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文檔簡介

臨床KS病病理、癥狀表現及治療要點KS是一種罕見的基因疾病，目前研究發現，該病主要與KMT2D（組蛋白-賴氨酸N-甲基轉移酶2D）和KDM6A（賴氨酸特異性去甲基化酶6A）兩個基因的突變相關，這兩種突變通過組蛋白修飾引起染色質構型重塑，因此影響了基因的表達，導致患兒發育和功能的異常。日本率先報道KS的發病率約1:32000，國內尚無對該病發病率的統計。全球由KMT2D和KDM6A基因變異導致的KS患者報道已超過400例，中國共報道82例患者。KS患者多存在以下5種臨床特征[3]：特殊面容：稀疏拱形眉毛、長睫毛、長瞼裂，下眼瞼外側三分之一外翻，鼻尖寬和/或凹陷，大耳朵突出，發育不全的對耳輪；圖2KS患者的特殊面容骨骼發育異常：第5手指很短、內彎，第5指中節骨縮短，第4或第5掌骨縮短，腕骨粗，肋骨變形，骶骨內凹，脊柱側凸，脊椎裂，關節松弛，髖/膝關節脫位，足畸形等；圖3患者雙手彎曲不能伸直皮膚紋理異常：皮紋多皺褶，手部尺側箕型紋增多，小魚際區箕型紋增多，指腹突出樣隆起，斷掌，第4、5指單一橫紋，指紋三角的c或d缺失等；智力障礙：輕至中度智力障礙；生長發育遲緩：身高、體質量低于正常同齡人，還可出現小頭畸形。KS患兒的身材矮小大部分在幼兒期以后出現，提示該表型與年齡有關，隨年齡增大身材矮小更加明顯。KS患者除了以上5點典型臨床表現以外，還可累及其他器官和系統，包括：1.神經系統：肌張力下降，癲癇發作的發生率較高（10%~39%），但抗癲癇藥物治療效果較好；2.心血管系統：可合并先天性心臟病，主動脈縮窄較多見；3.內分泌系統：低血糖、先天性甲狀腺功能減退及生長激素缺乏等，但較少見，部分女孩可發生乳房提前發育；

4.泌尿生殖系統：融合腎、異位腎、腎積水、馬蹄腎、腎發育不良及集合管重復畸形等，男性可出現尿道下裂、隱睪及小陰莖，女性可見到陰唇未發育；

5.消化道系統：結腸炎、肛門閉鎖、肛瘺、膽道閉鎖、先天性膈疝等；

6.呼吸系統：反復呼吸道感染、膈肌異常等；

7.免疫系統：可出現免疫缺陷，可能與患兒反復中耳炎及感染有關；

8.血液系統：溶血性貧血、自身免疫性血小板減少癥等；

9.耳朵：慢性中耳炎常見，是導致失聰的主要原因；

10.眼科：斜視、白內障、角膜畸形、視神經萎縮等。疾病診斷根據KS綜合征2018年國際診斷共識，患有嬰兒肌張力低下，發育遲緩和/或智力低下，且具有以下一項或兩項主要標準的任何年齡的男性或女性患者可迸行KS診斷：致病性和可能致病性變異KMT2D或KDM6A；在生命的某階段有典型面部特征：長眼裂伴（按年齡測量的眼裂長度≥2SD）伴下眼瞼

1/3外翻和如下中的2項：

（1）拱形眉和闊眉伴外1/3豁口眉或稀疏眉；（2）短鼻小柱，扁鼻尖；（3）大扇風耳；（4）胎脂墊。

需要注意的是KS特征面容會隨年齡不斷變化，3-12歲之間最典型，嬰兒期難識別，青春期下眼瞼外翻可能會消失。

圖4瞼裂的標準測量方法目前對KS尚無根治方法，只能對癥治療，涉及內分泌、遺傳、康復、心理、耳鼻咽喉科及社會工

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