醫學遺傳學試題庫第一章緒論一、單項選擇題（共10道試題，共10分）1.遺傳病的標志性特性是：A.先天性B.傳遞性C.傳染性D.遺傳物質變化性E.家族性3.不屬于遺傳病的性特性是：A.家族性B.親緣性C.遺傳物質變化性D.先天性E.傳染性4.在研究蛋白質的基礎上，提出分子病概念的是()A.LyonB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram5．由環境原因誘導的單基因遺傳病是：A.血友病B.白化病C.鐮形細胞貧血D.PKUE.唇腭裂6.Down綜合征是：A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細胞遺傳病E.mtDNA病7.高血壓是：A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細胞遺傳病E.mtDNA病8.腫瘤是：A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細胞遺傳病E.mtDNA病9.朊蛋白病（PrP）是：A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.體細胞遺傳病E.傳染性遺傳病10廣義受精卵可以是受精卵卵裂：A.所有細胞B.定向分化的生殖細胞C.第三次卵裂內的細胞D.第四次卵裂後的細胞E.第八次卵裂內的細胞二．多單項選擇題（共5道試題，共10分）1.遺傳病的特性多體現為：A.先天性B.同卵雙生發病一致率高單卵雙生發病一致率性C.傳染性D.非親緣性E.家族性2.屬于多基因遺傳病：A.高血壓B.糖尿病C.精神分裂癥D.白血病E.Leber視神經病3.HGP計劃完畢的基因圖包括：A.遺傳圖B.基因測序圖C.物理圖D.功能圖E.構造圖4.屬于染色體病的是：A.Turner綜合征B.貓叫綜合征C.脊柱裂D.成骨發育不全E.癲癇5.減數分裂時易引起遺傳病的時期是：A.間期B.偶線期C.粗線期D.後期E.終變期三．名詞解釋（共4道試題，共10分）1.geneticdisease2.medicaldisease3.性狀4.醫學遺傳學四．問答題：（共3道試題，共15分）1.遺傳病有哪些特點？分類怎樣？2.遺傳病對人類有哪些常見危害？3.出生單卵雙生時有也許出現哪些臨床現象？第二章人類基因和基因組一、單項選擇題（共6道試題，共6分）1.Western印跡雜交技術自身的特點只能檢測()A.基因體現B.基因擴增C.RNA分子的大小和體現量D.DNA多態E.基因突變2.某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股應為()A.5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB.5ˊ-GACGTTACGCTT-3C.5ˊ-AACGUUACGUCC-3D.5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE.5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ3.常染色質是間期細胞核中：A.螺旋化程度高，具有高轉錄活性B.螺旋化程度低，具有轉錄活性C.螺旋化程度低，無轉錄活性D.螺旋化程度高，無轉錄活性E.螺旋化程度低，很少轉錄活性4.一種正常女人染色體核型中具有隨體的染色體是()A.中央著絲粒染色體B.亞央著絲粒染色體C.近端著絲粒染色體D.端粒著絲粒染色體E.5．構造基因序列中增強子的作用特點是：A.具有明顯的方向性從5ˊ到3ˊB.具有明顯的方向性從3ˊ到5ˊC.只在轉錄基因的上游發揮作用D.只在轉錄基因的下游發揮作用E.具有組織特異性6.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯體表達：A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.mRNA二．多單項選擇題（共5道試題，共10分）1.遺傳物質為：A.DNAB.RNAC.染色體D.細胞核E.線粒體2.真核生物基因體現調控重要通過哪些階段水平實現：A.轉錄前B.轉錄水平C.轉錄後D.翻譯E.翻譯後3.人類基因組中功能序列包括：A.單一基因B.假基因C.基因家族D.串聯反復基因E.基因構造4.構造基因組學遺傳圖研究中所用的遺傳標識是：A.STSB.ESTC.STRD.SNPE.RFLP5.人類基因組按DNA序列分類具形式有：A.內含子B.短分散單元C.單拷貝序列D.微衛星DNAE.可動DNA因子三．名詞解釋（共4道試題，共10分）1.geneticfamily2.單拷貝序列3.假基因4.串聯反復基因四．問答題：（共2道試題，共10分）1.簡述構造基因組學的研究內容。2.