專題五遺傳規律及其應用

M目錄

1.重難詮釋：知重難、攻薄弱(核心背記+常考知識歸納+易錯易混歸納)

2.創新情境練：知情境、練突破(lOmin限時練)

3.限時提升練：綜合能力提升(30min限時練)

Qh

重難詮釋

七，常考知識點歸納

常考知識點歸納1基因分離定律的特殊現象

1.不完全顯性：

如等位基因A和a分別控制紅花和白花，在完全顯性時，Aa自交后代中紅：白=3：1,在不完全

顯性時，Aa自交后代中紅(AA)：粉紅(Aa)：白(aa)=1：2：1。

2.復等位基因：

復等位基因是指一對同源染色體的同一位置上的基因有多個。復等位基因盡管有多個，但遺傳時

仍符合分離定律，彼此之間有顯隱性關系，表現特定的性狀，最常見的如人類ABO血型的遺傳，涉及

三個基因——IA、IB、i,組成六種基因型：IAIA、IAi、IBIB、IBi、IAIB、ii。

3.從性遺傳：

從性遺傳是指常染色體上的基因，由于性別的差異而表現出男女性分布比例上或表現程度上的差

別。如男性禿頂的基因型為Bb、bb,女性禿頂的基因型只有bb。

4.某些致死基因導致異常遺傳分離比問題

(1)隱性致死：隱性基因同時存在于同一對同源染色體上時，對個體有致死作用，如植物中白化

基因(bb),使植物不能形成葉綠素，從而不能進行光合作用而死亡。

(2)顯性致死：顯性基因具有致死作用，如人的神經膠癥基因(皮膚畸形生長，智力嚴重缺陷，出

現多發性腫瘤等癥狀)，又分為顯性純合致死和顯性雜合致死。

(3)配子致死：致死基因在配子時期發生作用，從而不能形成有生活力的配子的現象。

(4)合子致死：致死基因在胚胎時期或成體階段發生作用，從而不能形成活的幼體或個體早天的

現象。

常考知識點歸納2連續自交和自由交配的概率計算方法

1.自交的概率計算

⑴雜合子Aa連續自交"代，雜合子比例為(1/2)〃，純合子比例為1—(1/2)〃，顯性純合子比例=隱性純

合子比例=[1一(1/2)川、1/2。純合子、雜合子所占比例的坐標曲線如圖所示:

(2)雜合子Aa連續自交，且逐代淘汰隱性個體，自交〃代后，顯性個體中，純合子比例為(2*M)/(2n+l),

雜合子比例為2/(2n+l)。如圖所示：

P:Aa

10

1/4AAl/2Aal/4aa(淘汰)

得1/3AA2/3Aa------------------------------%的存活個體

1010

1/3AA2/3(1/4AA+l/2Aa+l/4aa)

F2：

即1/2AAl/3AaI/6aa(淘汰)

得3/5AA2/5Aa------------------------------F2的存活個體

|0|?

F3：3/5AA2/5(1/4AA+l/2Aa+l/4aa)

即7/10AAl/5Aal/10aa(淘汰)

得7/9AA2/9AaF3的存活個體

J?J?

