人類遺傳病的檢測和預防人類遺傳病的檢測和預防（2012廣東）25.人類紅綠色盲的基因位于X染色體上，禿頂的基因位于常染色體上，結合下表信息可預測，圖8中II-3和II-4所生子女是()CDA．非禿頂色盲兒子的概率為1/4B．非禿頂色盲女兒的概率為1/8C．禿頂色盲兒子的概率為1/8D．禿頂色盲女兒的概率為0BBBbbb男非禿頂禿頂禿頂女非禿頂非禿頂禿頂“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防（2012廣東）

6.下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是（）A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統工程C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列[來源:中教網]D.該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響

A

【解析】人類很多疾病與遺傳有關，A正確；人類基因組計劃是在分子水平上的研究，B錯；人類基因組計劃是測定人類基因組（22條常染色體和XY染色體）的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，C錯；該計劃也能帶來一定的負面影響，D錯人類遺傳病的檢測和預防（2012安徽）

31．（24分）甲型血友病是由X染色體上的隱性基因導致的遺傳病（H對h為顯性）。圖1中兩個家系都有血友病發病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY的非血友病兒子（IV2），家系中的其他成員性染色體組成均正常。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（1）根據圖1，

（填“能”或“不能”）確定IV2兩條X染色體的來源；III4與正常女子結婚，推斷其女兒患血友病的概率是

。0不能“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防（2）兩個家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（簡稱F8，即抗血友病球蛋白）基因堿基對缺失所致。為探明IV2的病因，對家系的第Ⅲ、IV代成員F8基因的特異片段進行了PCR擴增，其產物電泳結果如圖2所示，結合圖1，推斷Ⅲ3的基因型是

。請用圖解和必要的文字說明IV2非血友病XXY的形成原因。XHXh

“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。圖解如下：在Ⅲ3形成卵細胞過程中的減數第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細胞同一極，形成XHXH的細胞，XHXH卵細胞與正常精子結合形成XHXHY受精卵人類遺傳病的檢測和預防（3）現III3再次懷孕，產前診斷顯示胎兒（IV3）細胞的染色體為46，XY；F8基因的PCR檢測結果如圖2所示。由此建議III3

。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（4）補給F8可治療甲型血友病。采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長時間，其目的是

；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對分子質量較這些雜蛋白

。洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密終止妊娠大“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防【解析】（1）因為Ⅳ2的染色體組成可能是XHXH，也可能是XHXhY，所以不能確定，Ⅲ4的基因型為XHY，所以后代女性中沒有患病個體。（2）由圖可知第一條帶是顯性，第二條帶是隱性，所以Ⅲ3基因型為XHXh，圖解如下：在III3形成卵細胞過程中的減數第二次分裂后期，帶有基因H的姐妹染色單體移向細胞的同一極，形成XHXH卵細胞，XHXH卵細胞與正常精子結合形成XHXHY受精卵。

“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防說明：Ⅲ2產生正常的Y精子和Ⅲ3產生異常的卵細胞XHXh結合而成XHXhY“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防說明：Ⅲ2產生異常的XhY精子和Ⅲ3產生正常的卵細胞XH結合而成XHXhY或或說明：Ⅲ2產生異常的XhY精子和Ⅲ3產生正常的卵細胞XH結合而成XHXhY或或說明：Ⅲ2產生異常的XhY精子和Ⅲ3產生正常的卵細胞XH結合而成XHXhY或或說明：Ⅲ2產生異常的XhY精子和Ⅲ3產生正常的卵細胞XH結合而成XHXhY或說明：Ⅲ2產生正常的Y精子和Ⅲ3產生異常的卵細胞XHXh結合而成XHXhY說明：Ⅲ2產生正常的Y精子和Ⅲ3產生異常的卵細胞XHXh結合而成XHXhY“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防【解析】（3）由題可知，IV3是血友病患者，所以建議III3終止妊娠。（4）采用凝膠色譜法從血液中分離純化F8時，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長時間，其目的是洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密；若F8比某些雜蛋白先收集到，說明F8的相對分子質量較這些雜蛋白較大。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防（2012北京）

