第97頁（共97頁）第五章A卷一．選擇題（共20小題）1．正常小鼠的Sry基因只位于Y染色體上，是雄性性腺形成的關鍵基因。有一只小鼠的性染色體是XX，其中一條X上帶有Sry基因。下列敘述正確的是（）A．其母本卵細胞形成過程中發生了染色體易位 B．其父本精子形成過程中發生了染色體易位 C．其母本卵細胞形成過程中發生了基因突變 D．其父本精子形成過程中發生了基因突變2．某個體的染色體核型分析結果如圖所示，其基因和染色體發生的變化通常不包括（）A．基因種類 B．基因排序 C．染色體結構 D．染色體數目3．一些熱帶和亞熱帶地區，瘧疾發病率較高，而鐮狀細胞貧血對瘧疾有一定的抑制作用。某科學家調查了某熱帶地區290人的瘧疾發病率與鐮狀細胞貧血的關系，結果如表所示。已知表中的突變基因為控制鐮狀細胞貧血的基因。下列說法正確的是（）項目患瘧疾人數及比例未患瘧疾人數及比例總計人數攜帶突變基因的雜合子12（27.9%）31（72.1%）43無突變基因的純合子113（45.7%）134（54.3%）247A．DNA分子中發生堿基對的增添是鐮狀細胞貧血發生的根本原因 B．攜帶突變基因的雜合子患瘧疾的概率低于無突變基因的純合子的 C．由瘧疾引發的鐮狀細胞貧血基因突變形成的雜合子更適合在該地區生存 D．表中相關基因的突變屬于有利突變，有利于人類的進化4．某植物體內斷裂的5號染色體片段連接到8號染色體上，減數分裂過程中兩對染色體發生如圖所示的聯會現象。下列有關敘述錯誤的是（）A．該變異屬于染色體結構變異，細胞中基因數目沒有變化 B．該過程伴隨著磷酸二酯鍵的斷裂與形成 C．該變異產生的配子中可能含有等位基因 D．該變異產生的不同配子中染色體數目可能不同5．甜蕎（2N＝16）為一年生蕎麥屬作物，有食用價值和藥用價值。甜蕎的生長期在9個月左右，甜蕎的子粒大小、干粒重與其出米率、出粉率呈顯著正相關。研究人員利用多種純合二倍體甜蕎品種培育四倍體優良甜蕎品系，過程如圖所示。與二倍體甜蕎相比，四倍體甜蕎干粒重增加莖稈粗壯、分枝適中抗倒性強、生育期延長、結實率下降。下列有關分析錯誤的是（）A．四倍體甜蕎的出米率、出粉率高于二倍體甜蕎 B．變異甜蕎植株中可能存在染色體數目為16、32、64的體細胞 C．由新品系四倍體甜蕎的花粉誘導發育成的植株為高度不育的單倍體 D．早熟型四倍體甜蕎比晚熟型四倍體甜蕎更適于農業生產6．小芳（女）患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況調查．下面分析正確的是（）家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A．該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為 C．小芳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為 D．小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率為17．惡性血液病中一種罕見的因20號染色體長臂部分缺失引發的疾病，引起醫學家的關注。下列與這種病產生原因相似的是（）A．線粒體DNA突變會導致生物性狀變異 B．三倍體西瓜植株的高度不育 C．貓叫綜合征 D．白化病8．圖為人體細胞的生命歷程，有關敘述錯誤的是（）A．發生⑤過程的細胞，具備了無限增殖的特征 B．④過程水分減少會導致細胞核體積變小，代謝減慢 C．⑤過程細胞遺傳物質發生改變，細胞形態功能也會改變 D．⑥過程是由基因決定，且有利于多細胞生物完成正常發育，維持內部環境穩定9．農業上，常用一定濃度的秋水仙素溶液處理二倍體葡萄（2N＝38）莖段上的芽，然后將莖段扦插以獲得四倍體葡萄。研究發現，四倍體葡萄中約有40%細胞中的染色體被誘導加倍，而剩余的細胞均表現正常，故被稱為“嵌合體”。下列有關敘述正確的是（）A．上述秋水仙素的作用是促進染色體多次復制 B．“嵌合體”產生的配子中含有38條染色體 C．“嵌合體”的體細胞中可能含有2、4或8個染色體組 D．“嵌合體”與二倍體雜交獲得的三倍體不能由受精卵發育而來10．細胞中的蛋白質常與其他分子結合形成復合物，下列相關敘述錯誤的是（）A．大腸桿菌的質粒復制、轉錄、翻譯時會形成DNA—蛋白質復合物 B．由RNA﹣蛋白質復合物形成的核糖體與生長激素的合成有關 C．酵母菌的端粒是DNA﹣蛋白質復合物 D．癌細胞容易分散和轉移與細胞膜上的糖—蛋白質復合物減少有關11．基因A控制合成小鼠正常發育所需的蛋白質IGF。研究發現，基因A發生如圖①或②變化均會導致小鼠個體矮小。下列敘述錯誤的是（）A．①發生基因突變，可能改變IGF結構 B．①可產生等位基因，增加基因多樣性 C．②影響基因轉錄水平，導致小鼠個體矮小 D．①是可遺傳變異，②是不可遺傳變異12．不同層次的系統都存在穩態特性，下列敘述錯誤的是（）A．正常分裂的細胞中原癌基因和抑癌基因的表達存在穩態 B．人體胰島素和胰高血糖素協同作用，維持血糖的穩態 C．不同生物占據著相對穩定的生態位，體現群落穩態 D．生態系統通過自我調節，實現結構和功能的相對穩定13．圖甲是某單基因遺傳病系譜圖，圖乙是采用生育技術輔助5號與6號生育正常后代的技術（包括極體的基因分析、篩選出不含該致病基因的卵細胞、試管嬰兒技術等）流程圖。下列相關敘述錯誤的是（）A．若自然生育，5號與6號生育正常孩子的概率是 B．極體1和2的基因分析結果，都能為篩選不含致病基因的卵細胞提供依據 C．若極體1和2中都檢測出該致病基因，則可肯定初級卵母細胞發生了基因突變 D．胚胎工程的操作中，常以觀察到兩個極體或者雌、雄原核作為受精的標志14．某二倍體雌雄同株的植物，紫花對白花為顯性（分別由基因A和a控制），現用純合紫花和白花雜交，子代中出現了甲、乙兩株基因型為AAa的可育紫花植株。研究人員讓甲與白花植株雜交，讓乙自交，后代紫花與白花的分離比均為3：1。甲、乙兩植株產生過程中所發生的變異類型分別是（）A．個別染色體數量變異，染色體片段易位 B．染色體片段易位，染色體片段重復 C．個別染色體數量變異，染色體片段重復 D．染色體片段易位，個別染色體數量變異15．8月24日13時，日本福島第一核電站啟動核污染水排海。我國海關總署發布公告全面禁止進口日本水產品。核污水排海是不可饒恕的反人類罪行，帶給海洋生物滅頂之災。下列敘述錯誤的是（）A．由于生物富集現象，放射性物質最終會沿著食物鏈逐漸在生物體內聚集，積累在食物鏈頂端 B．物質循環具有全球性，生物富集現象也具有全球性，不僅是太平洋沿岸國家，任何國家都可能受其影響 C．核污水放射性物質中的3H曾經被科學家用于研究分泌蛋白的合成過程，14C用于研究暗反應的過程 D．核污水中的放射性物質可能引起生物基因突變，這屬于誘發基因突變的化學因素16．核污水具有一定的放射性，若排放入海洋后可能會提高海洋生物的變異幾率，因此在新能源的開發和使用過程中，我們應及時監測以保護好生態系統。下列敘述正確的是（）A．核污水有助于海洋生物的細胞分化 B．核污水能引發海洋生物的細胞凋亡 C．孕婦接觸到核污水可能影響胎兒發育 D．核污水中的放射性物質屬于化學致癌因子17．白菜型油菜（2n＝20）的種子可以榨取食用油（菜籽油）。為了培育高產新品種，科學家誘導該油菜未受精的卵細胞發育形成完整植株Bc。下列敘述正確的是（）A．Bc成熟葉肉細胞中含有兩個染色體組 B．利用Bc育種比雜交育種的技術難度低 C．秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株 D．植株Bc經減數分裂產生的配子約有210種18．生物體染色體上的等位基因部位可以進行配對聯會，非等位基因部位不能配對。某二倍體生物細胞中分別出現圖①～④系列狀況，a、a′基因僅有圖③所示片段的差異，下列對該圖的解釋正確的是（）A．①為易位，②為倒位 B．③是染色體結構變異中的缺失 C．④是染色體結構變異中的重復 D．②為基因突變，④為染色體結構變異19．苯丙酮尿癥（PKU）為常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸而引起的病癥，患者體內苯丙酮酸累積，引起智力發育障礙，產生“鼠臭味“尿等癥狀。如圖是某苯丙酮尿癥患者家族系譜圖，下列分析錯誤的是（）A．低苯丙氨酸飲食可減輕PKU患者的癥狀 B．