臨床多巴反應性肌張力障礙病例、輔助檢查、診斷依據及治療要點患者，男，24歲。主訴：步態及姿勢異常18年，加重10年入院。一、病史詢問思路1.圍繞步態及姿勢異常步態形態：是跨閾步態、痙攣步態、小碎步前沖步態還是其他步態。本例患者行走時左腳尖先著地，足稍內翻。姿勢異常：是前屈，后仰還是向一側傾斜。本患者右上肢屈曲，左下肢強直，腰背向后仰。2.癥狀的波動情況本例患者的癥狀上午較輕，有時完全正常，下午較重；勞累后、運動后或緊張時加重，休息后或睡眠后癥狀減輕或緩解。3.伴隨癥狀有無異常運動，靜止性、姿勢性震顫或手足舞蹈樣運動；有無眨眼、擠眉、咧嘴及聳肩。本例患者不伴這些異常運動。4.病情演變是持續進展、階梯式進展還是平穩。本例患者緩慢進展，從最初左足肌張力障礙開始，緩慢波及四肢及軀干，伴言語不清。5.一般情況整個病程中，患者智能正常，飲食、二便功能正常，發育正常。詢問結果：現病史：6歲時家屬發現患者步態不穩，行走時左腳尖著地，易摔倒，伴行走后易疲勞，不能完全下蹲。外院診斷為腓腸神經麻痹及功能性疾病，對癥治療后無效。14歲時逐漸出現右上肢屈曲，左下肢強直，腰背向后仰，伴構音不清。這些癥狀上午較輕，有時完全正常，下午較重。勞累后、運動后或緊張時加重，休息后或睡眠后癥狀減輕或緩解。發病后無智能改變，苯海索治療有效，但不能完全緩解。既往史：否認一氧化碳中毒及毒物接觸史，否認腦炎史，否認頭顱外傷史，否認使用精神藥物史。個人史：第二胎第二產，足月順產，產后無窒息，發育正常。家族史：其妹妹有類似癥狀，3歲時發病。二、體格檢查1.體格檢查前分析體格檢查應注意神經系統的疾病可能是全身性疾病的一部分，首先應做全面系統查體。而神經系統查體是定位的關鍵。腱反射亢進，錐體束征陽性提示下運動神經元損害。腱反射減低或消失，錐體束征陰性提示下運動神經元（包括神經肌肉接頭、肌肉）損害。檢查肌力時應注意是近端無力還是遠端無力，兩邊是否對稱。近端無力常提示肌病、神經肌肉接頭或神經根損害，遠端無力提示周圍神經損害。另外，應仔細檢查有無感覺障礙。末梢對稱痛覺減退提示存在周圍神經病變。體格檢查：患者神志清楚，一般情況可。心肺未見異常，肝脾不大。未見K-F環，構音不清。四肢肌力正常，肌張力明顯增高，右上肢及左下肢齒輪樣增高，左下肢畸形。腱反射對稱活躍，未引出病理征。2.體格檢查后分析查體可進一步驗證自己的判斷。患者主要為肌張力增高，考慮為肌張力障礙。三、進一步輔助檢查血銅藍蛋白或銅氧化酶吸光度檢查以排除肝豆狀核變性；頭顱MRI或CT以排除顱內其他病變。檢查結果如下：1.頭顱CT/MRI正常。2.腦電圖正常。3.肌電圖正常。4.血銅氧化酶吸光度0.3。四、初步診斷診斷依據：①起病年齡：兒童期起病。②家族史：患者妹妹有類似癥狀，3歲時發病。③晝夜波動的肌張力障礙：上午較輕，下午較重。④緩慢進展：6歲起病，14歲加重。⑤頭顱MRI正常。⑥苯海索治療有效。定位診斷：根據上述結果，可定位于錐體外系統。定性診斷：錐體外系統疾病為一大組疾病，病因很多，分為特發性和繼發性。本例患者發病早，癥狀緩慢加重，晝夜波動，有家族史，對苯海索有效，首先考慮診斷什么呢？??

五、治療予以多巴絲肼（62.5mg2次/日）口服治療后，癥狀明顯改善，后將劑量加至125mg2次/日，治療后癥狀消失。六、總結本病為典型多巴反應性肌張力障礙。1976年由Segawa對該病做了詳細描述，故又稱Segawa肌張力障礙。本病常于兒童期起病，為常染色體顯性遺傳病。臨床特點如診斷依據。該病不管如何嚴重，對多巴安的治療都有極好的反應，并且長期治療不出現運動波動，但延遲治療會給患者造成身心障礙，如足的畸形、脊柱彎曲及焦慮、抑郁等心理疾患。故早期診斷及早期治療極其重要。由于本病早期常表現為下肢或足的肌張力障礙，晝夜波動性，故早期常常誤診為腓腸神經麻痹、功能性疾病，本例患者即如此，雖然曾到多家醫院就醫，卻未能得到正確診斷和治療。有時誤診為遺傳性痙