過流式細胞術(shù)檢測確診。4細胞免疫功能檢測細胞免疫功能檢測包括淋巴細胞亞群分析、淋巴細胞轉(zhuǎn)化試驗等。這些檢查有助于評估免疫功能狀態(tài)，對原發(fā)性或繼發(fā)性免疫缺陷的診斷和監(jiān)測具有重要意義。在某些血液系統(tǒng)惡性腫瘤如淋巴瘤和白血病中，淋巴細胞亞群分析也有助于診斷和分型。分子生物學(xué)檢查1聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)用于檢測特定基因變異，如BCR-ABL融合基因2熒光原位雜交(FISH)檢測染色體結(jié)構(gòu)異常，如白血病中的易位和缺失3二代測序(NGS)多基因突變篩查，如骨髓增生異常綜合征中的基因突變4數(shù)字PCR高靈敏度檢測微小殘留病灶，如白血病治療后評估分子生物學(xué)檢查在血液系統(tǒng)疾病的診斷、分型、預(yù)后評估和治療監(jiān)測中發(fā)揮著越來越重要的作用。這些技術(shù)可以檢測染色體和基因水平的異常，為精準醫(yī)療提供基礎(chǔ)。常用的分子生物學(xué)檢查包括染色體核型分析、熒光原位雜交(FISH)、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、實時定量PCR(RT-qPCR)和新一代測序技術(shù)(NGS)等。在白血病診斷中，分子生物學(xué)檢查可用于檢測特征性融合基因，如CML中的BCR-ABL融合基因、APL中的PML-RARA融合基因等。在淋巴瘤中，可檢測特征性的染色體易位，如濾泡性淋巴瘤中的t(14;18)。此外，分子生物學(xué)檢查還有助于監(jiān)測疾病進展和評估治療反應(yīng)，如通過檢測微小殘留病灶(MRD)判斷治療效果和預(yù)測復(fù)發(fā)風(fēng)險。影像學(xué)檢查影像學(xué)檢查在血液系統(tǒng)疾病的診斷、分期和療效評估中有重要作用。常用檢查包括X線、超聲、計算機斷層掃描(CT)、磁共振成像(MRI)和正電子發(fā)射斷層掃描(PET)等。這些檢查可以評估淋巴結(jié)、脾臟和肝臟等器官的變化，以及骨髓和骨骼受累情況。在淋巴瘤中，CT和PET-CT是分期和療效評估的首選方法，可顯示增大的淋巴結(jié)和淋巴外器官浸潤。在多發(fā)性骨髓瘤中，全身低劑量CT和MRI可評估骨質(zhì)破壞程度和骨髓浸潤范圍。在某些血栓性疾病中，超聲、CT血管造影和磁共振血管造影有助于診斷深靜脈血栓和肺栓塞等。此外，介入放射學(xué)技術(shù)還可用于血液病的治療，如經(jīng)靜脈肝內(nèi)門體分流術(shù)(TIPS)治療門靜脈高壓。全身血障的治療原則1精準個體化治療根據(jù)分子分型制定個性化方案2靶向與免疫治療針對特定分子靶點的精準治療3干細胞移植自體或異基因造血干細胞移植4化學(xué)治療單藥或聯(lián)合化療方案5支持治療輸血、抗感染、營養(yǎng)支持等全身血障的治療需遵循以下原則：首先，明確診斷和病因，針對病因進行治療；其次，根據(jù)疾病類型、嚴重程度和患者個體情況制定個體化治療方案；第三，綜合應(yīng)用支持治療、藥物治療、細胞治療和造血干細胞移植等方法；第四，密切監(jiān)測治療效果和不良反應(yīng)，及時調(diào)整治療方案。支持治療是血液病治療的基礎(chǔ)，包括輸血支持、抗感染治療、出血防治和營養(yǎng)支持等。藥物治療包括化療、靶向治療、免疫治療和激素治療等。