Ⅱ﹣3為苯丙酮尿癥致病基因攜帶者的概率是 C．若Ⅲ﹣1為紅綠色盲致病基因攜帶者，其色盲致病基因來自Ⅰ﹣2 D．若Ⅱ﹣3為紅綠色盲致病基因攜帶者，Ⅲ﹣1兩病均患的概率是20．亨廷頓癥（HD）的一種發病機制是HD基因中的三個核苷酸序列（CAG）發生多次重復，引起異常亨廷頓蛋白積累。該變異類型屬于（）A．基因突變 B．基因重組 C．染色體結構變異 D．染色體數目變異二．解答題（共5小題）21．先天性夜盲癥是一種單基因遺傳病（相關基因用B、b表示），患者視網膜視桿細胞不能合成視紫紅質。如圖為某家族中此病的患病情況，以及第Ⅲ代個體的基因檢測結果。請回答下列問題：（1）由圖可知該病為（填“顯性”或“隱性”）遺傳病，且該致病基因位于（填“X”或“常”）染色體上。（2）Ⅲ﹣8的基因型為。（3）若Ⅲ﹣8與正常男性結婚，生育患病后代的概率是。（4）對患者致病基因及其母親正常基因的某特定片段進行檢測，通過測序峰圖讀取堿基序列，部分結果如圖所示。①由圖可知，患者致病基因中的該片段發生了，其發生的改變會使相應蛋白質中的氨基酸由變為（可能用到的密碼子：GAA谷氨酸，GAC天冬氨酸，CUU亮氨酸，CUG亮氨酸，ACU蘇氨酸，AUU異亮氨酸，UGA終止密碼子，UAA終止密碼子）。②目前已發現超過200種該基因致病性突變，體現了基因突變具有的特點。22．人類各種癌癥中的關鍵基因之一是原癌基因，其突變后表達的產物是G蛋白。當細胞膜表面的酪氨酸激酶受體與生長因子結合后，G蛋白將信號經圖中的過程①形成轉錄激活劑，激活劑激活、啟動過程②③，形成大量物質D，導致細胞周期啟動并過度分裂（圖中字母表示物質，數字表示生理過程）。請據此回答下列問題：（1）癌細胞的兩個重要特點是。（2）G蛋白與GTP作用后獲取能量，變為轉錄激活劑。GTP與ATP都是能源物質，參照ATP的命名方法，請寫出GTP的中文名稱：。（3）原癌基因在細胞分裂過程中的作用是。（4）根據圖中的信息，從信息傳遞的角度提出一種抑制癌細胞產生的方法：。23．圖1是兩個家系中甲（基因A/a）、乙（基因B/b）兩種單基因遺傳病的系譜圖，控制這種遺傳病的基因均不在Y染色體上；圖2是這兩個家系部分成員的相關基因電泳圖。請回答下列問題：注：圖2中的條帶①②對應甲病基因，條帶③④對應乙病基因（1）據圖1和圖2可知，甲、乙兩種遺傳病的遺傳方式分別為。推測，Ⅱ﹣2的基因型是。（2）若甲病在人群中的發病率為，則Ⅱ﹣1與一位正常男性婚配，生育一個患甲病男孩的概率為（用分數作答），生育一個患乙病男孩的概率為（用分數作答）。（3）若判斷Ⅱ﹣6是否會患這兩種病，需要做下列（填字母）措施。A．染色體數目檢測B．檢測基因是否正常C．性別檢測D．無需進行上述檢測（4）圖2中的條帶①、③分別對應基因。Ⅱ﹣4男孩經手術治療后恢復了健康，若他成年后與一位表型正常的女子結婚（未做過手術），他們的孩子有可能患乙病，理由是。24．腓骨肌萎縮癥（CMT）是一種由GJBI基因突變導致其編碼的CX32蛋白異常引起的外周神經系統遺傳病。CX32蛋白形成的縫隙連接斑在細胞間通信和物質交換中發揮重要作用。某地區發現了一個CMT家系，如圖（a）所示。對健康個體和患者的GJBI基因進行測序，圖（b）所示為該基因編碼序列（與模板鏈互補）從ATG開始的第601﹣620位堿基。回答下列問題：（密碼子：AUG﹣甲硫氨酸（起始）、AAU﹣天冬酰胺、UUA﹣亮氨酸、AGU﹣絲氨酸、UCA﹣絲氨酸）（1）由圖（a）可知該遺傳病的遺傳方式最可能為，判斷依據是。（2）GJBI基因發生了引起基因堿基序列的改變，導致CX32蛋白質中第位氨基酸發生的變化是，最終引發CMT。CMT說明基因表達產物與性狀的關系是。（3）TaqMan熒光探針結合實時熒光定量PCR技術可檢測單堿基突變，用紅色/綠色熒光探針分別標記GJBI基因有/無突變的核酸序列，當PCR循環數增多時，相應的熒光信號逐漸積累，圖（a）家系中部分個體檢測結果如圖（c）所示。若CMT致病基因在人群中的基因頻率是，預測Ⅴ﹣1與某男子結婚，生育一個患病女孩的概率為，生育兒子正常的概率為。為了有效預防該病的產生和發展，可采用的手段是。25．“卵子死亡”是我國科學家新發現的一種人類遺傳病，如圖1為PANX1基因的4個位點突變引起的異常PANX1通道，它加速了卵子內部ATP的釋放，使卵子出現萎縮、退化的現象，導致不育，但該基因在男性個體中不表達。（1）“卵子死亡”屬于（單基因/多基因/染色體異常）遺傳病。圖示PANX1通道與正常通道相比，在結構上不同的根本原因是。（2）某女子婚后多年不孕，經檢測為該病患者，圖2是該女子（4號）的家庭遺傳系譜圖，基因檢測顯示，1、4、6號含有致病基因（該基因在男性個體中不表達），2、3、5號不含致病基因。請回答下列問題。①根據題圖分析，可判斷“卵子死亡”病的遺傳方式為。②3號與4號生出正常孩子的概率為。③6號與正常女性結婚，生出正常孩子的概率為。

第五章A卷參考答案與試題解析題號1234567891011答案BABDCDCBCAD題號121314151617181920答案BCBDCCADA一．選擇題（共20小題）1．正常小鼠的Sry基因只位于Y染色體上，是雄性性腺形成的關鍵基因。有一只小鼠的性染色體是XX，其中一條X上帶有Sry基因。下列敘述正確的是（）A．其母本卵細胞形成過程中發生了染色體易位 B．其父本精子形成過程中發生了染色體易位 C．其母本卵細胞形成過程中發生了基因突變 D．其父本精子形成過程中發生了基因突變【考點】染色體結構的變異．【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．【答案】B【分析】染色體結構變異包括缺失、重復、易位和倒位。【解答】解：由題意可知，正常小鼠的Sry基因只位于Y染色體上，是雄性性腺形成的關鍵基因，有一只小鼠的性染色體是XX，其中一條X上帶有Sry基因，其兩條X染色體，從父母雙方個獲得一條，而來自母本的X染色體正常，來自父本的X染色體帶有Sry基因，說明是在其父本精子形成過程中發生了染色體易位，ACD錯誤，B正確。故選：B。【點評】本題考查染色體變異的相關內容，要求學生能運用所學的知識正確作答。2．某個體的染色體核型分析結果如圖所示，其基因和染色體發生的變化通常不包括（）A．基因種類 B．基因排序 C．染色體結構 D．染色體數目【考點】染色體結構的變異；染色體數目的變異．【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．【答案】A【分析】據圖某個體的染色體核型分析，該個體發生了染色體結構和染色體數目的變異，染色體結構變異通常會改變基因排序。【解答】解：A、從圖中染色體核型分析結果來看，并沒有顯示基因種類發生了變化。基因種類通常由基因的本質決定，在沒有特定的基因突變等情況下，一般不會改變；所以該個體基因種類通常不包括在這種變化內，A正確；B、染色體核型分析結果可能會顯示出染色體的易位等情況，這會導致基因排序發生變化，B錯誤；C、染色體核型分析能夠檢測出染色體結構的變化，如缺失、重復、倒位、易位等，C錯誤；D、染色體核型分析也能夠檢測出染色體數目的變化，如非整倍體等情況，D錯誤。故選：A。【點評】本題主要考查生物的變異等相關知識點，意在考查學生對相關知識點的理解和熟練應用的能力。3．一些熱帶和亞熱帶地區，瘧疾發病率較高，而鐮狀細胞貧血對瘧疾有一定的抑制作用。某科學家調查了某熱帶地區290人的瘧疾發病率與鐮狀細胞貧血的關系，結果如表所示。已知表中的突變基因為控制鐮狀細胞貧血的基因。下列說法正確的是（）項目患瘧疾人數及比例未患瘧疾人數及比例總計人數攜帶突變基因的雜合子12（27.9%）31（72.1%）43無突變基因的純合子113（45.7%）134（54.3%）247A．DNA分子中發生堿基對的增添是鐮狀細胞貧血發生的根本原因 B．攜帶突變基因的雜合子患瘧疾的概率低于無突變基因的純合子的 C．由瘧疾引發的鐮狀細胞貧血基因突變形成的雜合子更適合在該地區生存 D．表中相關基因的突變屬于有利突變，有利于人類的進化【考點】基因突變的概念、原因、特點及意義．【專題】數據表格；基因重組、基因突變和染色體變異；解決問題能力．【答案】B【分析】基因突變的特征：（1）基因突變在自然界是普遍存在的；（2）變異是隨機發生的、不定向的；（3）基因突變的頻率是很低的；（4）基因突變的有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適應環境。