F?：(2"-lj/(2"+l)AA2/(2"+l)Aa----------F.的存活個體

2.自由交配的概率計算

⑴若雜合子Aa連續自由交配力代，雜合子比例為1/2,顯性純合子比例為1/4,隱性純合子比例為1/4；

若雜合子Aa連續自由交配w代，且逐代淘汰隱性個體后，顯性個體中，純合子比例為n/(n+2),雜合子比例

為2/(n+2)。

(2)自由交配問題的三種分析方法：如某種生物的基因型AA占1/3,Aa占2/3,個體間可以自由交配，

求后代中基因型和表型的概率。

①列舉法

，后代J1/3AA2/3Aa

1/3AA1/9AA1/9AA、l/9Aa

2/3Aa1/9AA、l/9Aa1/9AA、2/9Na、l/9aa

子代基因型及概率4/9AA、4/9Aa>l/9aa

子代表型及概率(4/9+4/9)A_、l/9aa

②配子法

基因型及概率為4/9AA、4/9Aa、l/9aa,表型及概率為8/9A_、l/9aa。

③遺傳平衡法

先根據“一個等位基因的頻率=它的純合子基因型概率+(1⑵雜合子基因型頻率”推知，子代中A的基因頻

率=l/3+(l/2)x(2/3)=2/3,a的基因頻率=1—(2/3)=1/3。然后根據遺傳平衡定律可知，aa的基因型頻率=

a基因頻率的平方=(1/3)2=19AA的基因型頻率=人基因頻率的平方=(2/3>=4/9,Aa的基因型頻率=2xA

基因頻率xa基因頻率=2x2/3xl/3=4/9。表型及概率為8/9A_、l/9aa。

常考知識點歸納3多對相對性狀的自由組合問題

1.用分離定律解決多對相對性狀的自由組合問題

(1)配子類型及概率的問題

具多對等位基因的個體解答方法舉例(基因型為AaBbCc的個體)

配子種類數為

每對基因產生配AaBbCc

產生配子的種類數

子種類數的乘積111

2x2x2=8種

每對基因產生相產生ABC配子的概率為

產生某種配子的概率

應配子概率的積(l/2)x(l/2)x(l/2)=l/8

配子間的結合方式問題

如AaBbCc與AaBbCC雜交過程中，求配子間的結合方式的種數。

a.先求AaBbCc、AaBbCC各自產生多少種配子。AaBbCc產生8種配子，AaBbCC產生4種配子。

b.再求兩親本配子間的結合方式。由于兩性配子間結合是隨機的，因而AaBbCc與AaBbCC配子間有

8x4=32種結合方式。

(2)基因型類型及概率的問題

問題舉例計算方法|

可分為三個分離定律問題：

AaxAa7后代有3種基因型(1AA:2Aa：laa)

AaBbCcxAaBBCc雜交，

BbxBB-后代有2種基因型(IBB：IBb)

求它們后代的基因型種

CcxCc-后代有3種基因型(ICC：2Cc：lee)

類數

因此，AaBbCcxAaBBCc的后代中有3x2x3

=18種基因型

AaBbCcxAaBBCc后代

中AaBBcc出現的概率l/2(Aa)xl/2(BB)xl/4(cc)=l/16

計算

(3)表型類型及概率的問題

問題舉例計算方法

可分為三個分離定律問題：

AaxAa一后代有2種表型(3A_：laa)

AaBbCcxAabbCc,求其雜交Bbxbb一后代有2種表型(IBb：Ibb)

后代可能的表型種類數CcxCc一后代有2種表型(3C_：lee)

所以，AaBbCcxAabbCc的后代中有2x2x2

=8種表型

AaBbCcxAabbCc后代中表

3/4(A_)xl/2(bb)xl/4(cc)=3/32

型A_bbcc出現的概率計算

2.“逆向組合法”推測親本基因型

將自由組合定律的性狀分離比拆分成分離定律的分離比分別分析，再運用乘法原理進行逆向組合。

a.9：3：3：1=＞(3：1)(3：1)今(AaxAa)(BbxBb)；

b.1：1：1：10(1：1)(1：1)今(Aaxaa)(Bbxbb)；

c.3：3：1：ln(3：1)(1：l)n(AaxAa)(Bbxbb)或(Aaxaa)(BbxBb)；

d.3：ln(3：l)xln(AaxAa)(BBx__)或(人2'人2)(附＞＜附)或(AAx__)(BbxBb)或(aaxaa)(BbxBb)。

常考知識點歸納4基因自由組合定律的特殊現象

1.特殊分離比的解題技巧

(1*2的組合表型比例，若比例中數字之和是16,不管以什么樣的比例呈現，都符合基因的自由組合定

律。

(2)將異常分離比與正常分離比9：3：3：1進行對比，分析合并性狀的類型。如比例為9：3：4,則為

9：3：(3：1),即4為后兩種性狀的合并結果。

2.特殊分離比出現的原因、雙雜合子測交和自交的結果歸納

雙雜合的Fi自交和測交后代的表型比例分別為9：3：3：1和1：1：1：1,但基因之間相互作用會導

致自交和測交后代的比例發生改變。根據表中不同條件，總結自交和測交后代的比例。

Fi(AaBb)