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，血液病治療逐漸向精準醫(yī)療方向發(fā)展，基于疾病的分子生物學(xué)特征選擇最適合的治療方案，提高療效并減少不良反應(yīng)。輸血治療輸血成分紅細胞：適用于癥狀性貧血，通常當Hb<70g/L或有嚴重癥狀時考慮。懸浮紅細胞優(yōu)于全血，可減少過敏反應(yīng)。血小板：適用于血小板減少伴出血或高出血風(fēng)險。預(yù)防性輸注閾值因疾病而異，一般為10-20×10?/L。新鮮冰凍血漿：適用于凝血因子缺乏導(dǎo)致的出血或侵入性操作前，如肝病、DIC等。冷沉淀：富含纖維蛋白原、因子VIII和vWF，適用于低纖維蛋白原血癥、血友病A等。輸血適應(yīng)癥與閾值輸血決策應(yīng)基于臨床癥狀、疾病性質(zhì)和實驗室檢查，避免不必要的輸血。穩(wěn)定患者紅細胞輸注閾值通常為Hb<70g/L；心腦血管疾病患者可提高至<80g/L；活動性出血患者需個體化評估。血小板輸注閾值：普通患者出血風(fēng)險高時<10×10?/L；急性白血病患者<20×10?/L；有活動性出血或需要手術(shù)時可能需要更高閾值。輸血指征需綜合考慮患者年齡、基礎(chǔ)疾病、癥狀和潛在并發(fā)癥風(fēng)險等因素。輸血不良反應(yīng)與預(yù)防急性輸血反應(yīng)：過敏、發(fā)熱、溶血、輸血相關(guān)急性肺損傷、輸血相關(guān)循環(huán)負荷過重、細菌污染等。預(yù)防措施包括嚴格遵守輸血流程、使用白細胞濾除血液和預(yù)防性用藥等。遲發(fā)性輸血反應(yīng)：遲發(fā)性溶血、鐵過載、傳染病傳播、移植物抗宿主病等。定期監(jiān)測鐵負荷，必要時使用鐵螯合劑；對高危患者使用經(jīng)過輻照處理的血液成分。對有特殊需求的患者(如多次輸血史、自身抗體陽性)，需進行交叉配血和特殊處理。造血干細胞移植移植類型自體移植：患者自身干細胞同種異體移植：HLA相合/不相合供者臍血移植：臍帶血干細胞單倍體移植：半相合親緣供者1適應(yīng)癥惡性血液病：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤骨髓衰竭：再生障礙性貧血、范可尼貧血遺傳性疾病：血友病、重癥聯(lián)合免疫缺陷病自身免疫性疾病：難治性系統(tǒng)性紅斑狼瘡等2移植流程供者選擇與干細胞采集預(yù)處理：清髓/減低強度干細胞回輸植入與免疫重建3并發(fā)癥管理感染：細菌、病毒、真菌移植物抗宿主病(GVHD)移植相關(guān)毒性復(fù)發(fā)與晚期并發(fā)癥4造血干細胞移植(HSCT)是治療多種血液系統(tǒng)疾病的重要方法，可分為自體移植和異基因移植。自體移植主要用于多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤等；異基因移植則用于急性白血病、骨髓衰竭性疾病等。移植前需進行人類白細胞抗原(HLA)配型，全相合供者包括同胞和非血緣供者；近年來半相合移植技術(shù)進步，擴大了供者來源。移植的關(guān)鍵步驟包括預(yù)處理方案(清髓或減低強度)、干細胞回輸和移植后管理。主要并發(fā)癥包括感染、急慢性移植物抗宿主病(GVHD)、器官毒性和疾病復(fù)發(fā)等。隨著支持治療的改進、新型預(yù)處理方案的應(yīng)用和GVHD預(yù)防策略的進步，HSCT的安全性和有效性不斷提高，為更多患者提供了治愈的機會。