【解答】解：A、鐮狀細胞貧血發生的根本原因是DNA分子中發生堿基對的替換造成的，A錯誤；B、分析表格數據可知，攜帶突變基因的雜合子患瘧疾的概率是27.9%，無突變基因的純合子患瘧疾的概率是45.7%，說明攜帶突變基因的雜合子患瘧疾的概率低于無突變基因的純合子的，B正確；C、鐮狀細胞貧血不是由瘧疾引發的，是基因突變的結果，由表格數據可知，鐮狀細胞貧血基因突變形成的雜合子更適合在該地區生存，C錯誤；D、基因突變的有利或不利是具有相對性的，表中的突變基因對于大多數人是不利的，對人類的進化也是不利的，D錯誤。故選：B。【點評】本題考查基因突變的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力。4．某植物體內斷裂的5號染色體片段連接到8號染色體上，減數分裂過程中兩對染色體發生如圖所示的聯會現象。下列有關敘述錯誤的是（）A．該變異屬于染色體結構變異，細胞中基因數目沒有變化 B．該過程伴隨著磷酸二酯鍵的斷裂與形成 C．該變異產生的配子中可能含有等位基因 D．該變異產生的不同配子中染色體數目可能不同【考點】染色體結構的變異．【專題】模式圖；基因重組、基因突變和染色體變異．【答案】D【分析】1、染色體變異是指染色體結構和數目的改變。染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型。染色體數目變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少。2、題圖分析：斷裂的5號染色體片段與8號染色體連接，屬于染色體結構變異中的易位。【解答】解：A、該個體是由于5號染色體的某個片段移接到了8號染色體，屬于染色體結構變異中的易位，易位一般不會造成細胞內基因數量的變化，A正確；B、該過程伴隨著DNA片段的剪接，即存在磷酸二酯鍵的斷裂與形成，B正確；C、易位后還存在同源染色體，產生的配子中可能含有等位基因，C正確；D、易位后產生的不同配子中染色體數目一般都相同，D錯誤。故選：D。【點評】本題主要考查染色體的結構變異，意在強化學生獲取信息的能力和分析理解能力，具有一定的難度。5．甜蕎（2N＝16）為一年生蕎麥屬作物，有食用價值和藥用價值。甜蕎的生長期在9個月左右，甜蕎的子粒大小、干粒重與其出米率、出粉率呈顯著正相關。研究人員利用多種純合二倍體甜蕎品種培育四倍體優良甜蕎品系，過程如圖所示。與二倍體甜蕎相比，四倍體甜蕎干粒重增加莖稈粗壯、分枝適中抗倒性強、生育期延長、結實率下降。下列有關分析錯誤的是（）A．四倍體甜蕎的出米率、出粉率高于二倍體甜蕎 B．變異甜蕎植株中可能存在染色體數目為16、32、64的體細胞 C．由新品系四倍體甜蕎的花粉誘導發育成的植株為高度不育的單倍體 D．早熟型四倍體甜蕎比晚熟型四倍體甜蕎更適于農業生產【考點】染色體數目的變異；生物變異的類型綜合．【專題】模式圖；基因重組、基因突變和染色體變異．【答案】C【分析】四種育種方法：雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種方法雜交→自交→選優輻射誘變、激光誘變、化學藥劑處理花藥離體培養、秋水仙素誘導加倍秋水仙素處理萌發的種子或幼苗原理基因重組基因突變染色體變異（染色體組先成倍減少，再加倍，得到純種）染色體變異（染色體組成倍增加）【解答】解：A、甜蕎的子粒大小、千粒重與其出米率、出粉率呈顯著正相關。與二倍體甜蕎相比，四倍體甜蕎千粒重增加，所以四倍體甜蕎的出米率、出粉率高于二倍體甜蕎，A正確；B、二倍體甜蕎的正常體細胞中含有16條染色體，所以四倍體甜蕎的正常體細胞中含有32條染色體，其減數分裂和有絲分裂過程中，可形成染色體數目為16、32、64的體細胞，B正確；C、由新品系四倍體甜蕎的花粉誘導發育成的植株為單倍體，體細胞中含有2個染色體組，通過減數分裂能產生正常的配子，所以可育，C錯誤；D、由于四倍體甜蕎的生育期延長，所以早熟型四倍體甜蕎比晚熟型四倍體甜蕎更適于農業生產，D正確。故選：C。【點評】育種實際上是對遺傳基本規律和變異知識的應用，考試中常以某一作物育種為背景，綜合考查誘變育種、雜交育種、單倍體和多倍體育種的區別與聯系，這部分需要重點記憶多倍體育種的原理和應用。6．小芳（女）患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況調查．下面分析正確的是（）家系成員父親母親弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病√√√正常√√√√A．該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳 B．小芳母親是雜合子的概率為 C．小芳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為 D．小芳的弟弟和表弟基因型相同的概率為1【考點】人類遺傳病的類型及危害．【答案】D【分析】本題是人類遺傳病的判斷和有關個體基因型的判斷，先根據表格信息判斷遺傳病的類型，由表格信息可知小芳的父母都患病，其弟不患病，該病為顯性遺傳病，致病基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體上，然后根據選項涉及的個體確定個體的基因型．【解答】解：A、由分析可知該病為顯性遺傳病，致病基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體上，A錯誤；B、小芳的父母都患病，其弟不患病，小芳的母親一定是雜合子，概率是1，B錯誤；C、由于該病是顯性遺傳病，小芳的舅和舅母都不患病是隱性純合子，他們所生的孩子都不患病，C錯誤；D、小芳的弟弟和表弟都表現正常，是隱性純合子，基因型相同，D正確。故選：D。【點評】本題的知識點是根據有關的部分家屬患病情況調查信息判斷遺傳病的類型和某些個體的基因型，解題時把表格信息改寫成遺傳系譜圖的方式呈現，效果更直觀，做題更簡便．7．惡性血液病中一種罕見的因20號染色體長臂部分缺失引發的疾病，引起醫學家的關注。下列與這種病產生原因相似的是（）A．線粒體DNA突變會導致生物性狀變異 B．三倍體西瓜植株的高度不育 C．貓叫綜合征 D．白化病【考點】人類遺傳病的類型及危害．【答案】C【分析】由題意知，惡性血液病是染色體結構變異中染色體片段缺失引起的遺傳病。【解答】解：A、線粒體中無染色體，線粒體突變引起的遺傳病是細胞質遺傳，是由基因突變引起的，A錯誤；B、三倍體西瓜是染色體數目變異引起的，B錯誤；C、貓叫綜合征是由5號染色體某一片段缺失引起的疾病，C正確；D、白化病是基因突變引起的，D錯誤。故選：C。【點評】對于可遺傳變異的類型的比較識記是本題考查的重點。8．圖為人體細胞的生命歷程，有關敘述錯誤的是（）A．發生⑤過程的細胞，具備了無限增殖的特征 B．④過程水分減少會導致細胞核體積變小，代謝減慢 C．⑤過程細胞遺傳物質發生改變，細胞形態功能也會改變 D．⑥過程是由基因決定，且有利于多細胞生物完成正常發育，維持內部環境穩定【考點】細胞的癌變的原因及特征；細胞的分化；細胞衰老的特征和原因．【專題】正推法；細胞的分化、衰老和凋亡；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．【答案】B【分析】由圖分析，細胞經①②有絲分裂后進行③細胞分化，隨后發生衰老、癌變、凋亡等各種生命歷程。【解答】解：A、發生⑤癌變的細胞，分化程度降低，分裂能力增強，具備了無限增殖的特征，A正確；B、④衰老過程水分減少，細胞核體積變大，代謝減慢，B錯誤；C、⑤癌變過程細胞遺傳物質發生改變，如圖細胞形態功能也會改變，C正確；D、⑥凋亡是基因決定的程序性死亡，有利于多細胞生物完成正常發育，維持內部環境穩定，D正確。故選：B。【點評】本題考查細胞癌變、衰老和凋亡的相關內容，要求學生能運用所學的知識正確作答。9．農業上，常用一定濃度的秋水仙素溶液處理二倍體葡萄（2N＝38）莖段上的芽，然后將莖段扦插以獲得四倍體葡萄。研究發現，四倍體葡萄中約有40%細胞中的染色體被誘導加倍，而剩余的細胞均表現正常，故被稱為“嵌合體”。