30．（16分）在一個常規飼養的實驗小鼠封閉種群中，偶然發現幾只小鼠在出生第二周后開始脫毛，以后終生保持無毛狀態。為了解該性狀的遺傳方式，研究者設置了6組小鼠交配組合，統計相同時間段內繁殖結果如下。（1）己知Ⅰ、Ⅱ組子代中脫毛、有毛性狀均不存在性別差異，說明相關基因位于

染色體上。（2）Ⅲ組的繁殖結果表明脫毛、有毛性狀是由

基因控制的，相關基因的遺傳符合

定律。（3）Ⅳ組的繁殖結果說明，小鼠表現出脫毛性狀不是

影響的結果。常一對等位孟德爾分離環境因素“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防（4）在封閉小種群中，偶然出現的基因突變屬于

。此種群中同時出現幾只脫毛小鼠的條件是

。（5）測序結果表明，突變基因序列模板鏈中的1個G突變為A，推測密碼子發生的變化是

（填選項前的符號）。A．由GGA變為AGA

B．由CGA變為GGAC．由AGA變為UGAD．由CGA變為UGA自發/自然突變突變基因的頻率足夠高D“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防（6）研究發現，突變基因表達的蛋白質相對分子質量明顯小于突變前基因表達的蛋白質，推測出現此現象的原因是蛋白質合成

。進一步研究發現，該蛋白質會使甲狀腺激素受體的功能下降。據此推測脫毛小鼠細胞的

下降，這就可以解釋表中數據顯示的雌性脫毛小鼠

的原因。提前終止代謝速率產仔率低“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防【解析】（1）脫毛、有毛性狀與性別無關聯，因而基因位于常染色體上。（2）Ⅲ中產生性狀分離，且比例接近1∶3，符合一對等位基因的基因分離定律（3）Ⅳ組中脫毛純合個體雌雄交配，后代都為脫毛小鼠，若是由于環境，后代應該會出現有毛小鼠。（4）偶然出現的基因突變為自發突變，基因突變具有低頻性，題中已經提示“小種群”，只有基因突變頻率足夠高，該小種群中才能同時出現幾只表現突變性狀的個體。（5）模版鏈G變為A，在mRNA相應的密碼子中應該是C變為U。（6）題干說明“蛋白質相對分子質量明顯小于突變前基因的蛋白質”，說明蛋白質翻譯提前中斷了。甲狀腺激素受體功能下降，則甲狀腺激素失去作用，導致小鼠細胞新陳代謝下降，從而使得皮毛脫落；小鼠代謝率降低，會導致其健康狀況不太正常，產仔率低。人類遺傳病的檢測和預防D0255075100a雙胞胎兩者均發病的百分比（%）“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。27.下圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發病率的調查結果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發病的百分比。據圖判斷下列敘述中錯誤的是()A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發病B.同卵雙胞胎同時發病的概率受非遺傳因素影響C.異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D.同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。2010年（上海卷）人類遺傳病的檢測和預防遺傳咨詢70.采取

措施，可估計遺傳病的再發風險率并提出預防措施。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。(十一)分析有關遺傳病的資料，回答問題。圖1為某家族兩種遺傳病的系譜圖，這兩種單基因遺傳病分別由位于常染色體上的基因A/a及性染色體上的基因B/b控制。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。2010年（上海卷）人類遺傳病的檢測和預防染色體異常

環境因素孟德爾親子關系世代數顯性和隱性常染色體和X染色體34.（10分）（1）人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發病除受遺傳因素影響外，還與___________有關，所以一般不表現典型的___________分離比例。（2）系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現____________、________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有__________之分，還有位于___________________上之分。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。（2009全國Ⅱ）人類遺傳病的檢測和預防（2008廣東）7．21三體綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如右圖所示，預防該遺傳病的主要措施是①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①② C．③④ D．②③A【解析】根據圖可知年齡越大發病率越高，所以要適齡生育，①正確；21三體綜合征屬于染色體變異，不是基因突變，所以應該進行染色體分析，③正確。所以選A。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防（2008廣東）