簡述生物體內基因所必須具有的基本特性。第三章基因突變一、單項選擇題（共3道試題，共3分）1.在突變點後所有密碼子發生移位的突變為()A.片段突變B.轉換C.顛換D.動態突變E.移碼突變2.由脫氧三核苷酸串聯反復擴增而引起的疾病的突變為()A.置換B.轉換C.顛換D.動態突變E.錯義突變3.能將紫外線誘導的突變進行稀釋的DNA修復方式為()A.光修復B.快修復C.重組修復D.錯配修復E.切除修復二．多單項選擇題（共5道試題，共10分）1.屬動態突變的疾病有：A.X脆性綜合征B.半乳糖血癥C.Huntington舞蹈病D.地中海貧血E.PKU2.屬靜態突變的疾病有：A.X脆性綜合征B.半乳糖血癥C.Huntington舞蹈病D.地中海貧血E.鐮形細胞貧血三．名詞解釋（共2道試題，共5分）1.基因動態突變2.基因突變第四章基因突變的細胞分子生物學效應一、單項選擇題（共5道試題，共5分）1.基因突變對蛋白質所產生的影響不包括()A.變化蛋白質的活性中心B.影響蛋白質的一級構造C.變化蛋白質的空間構造D.影響活性蛋白質的生物合成E..影響蛋白質分子中肽鏈形成2.原發性損害是指()A.突變變化糖類構造、使糖原運用障礙B.突變蛋白質的一級構造、使其失去正常功能C.突變變化脂肪構造、時脂肪動員受阻D.突變變化核酸分子構造、使其不能傳遞E.突變重要影響蛋白質亞基聚合3.由于基因突變引起先天性代謝缺陷的疾病是()A.多指B.紅綠色盲C.Down綜合征D.地中海貧血E.白化病4.由于基因突變引起的蛋白質量發生變化的疾病是()A.?地中海貧血B.PKUC.DMDD.鐮形細胞貧血E.血友病5.下列有關苯丙酮尿癥的描述不對的的是()A.患者神經系統受損B.患者旁路代謝活躍C.患者血中苯丙酮酸增長D.患者智力低下E.患者苯丙氨酸羥化酶活性減少二．多單項選擇題（共5道試題，共10分）1.繼發性損害是指()A.編碼蛋白質合成的起始因子2的基因突變、干擾了肽鏈合成過程B.基因突變直接影響某一蛋白質的功能活性C.干擾蛋白質翻譯後的修飾D.編碼某種特定蛋白質的構造基因突變E多種.參與蛋白質成熟過程的修飾因子突變2.是有關半乳糖血癥描述的是()：A.哺乳後腹瀉、嘔吐B.GUPT缺乏C.GUPT基因突變D.智力低下E.低血糖3.基因突變導致酶活性失活、重要表目前()：A.酶失去活性中心B.酶穩定性減少C.酶與底物親和力下降D.酶與底物親和力升高E.復合酶與輔助因子親和力下降4下列多種途徑會影響細胞內的成分、而能導致細胞病變的是()：A.基因突變B.病毒感染C.紫外線照射D.電離輻射E.誘變劑作用5.下列有關苯丙酮尿癥發病機理的描述的是()A.患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增長導致神經系統受損B.患者苯丙氨酸旁路代謝活躍C.患者智力低下D.患者苯丙氨酸羥化酶活性減少E.患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增長導致膚色毛發泛黃三．名詞解釋（共2道試題，共5分）1.先天性代謝缺陷2.moleculardisease四．問答題：（共2道試題，共10分）1.簡述PKU的分子機理和臨床體現。2.基因突變怎樣導致蛋白質功能變化？第五章單基因疾病的遺傳一、單項選擇題（共20道試題，共20分）1.基因在世代間持續傳遞并無性別差異的遺傳是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y連鎖遺傳2.在世代間不持續傳遞并無性別差異的遺傳是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y連鎖遺傳3.在世代間間斷傳遞并且男性率高于女性別差異的遺傳是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y連鎖遺傳4在世代間持續傳遞并且女性率高于男性別差異的遺傳是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y連鎖遺傳5.在世代傳遞中具有血緣關系的所有男性都發病的遺傳是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y連鎖遺傳6.在世代傳遞中男性患者所生女兒都發病的遺傳是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.Y連鎖遺傳7.屬于不完全顯性遺傳是()A.早禿B.多指（趾）癥C.白化病D.軟骨發育不全E.血友病B8.屬于不規則顯性遺傳是()A.DMDB.多指（趾）癥C.白化病D.軟骨發育不全E.血友病B9.屬于從性遺傳是()A.早禿B.多指（趾）癥C.白化病D.Huntington舞蹈病E.血友病B10.屬于早現遺傳是()A.早禿B.多指（趾）癥C.