下列有關敘述正確的是（）A．上述秋水仙素的作用是促進染色體多次復制 B．“嵌合體”產生的配子中含有38條染色體 C．“嵌合體”的體細胞中可能含有2、4或8個染色體組 D．“嵌合體”與二倍體雜交獲得的三倍體不能由受精卵發育而來【考點】染色體數目的變異．【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；育種．【答案】C【分析】秋水仙素誘導染色體數目加倍的原理是抑制紡錘體的形成，使細胞內的染色體不能移向兩極，細胞不能分成兩個細胞，細胞內染色體數目加倍。【解答】解：A、秋水仙素作用于細胞分裂前期，作用是抑制紡錘體的形成，從而導致染色體數目加倍，A錯誤；B、“嵌合體”中有的細胞是原來的體細胞（含有2個染色體組）、有的是加倍過的細胞（含有4個染色體組），“嵌合體”產生的配子中含有一個或兩個染色體組，含有19或38條染色體，B錯誤；C、“嵌合體”中有的細胞是原來的體細胞（含有2個染色體組）、有的是加倍過的細胞（含有4個染色體組），加倍過的細胞如果處于有絲分裂的后期，就可能含8個染色體組，C正確；D、“嵌合體”與二倍體雜交獲得的三倍體，是由受精卵發育而來的，D錯誤。故選：C。【點評】本題考查了染色體變異及生物變異的應用的有關知識，要求學生掌握染色體數目加倍的原理和方法，并結合所學知識準確判斷各項。10．細胞中的蛋白質常與其他分子結合形成復合物，下列相關敘述錯誤的是（）A．大腸桿菌的質粒復制、轉錄、翻譯時會形成DNA—蛋白質復合物 B．由RNA﹣蛋白質復合物形成的核糖體與生長激素的合成有關 C．酵母菌的端粒是DNA﹣蛋白質復合物 D．癌細胞容易分散和轉移與細胞膜上的糖—蛋白質復合物減少有關【考點】細胞的癌變的原因及特征；原核細胞和真核細胞的形態和結構的異同；細胞衰老的特征和原因；遺傳信息的轉錄和翻譯．【專題】正推法；真核細胞和原核細胞；遺傳信息的轉錄和翻譯；基因重組、基因突變和染色體變異；解決問題能力．【答案】A【分析】癌細胞的主要特征：無限增殖；形態結構發生顯著改變；細胞表面發生變化（糖蛋白減少）。【解答】解：A、腸桿菌的質粒為具有自我復制能力的環狀雙鏈DNA分子，復制時DNA與DNA聚合酶（蛋白質）結合，轉錄時與RNA聚合酶（蛋白質）結合，但是翻譯是以RNA為模板合成蛋白質的過程，不會形成DNA—蛋白質復合物，A錯誤；B、生長激素本質為蛋白質，由RNA—蛋白質復合物形成的核糖體與生長激素的合成有關，B正確；C、酵母菌是真核生物，其端粒是DNA—蛋白質復合物，C正確；D、癌細胞容易分散和轉移與細胞膜上的糖—蛋白質復合物減少有關，這是癌細胞的特征之一，D正確。故選：A。【點評】本題綜合考查細胞癌變、遺傳信息轉錄和翻譯的過程等相關知識，要求考生能運用所學的知識準確判斷各選項，屬于考綱識記層次的考查。11．基因A控制合成小鼠正常發育所需的蛋白質IGF。研究發現，基因A發生如圖①或②變化均會導致小鼠個體矮小。下列敘述錯誤的是（）A．①發生基因突變，可能改變IGF結構 B．①可產生等位基因，增加基因多樣性 C．②影響基因轉錄水平，導致小鼠個體矮小 D．①是可遺傳變異，②是不可遺傳變異【考點】基因突變的概念、原因、特點及意義；遺傳信息的轉錄和翻譯．【專題】模式圖；遺傳信息的轉錄和翻譯；基因重組、基因突變和染色體變異；解決問題能力．【答案】D【分析】1、基因突變是基因堿基對的增添、缺失或替換。基因突變發生的時間主要是細胞分裂的間期。基因突變的特征：基因突變在自然界是普遍存在的；變異是隨機發生的、不定向的；基因突變的頻率是很低的；有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適應環境。2、表觀遺傳：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。細胞分化的實質是基因的選擇性表達。【解答】解：A、圖中①過程CG對變為GC對，發生了堿基對的替換，這屬于基因突變，可能導致編碼的蛋白質IGF結構發生改變，A正確；B、①是基因突變，可能會產生新的等位基因，增加基因多樣性，B正確；C、②是DNA分子中發生了堿基對的甲基化，影響了基因的表達，所以是影響了轉錄水平導致小鼠個體矮小，C正確；D、①和②都屬于可遺傳的變異，D錯誤。故選：D。【點評】本題考查基因突變的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力。12．不同層次的系統都存在穩態特性，下列敘述錯誤的是（）A．正常分裂的細胞中原癌基因和抑癌基因的表達存在穩態 B．人體胰島素和胰高血糖素協同作用，維持血糖的穩態 C．不同生物占據著相對穩定的生態位，體現群落穩態 D．生態系統通過自我調節，實現結構和功能的相對穩定【考點】細胞的癌變的原因及特征；血糖平衡調節；群落的季節性和生態位；生態系統穩定性的概念和類型．【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；體溫調節、水鹽調節與血糖調節；種群和群落；生態系統；解決問題能力．【答案】B【分析】1、在分子水平上，存在基因表達的穩態、激素分泌的穩態、酶活性的穩態等。例如，在正常生長和分裂的細胞中，原癌基因和抑癌基因的表達存在著穩態，如果這個穩態受到破壞，正常細胞就可能會變成癌細胞；正常人體內調節血糖的胰島素和胰高血糖素等激素是處于動態平衡的，如果它們的分泌紊亂，人體血糖的穩態就會受到破壞。2、在細胞水平上，存在細胞的分裂和分化的穩態等。3、在器官水平上，存在心臟活動的穩態（血壓、心率）、消化腺分泌消化液的穩態等。4、在群體水平上，種群數量的變化存在穩態，生態系統的結構和功能也存在穩態。可見，在生命系統的各個層次上，都普遍存在著穩態。穩態已經成為生命科學的一大基本概念。【解答】解：A、正常分裂的細胞中原癌基因和抑癌基因的表達存在穩態，若細胞中原癌基因和抑癌基因的表達存在的穩態失衡，就可能變成癌細胞，A正確；B、胰島素可以降低血糖濃度，胰高血糖素可以升高血糖濃度，兩者效應相抗衡，維持血糖平衡，B錯誤；C、不同生物占據著相對穩定的生態位，有利于不同生物充分利用環境資源，體現群落穩態，C正確；D、生態系統具有一定的自我調節能力，使得生態系統的結構和功能保持相對穩定的狀態，D正確。故選：B。【點評】本題主要考查體液調節、細胞癌變、群落和生態系統等的相關知識，要求學生有一定的理解分析能力，能夠結合題干信息和所學知識進行分析應用。13．圖甲是某單基因遺傳病系譜圖，圖乙是采用生育技術輔助5號與6號生育正常后代的技術（包括極體的基因分析、篩選出不含該致病基因的卵細胞、試管嬰兒技術等）流程圖。下列相關敘述錯誤的是（）A．若自然生育，5號與6號生育正常孩子的概率是 B．極體1和2的基因分析結果，都能為篩選不含致病基因的卵細胞提供依據 C．若極體1和2中都檢測出該致病基因，則可肯定初級卵母細胞發生了基因突變 D．胚胎工程的操作中，常以觀察到兩個極體或者雌、雄原核作為受精的標志【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；胚胎工程．【答案】C【分析】圖甲系譜圖1號與2號均患病，卻生出5號正常個體，可知該病為顯性遺傳病。無論該遺傳病是伴X染色體顯性或常染色體顯性遺傳病，6號一定是雜合子。【解答】解：A、圖甲1號和2號患病，5號正常，說明該病是顯性遺傳病，該遺傳病是伴X染色體顯性或常染色體顯性遺傳病，6號一定是雜合子，5號是隱性純合子，若自然生育，5號與6號生育正常孩子的概率是1/2，A正確；B、若通過基因檢測得知極體1或極體2有致病基因，則同時產生的卵細胞中也含致病基因，該卵細胞不能用，故極體1或極體2的基因分析結果，都能為篩選不含致病基因的卵細胞提供依據，B正確；C、若極體1和極體2中都檢測出該致病基因，則可能是初級卵母細胞發生了基因突變導致的，也可能是發生交叉互換（互換/交換）導致的，C錯誤；D、胚胎工程的操作中，常以觀察到兩個極體或者雌、雄原核作為受精的標志，D正確。故選：C。【點評】本題以系譜圖為載體，考查遺傳病的相關計算，致病基因產生的機理和胚胎工程的相關知識，要求學生會判斷遺傳病的方式、推算遺傳病發生的概率，以及致病基因在減數分裂過程產生的原因，結合所學知識對本題做出準確判斷。14．