測交后

自交后代比原因分析

代比例

例

9：3：3：1正常的完全顯性1:1:1:1

當雙顯性基因同時出現時為一種表現型，其余的為另一種表現型

9：7(9A_DJ:(3A_bb+3aaB_+laablj)1：3

97

存在aa(或bb)時表現為隱:性性狀，其余正常表現

、(—9A._—BJ:、(3—A_,—bbO，:_>(?-3a-a-B-_-+---la-ab—b)—

9：3：49:3:431：1：2

或(9A_B_):(3aaB_):(3A_bb+laabb)

--------,3：4'

雙顯性、，單顯性、義隱悻存在時分別科成一種表現型

9：6：11：2：1

^、6r二~

只要具有顯性基因其表現型就一致，其余的為君一種表現型

15：1(9A_B_+3A2bb+3aaB_):(laabb)3：1

、15'~IT

雙顯性基因、雙隱i性基因和一種單顯性基因存在時表現為一種性狀，

另一外單顯性基因存在時表現為另一種性狀

(9A_B_+3aaB_+laabb):(3A_bb)

13:3、13r、：飛，3：1

或(9A_B_+3A_bb+laabb):(3aaB_)

、13':^

A與B的作用效果相同，但顯性基因越多，其效果越

1：4：6：

強。l(AABB)：4(AaBB+AABb)：6(AaBb+AAbb+1：2：1

4：1

aaBB)：4(Aabb+aaBb)：l(aabb)

3.胚胎致死或個體致死

：AaBb測交后代比例:

V

顯AA和BBAaBb:Aabb:aaBb:AaBb:Aabb:aaBb:

性致死—aabb=4:2:2:laabb=l：1：1：1

純

合6(2AaBB+4AaBb)：

致

死AA(或BB)3aaB_：2Aabb:laabbAaBb:Aabb:aaBb:

一致死或6(2AABb+4AaBb)*aabb=l：1：1：1

3A_bb:2aaBb:laabb

隱

性雙隱性A_B_：A_bb：aaB_=AaBb:Aabb:aaBb

純致死9：3：3=1:1:1

合

致單隱性9A_B_：3A_bb或AaBb:Aabb=1：1或

死

致死9A_B_：3aaB_AaBb：aaBb=1:1

(aa或bb)

