第三節

染色體畸變可能引起性狀改變（第一課時）第四章

生物的變異素養目標通過討論能夠判斷染色體畸變的類型01生命觀念能夠設計實驗論證三種可遺傳變異的來源02科學探究教學重難點01染色體結構變異的類型課程導入21—三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是由多了一條21號染色體而導致的疾病。60%的患兒在胚胎發育早期即流產，存活著有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。染色體畸變各種生物體的染色體結構和數量都具有遺傳的穩定性，但在自然條件或人為因素的影響下，染色體可能發生片段的斷裂。EABCDF電離輻射化學藥劑病毒感染溫度驟變染色體斷端具有“粘性”可以原位重接而愈合。如果染色體片段發生錯接，染色體的結構會有什么改變？染色體畸變01染色體畸變染色體數目變異02染色體結構變異染色體畸變是指生物細胞中染色體在數目和結構上發生的變化，也稱為染色體變異。每種生物的染色體數目與結構是相對恒定的，但在自然條件或人工因素的影響下，染色體可能發生數目與結構的變化，從而導致生物的變異。基因突變是染色體的某一個位點上基因的改變，這種改變在光學顯微鏡下是無法直接觀察到的。而染色體畸變是可以用顯微鏡直接觀察到的。染色體畸變染色體結構變異染色體結構變異可能導致生物性狀的改變染色體結構變異是指染色體發生斷裂后，在斷裂處發生錯誤連接而導致染色體結構不正常的變異。缺失：染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現象。重復：染色體上增加了某個相同片段的現象。倒位：一個染色體上的某個片段的正常排列順序發生180°顛倒的現象易位：染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現象。缺失染色體結構變異可能導致生物性狀的改變染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現象abcdef果蠅缺刻翅的形成、人類貓叫綜合征（5號染色體片段缺失引起）正常翅缺刻翅貓叫綜合征重復染色體結構變異可能導致生物性狀的改變abcdefb染色體上增加了某個相同片段的現象果蠅棒狀眼的形成倒位染色體結構變異可能導致生物性狀的改變一個染色體上的某個片段的正常排列順序發生180°顛倒的現象cdefabafbcdeedbc果蠅卷翅的形成正常翅卷翅易位染色體結構變異可能導致生物性狀的改變染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現象abcdefghijk果蠅花斑眼的形成、人慢性粒細胞白血病正常眼花斑眼辨析1：染色體缺失與堿基對缺失染色體結構變異可能導致生物性狀的改變染色體片段缺失堿基對缺失染色體中1個或多個基因缺失染色體上基因數目減少基因中的堿基對缺失，改變基因種類，但是不改變染色體上基因數目。基因AAATCGCATGTTAGCGTAC基因AAATCGCATGTTAGCGTAC基因aAATATGTTATAC辨析2：染色體重復與堿基對插入染色體結構變異可能導致生物性狀的改變染色體片段重復堿基對插入基因AAATCGCATGTTAGCGTAC基因AAATCGCATGTTAGCGTAC基因a1AATCGCGATCATGTTAGCGCTAGTAC基因AAATCGCATGTTAGCGTAC基因AAATCGCATGTTAGCGTAC染色體上基因數目增加改變基因種類，不改變染色體上基因數目辨析3：易位與交叉互換染色體結構變異可能導致生物性狀的改變易位交叉互換圖解區別位置原理發生于非同源染色體之間發生于同源染色體的非姐妹染色單體之間染色體畸變基因重組染色體結構變異后出現的聯會異常分析染色體結構變異可能導致生物性狀的改變缺失重復染色體結構變異后出現的聯會異常分析染色體結構變異可能導致生物性狀的改變倒位易位染色體結構變異可能導致生物性狀的改變思考為什么我們看到的基因突變引起的疾病很多，但是染色體畸變引發的疾病很少？很多染色體結構變異的細胞進行減數分裂的時候會出現錯誤，導致配子不育，原因是什么？大多數的染色體結構變異對生物體是不利的，甚至會導致生物體的死亡，所以這樣的個體一般會流產，看不到相應的個體存在。染色體結構變異影響同源染色體的聯會過程。染色體結構變異可能導致生物性狀的改變結果：使位于染色體上的基因的數目和排列順序發生改變，導致性狀的變異。對于個體的影響：大多數的染色體結構變異對生物體是不利的，甚至會導致生物體的死亡。課堂練習解析：“貓叫綜合征”的病因是第5號染色體部分缺失，應屬于染色體結構變異的一種。1.“貓叫綜合征”因患病兒童哭聲輕，音調高，很像貓叫而得名。其病因是（

）A.第5號染色體部分缺失

B.第5號染色體部分重復C.第5號染色體部分易位

D.第5號染色體部分倒位A課堂練習2.染色體結構變異會引起生物性狀的變化，下列對原因的敘述正確的是（

）A.染色體結構變異可以產生新基因B.—定導致基因的數量發生變化C.可能導致基因的排列順序發生變化D.使控制不同性狀的基因發生基因重組解析：染色體結構變異不產生新基因，也不引起基因重組。染色體結構變異引起性狀的變化，是因為它可能導致排列在染色體上的基因的數目或排列順序發生變化。C課堂練習3.下列變異中，屬于染色體結構變異的是（

）A.染色體中DNA的一個堿基對缺失B.同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換C.21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體D.果蠅第Ⅱ號染色體上的片段與第Ⅲ號染色體上的片段發生互換解析：染色體中DNA的一個堿基對缺失屬于基因突變，A錯誤；同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換屬于基因重組，B錯誤；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，屬于染色體數目變異，C錯誤；果蠅第Ⅱ號染色體上的片段與第Ⅲ號染色體上的片段發生互換，屬于染色體結構變異，D正確。D課堂練習4.如圖為某變異類型示意圖，其中的字母表示染色體的片段，下列相關敘述錯誤的是（

）A.該變異類型屬于易位

B.該變異產生了新的基因C.在該變異過程中有染色體斷裂D.通常情況下，該變異對生物體是不利的解析：AC、圖示變異發生在非同源染色體之間，屬于染色體結構變異中的易位，該過程中有染色體斷裂發生，A、C正確；B