某二倍體雌雄同株的植物，紫花對白花為顯性（分別由基因A和a控制），現用純合紫花和白花雜交，子代中出現了甲、乙兩株基因型為AAa的可育紫花植株。研究人員讓甲與白花植株雜交，讓乙自交，后代紫花與白花的分離比均為3：1。甲、乙兩植株產生過程中所發生的變異類型分別是（）A．個別染色體數量變異，染色體片段易位 B．染色體片段易位，染色體片段重復 C．個別染色體數量變異，染色體片段重復 D．染色體片段易位，個別染色體數量變異【考點】染色體結構的變異；基因的分離定律的實質及應用．【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異．【答案】B【分析】1、染色體變異包括染色體結構變異和染色體數目變異。染色體結構變異包括缺失、重復、顛倒、易位。2、如果是個別染色體數量變異導致的，則AAa產生A、Aa、AA、a四種配子的比例為2：2：1：1，若與白花植株雜交，后代紫花與白花的比例為5：1；若自交，后代紫花與白花的比例為35：1。如果是染色體片段重復，則AAa產生AA、a兩種配子的比例為1：1；若與白花植株雜交，后代紫花與白花的比例為1：1；若自交，后代紫花與白花的比例為3：1。如果是染色體片段易位，則AAa產生A、Aa、AA、a四種配子的比例為1：1：1：1，若與白花植株雜交，后代紫花與白花的比例為3：1，若自交，后代紫花與白花的比例為15：1。【解答】解：甲與白花aa植株雜交，后代紫花與白花的分離比為3：1，甲植株產生過程發生的變異類型為染色體片段易位；乙自交后代紫花與白花的分離比為3：1，乙植株產生過程中的變異類型為染色體片段重復，B正確，ACD錯誤。故選：B。【點評】本題考查染色體變異的類型，意在考查學生的識記能力和判斷能力。15．8月24日13時，日本福島第一核電站啟動核污染水排海。我國海關總署發布公告全面禁止進口日本水產品。核污水排海是不可饒恕的反人類罪行，帶給海洋生物滅頂之災。下列敘述錯誤的是（）A．由于生物富集現象，放射性物質最終會沿著食物鏈逐漸在生物體內聚集，積累在食物鏈頂端 B．物質循環具有全球性，生物富集現象也具有全球性，不僅是太平洋沿岸國家，任何國家都可能受其影響 C．核污水放射性物質中的3H曾經被科學家用于研究分泌蛋白的合成過程，14C用于研究暗反應的過程 D．核污水中的放射性物質可能引起生物基因突變，這屬于誘發基因突變的化學因素【考點】基因突變的概念、原因、特點及意義；物質循環；生物富集；細胞器之間的協調配合；光合作用的發現史．【專題】正推法；細胞器；基因重組、基因突變和染色體變異．【答案】D【分析】1、環境中影響生物生活和分布的因素稱為生態因素，可以分為非生物因素和生物因素。非生物因素包括光、溫度、水、空氣、土壤等。生物因素是指環境中影響某種生物個體生活的其他所有生物，包括同種和不同種的生物個體。因此，核污水中的放射性物質屬于影響海洋生物的非生物因素。2、生物圈是生物與環境構成的一個統一的整體，它包括了地球上所有的生物及其生存的全部環境，是最大的生態系統，生物圈是人類和其它生物生存的共同家園，我們要好好保護它。因此，上述材料體現了生物圈是一個統一的整體，是地球上最大的生態系統，是所有生物共同的家園。3、在生態系統中，有害物質可以通過食物鏈在生物體內不斷積累，其濃度隨著營養級別的升高而逐步增加，這種現象叫生物富集。所以，上述材料中有毒物質進入生態系統，物質和能量就會沿著食物鏈和食物網流動和積累，危害生態系統中的許多生物。4、人類是生物圈中的生物，若是生物圈失去了平衡，人類也就很難在地球上生存了。所以，作為地球上的一員，我們可以通過減少一次性物品的使用、不亂扔垃圾、節約用紙、節約用水、不亂扔廢舊電池等實際行動來保護我們共同的家園。【解答】解：A、在生態系統中，有害物質可以通過食物鏈在生物體內不斷積累，其濃度隨著營養級別的升高而逐步增加，這種現象叫生物富集，放射性物質最終會沿著食物鏈逐漸在生物體內聚集，積累在食物鏈頂端，A正確；B、物質循環具有全球性，生物富集現象也具有全球性，不僅是太平洋沿岸國家，任何國家都可能受其影響，B正確；C、核污水放射性物質中的3H曾經被科學家用于研究分泌蛋白的合成和運輸的過程，14C用于研究暗反應的過程，最終探明了CO2中的碳是如何轉化為有機物中的碳的，C正確；D、核污水中的放射性物質可能引起生物基因突變，這屬于誘發基因突變的物理因素，D錯誤。故選：D。【點評】本題主要考查了生物富集、物質循環和基因突變等相關知識，重點考查考生的識記能力和理解所學知識要點，把握知識間內在聯系的能力；能運用所學知識，對生物學問題作出準確的判斷。16．核污水具有一定的放射性，若排放入海洋后可能會提高海洋生物的變異幾率，因此在新能源的開發和使用過程中，我們應及時監測以保護好生態系統。下列敘述正確的是（）A．核污水有助于海洋生物的細胞分化 B．核污水能引發海洋生物的細胞凋亡 C．孕婦接觸到核污水可能影響胎兒發育 D．核污水中的放射性物質屬于化學致癌因子【考點】細胞的癌變的原因及特征．【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．【答案】C【分析】引起細胞癌變的致癌因子包括：物理致癌因子、化學致癌因子和生物致癌因子。【解答】解：AB、核污水入海會污染海洋環境，使水域污染，水生生物的生存環境惡化，生物多樣性指數下降，不利于細胞的正常生命歷程，導致細胞死亡（壞死），AB錯誤；CD、核污水中的放射性核元素易導致細胞損傷和癌變，可能引起生物基因突變，屬于物理致癌因子，孕婦接觸到核污水可能影響胎兒發育，C正確，D錯誤。故選：C。【點評】本題考查細胞癌變的相關內容，意在考查學生運用所學知識正確作答的能力。17．白菜型油菜（2n＝20）的種子可以榨取食用油（菜籽油）。為了培育高產新品種，科學家誘導該油菜未受精的卵細胞發育形成完整植株Bc。下列敘述正確的是（）A．Bc成熟葉肉細胞中含有兩個染色體組 B．利用Bc育種比雜交育種的技術難度低 C．秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株 D．植株Bc經減數分裂產生的配子約有210種【考點】單倍體及多倍體育種；染色體組的概念及單倍體、二倍體、多倍體．【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異．【答案】C【分析】1、二倍體是指由受精卵發育而來，體細胞中含兩個染色體組的個體。2、單倍體由未受精的生殖細胞發育而來，體細胞中含有配子染色體數目的個體。【解答】解：A、白菜型油菜（2n＝20）的種子，表明白菜型油菜屬于二倍體生物，體細胞中含有兩個染色體組，而Bc是通過卵細胞發育而來的單倍體，其成熟葉肉細胞中含有一個染色體組，A錯誤；B、Bc是通過卵細胞發育而來的單倍體，秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株，此種方法為單倍體育種，單倍體育種涉及植物組織培養，技術難度比雜交育種高，B錯誤；C、單倍體育種用秋水仙素處理Bc幼苗可以培育出純合植株，C正確；D、自然狀態下，Bc只含有一個染色體組，細胞中無同源染色體，減數分裂不能形成正常配子，而高度不育，D錯誤。故選：C。【點評】本題考查單倍體育種的相關知識，考查了學生獲取信息的能力和分析理解能力，難度不大。18．生物體染色體上的等位基因部位可以進行配對聯會，非等位基因部位不能配對。某二倍體生物細胞中分別出現圖①～④系列狀況，a、a′基因僅有圖③所示片段的差異，下列對該圖的解釋正確的是（）A．①為易位，②為倒位 B．③是染色體結構變異中的缺失 C．④是染色體結構變異中的重復 D．②為基因突變，④為染色體結構變異【考點】染色體結構的變異；基因突變的概念、原因、特點及意義．【專題】模式圖；基因重組、基因突變和染色體變異．【答案】A【分析】題圖分析：圖①dF基因變為KL基因，說明非同源染色體之間發生了互換，屬于染色體結構變異（易位）；②中基因e和基因G的位置顛倒，屬于染色體結構變異（倒位）；③屬于基因突變；④中上面一條染色體多出一段或下面一條染色體少了一段，屬于染色體結構變異（重復或缺失）。【解答】解：A、據圖分析，①發生了染色體片段的改變，且改變后的片段不屬于同源染色體的部分，因此屬于染色體結構變異中的易位，②染色體右側發生了染色體上片段的倒位，屬于染色體結構變異，A正確；B、③是基因突變，B錯誤；C、④在染色體片段中間出現了折疊現象，可能是染色體結構變異中的缺失或者重復，C錯誤；D、②為染色體結構變異中的倒位，④為染色體結構變異中的缺失或者重復，D錯誤。