白化病D.Huntington舞蹈病E.血友病B11.子女發病率為1/4的遺傳病其遺傳方式多是()A.ADB.ARC.XDD.XRE.母系遺傳12.正常雙親生育一AR病患兒，再生子女無病時也許攜帶的風險是()A.1/2B.1/4C.1/3D.2/3E.113.表兄妹之間的r值是()A.1/2B.1/8C.1/4D.1/16E.3/1614.母親為色盲患者，父親正常，生育五個兒子患色盲風險是()A.0B.1/4C.50%D.100%E.不確定15.母親為AB血型，父親為B型血，其子女的血型僅也許是()A.A型和B型B.AB型和O型C.A型和AB型D.O型或B型E.A型、B型、AB型16.患者，生育子女風險大概在1%到10%的遺傳病其遺傳方式常見為()A.ADB.ARC.XDD.XRE.多基因遺傳17.XR遺傳病女性在XAXa發病多為()引起。A.外顯不全B.不規則顯性C.X失活D.基因突變E.從性遺傳18.在我國初次進行基因治療的單基因病是()A.ADA缺乏癥B.血友病AC.囊性纖維化D.苯丙酮尿癥E.乙型血友病19.母親為A血型、基因純合子，父親為B型血、基因純合子，其子女的血型僅也許是()A.A型和B型B.AB型和O型C.AB型D.O型E.A型、B型、AB型、O型20.半合子存在的遺傳也許是()A.ADB.ARC.多基因遺傳D.XRE.母系遺傳二．多單項選擇題（共10道試題，共20分）1.屬于顯性遺傳是()A.Huntington舞蹈病B.多指（趾）癥C.白化病D.軟骨發育不全E.血友病B2.是有關XD描述的是()：A.具有持續性B.母患子女風險不低于50%C.父患生兒子D.有交叉遺傳性E.無性別差異性3.是有關AR描述的是()：A.具隔代遺傳性B.子女風險不低于50%C.患者同胞風險不低于25%D.有近親結婚子女高風險性E.有性別差異性4．屬AD攜帶者的是()：A.不規則顯性Aa不發病者B.延遲顯性Aa年齡未到未發病者C.不完全顯性Aa個體D.限性顯性Aa該性別不發病者E.從性顯性Aa該性別不發病者5.屬單基因病攜帶者的是()：A.不規則顯性Aa不發病者B.延遲顯性Aa年齡未到未發病者C.AR遺傳Aa個體D.XD遺傳XAXa者E.XR遺傳XAXa者6.A血型母親與B型血父親結婚其其子女的血型也許是()A.A型B.B型C.AB型D.O型E.H型7.一種具有O型和M型血型的母親與具有B型和MN型血型的父親結婚其其子女的血型也許是()A.B型和M型B.B型和N型C.O型和M型D.B型和MN型E.O型和MN型8.重要為男性發病的遺傳方式常見有()A.全Y遺傳B.ARC.XDD.XRE.多基因遺傳9.一種男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中也許患血友病A的人是其()A.舅B.表兄弟C.叔D.同胞E.外甥10.患者生育子女存在發病率有性別差異的遺傳方式常見有()A.全Y遺傳B.ARC.XDD.XRE.母系遺傳三．名詞解釋（共5道試題，共12.5分）1.親緣系數2.系譜3.半合子4.攜帶者5.交叉遺傳四．問答題：（共5道試題，共25分）1.論述AD、AR、XD、XR系譜特性。2.單基因病的怎樣分類？其遺傳方式有哪些？3.單基因病常見攜帶者有哪些？4.近親結婚為何子女發病風險提高？嚴禁近親結婚的遺傳學原理是什么？5.篩查單基因病攜帶者的意義是什么？五．分析思索題：（共2道試題，共40分）1.第六章多基因疾病的遺傳一、單項選擇題（共10道試題，共10分）1.多基因遺傳的2對或2對以上基因是()A.隱性B.共顯性C.顯隱性D.外顯不全E.無法確定2.有關多基因遺傳的論述下列說法錯誤的是()A.基因與環境共同作用B.基因起重要作用C.基因共顯性D.微效基因E.效應具累積性3.多基因遺傳決定的性狀是()A.數量多少B.質量好壞C.質量性狀D.數量性狀E.無差異性狀4遺傳度是指()A.發病率高下B.致病基因有害程度C.環境影響程度D.群體有害程度E.遺傳基因對性狀的影響程度5.人群中遺傳病影響最大的是()A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.腫瘤E.線粒體遺傳病6.影響多基因遺傳病發病風險的原因重要是()A.微效基因與環境協同作用B.雙親身體健康C.染色體損傷D.出生質量E.微效基因累加效應強弱7.不屬于多基因遺傳病的是()A.癲癇B.多指（趾）癥C.唇腭裂D.脊椎裂E.無腦兒8.群體中一種多基因病男性發病率為0.5%，女性發病率為0.1%是問其後風險是()A.男性患者子女更高B.女性患者子女更高C.生兒子男性患者比女性患者風險更高D.生女兒男性患者比女性患者風險更高E.生子女風險都同樣9.多基因患者後裔風險大概是()A.25%B.50%C.12.5%D.0.1%—1%E.1%—10%10.使用Edward公式估算患者一級親屬發病風險時，規定H的范圍是()A.100%—90%B.80%—70%C.60%—50%D.40%—30%E.20%—10%二．