36．(8分)下圖為甲病(A—a)和乙病(B—b)的遺傳系譜圖，其中乙病為伴性遺傳病，請回答下列問題：（1）甲病屬于

，乙病屬于

。A．常染色體顯性遺傳病 B．常染色體隱性遺傳病C．伴X染色體顯性遺傳病 D．伴X染色體隱性遺傳病E．伴Y染色體遺傳病AD“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防（1）甲種遺傳病的遺傳方式為___________________________。（2）乙種遺傳病的遺傳方式為___________________________。（3）Ⅲ-2的基因型及其概率為

。常染色體隱性遺傳

伴X染色體隱性遺傳AAXBY，1/3或AaXBY，2/3（2008江蘇）

27．（8分）下圖為甲種遺傳病（基因為A、a）和乙種遺傳病（基因為B、b）的家系圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X染色體上。請回答以下問題（概率用分數表示）。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防1/60000和1/200

1/60000和0優先選擇生育女孩（4）由于Ⅲ-3個體表現兩種遺傳病，其兄弟Ⅲ-2在結婚前找專家進行遺傳咨詢。專家的答復是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10000和1/100；H如果是男孩則表現甲、乙兩種遺傳病的概率分別是________________________，如果是女孩則表現甲、乙兩種遺傳病的概率分別是___________；因此建議________________________。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防【解析】生殖細胞中的核基因最容易隨有性生殖傳給后代。

D（2008上海）

23．阻止病人的致病基因傳給子代的方法通常是將正常基因導入病人（

)A．體細胞的細胞質B．生殖細胞的細胞質C．體細胞的細胞核D．生殖細胞的細胞核“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，不得以任何形式用于商業目的。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防（2007上海）

1．我國控制人口增長的基本國策是

A．優生B．教育

C．計劃生育D．降低出生率【解析】C我國控制人口增長的基本國策是計劃生育;優生及優生措施：a、禁止近親結婚：我國婚姻法規定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。”b、遺傳咨詢：遺傳咨詢是預防遺傳病發生最簡便有效的方法。C、提倡“適齡生育”：女子生育的最適年齡為24到29歲。d、產前診斷。C人類遺傳病的檢測和預防（2007江蘇）

7．優生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優生無關的措施是()A．適齡結婚，適齡生育B．遵守婚姻法，不近親結婚C．進行遺傳咨詢，做好婚前檢查D．產前診斷，以確定胎兒性別“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，未經允許不得擅自修改或用于任何形式的商業用途。2012年1月15日，漢水丑生標記。25D【解析】產前診斷是用各種方法確定胎兒是否患有某些疾病，從而達到優生的目的，而不是為了確定胎兒的性別，如果通過產前診斷確定了胎兒的性別，可能會由于人們重男輕女的思想而導致新生兒性別比例的失調。人類遺傳病的檢測和預防26（2007江蘇）

38．(8分)單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區發病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進行產前診斷。下圖為其產前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，未經允許不得擅自修改或用于任何形式的商業用途。2012年1月15日，漢水丑生標記。人類遺傳病的檢測和預防27堿基對改變（或A變成T）21

(1)從圖中可見，該基因突變是由于_____________________引起的。巧合的是，這個位點的突變使得原來正常基因的限制酶切割位點丟失。正常基因該區域上有3個酶切位點，突變基因上只有2個酶切位點，經限制酶切割后，凝膠電泳分離酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正常基因顯示

條，突變基因顯示

條。“漢水丑生的生物同行”超級群大型公益活動：歷年高考題PPT版制作。本課件為公益作品，版權所有，未經允許不得