故選：A。【點評】本題結合圖解，考查染色體變異的相關知識，要求考生識記染色體結構變異的類型，能與基因突變和互換型基因重組進行區分；識記染色體數目變異的類型及實例，能正確分析題圖，再結合所學的知識準確答題。19．苯丙酮尿癥（PKU）為常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸而引起的病癥，患者體內苯丙酮酸累積，引起智力發育障礙，產生“鼠臭味“尿等癥狀。如圖是某苯丙酮尿癥患者家族系譜圖，下列分析錯誤的是（）A．低苯丙氨酸飲食可減輕PKU患者的癥狀 B．Ⅱ﹣3為苯丙酮尿癥致病基因攜帶者的概率是 C．若Ⅲ﹣1為紅綠色盲致病基因攜帶者，其色盲致病基因來自Ⅰ﹣2 D．若Ⅱ﹣3為紅綠色盲致病基因攜帶者，Ⅲ﹣1兩病均患的概率是【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】遺傳系譜圖；遺傳基本規律計算；人類遺傳病；理解能力．【答案】D【分析】由題意可知，苯丙酮尿癥（PKU）患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸在體內轉化為酪氨酸，飲食上減少苯丙氨酸的攝入，可減輕PKU患者的癥狀。紅綠色盲是伴X染色體遺傳病。【解答】解：A、苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸在體內轉化為酪氨酸，苯丙氨酸代謝產生的苯丙酮酸對神經系統造成傷害。所以飲食上減少苯丙氨酸的攝入，可減輕PKU患者的癥狀，A正確；B、苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，用A、a表示相關基因，Ⅱ﹣2患苯丙酮尿癥，基因型為aa，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的表現型都是正常，基因型為Aa，Ⅱ﹣3表現正常，是苯丙酮尿癥致病基因攜帶者Aa的概率是，B正確；C、若Ⅲ﹣1為紅綠色盲致病基因攜帶者（XBXb），致病基因來自Ⅱ﹣3號，Ⅰ﹣1號個體不含致病基因，所以Ⅱ﹣3號個體的致病基因來自Ⅰ﹣2號，C正確；D、若Ⅱ﹣3的基因型可能是AAXBXb或AaXBXb，而Ⅰ﹣4的基因型是aaXBY，故后代兩病均患的概率為，D錯誤。故選：D。【點評】本題考查人類遺傳病的相關內容，要求學生掌握有關的基礎知識，能夠充分獲取題中信息，再靈活運用所學知識進行分析作答。20．亨廷頓癥（HD）的一種發病機制是HD基因中的三個核苷酸序列（CAG）發生多次重復，引起異常亨廷頓蛋白積累。該變異類型屬于（）A．基因突變 B．基因重組 C．染色體結構變異 D．染色體數目變異【考點】基因突變的概念、原因、特點及意義．【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；解決問題能力．【答案】A【分析】基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列改變。基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代；若發生在體細胞中則不能遺傳。【解答】解：基因突變是指DNA分子中發生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因堿基序列改變。據題干信息分析，引起該疾病的原因是“HD基因中的三個核苷酸序列（CAG）發生多次重復，引起異常亨廷頓蛋白積累”，是基因中堿基對的增添，所以變異為基因突變。A符合題意。故選：A。【點評】本題考查基因突變的相關知識，意在考查學生的識記能力和判斷能力，運用所學知識綜合分析問題的能力。二．解答題（共5小題）21．先天性夜盲癥是一種單基因遺傳病（相關基因用B、b表示），患者視網膜視桿細胞不能合成視紫紅質。如圖為某家族中此病的患病情況，以及第Ⅲ代個體的基因檢測結果。請回答下列問題：（1）由圖可知該病為隱性（填“顯性”或“隱性”）遺傳病，且該致病基因位于X（填“X”或“常”）染色體上。（2）Ⅲ﹣8的基因型為XBXb。（3）若Ⅲ﹣8與正常男性結婚，生育患病后代的概率是。（4）對患者致病基因及其母親正常基因的某特定片段進行檢測，通過測序峰圖讀取堿基序列，部分結果如圖所示。①由圖可知，患者致病基因中的該片段發生了堿基對的替換，其發生的改變會使相應蛋白質中的氨基酸由異亮氨酸變為蘇氨酸（可能用到的密碼子：GAA谷氨酸，GAC天冬氨酸，CUU亮氨酸，CUG亮氨酸，ACU蘇氨酸，AUU異亮氨酸，UGA終止密碼子，UAA終止密碼子）。②目前已發現超過200種該基因致病性突變，體現了基因突變具有不定向性的特點。【考點】基因突變的概念、原因、特點及意義；常見的伴性遺傳病．【專題】正推法；伴性遺傳；基因重組、基因突變和染色體變異．【答案】（1）隱性X（2）XBXb（3）（4）①堿基對的替換異亮氨酸蘇氨酸②不定向性【分析】分析遺傳系譜圖：Ⅱ﹣3、Ⅱ﹣4都正常，生了患病的Ⅲ﹣7，故該病為隱性病，為判斷基因B/b的位置，可以第Ⅲ代個體的相關基因帶譜入手。Ⅲ﹣7和Ⅲ﹣9均只有一條帶，為隱性基因對應的條帶，而Ⅲ﹣10為正常人，其父親Ⅱ﹣6為患者，若為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ﹣6為bb，Ⅲ﹣10為Bb，應該有兩條帶，故Ⅲ﹣10的基因型為XBY，該病為伴X染色體隱性遺傳。【解答】解：（1）Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4不患病但是Ⅲ﹣7患病，故可推測該病為隱性遺傳病，若為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ﹣6為bb，Ⅲ﹣10為Bb，應該有兩條帶，與題意不符，因此，Ⅲ﹣10的基因型為XBY，該病的該致病基因位于伴X染色體。（2）Ⅲ﹣8有兩條帶，其基因型為XBXb。（3）Ⅲ﹣8（XBXb）與正常男性（XBY）結婚，生育患病后代（XbY）的概率是。（4）①由圖可知，相關基因模板鏈中的堿基序列TAA轉變為TGA，故發生了堿基對的替換；基因模板鏈中的堿基序列TAA轉變為TGA，則轉錄形成的mRNA中的密碼子由AUU（異亮氨酸）變為ACU（蘇氨酸）。②目前已發現超過200種該基因致病性突變，體現了基因突變具有不定向性。故答案為：（1）隱性X（2）XBXb（3）（4）①堿基對的替換異亮氨酸蘇氨酸②不定向性【點評】本題考查人類遺傳病和基因突變的相關內容，意在考查學生運用所學知識正確作答的能力。22．人類各種癌癥中的關鍵基因之一是原癌基因，其突變后表達的產物是G蛋白。當細胞膜表面的酪氨酸激酶受體與生長因子結合后，G蛋白將信號經圖中的過程①形成轉錄激活劑，激活劑激活、啟動過程②③，形成大量物質D，導致細胞周期啟動并過度分裂（圖中字母表示物質，數字表示生理過程）。請據此回答下列問題：（1）癌細胞的兩個重要特點是細胞表面的糖蛋白減少，黏著性降低，易轉移；無限增殖。（2）G蛋白與GTP作用后獲取能量，變為轉錄激活劑。GTP與ATP都是能源物質，參照ATP的命名方法，請寫出GTP的中文名稱：三磷酸鳥苷。（3）原癌基因在細胞分裂過程中的作用是調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。（4）根據圖中的信息，從信息傳遞的角度提出一種抑制癌細胞產生的方法：破壞細胞膜表面的酪氨酸激酶受體（或服用結構與生長因子類似的物質）。【考點】細胞的癌變的原因及特征．【專題】圖文信息類簡答題；細胞的分化、衰老和凋亡；理解能力．【答案】（1）細胞表面的糖蛋白減少，黏著性降低，易轉移；無限增殖（2）三磷酸鳥苷（3）調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程（4）破壞細胞膜表面的酪氨酸激酶受體（或服用結構與生長因子類似的物質）【分析】1、癌細胞的特征是：①在適宜條件能無限增殖，②形態、結構發生顯著變化，③細胞膜表面發生變化，細胞膜的糖蛋白減少，細胞間的黏性降低；致癌因子有物理致癌因子、化學致癌因子和生物致癌因子；環境中的致癌因子會損傷細胞中的DNA分子，使原癌基因和抑癌基因發生突變導致正常細胞的生長和分裂失控而變成癌細胞。