多單項選擇題（共5道試題，共10分）1.屬于多基因遺傳病是()A.Huntington舞蹈病B.高血壓C.糖尿病D.軟骨發育不全E.精神分裂癥2.是有關多基因遺傳病描述的是()：A.具有家族患病傾向性B.親緣性C.近親婚配性D.有病員性E.病情性3.是有關多基因遺傳描述的是()：A.基因與環境共同作用B.數量性狀C.基因共顯性D.微效基因累積效應E.環境具累積效應性4.屬多基因遺傳性狀的是()：A.智力B.血糖C.ABO血型D.身高E.胖瘦5.目前對多基因病易感主基因的篩選時重要可采用的措施是()A.雙生子分析B.關聯分析C.候選基因檢查D.基因組測序E.基因組掃描三．名詞解釋（共4道試題，共10分）1.Liability2.多基因病3.遺傳度4.數量性狀四．問答題：（共3道試題，共18分）1.論述多基因遺傳和多基因遺傳病的特性。2.怎樣評估高血壓患者生育子女患該病的風險？3.在評估多基因發病風險時，應考慮哪些狀況？第七章線粒體的遺傳（自學）一、單項選擇題（共5道試題，共2分）1.mtDNA指的是()A.突變的DNAB.線粒體DNAC.單一序列D.啟動子序列E.核DNA2.不屬于線粒體遺傳特性的是()A.基因高突變率B.母系遺傳C.閾值效應D.異質性E.交叉遺傳性3.線粒體中編碼mRNA的基因是()個。A.22B.37C.17D.2E.134人類NO.25號染色體是環狀的常指()A.環狀染色體B.核內染色體C.核糖體中的遺傳物質D.線粒體中的遺傳物質E.21-三體5.最早發現與mtDNA突變有關的疾病是()A.Leber視神經病B.DMDC.PKUD.糖尿病E.Down綜合征二．多單項選擇題（共2道試題，共2分）1.mtDNA的D環區具有()A.終止子B.H鏈轉錄啟動子C.L鏈復制起始點D.L鏈轉錄啟動子E.H鏈復制起始點2.mtDNA高突變的原因是()A.缺乏非組蛋白保護B.缺乏有效的修復能力C.基因排列緊密D.易發生斷裂E.復制頻率過低第八章群體遺傳一、單項選擇題（共5道試題，共2分）1.不影響遺傳平衡的原因是()A.群體大小B.群體中個體壽命長短C.選擇D.近親婚配E.群體中組員大規模遷移2.某一群體AA占64%Aa占32%aa占4%；該群體A基因頻率是()A.0.64B.0.80C.0.16D.0.36E.0.903.近親婚配可以使()A.遺傳負荷減少B.遺傳負荷增長C.隱性遺傳病發病率增長D.顯性遺傳病發病率增長E.隱性遺傳病發病率減少4最終決定一種個體適合度的是()A.健康狀況B.性別C.生育能力D.生存能力E.生命力強弱5.姨表兄妹婚配的F值是()A.1/2B.1/4C.1/8D.3/8E.3/16二．多單項選擇題（共3道試題，共6分）1.影響H-W平衡率的原因是()A.很大很大群體B.沒有基因突變C.有選擇作用D.選型婚配E.沒有群體中組員大規模遷移2.能影響遺傳負荷的原因是()A.隨機婚配B.遷移C.化學誘變劑D.電離輻射E.近親婚配3.群體平衡率多態性體現為()A.蛋白質多態性B.DNA多態性C.染色體多態性D.酶多態性E.糖原多態性三．名詞解釋（共3道試題，共7.5分）1.適合度2.近婚系數3.遺傳漂流四．問答題：（共2道試題，共14分）1.假定PKU（AR遺傳）的群體發病率為1/1000，一人的婆婆是PKU患者，他和其姨表妹結婚後生育一對正常子女。試問目前這個人與其姨表妹離婚後與無血緣關系的她結婚生育子女患PKU風險是多少？（要根據Bayes定理計算）2.什么是遺傳平衡定理？影響遺傳平衡的原因有哪些？第九章人類染色體一、單項選擇題（共10道試題，共10分）1.人類染色體的重要成分是()A.DNA和RNAB.組蛋白和非組蛋白C.DNA和組蛋白D.RNA和組蛋白E.DNA和非組蛋白2.異染色質是指間期細胞核中()A.高度螺旋的、有轉錄活性的染色質B.高度螺旋的、無轉錄活性的染色質C.低度螺旋的、無轉錄活性的染色質D.低度螺旋的、有轉錄活性的染色質E.低度螺旋的、很少有轉錄活性的染色質3.根據ISCN、人類C組染色體數目為()A.12條B.14條C.15條D.16條E.7對+X染色4．B.C.D.E.5.AB.CD.E.AC.D.E.7.AB.CD.E.8.AB.CD.E.9.根據ISCN原則、人類染色體NO.3長臂2區3帶第3壓帶的對的表達是()A3p2.33B.3q2.33C3q233D.3p23.3E.3q23.310.根據ISCN原則、G顯帶中明帶中()AB.CD.E.二．多單項選擇題（共5道試題，共10分）1.AB.CD.E.2.AB.CD.E.3.AB.CD.E.4.AB.CD.E.5.AB.CD.E.三．名詞解釋（共4道試題，共10分）1.核型2.核型分析3.顯帶4.四．問答題：（共3道試題，共18分）1.簡述人類染色體的多態性及其應用2.非顯帶核型分析的原則是什么？