靶向治療酪氨酸激酶抑制劑代表藥物：伊馬替尼、尼洛替尼、達沙替尼等適應(yīng)癥：BCR-ABL陽性白血病、PDGFR重排陽性疾病等作用機制：特異性抑制異常激活的酪氨酸激酶，阻斷下游信號傳導(dǎo)小分子抑制劑代表藥物：BTK抑制劑(伊布替尼)、PI3K抑制劑(idelalisib)等適應(yīng)癥：慢性淋巴細胞白血病、淋巴瘤等作用機制：抑制B細胞受體信號通路中的關(guān)鍵分子蛋白酶體抑制劑代表藥物：硼替佐米、卡非佐米等適應(yīng)癥：多發(fā)性骨髓瘤、套細胞淋巴瘤等作用機制：抑制蛋白酶體功能，導(dǎo)致蛋白質(zhì)異常堆積和細胞凋亡Bcl-2抑制劑代表藥物：維奈克拉(venetoclax)適應(yīng)癥：CLL、AML等作用機制：抑制抗凋亡蛋白Bcl-2，促進細胞凋亡靶向治療是針對腫瘤細胞特定分子靶點的治療方法，相比傳統(tǒng)化療具有特異性高、不良反應(yīng)少的優(yōu)勢。血液系統(tǒng)腫瘤靶向治療的開創(chuàng)性成果是伊馬替尼治療慢性髓性白血病，將這一疾病從致命疾病轉(zhuǎn)變?yōu)榭砷L期控制的慢性病。此后，多種針對不同靶點的藥物被開發(fā)并應(yīng)用于臨床。除上述藥物外，還有針對CD20、CD38、CD19等表面抗原的單克隆抗體，如利妥昔單抗、達雷妥尤單抗等；以及靶向特定突變的藥物，如IDH抑制劑、FLT3抑制劑等。靶向治療的關(guān)鍵在于精準篩選適合的患者群體，通過基因檢測等手段確定治療靶點的存在。未來，靶向治療將向多靶點聯(lián)合、序貫使用和個體化方向發(fā)展。免疫治療單克隆抗體抗CD20抗體：利妥昔單抗、奧比妥珠單抗等，用于B細胞淋巴瘤、CLL抗CD38抗體：達雷妥尤單抗，用于多發(fā)性骨髓瘤抗CD33抗體：吉妥珠單抗，用于急性髓系白血病抗CD52抗體：阿侖單抗，用于CLL和T細胞淋巴瘤免疫檢查點抑制劑PD-1/PD-L1抑制劑：納武利尤單抗、帕博利珠單抗等，用于霍奇金淋巴瘤、原發(fā)性縱隔B細胞淋巴瘤CTLA-4抑制劑：伊匹木單抗，聯(lián)合治療中的應(yīng)用研究作用機制：解除腫瘤細胞對T細胞的抑制，恢復(fù)機體抗腫瘤免疫應(yīng)答雙特異性抗體BispecificT-cellEngagers(BiTEs)：布林妥木單抗(CD19xCD3)，用于急性淋巴細胞白血病雙特異性抗體可同時結(jié)合T細胞和腫瘤細胞，將兩者拉近并促進T細胞殺傷腫瘤細胞Emicizumab：模擬因子VIII活性的雙特異性抗體，用于血友病A治療CAR-T細胞治療嵌合抗原受體T細胞治療，利用基因工程技術(shù)改造患者自身T細胞，使其表達特異識別腫瘤細胞的受體已批準產(chǎn)品：tisagenlecleucel、axicabtageneciloleucel等，用于復(fù)發(fā)/難治性急性淋巴細胞白血病和彌漫性大B細胞淋巴瘤主要不良反應(yīng)：細胞因子釋放綜合征、神經(jīng)毒性、B細胞發(fā)育不良等免疫治療已成為血液系統(tǒng)腫瘤治療的重要手段，其原理是激活或增強機體自身免疫系統(tǒng)對腫瘤細胞的識別和殺傷能力。與傳統(tǒng)化療相比，免疫治療可能誘導(dǎo)更持久的緩解甚至治愈部分患者。此外，針對非腫瘤性血液疾病的免疫治療也取得進展，如利妥昔單抗治療自身免疫性溶血性貧血和ITP。基因治療1基因治療原理基因治療是通過導(dǎo)入外源基因或修改內(nèi)源基因來治療疾病的方法。