2、分析題圖：①形成轉錄激活劑，②是轉錄，③是翻譯，④是細胞周期啟動并過度分裂，⑤是DNA的復制。【解答】解：（1）癌細胞的特點是細胞表面的糖蛋白減少，黏著性降低，易轉移；無限增殖。（2）ATP為三磷酸腺苷，其中A為腺苷，參照ATP的命名方法，GTP的中文名稱為三磷酸鳥苷。（3）原癌基因在細胞分裂過程中的作用是調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程。（4）根據題干信息，癌細胞產生的誘導因素為“細胞膜表面的酪氨酸激酶受體與生長因子結合”，因此，可破壞細胞膜表面的酪氨酸激酶受體（或服用結構與生長因子類似的物質）來抑制癌細胞產生。故答案為：（1）細胞表面的糖蛋白減少，黏著性降低，易轉移；無限增殖（2）三磷酸鳥苷（3）調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程（4）破壞細胞膜表面的酪氨酸激酶受體（或服用結構與生長因子類似的物質）【點評】本題考查細胞各部分結構的功能，意在考查從課外材料中獲取相關的生物學信息，并能運用這些信息，結合所學知識解決相關的生物學問題的能力；考查記憶能力及理論聯系實際綜合運用所學知識解決社會生活中的一些生物學問題。23．圖1是兩個家系中甲（基因A/a）、乙（基因B/b）兩種單基因遺傳病的系譜圖，控制這種遺傳病的基因均不在Y染色體上；圖2是這兩個家系部分成員的相關基因電泳圖。請回答下列問題：注：圖2中的條帶①②對應甲病基因，條帶③④對應乙病基因（1）據圖1和圖2可知，甲、乙兩種遺傳病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳、伴X染色體隱性遺傳。推測，Ⅱ﹣2的基因型是AaXBXb。（2）若甲病在人群中的發病率為，則Ⅱ﹣1與一位正常男性婚配，生育一個患甲病男孩的概率為（用分數作答），生育一個患乙病男孩的概率為（用分數作答）。（3）若判斷Ⅱ﹣6是否會患這兩種病，需要做下列B（填字母）措施。A．染色體數目檢測B．檢測基因是否正常C．性別檢測D．無需進行上述檢測（4）圖2中的條帶①、③分別對應基因A、b。Ⅱ﹣4男孩經手術治療后恢復了健康，若他成年后與一位表型正常的女子結婚（未做過手術），他們的孩子有可能患乙病，理由是Ⅱ﹣4的基因型為XbY，正常的女子的基因型可能為XBXb，二者可能生出基因型為XbXb或XbY的孩子。【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】正推法；人類遺傳病．【答案】（1）常染色體隱性遺傳、伴X染色體隱性遺傳；AaXBXb（2）；（3）B（4）A、b；Ⅱ﹣4的基因型為XbY，正常的女子的基因型可能為XBXb，二者可能生出基因型為XbXb或XbY的孩子【分析】由圖1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣1患甲病，且為女性，說明甲病為常染色體隱性遺傳病，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣4患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，結合圖2可知，Ⅰ﹣1只含一個關于乙病的基因，Ⅰ﹣2含有兩個關于乙病的基因，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ﹣1為AaXBY，Ⅰ﹣2為AaXBXb。【解答】解：（1）由圖1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣1患甲病，且為女性，說明甲病為常染色體隱性遺傳病，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣4患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，結合圖2可知，Ⅰ﹣1只含一個關于乙病的基因，Ⅰ﹣2含有兩個關于乙病的基因，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ﹣1為AaXBY，Ⅰ﹣2為AaXBXb。（2）若甲病aa在人群中的發病率為，可推知a的概率為、A的概率為，則Ⅱ﹣1（aa）與一位正常男性（A_）婚配，該正常男性基因型為Aa的概率為：（2××）÷（）＝，生育一個患甲病男孩aaXY的概率為×aa×男孩＝。據圖2可知，Ⅱ﹣1為XBXb，其與一位正常男性XBY婚配，生育一個患乙病男孩XbY的概率為。（3）由題意可知，甲、乙兩種病均為單基因遺傳病，可通過檢測基因是否正常進行判斷是否患病，B正確，ACD錯誤。故選：B。（4）結合圖1，據圖2可知，Ⅰ﹣1為AaXBY，Ⅰ﹣2為AaXBXb，Ⅱ﹣1為aa，說明①﹣④依次表示A、a、b、B，由于Ⅱ﹣4的基因型為XbY，手術治療不影響基因型，正常的女子的基因型可能為XBXb，二者可能生出基因型為XbXb或XbY的孩子，所以Ⅱ﹣4成年后與一位表型正常的女子結婚（未做過手術），他們的孩子有可能患乙病。故答案為：（1）常染色體隱性遺傳、伴X染色體隱性遺傳；AaXBXb（2）；（3）B（4）A、b；Ⅱ﹣4的基因型為XbY，正常的女子的基因型可能為XBXb，二者可能生出基因型為XbXb或XbY的孩子【點評】本題主要考查人類遺傳病等相關知識點，意在考查學生對相關知識點的理解和熟練應用的能力。24．腓骨肌萎縮癥（CMT）是一種由GJBI基因突變導致其編碼的CX32蛋白異常引起的外周神經系統遺傳病。CX32蛋白形成的縫隙連接斑在細胞間通信和物質交換中發揮重要作用。某地區發現了一個CMT家系，如圖（a）所示。對健康個體和患者的GJBI基因進行測序，圖（b）所示為該基因編碼序列（與模板鏈互補）從ATG開始的第601﹣620位堿基。回答下列問題：（密碼子：AUG﹣甲硫氨酸（起始）、AAU﹣天冬酰胺、UUA﹣亮氨酸、AGU﹣絲氨酸、UCA﹣絲氨酸）（1）由圖（a）可知該遺傳病的遺傳方式最可能為伴X染色體隱性遺傳，判斷依據是該家系中患者表現為隔代遺傳（雙親正常生出患者），且患者均為男性（男患多于女患）。（2）GJBI基因發生了（G﹣C對A﹣T）堿基的替換引起基因堿基序列的改變，導致CX32蛋白質中第205位氨基酸發生的變化是天冬酰胺變為絲氨酸，最終引發CMT。CMT說明基因表達產物與性狀的關系是基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。（3）TaqMan熒光探針結合實時熒光定量PCR技術可檢測單堿基突變，用紅色/綠色熒光探針分別標記GJBI基因有/無突變的核酸序列，當PCR循環數增多時，相應的熒光信號逐漸積累，圖（a）家系中部分個體檢測結果如圖（c）所示。若CMT致病基因在人群中的基因頻率是，預測Ⅴ﹣1與某男子結婚，生育一個患病女孩的概率為，生育兒子正常的概率為。為了有效預防該病的產生和發展，可采用的手段是遺傳咨詢、產前診斷。【考點】人類遺傳病的類型及危害；遺傳信息的轉錄和翻譯．【專題】圖文信息類簡答題；遺傳基本規律計算；基因分離定律和自由組合定律；伴性遺傳；理解能力．【答案】（1）伴X染色體隱性遺傳該家系中患者表現為隔代遺傳（雙親正常生出患者），且患者均為男性（男患多于女患）（2）（G﹣C對A﹣T）堿基的替換205天冬酰胺變為絲氨酸基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀（3）遺傳咨詢、產前診斷【分析】基因分離定律和自由組合定律的實質：進行有性生殖的生物在進行減數分裂形成配子的過程中，位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體分離而分離，分別進入不同的配子中，隨配子獨立遺傳給后代。【解答】解：（1）圖（a）系譜圖中存在雙親正常孩子患病，該家系患者表現為隔代遺傳，說明該病是隱性遺傳病，且患者均為男性，故該遺傳病的遺傳方式最可能為伴X染色體隱性遺傳。（2）分析圖（b），正常基因和突變基因的614位堿基不同，由A變為G，發生由堿基替換所引起的基因突變。