其臨床目的意義有哪些？3.顯帶核型分析的原則是什么？其臨床目的意義有哪些？第拾章染色體畸變一、單項選擇題（共10道試題，共10分）1.四倍體形成的原因是()A.雙雄授精B.雙雌授精C.染色體不等互換D.核內復制異常E.染色體不分離2.三倍體形成的原因是()A.卵裂異常B.授精異常C.染色體不等互換D.核內復制異常E.染色體不分離3.假如B.C.D.E.4.假如B.C.D.E.5.假如B.C.D.E.6.假如B.C.D.超二倍體E.AC.D.E.染色體不分離ACDE9.兩條21AB.CD.E.10.21-三體形成的原因是()A卵子形成時21號染色體不分離B.卵裂異常C授精異常D.染色體分離異常E.染色體重排二．多單項選擇題（共7道試題，共14?分）1.AB.CD.E.2.A.授精異常B.卵裂時染色體不分離C.卵裂時染色體丟失D.卵裂時染色體遲溜E.卵裂時染色體復制異常3.AB.CD.E.4.AB.CD.E.5.A.染色體插入B.姐妹染色單的體不分離C.染色體丟失D.同源染色體的不分離E.染色體復制異常6.某人A.缺失B.斷裂C.易位D.倒位E.反復7.染色體畸變中染色體斷裂的表達符號是()A.：B.rC.insD.（b）E.rcp三．名詞解釋（共2道試題，共5分）1.嵌合體2.脆性部位四．問答題：（共3道試題，共18分）1.引起人類染色體畸變的原因有哪些？2.形成多倍體的機理是什么？其臨床有哪些體現？3.染色體易位有哪些類型？其異同點有哪些？其臨床體既有哪些？第拾一章單基因遺傳病一、單項選擇題（共15道試題，共15分）1.α珠蛋白基因位于()A.11p15.5B.16p13.3C.9p34D.12q24.2E.5p212.β珠蛋白基因位于()A.11p15.5B.16p13.3C.9p34D.12q24.2E.5p213.不能體現珠蛋白的基因是()A.αB.βC.rD.δE.θ4.鐮形細胞貧血是β基因三聯體()突變A.GAGGCGB.GAGGUGC.GTGGAGD.GAGGTGE.GAGGUG5.Barts胎兒水腫癥的基因型為()A.αα/ααB.αα/α-C.α-/α-D.--/α-E.--/--6.原則型α地中海貧血的基因型為()A.αα/ααB.αα/α-C.α-/α-D.--/α-E.--/--HbH病的基因型為()A.αα/ααB.αα/α-C.α-/α-D.--/α-E.--/--引起鐮形細胞貧血是β基因突變的方式是()A.移碼突變B.同義突變C.錯義突變D.無義突變E.終止密碼突變9.屬珠蛋白的生成障礙性貧血的疾病是()A著色性干皮病B.CD.白發病E.10是()AⅩB.ⅣCⅥD.ⅧE.Ⅺ11.因反饋克制障礙引起的分子病是()A鐮形細胞貧血B.CD.地中海貧血E.是()A.全Y遺傳B.ARC.XDD.XRE.母系遺傳是()A.全Y遺傳B.ARC.XDD.XRE.AD14.一對原則型α地中海貧血的夫婦出生Barts胎兒水腫癥患兒的風險為()A.1/2B.1/4C.1/8D.0E.115.具有慢性滲血癥狀的分子遺傳病是()APKUB.CD.E.二．多單項選擇題（共10道試題，共20分）1.AB.CD.E.2.β珠蛋白基因A.εB.βC.rD.δE.θ3.血紅蛋白肽鏈構成是A.ζ2ε2B.α2β2C.α2r2D.α2δ2Eζ2β2.4.血紅蛋白合成場地在AB.CD.E.5.血紅蛋白在合成時具有AB.CD.E.6.異常血紅蛋白A.鐮形細胞貧血B.HbH病C.HbM病D.Barts胎兒水腫癥E.7.屬先天性代謝缺陷特性的是()A.基因突變性B.酶的活性變化性C.物質缺乏性D.物質累積性E.病癥多樣性8.屬PKU發病機理關聯的是()A.PHA基因突變B.PHA酶活性減少C.苯丙酮酸累積D.智力低下E.尿臭酸味9.α地中海貧血包括()A.靜止型B.原則型C.重型D.HbH病E.Barts胎兒水腫癥10.β地中海貧血包括()A.HbsHbsB.胎兒血紅蛋白持增癥C.重型D.HbH病E.輕型三．名詞解釋（共3道試題，共7.5分）1.分子病2.遺傳性酶病3.地中海貧血四．問答題：（共3道試題，共18分）1.引起HbsHbc的分子機理和疾病形成機理分別是什么？2.形成PKU的機理是什么？其臨床有哪些體現？3.產生Barts胎兒水腫癥的機理是什么？第拾二章多基因遺傳病一、單項選擇題（共5道試題，共5分）1.下列哪項不是精神分裂癥的特性()A.缺乏自知力B.言行怪異C.聯想散漫D.意想倒錯E.意識或智力障礙2.糖尿病的屬于()A.單基因遺傳病B.多基因病C.線粒體遺傳病D.染色體病E.以上都不是3.下列哪項不是2型DM的候選基因()B.C.D.E.4.哮喘的遺傳方式A.XD遺傳B.多基因病C.線粒體遺傳病D.染色體病E.XR遺傳5.研究表明有關哮喘有關的基因多集中在哪號染色體上B.C.D.E.二．多單項選擇題（共3道試題，共6分）1.目前研究表明與精神分裂癥發生有關的候選基因多見有AB.CD.E.2.