4.配子致死或配子不育

雙顯(AB)的雌配子或

r-5：3：3：1=>

AaBb耳雄配子致死

(配子致死)單顯(aB或Ab)的雌

：3：1：B

配子或雄配子致死

常考知識點歸納5伴性遺傳規律及其應用

1.位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關聯的現象叫作伴性遺傳。

(1)伴X染色體隱性遺傳：由位于X染色體上的隱性基因所控制的遺傳，該基因在Y染色體上沒有等位

基因。

①實例：人類紅綠色盲癥(色盲基因用B、b表示)、血友病。以及果蠅紅、白眼色的遺傳等。

②人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現型：

/正常,XBXB

①或②毛遜<①

1一"(患者.Xi>xb

③遺傳特點：

往往具有隔代交叉遺傳現象。因為父親的紅綠色盲基因不傳給兒子只傳給女兒，女兒不表現色盲，卻

能生下患色盲的兒子。由此可見，紅綠色盲基因不是從男性傳遞給男性的，像這樣的傳遞特點，在遺傳學

上稱作交叉遺傳。

患者中男性多于女性。這是因為女性只有致病基因純合時才患病，而男性中一旦出現致病基因就患病。

女患者的父親及兒子一定是患者，簡記為“女病，父子病”。

(2)伴X染色體顯性遺傳病：由位于X染色體上的顯性基因所控制的遺傳，該基因在Y染色體上沒有等

位基因。

①實例：抗維生素D佝僂病(抗維生素D佝僂病基因用D、d表示)。

②相關的基因型和表現型

別

女性男性

基因型XdXdXDXdXDXDXdYXDY

表現型正常患病患病正常患病

③遺傳特點：

具有世代連續遺傳的現象，患者的雙親中至少一個是患者。

女性患者多于男性患者。

男患者的母親及女兒一定為患者。簡記為“男病，母女病”。女性患者的子女患病機會均等。

(3)伴Y染色體遺傳病：由位于Y染色體上的基因所控制的遺傳，該基因在X染色體上沒有等位基因。

①實例：人類外耳道多毛癥。

②遺傳特點

致病基因只位于Y染色體上，即不同源時無顯隱性之分，患者后代中男性全為患者，女性全正常。簡

記為“男全病，女全正”。

致病基因由父親傳給兒子，兒子傳給孫子，具有世代連續性，也稱限雄遺傳，簡記為“父傳子，子傳孫”。

2.X、Y染色體同源區段上的基因的遺傳

（1）X、Y染色體同源區段上的基因的遺傳

Y

（2）在X、Y染色體的同源區段上，基因是成對的，存在等位基因，而非同源區段上則相互不存在等位

基因。基因所在區段位置與相應基因型對應關系

基因型（隱性遺傳病）

基因所在區段

男正常男患病女正常女患病

bb

IXBYB>XBY\XbYBXbYbXBXB>XBXbxx

;/

n—1（伴Y染

XYBXYb

色體遺傳）

II一2（伴X染

bb

XBYXbYXBXB>XBXbxx

色體遺傳）

（3）X、Y染色體同源區段上的基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如:

$X*X*XXaYA<J?X"X"XxAY,<?

X*YAX*X*XAX?x*Y,

?全為顯性）（？全為隱性）（2全為顯性）（d全為隱性）

3.伴性遺傳的應用

（1）推測后代發病率，指導優生優育。

婚配生育建議

男正常X女色盲生女孩，原因：該夫婦所生男孩均患病

抗維生素D佝僂病男

生男孩，原因：該夫婦所生女孩全患病，男孩正常

X正常女

（2）根據性狀推斷性別，指導生產實踐

已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花（B）對非蘆花（b）為顯性，選育“非蘆花

雌雞”的遺傳雜交實驗過程及遺傳圖解如下:

①選擇親本：選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。

②遺傳圖解

PZ?W（蘆花雌雞）XZ"b（非蘆花雄雞）

l\I

配子ZB―z>

皮L/X蘆花雄雞）ZhIW（非蘆花雌雞）

③選擇子代：從Fi中選擇表型為“非蘆花”的個體保留。

易錯易混歸納

1,分離定律的適用范圍

(1)進行有性生殖的生物的性狀遺傳。

(2)真核生物的性狀遺傳。

(3)細胞核遺傳。

(4)一對相對性狀的遺傳。

2,分離定律的實質：等位基因隨同源染色體的分開而分離,進入不同的配子。

3,自由組合定律的適用范圍：進行有性生殖的真核生物,由細胞核控制的、獨立遺傳的兩對或兩對以上的

相對性狀的遺傳模式，且供實驗的群體要大，個體數量足夠多，并與性別無關，不論正交、反交，其概率

都一樣，能用自由組合定律來解釋。

4,自由組合定律的實質：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的;在減數分裂的過

程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。

5,多基因遺傳病：多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的遺傳病。起因于遺傳因素和環境因素，

主要包括一些先天性發育異常疾病和一些常見病，如原發性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、唇