對于血液系統(tǒng)疾病，基因治療主要針對單基因遺傳病（如血友病、鐮狀細胞病）和獲得性惡性腫瘤。基因修飾可通過病毒載體（逆轉(zhuǎn)錄病毒、慢病毒、腺相關(guān)病毒等）或非病毒載體（質(zhì)粒、脂質(zhì)體等）將治療基因?qū)氚屑毎?基因修飾技術(shù)現(xiàn)代基因編輯技術(shù)包括鋅指核酸酶(ZFNs)、轉(zhuǎn)錄激活樣效應(yīng)物核酸酶(TALENs)和CRISPR-Cas9系統(tǒng)等。其中CRISPR-Cas9因其簡單、高效和精準而被廣泛應(yīng)用。這些技術(shù)可以實現(xiàn)基因敲除、基因修復(fù)和基因插入等。基因編輯可在體外進行（編輯患者細胞后回輸）或通過遞送系統(tǒng)直接在體內(nèi)進行。3血液系統(tǒng)疾病的基因治療進展血友病：通過AAV載體遞送凝血因子基因，已有臨床試驗顯示持久的凝血因子表達鐮狀細胞病/地中海貧血：通過基因添加（正常β或γ-珠蛋白基因）或基因編輯（激活胎兒血紅蛋白表達）免疫缺陷病：ADA-SCID和X連鎖SCID的基因治療已獲批惡性血液病：CAR-T細胞治療是基因治療的一種形式4挑戰(zhàn)與前景基因治療面臨多項挑戰(zhàn)，包括免疫反應(yīng)、脫靶效應(yīng)、基因表達持久性、治療成本等。未來發(fā)展方向包括提高基因遞送效率、減少脫靶效應(yīng)、開發(fā)更安全的載體系統(tǒng)以及降低治療成本。隨著技術(shù)進步，基因治療有望為更多血液系統(tǒng)疾病提供治愈性方案，尤其是目前治療選擇有限的罕見遺傳性疾病。抗凝治療普通肝素與低分子肝素普通肝素(UFH)是最早使用的抗凝藥物，通過增強抗凝血酶III活性，抑制凝血因子Xa和凝血酶。給藥方式為靜脈或皮下注射，需要監(jiān)測APTT，適用于急性抗凝和特殊人群（腎功能不全、需要手術(shù)等）。低分子肝素(LMWH)是由UFH裂解得到的混合物，主要抑制因子Xa，皮下注射，一般不需監(jiān)測，使用更為方便，是目前靜脈血栓栓塞癥的一線治療藥物。維生素K拮抗劑華法林是代表性藥物，通過抑制維生素K依賴性凝血因子(II,VII,IX,X)的合成發(fā)揮抗凝作用。口服給藥，作用緩慢但持久。治療需定期監(jiān)測INR，目標值通常為2.0-3.0。華法林的主要限制包括食物和藥物相互作用多、治療窗窄、需要頻繁監(jiān)測等。適用于長期抗凝，如心房顫動、機械瓣膜置換術(shù)后等。不良反應(yīng)主要是出血，可用維生素K、PCC或FFP逆轉(zhuǎn)。直接口服抗凝藥直接口服抗凝藥(DOACs)包括直接凝血酶抑制劑(達比加群)和直接Xa因子抑制劑(利伐沙班、阿哌沙班、依度沙班)。與華法林相比，DOACs具有起效快、半衰期短、藥物相互作用少、無需常規(guī)監(jiān)測等優(yōu)勢。已批準用于非瓣膜性心房顫動卒中預(yù)防、深靜脈血栓和肺栓塞的預(yù)防和治療等。使用時需考慮腎功能、出血風(fēng)險和藥物相互作用等因素。特定拮抗劑已逐漸可用。血液病患者的護理1預(yù)防感染白細胞減少患者是感染的高危人群，護理重點包括嚴格手衛(wèi)生、保持環(huán)境清潔、避免生食和鮮花植物、及時使用防護裝備等。對于中性粒細胞<0.5×10?/L的患者，需采取保護性隔離措施。定期監(jiān)測體溫，警惕不明原因發(fā)熱。某些情況下可考慮預(yù)防性抗生素或抗真菌藥物使用。