目前研究發現糖尿病的遺傳方式A.常染色體顯性遺傳B.多基因C.線粒體遺傳病D.AR遺傳E.以上都不是3.精神分裂癥發生的原因有A線粒體基因突變B.CD.E.三．名詞解釋（共2道試題，共5分）1.復雜性疾病2.關聯分析四．問答題：（共2道試題，共12分）1.簡述精神分裂癥的遺傳特點。2.簡述糖尿病的遺傳特性。第拾三章線粒體遺傳病一、單項選擇題（共5道試題，共5分）1.常見的mtDNA大片段缺失往往波及()A.多種ATPase基因B.多種ND基因C.多種tRNA基因D.多種基因E以上都不是2..常見的mtDNA大片段重組方式是()A.缺失B.易位C.反復D.倒位E插入3.一般指的線粒體遺傳病A.線粒體功能障礙病B.線粒體mtDNA突變病C.線粒體數目異常病D.線粒體構造異常病E.線粒體數目和構造異常病4.Leber視神經病患者最常見的mtDNA突變類型是()A.G14459AB.G3460AC.T14484CD.G11778AE.G15257A5.與年齡增長有關的mtDNA突變類型重要是()A.缺失B.易位C.反復D.重組E.基因組間交流缺陷二．多單項選擇題（共3道試題，共6分）1.mtDNA突變類型包括()A.缺失B.點突變C.反復D.插入EmtDNA數目減少2.與線粒體功能障礙A.腫瘤B.帕金森病C.糖尿病D.白發病E.苯丙酮尿癥3.線粒體疾隨歲年齡增長而漸進行加重是由于()A線粒體基因突變累積B.CD.mtDNA的修復能力下降E.4.下列哪些疾病屬于線粒體腦肌病()A.Leber視神經病B.帕金森病C.MERRFD.NARPE.Leigh綜合征5.與衰老有關的線粒體異常包括()A.缺失型mtDNA累積B.氧自由基累積C.組織中8-OH-dG含量增多D.CoⅢ基因整合于nDNA的c-myc基因內E.rRNA和mRNA合成比例失常三．名詞解釋（共2道試題，共5分）1.線粒體遺傳病2.前突變四．問答題：（共1道試題，共6分）mtDNA突變的重要類型及其遺傳學後果是什么？第拾四章染色體病一、單項選擇題（共15道試題，共15分）1.最常見的染色體數目畸變綜合征是()A.Turner綜合征B.Klinefelter綜合征C.Edward綜合征D.Down綜合征E.貓叫綜合征2.最常見的染色體構造畸變綜合征是()A.單體綜合征B.不穩定綜合征C.三體綜合征D.部分單體綜合征E.貓叫綜合征3.核型檢查為45，X可診斷()A.貓叫綜合征B.Klinefelter綜合征C.Down綜合征D.Turner綜合征E.Edward綜合征4.Klinefelter綜合征染色體核型分析成果是()A.45，XB.47，XXXC.47，XXYD.46，X，i(XP)E.46，far(x)Y5.Turner綜合征染色質檢查成果是()6.某人染色體核型分析成果既有46，XX又有47，XXY，則該人精確地是()A.兩性人B.性腺發育不全者C.陰陽人D.假兩性人E.真兩性人7.雙親表型正常，但在生育時形成多種不一樣核型的流產胚胎，該雙親最也許的發生染色體畸變是()A.互相易位B.等臂C.環狀D.rob易位E.染色體中間缺失雄激素不敏感綜合征的發生是()A.常染色體數目畸變B.常染色體數目畸變C.常染色體基因突變D.性染色體基因突變E染色體數目微缺失9.46，XX男性病例也許是某條染色體上帶有()Ap53B.CD.MycE.10.雙親之一為21/14易位，在生育時生下Down患兒風險是()A.1/2B.1/3C.1/4D.1/8E.3/411雙親之一為21/21易位，在生育時生下Down患兒風險是()A.1/2B.1/3C.1/4D.1/8E.112.某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，則該患者是()綜合征。A.X染色體衍生B.X染色體重組C.X染色體脆性D.染色體易位E.染色體斷裂13.染色體核型制備時，要獲得大量的中期細胞，必須加入()A.GiemasB.甲醇C.乙酸D.秋水仙素E.BrdU14.染色體核型制備時，最常用的染色試劑是()A.GiemasB.伊紅C.胰酶D.硫堇E.熒光染料15.NO.3染色體長臂2區3帶第2條亞帶缺失的核型簡式對的表達是()A.del(3)q23.2B.3q23.2C.del(3)p23.2D.46，XX(XY)，del(3)(q23.2)E.46，XX(XY)，del(3)(qter16.Down綜合征的手掌皮紋特性是()A.通關手，atd角＞600B.通關手，atd角＜600C.猿猴手，atd角＞600D.變異手，atd角＜600E.正常手，atd角＜600()A.X染色體B.Y染色體C.生殖器官D.第二性征E.社會性別()A.X染色體B.Y染色體C.生殖器官D.第二性征E.性腺種類19.47，XYY形成機理是()A減數分裂第一次卵子XX不分離B.減數分裂卵子第二次XX不分離C減數分裂精子第一次XY不分離D.