裂、無腦兒等。

特點：多基因遺傳病常表現有家族聚集現象,但無單基因遺傳病那樣明確的家系傳遞模式；②控制多

基因遺傳病的多對基因有累加作用，性狀表現易受環境因素的影響；在群體中發病率較高。

6,調查“遺傳病發病率”與“遺傳方式”的比較

調查對象及范圍注意事項結果計算及分析

遺傳病發廣大人群隨機抽考慮年齡、性別等因患病人數…

被調查總人數義10%

病率樣素，群體足夠大

遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所

在染色體的類型

7,先天性疾病聲遺傳病，如先天性心臟病是由于發育不良造成的。

8,攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體可能患遺傳

病，如染色體異常遺傳病。

9,生物體細胞中的基因不一定都位于染色體上

（1）真核生物的細胞核基因都位于染色體上，而細胞質基因位于細胞的線粒體和葉綠體的DNA上。

（2）原核細胞中無染色體，原核細胞的基因在擬核DNA或細胞質的質粒DNA上。

（3）RNA病毒的基因位于RNA上。

10,基因型為AaBb兩對等位基因在染色體上的位置關系的確定

（1）兩對等位基因位于兩對非同源染色體上一一（符合基因自由組合定律）

「產生配子：4種

'表型：4種

自交后代性狀分離比：9：3：3：1

、基因型：9種

〃表型：4種

性狀分離比:1：1：1：1

（不連鎖）

'AaBb

測交后代，

Aabb

基因型：4種<

aaBb

.aahh

⑵兩對等位基因位于兩對同源染色體上（連鎖）一一（基因分離定律）

「產生配子：2種「產生配子：2種

r表型：2種〃表型：3種

性狀分離比：3：1性狀分離比：1：2：1

自交V自交V

MAABB后代VflAAbb

后代基因型：3種?2AaBb

基因型：3種，2AaBb

llaabb

JaaBB

（連鎖）（連鎖）

「表型：2種”表型:2種

測交性狀分離比：：測交性狀分離比：：

<1111

后代[AaBb后代Aabb

基因型：2種5基因型：2種

laabhaaRh

FBN1基因突變引起的馬凡綜合征（MFS）臨床表現為身材高大、二尖瓣反流、心血管系統疾病等。成纖維

細胞生長因子受體（FGFR3）基因突變引起的軟骨發育不全（HCH）臨床表現為軟骨發育不良、智力低下等。

研究發現MFS和HCH的遺傳方式相同。現發現MFS和HCH罕見共病的家系，系譜圖如圖。

■?MFS男/女患者

勿忽HCH男/女患者

留?兩病共患男/女

II區10已去世男/女

■先證者（家系中

首先被發現的患者）

in

IV□

MFS和HCH共病家系系譜圖

⑴MFS和HCH的致病基因均在____（編號選填:①常/②X/③Y）染色體上。

⑵進一步研究發現先證者的致病基因僅來自其母親，由此推測m-6個體的基因型為（FBN1基因

用A、a表示，FGFR3基因用B、b表示），若印-6再生育一個后代，該后代至少患一種疾病的概率是。

⑶對該家系中先證者母親的FGFR3基因和正常FGFR3基因進行測序，結果如圖所示，由此推測，先證者母

親FGFR3基因發生了堿基_____（編號選填:①替換/②插入/③缺失）。

正常基因

異常尸GER3基因

岫嬴靦

圖8

⑷在先證者正常減數分裂形成的某個精子中可能同時檢測到o（編號選填）

①正常FBN1基因②突變FBN1基因③正常FGFR3基因④突變FGFR3基因

⑸發生突變的FGFR3可能存在于一表面。

A.紅細胞B.上皮細胞C.軟骨細胞D.神經細胞

⑹先證者及其母親有心力衰竭癥狀，而先證者姐姐心血管系統正常，可能的原因有一

A.先證者姐姐的FBN1基因可能再次突變，導致該基因不完全表達

B.先證者姐姐的FBN1基因發生了甲基化修飾

C.先證者姐姐的FBN1基因未發生突變

D.先證者姐姐的體細胞中其他基因發生突變，影響FBN1的表達

⑺FBN1基因發生致病突變時，使轉化生長因子活性改變進而導致長骨生長速率過快，身高較高。請從理論

角度分析闡述先證者母親和姐姐骨骼系統臨床表型與先證者身高是否有明顯差異？=

限時提升練（建議用時：30分鐘）

1.人類遺傳病：人類細胞內Cas-8酶能夠切割RIPK1蛋白（圖1）,正常情況下，未被切割的和被切割的

RIPK1蛋白比例約為6：4.RIPK1基因突變后，編碼的蛋白不能為Cas-8酶切割，其會引發反復發作的發燒和

炎癥，并損害機體重要的器官，即CRIA綜合征，該突變基因為顯性，圖2為該病的一個家族系譜圖，n-3

和m-2均攜帶了RIPK1突變基因。

-S酶

《DO（）RIPK1蛋白

1312D324582671

:((()