由其指導合成的mRNA上3個相鄰堿基編碼一個氨基酸，故對應的氨基酸序列612÷3＝204位氨基酸不變，序列613﹣615位即第205位氨基酸發生變化，具體應是AAU變為AGU，即天冬酰胺變為絲氨酸。根據題意判斷，GJBI基因控制CX32蛋白的合成，影響縫隙連接斑的結構和功能，控制生物體的性狀，體現了基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。（3）由題可知，用紅色/綠色熒光探針分別標記GJBI基因有/無突變的核酸序列，當PCR循環數增多時，相應的熒光信號逐漸積累，圖（c）隨著循環次數增加，由于Ⅱ﹣1只有綠色熒光，其表現正常且有患病孩子，確認該病為伴X染色體隱性遺傳，綠色熒光標記正常基因；Ⅲ﹣1只有紅色熒光且患病，紅色熒光標記突變基因，V﹣1的綠色熒光和紅色熒光同步增加，說明其含有不同基因，即為雜合子；設相關基因是B/b，V﹣1基因型是XBXb，產生的配子及比例是XB：Xb＝1：1，CMT致病基因在人群中的基因頻率是，在男性人群中發病率為，V﹣1與某男子結婚，生育一個患病女孩的概率為××＝。確定生育兒子，則正常的概率和患病的概率均為。為了有效預防該病的產生和發展，可采用的手段是遺傳咨詢、產前診斷等。故答案為：（1）伴X染色體隱性遺傳該家系中患者表現為隔代遺傳（雙親正常生出患者），且患者均為男性（男患多于女患）（2）（G﹣C對A﹣T）堿基的替換205天冬酰胺變為絲氨酸基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀（3）遺傳咨詢、產前診斷【點評】本題考查基因的分離定律以及伴性遺傳有關知識，還考查了基因表達的相關內容，要求學生理解基因的分離定律的實質，明確伴性遺傳的遺傳特點，掌握基因表達的概念、過程和特點，在準確分析題干信息的基礎上運用所學知識和方法解決問題。25．“卵子死亡”是我國科學家新發現的一種人類遺傳病，如圖1為PANX1基因的4個位點突變引起的異常PANX1通道，它加速了卵子內部ATP的釋放，使卵子出現萎縮、退化的現象，導致不育，但該基因在男性個體中不表達。（1）“卵子死亡”屬于單基因（單基因/多基因/染色體異常）遺傳病。圖示PANX1通道與正常通道相比，在結構上不同的根本原因是PANX1基因的堿基（脫氧核苷酸）排列順序不同。（2）某女子婚后多年不孕，經檢測為該病患者，圖2是該女子（4號）的家庭遺傳系譜圖，基因檢測顯示，1、4、6號含有致病基因（該基因在男性個體中不表達），2、3、5號不含致病基因。請回答下列問題。①根據題圖分析，可判斷“卵子死亡”病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病。②3號與4號生出正常孩子的概率為0。③6號與正常女性結婚，生出正常孩子的概率為。【考點】人類遺傳病的類型及危害．【專題】模式圖；正推法；人類遺傳病；理解能力．【答案】（1）單基因；PANX1基因的堿基（脫氧核苷酸）排列順序不同（2）常染色體顯性遺傳病；0；【分析】若該病為伴X染色體遺傳病，則1號的致病基因可以傳給5號，則5號含有致病基因，與題意不符；若為常染色體隱性遺傳病，則4號的致病基因來自1號和2號，則2號應含有致病基因，與題意不符；1號含致病基因，5號不含致病基因，則該病為常染色體顯性遺傳病，該基因在男性個體中不表達。【解答】解：（1）“卵子死亡”是由于PANX1基因的4個位點突變引起的遺傳病，屬于單基因遺傳病。圖示PANX1通道與正常通道相比，在結構上不同的根本原因是PANX1基因的堿基（脫氧核苷酸）排列順序不同。（2）①由題干信息知：該遺傳病“卵子萎縮、退化，最終導致不育，該基因在男性個體中不表達”，故患者中只有女性，男性可能攜帶致病基因，但不會患病，所以“卵子死亡”病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳病。②3號與4號不能生出正常孩子，因為4號是“卵子死亡”患者，表現為不孕。③6號含有致病基因，其基因型為Aa，與正常女性（aa）結婚，后代Aa基因型的概率為。若為患病個體，則只能為女性，故生出患病孩子的概率為×＝，生出正常孩子的概率為1﹣＝。故答案為：（1）單基因；PANX1基因的堿基（脫氧核苷酸）排列順序不同（2）常染色體顯性遺傳病；0；【點評】本題主要考查人類遺傳病的內容，要求考生識記相關知識，并結合所學知識準確答題。

考點卡片1．原核細胞和真核細胞的形態和結構的異同【考點歸納】原核細胞和真核細胞的異同：比較項目原核細胞真核細胞大小較小較大主要區別無以核膜為界限的細胞核，有擬核有以核膜為界限的細胞核細胞壁有，主要成分是糖類和蛋白質植物細胞有，主要成分是纖維素和果膠；動物細胞無；真菌細胞有，主要成分為多糖生物膜系統無生物膜系統有生物膜系統細胞質有核糖體，無其他細胞器有核糖體和其他細胞器DNA存在形式擬核中：大型環狀、裸露質粒中：小型環狀、裸露細胞核中：和蛋白質形成染色體細胞質中：在線粒體、葉綠體中裸露存在增殖方式二分裂無絲分裂、有絲分裂、減數分裂可遺傳變異方式基因突變基因突變、基因重組、染色體變異【命題方向】題型一：原核生物和真核生物的異同：典例1：下列關于原核生物和真核生物的敘述，正確的是（）A．原核生物細胞不含線粒體，不能進行有氧呼吸B．真核生物細胞只進行有絲分裂，原核生物細胞只進行無絲分裂C．真核生物以DNA為遺傳物質，原核生物以RNA為遺傳物質D．真核生物細胞具有生物膜系統，有利于細胞代謝有序進行分析：原核細胞：沒有被核膜包被的成形的細胞核，沒有核膜、核仁和染色質；沒有復雜的細胞器（只有核糖體一種細胞器）；只能進行二分裂生殖，屬于無性生殖，不遵循孟德爾的遺傳定律；含有細胞膜、細胞質，遺傳物質是DNA。真核生物：有被核膜包被的成形的細胞核，有核膜、核仁和染色質；有復雜的細胞器（包括線粒體、葉綠體、內質網、高爾基體、核糖體等）；能進行有絲分裂、無絲分裂和減數分裂；含有細胞膜、細胞質，遺傳物質是DNA。解答：A、原核生物細胞只含核糖體一種細胞器，不含線粒體，但部分原核細胞含有與有氧呼吸有關的酶，也能進行有氧呼吸，故A錯誤；B、原核生物只能進行二分裂生長，而真核生物的生殖方式包括有絲分裂、無絲分裂和減數分裂，故B錯誤；C、真核生物和原核生物均含有細胞結構，而細胞類生物的遺傳物質都是DNA，故C錯誤；D、真核生物細胞具有核膜、細胞器膜和細胞膜，而這些構成了生物膜系統，細胞內廣闊的膜面積為酶提供了大量的附著位點，為各種化學反應的順利進行創造了有利條件；同時細胞內的生物膜把細胞分隔成一個個小的區室，這樣就使得細胞內能夠同時進行多種化學反應，而不會相互干擾，保證了細胞的生命活動高效、有序地進行。故D正確。故選：D。點評：本題考查真核生物和原核生物的相關知識，意在考查考生的識記能力和理解所學知識要點，把握知識間內在聯系，形成知識網絡的能力；能運用所學知識，對生物學問題作出準確判斷的能力。題型二：生物的分類典例2：下表為四種不同細胞的比較結果，正確的是（）選項細胞細胞壁光合作用染色質細胞全能性A藍細菌細胞有有有無B洋蔥根尖細胞有無有有C兔成熟紅細胞無無有有D蛙受精卵無無有有A．AB．BC．CD．D分析：藍細菌屬于原核細胞，沒有成型的細胞核，只有核糖體一種細胞器，但是有色素，能進行光合作用，洋蔥根尖細胞屬于植物細胞，沒有葉綠體，成熟的哺乳動物的紅細胞沒有細胞核，由此作答。解答：A、藍細菌為原核生物，無染色質，細胞具有全能性，A錯誤；B、洋蔥根尖細胞能無葉綠體不能進行光合作用，有細胞壁和染色質，具有全能性，B正確；C、兔為哺乳動物，其成熟紅細胞無細胞核，因此沒有染色質，無全能性，C錯誤；D、蛙受精卵是動物細胞，無細胞壁，無葉綠體不能進行光合作用，有染色質，具有細胞全能性，D正確。故選：BD。點評：本題考察生物的分類及原核生物和真核生物的區別，需要熟記。【解題思路點撥】生物的分類：。2．細胞器之間的協調配合【知識點的認識】細胞器之間的協調配合：實例：分泌蛋白的合成和運輸1、分泌蛋白：是在細胞內合成后，分泌到細胞外起作用的蛋白質．如消化酶、抗體、部分激素等．2、分泌蛋白的合成、運輸和分泌過程【命題方向】題型一：囊泡運輸典例1：有關細胞內囊泡運輸的描述，正確的是（）A．細胞核內的RNA通過囊泡運輸到細胞質B．蛋白質類激素經囊泡運輸分泌到細胞外C．細胞器之間都能通過囊泡進行物質運輸D．囊泡