2出血與凝血管理血小板減少或凝血功能異常患者需預(yù)防和監(jiān)測出血。護理措施包括避免肌肉注射和不必要的侵入性操作，使用軟毛牙刷，避免劇烈活動和便秘，定期檢查皮膚和黏膜有無出血點。血小板<10×10?/L時需嚴密觀察，有出血表現(xiàn)時及時報告醫(yī)生。對于接受抗凝治療的患者，需定期監(jiān)測凝血指標，觀察出血和血栓征象。3貧血相關(guān)護理貧血患者常有乏力、頭暈、心悸等癥狀，護理措施包括保證充分休息，避免體力活動過度，監(jiān)測生命體征和氧飽和度，必要時給予氧療。飲食上鼓勵高蛋白、富含鐵質(zhì)和維生素的食物攝入。對于重度貧血患者，協(xié)助日常活動，防止跌倒。輸血治療時需嚴格執(zhí)行輸血流程，密切觀察輸血反應(yīng)。4心理社會支持血液病患者常面臨長期治療、復(fù)發(fā)風(fēng)險和經(jīng)濟負擔等壓力，容易出現(xiàn)焦慮、抑郁和社會功能障礙。護理人員應(yīng)提供情感支持，耐心傾聽患者顧慮，提供準確疾病信息，協(xié)助制定現(xiàn)實的治療目標。鼓勵患者加入支持團體，與有類似經(jīng)歷的患者分享。對于有需要的患者，可考慮轉(zhuǎn)介心理咨詢或社會工作者尋求進一步幫助。全身血障的預(yù)防健康生活方式均衡飲食和適當運動1環(huán)境因素控制避免有害物質(zhì)接觸2定期健康檢查早期發(fā)現(xiàn)血液異常3預(yù)防特定疾病針對性預(yù)防措施4遺傳咨詢高危家族的防控5全身血障的預(yù)防需采取綜合策略，涵蓋生活方式調(diào)整、環(huán)境控制和醫(yī)學(xué)干預(yù)等方面。均衡飲食是預(yù)防營養(yǎng)性貧血的基礎(chǔ)，確保適量鐵、葉酸和維生素B12攝入；充分水分攝入和定期運動則有助于預(yù)防血栓形成。環(huán)境因素方面，應(yīng)避免接觸苯、放射線等致血液病物質(zhì)，控制化學(xué)藥品接觸，避免長期使用可能導(dǎo)致血液異常的藥物。對于高危人群，定期健康檢查至關(guān)重要，包括血常規(guī)、凝血功能等檢查，以早期發(fā)現(xiàn)異常。針對特定疾病的預(yù)防措施包括：高危人群預(yù)防性抗凝治療、G-CSF預(yù)防化療相關(guān)中性粒細胞減少、預(yù)防性紅細胞生成素使用等。有家族遺傳性血液病史的人群應(yīng)考慮遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險。對于合并其他疾病的患者，良好控制基礎(chǔ)疾病也是預(yù)防相關(guān)血液異常的重要措施。特殊人群的血液管理老年人群老年人血液系統(tǒng)生理性改變包括造血干細胞儲備減少、骨髓造血功能下降和免疫功能減退等。老年血液病患者的特點是合并癥多、器官功能減退、藥物代謝能力下降和耐受性差。治療原則是個體化、減量化，平衡治療獲益與風(fēng)險。老年患者更容易出現(xiàn)治療相關(guān)不良反應(yīng)，需密切監(jiān)測并及時干預(yù)。支持治療尤為重要，包括營養(yǎng)支持、功能鍛煉和心理關(guān)懷等。兒童人群兒童血液系統(tǒng)特點是造血功能活躍、免疫系統(tǒng)發(fā)育中和代謝特性與成人不同。兒童血液病譜與成人不同，急性淋巴細胞白血病、先天性凝血功能障礙和免疫缺陷病相對常見。治療需考慮對生長發(fā)育的影響，藥物劑量需按體重或體表面積調(diào)整。長期隨訪