圖2

（l）RIPKl基因位于（常/X）染色體上。

（2）圖2所示家族中，可能存在RIPK1突變基因傳遞路徑的是（多選）。

A.從工-1的體細胞傳遞到n-3的次級精母細胞

B.從I-2的卵母細胞傳遞到口-3的胚胎細胞

c.從I-1的次級精母細胞傳遞到n-3的體細胞

D.從I-2的第一極體傳遞到H-3的次級精母細胞

⑶n-3與n-4再生一個孩子，n-3將蛋白突變基因傳遞給孩子的概率是。

⑷根據CRIA綜合征的致病機理分析,口-3體內未被切割的RIPK1蛋白：被切割的RIPKI蛋白比例接近

A.8：2B.6：4C.5：5D.0：10

（5）若用（A/a）表示RIPKI基因，（B/b）表示Cas-8酶基因，11-1與某健康男性婚配，其兒子患CRIA綜合征,

在不考慮基因突變和連鎖的情況下，推測其兒子的基因型可能是；n；號的基因型可能是。

2.水稻是自花傳粉作物，花非常小，雜交時若通過人工去雄難以實現。袁隆平團隊發現了天然的雄性不育

株水稻，解決了這一難題，開創了三系雜交水稻技術。

可遺傳的雄性不育，受細胞質基因和細胞核基因共同控制，相關機理如圖1所示，細胞質雄性不育基因用S

表示，可育基因用N表示，都位于線粒體的雙鏈環狀DNA分子上。細胞核雄性可育基因用R表示，R蛋白

圖1

(1)根據上述信息，下列性狀符合雄性不育系水稻的有o

A.雌蕊發育正常B.雄蕊發育不正常

C.能正常受粉D.能正常傳粉

(2)據圖分析，"N""S""R""r"中，遵循孟德爾遺傳定律的是o

⑶雄性不育系水稻基因型表示為S(rr),細胞質雄性不育和可育基因用"S/N"表示，S和N。

A.位于同源染色體上B.位于非同源染色體上

C.同時存在D.單獨存在

⑷下列水稻中可以通過自花傳粉保持其基因型的是。

A.S(rr)B.N(rr)

C.N(RR)D.S(RR)

⑸基因型為N(rr)的植株產生的雌配子和雄配子的基因型分別為和o(編號選填)(注：受精

卵的細胞質主要由卵細胞提供)

①N②N(r)③(rr)④(r)

(6)科研團隊開展了圖2、3所示的育種實驗，圖2中①的基因型為,該雜交水稻的育性為(可

育/不育)。圖3中臼的基因型為，該雜交水稻的育性為(可育/不育)。

雄性F一雄性7

《不育系6、,不育類.d、

(S(IT))x(N(rr)](S(rr)Jx(N('R))

/卜/B

(N；rr))tF,)(N(RR)J

圖2圖3

通過轉基因技術將R基因與雄配子致死基因(A)、藍色素生成基因(D)一起導入基因型為S(rr)的個體

中，基因插入情況見圖4所示。D基因的表達可使種子呈現藍色，無D基因的種子呈現白色。

A：雄配子致死基因

D：藍色素生成基因

R/r：育性基因

圖4

⑺轉基因個體S(rrADR)自交后(不考慮交叉互換)，子代種子為藍色和白色的比例是—，藍色的種子

發育成的水稻—(是/不是)雄性不育。

⑻關于上述水稻轉基因育種的應用，下列說法正確的是o

A.通過自交獲得的種子顏色可判斷其育性

B.一次自交可同時產生雄性不育系和轉基因品系