減數分裂精子第二次YY不分離E.授精卵卵裂時XY不分離20.46，XY/69，XXY患者是()A同源嵌合體B.異源嵌合體C多倍體D.非整倍體E.以上都不是二．多單項選擇題（共10道試題，共20分）1.也許形成Klinefelter綜合征的是()A.47，XXXB.47，XXYC.47，XXY/46，XYD.47，XYYE.48，XXXY2.也許形成Turne綜合征的是()A.45，XB.45，X/47，XXXC.45，X/46，XXD.46，X，i(XP)E.46，X，del(XP)3.染色體病常見的臨床問題是()A.習慣性自然流產B.器官多發畸形C.智力障礙D.性征異常E.發育緩慢4.屬染色體病攜帶者的是()A.14與21發生rob易位者B.染色體發生斷裂者C.染色體發生互相易位者D.染色體斷裂缺失者E.嵌合體無癥狀者5.孕婦進行時要考慮AB.CD.E.6.Down綜合征的遺傳類型有()A.游離型B.易位型C.缺失型D.嵌合體型E.7.如下有必要做產前診斷的孕婦是()A.有過多次習慣性自然流產史B.生過Down患兒C.本次懷孕唐氏篩查高危風險D.該對夫婦有染色體互相易位者E.該對夫婦中存在染色體rob易位者8.21號染色體上與智力有關的基因是()A.DSCAN基因B.DCR1基因C.ADNP基因D.COL6A1基因E.KCNE-2基因9.兩性人形成的機理有()A.性染色體異常B.基因突變C.物理原因D.藥物原因E.生物原因10.屬于性染色體病的是()A.Turner綜合征B.Klinefelter綜合征C.超雌D.脆性X綜合征E.Patau綜合征三．名詞解釋（共4道試題，共10分）1.嵌合體2.rob易位3.rcp易位4.脆性部位四．問答題：（共3道試題，共18分）1.Klinefelter綜合征形成機理是什么？2.Turne綜合征患者的臨床類型有哪些？該患者的重要臨床體既有哪些？3.簡述兩性人形成的機理。五．分析綜合題：（共3道試題，共18分）1.對生育Down患兒的夫婦再生時提供對的遺傳優生征詢。2.怎樣對放開第二胎政策後的高齡夫婦提供遺傳優生指導？第拾五章免疫缺陷一、單項選擇題（共8道試題，共8分）1.決定個體為分泌型ABO抗原者的基因型是()A.i/iB.IB/IBC.Se/seD.se/seEIA/IB2.孟買型個體的產生是由于()基由于無效基因A.iB.IBC.SeD.HEIA3.Rh血型的特點是A.無天然抗體B.具有天然抗體C.具有8種抗體D.具有3種抗體E.有3個編碼基因4.HLA-A、HLA-B和HLA-C編碼一類抗原的重鏈，而輕鏈則是由()編碼A.HLA-EB.HLA-FC.HLA-GD.β2微球蛋白基因E.HLA-Ⅱ類基因5.同胞之間HLA完全相似的也許性是()A.1/2B.1/4C.0D.3/4E.16.父子之間HLA完全相似的也許性是()A.1/2B.1/4C.0D.3/4E.17.與無丙種球蛋白血癥疾病有關的基因是()A.HLA基因B.補體基因C.紅細胞抗原基因D.21-羥化酶基因E.酪氨酸蛋白激酶基因8.AR遺傳的嚴重聯合免疫缺陷病大多是()缺乏A.β2微球蛋白B.腺苷脫氨酶C.腫瘤壞死因子D.21-羥化酶基因E.酪氨酸蛋白激酶基因二．多單項選擇題（共5道試題，共10分）1.ABO抗原的決定與下列基因有關的是()A.HB.IBIAC.SeD.iEMIC2.HLAⅠ類基因區的經典基因包括()A.HLA-EB.HLA-FC.HLA-CD.HLA-AE.HLA-B3.遺傳性免疫缺陷病重要有()幾種。A.補體缺陷B.珠蛋白缺陷C.細胞免疫缺陷D.體液免疫缺陷E.顆粒白血病缺陷4.HLA與疾病關聯的也許機制有()A.受體學說B.自身抗原提呈學說C.分子模擬學說D.免疫耐受學說E.連鎖不平衡學說5.自身免疫性疾病體現出來的重要特性有()A.多發于女性B.呈慢性發作C.單基因顯性遺傳D.激素治療無效E.血清中存在自身抗體三．名詞解釋（共2道試題，共5分）1.遺傳性免疫缺陷2.遺傳性自身免疫缺陷四．問答題：（共1道試題，共6分）一對O型血夫婦結婚後為何會生出A型血的子女？第拾六章腫瘤遺傳一、單項選擇題（共10道試題，共10分）1.RB基因是()A.癌基因B.抑癌基因C.細胞癌基因D.腫瘤轉移基因E腫瘤轉移抑癌基因2.SIS基因的產物是()A.生長因子B.神經遞質C.DNA結合蛋白D.表皮生長因子E酪氨酸蛋白激酶3.SRC基因的產物是()A.生長因子B.神經遞質C.DNA結合蛋白D.表皮生長因子E酪氨酸蛋白激酶4.腫瘤發生的二次突變學說中，第二次突變的細胞是指()A.生殖細胞B.體細胞C.受精卵D.原癌細胞E.癌細胞5.慢性粒細胞性白血病的特異性標志染色體是()A.13q缺失B.8與14易位C.Ph小體D.11p缺失E.11q缺失6.視網膜母細胞瘤的特異性標志染色體是()A.13q缺失B.8與14易位C.Ph小體D.11p缺失E.11q缺失7.Wilms瘤的特異性標志染色體是()A.13q缺失B.8與14易位C.Ph小體D.11p缺失E.11q缺失8.Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是()A.13q缺失B.8與14易位C.Ph小體D.11p缺失E.11q缺失9.在腫瘤中，某種腫瘤細胞系生長占優勢或細胞比例占多數，則次細胞系就稱為腫瘤的()A.眾數B.標志性細胞系C.非標志性細胞系D.干系E.旁系10.非單基因遺傳的腫瘤是()A.視網膜母細胞瘤B.腎膜母細胞瘤C.神經母細胞瘤D.肝癌E.嗜鉻細胞瘤二．多單項選擇題（共6道試題，共12分）1.屬多基因遺傳的腫瘤是()A.乳腺瘤B.前列腺瘤C.多發性神經母細胞瘤D.肝癌E.皮膚鱗癌2.Bloom綜合征的遺傳特性有()A.多基因遺傳B.斷裂性突變C.染色體不穩定D.四射體構造E.姐妹染色體單體互換3.Fanconi貧血癥屬()A.多基因遺傳B.AR遺傳C.單基因顯性遺傳D.XD遺傳E.XR遺傳4.著色性干皮病的特點有()A.AR遺傳B.染色體不穩定C.易患皮膚癌D.對光敏感E.四射體構造5.屬原瘤基因的是()A.rasB.p53C.SYCD.RBE.NM236.屬抑瘤基因的是()A.rasB.p53C.SYCD.RBE.NM23三．名詞解釋（共2道試題，共5分）1.原癌基因2.抑癌基因四．問答題：（共1道試題，共6分）1.細胞癌基因的激活方式有哪些？2.原癌基因按其產物功能可分為幾類？試述各類之功能。第拾七章出生缺陷一、單項選擇題（共10道試題，共10分）1.目前無創傷的產前診斷是()A.羊膜穿刺B.孕婦外周血C.絨毛膜檢查D.臍帶穿刺E胎兒鏡檢2.羊膜穿刺最佳時期是懷孕()周A.6-8B.9-12C.13-15D.16-20E20-243.絨毛膜穿刺最合適時期是妊娠()周A.6-8B.9-12C.13-15D.16-20E20-244.觀測胎兒與否患先天性心臟病，可選用的產前診斷措施是()A.胎兒鏡檢B.絨毛膜檢查C.羊膜穿刺D.臍帶穿刺EB超5.孕婦葉酸缺乏最輕易導致()A.先天性心臟病B.兩性畸形C.唇腭裂D.畸形足E.神經管畸形6.AFP值低于0.75，患（）風險增高A.先天性心臟病B.兩性畸形C.先天愚型D.多囊腎E.神經管畸形7.無創傷的產前診斷技術是指()A.羊膜穿刺術B.孕婦外周血中分離胎兒細胞C.絨毛膜檢查D.臍帶穿刺術E胎兒鏡檢8.弓形蟲感染重要引起的疾患是()A.四肢B.心臟C.神經管D.眼E.腎9.不屬VATER關聯征影響的部位是()A.脊椎B.腎臟C.直腸D.心臟E.氣管食管10.不屬畸形學家簡樸畸形的是()A.畸形B.畸化C.發育不良D.變形E.代謝缺陷二．多單項選擇題（共6道試題，共12分）1.篩查高危孕婦的三聯體標志物是指()A.AFPB.uE3C.hCGD.NAPE.FAD2.下列也許患有Down的是()A.孕婦AFP高于0.75B..孕婦AFP低于0.75C.孕中期母血清uE3明顯減少D.孕中期母血清hCG高于正常人1.5倍E.孕中期母血清uE3明顯增高3.環境致畸因子重要包括()A.生物因子B.物理因子C.化學因子D.致畸藥物E.吸毒、酗酒等4.廣義的出生缺陷有()A.自然流產B.死胎C.先天性代謝缺陷D.先天畸形E.生化生理機能缺陷5.下列具有明顯致畸作用的病原體是()A.風疹病毒B.流感病毒C.梅毒螺旋體D.巨細胞病毒E.弓形體6.發育異常的機制包括()A.基因誘發突變B.染色體畸變C.致畸物對細胞的毒性作用D.母體及胎盤的干擾E.環境對細胞分化時的干擾三．名詞解釋（共2道試題，共5分）1.先天畸形2.序列征四．問答題：（共1道試題，共6分）1.影響出生缺陷的原因有哪些？2.簡述目前產前診斷出生缺陷的常用措施。第拾八章遺傳病的診斷一、單項選擇題（共10道試題，共10分）1.不合用于染色體的產前診斷的材料是()A.絨毛B.孕婦外周血C.內臟器官組織D.臍帶血E羊水2.單基因病的遺傳方式判斷常用()A.雙生子分析法B.ASO法C.基因連鎖分析法D.系譜分析法EPCR法3.染色體病診斷金原則是()A.染色質檢查法B.核型分析法C.熒光原位雜交法D.RFLP法EPCR-SSCP4.檢測單基因病攜帶者選用的診斷措施是()A.家系分析B.生化分析C.基因檢查D.核型分析E影像檢查5.孕婦葉酸缺乏最輕易導致()A.先天性心臟病B.兩性畸形C.唇腭裂D.畸形足E.神經管畸形6.AFP值低于0.75，患（）風險增高A.先天性心臟病B.兩性畸形C.先天愚型D.多囊腎E.神經管畸形7.無創傷的產前診斷技術是指()A.羊膜穿刺術B.孕婦外周血中分離胎兒細胞C.絨毛膜檢查D.臍帶穿刺術E胎兒鏡檢8.絨毛取材的缺陷是()A.取材時間長B.操作困難C.易污染D.流產風險高E.不能培養9.使用ASO法進行基因診斷的原理是()A.堿基互補B.DNA復制C.轉錄D.翻譯E.RNA剪接10.使用PCR法進行基因診斷時，關鍵取