第16講人類遺傳病與優(yōu)生考試標(biāo)準(zhǔn)必考加試考試標(biāo)準(zhǔn)必考加試1.人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例aa5.優(yōu)生的主要措施aa2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)aa6.基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例aa3.常見遺傳病的家系分析c7.“選擇放松”對人類未來的影響aa4.遺傳咨詢aa考點(diǎn)一人類遺傳病的主要類型1.遺傳病的概念和類型(1)概念：由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體所患的疾病。(2)遺傳病類型①單基因遺傳病：由染色體上單個(gè)基因的異常所引起的疾病。②多基因遺傳病：涉及許多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。③染色體異常遺傳病：由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。2.人類常見的遺傳病的類型、特點(diǎn)(連線)3.人類遺傳病研究最基本的方法和預(yù)測發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(1)研究最基本的方法：家系分析法。(2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)①一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。②新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。③各種遺傳病在青春期的患病率很低。④成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。思考討論1.判斷下列疾病類型(填序號(hào))①多指②唐氏綜合征③冠心病④鐮刀形細(xì)胞貧血癥⑤唇裂⑥Y連鎖遺傳病⑦貓叫綜合征⑧苯丙酮尿癥(1)單基因遺傳病：①④⑥⑧。(2)多基因遺傳病：③⑤。(3)染色體異常遺傳病：②⑦。2.判斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式(1)圖1最可能的遺傳方式是伴Y染色體遺傳。(2)圖2最可能的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。(3)圖3的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(4)圖4最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。(5)圖5的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。題型一人類遺傳病及其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④答案D解析所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(基因或染色體)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病。若是一種隱性遺傳病，則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由染色體增添或缺失所引起，如21-三體綜合征，不攜帶致病基因但患遺傳病。2.(2017·溫州蒼南期末)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病B.人類遺傳病就是指染色體畸變或染色體上遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病C.產(chǎn)前羊水檢查只能查出基因病，查不出染色體異常遺傳病D.體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因就不會(huì)患遺傳病答案A解析基因突變是基因結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，并可導(dǎo)致生物性狀發(fā)生改變，因而可能導(dǎo)致患遺傳病，A項(xiàng)正確；人類遺傳病有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，染色體畸變或染色體上遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病屬于染色體異常遺傳病，此外線粒體上也有基因，其發(fā)生突變也可能會(huì)引起疾病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；產(chǎn)前羊水檢查既能查出基因病，也能查出染色體異常遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因，也會(huì)因?yàn)槿旧w異常而患遺傳病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出同一種病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病；(2)家族性疾病不一定是遺傳病；(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定是遺傳病舉例先天性遺傳病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿癥；先天性非遺傳性疾病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)留有瘢痕；后天性非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一個(gè)家族中多個(gè)成員患夜盲癥題型二減數(shù)分裂異常與人類遺傳病的關(guān)系3.如圖為先天愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是()A.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò)C.若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D.若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致答案C解析由圖可知，若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項(xiàng)正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項(xiàng)正確。4.人類性染色體上的性別決定基因(SRY)決定胚胎發(fā)育成男性。人類中發(fā)現(xiàn)有XX男性、XY女性、XO女性。下列分析錯(cuò)誤的是()A.正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體同源的區(qū)段上B.XX男性可能是親代產(chǎn)生精子過程中Y染色體片段易位到X染色體上所致C.XY女性可能是SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致D.XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過程中同源染色體未分離所致答案A解析正常情況下，男性的性染色體組成為XY，而女性的性染色體組成為XX，故正常男性中SRY基因位于Y染色體與X染色體的非同源區(qū)段上，A項(xiàng)錯(cuò)誤；XX男性產(chǎn)生的原因可能是由于在親代產(chǎn)生精子的過程中，Y染色體易位到X染色體上所致，B項(xiàng)正確；XY女性可能是來自父方的Y染色體上的SRY基因突變或Y染色體片段丟失所致，C項(xiàng)正確；XO女性可能是父方或母方在產(chǎn)生配子過程中同源染色體未分離所致，D項(xiàng)正確。遺傳病形成原因——減數(shù)分裂異常(1)某對同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示。(2)性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析項(xiàng)目卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代不正常精子不正常子代MⅠ時(shí)異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOMⅡ時(shí)異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYY－－OXO題型三遺傳病的家系分析(加試)A.該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定位于常染色體上B.若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1和Ⅰ2再生一個(gè)患病男孩的概率為1/8C.若Ⅰ2不攜帶致病基因，則致病基因位于X染色體上D.若Ⅰ2不攜帶致病基因，則Ⅱ3不可能是該病攜帶者答案D解析由于親代都正常，子代男性為患者，應(yīng)為隱性遺傳病，但無法判斷是常染色體還是性染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；若Ⅰ2攜帶致病基因，則為常染色體遺傳，Ⅰ1和Ⅰ2都是雜合子，再生一個(gè)患病男孩的概率是1/4×1/2＝1/8，B項(xiàng)正確；若Ⅰ2不攜帶致病基因，而Ⅱ4是患者，則為伴X染色體隱性遺傳，親本Ⅰ1是攜帶者，Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2，C項(xiàng)正確、D項(xiàng)錯(cuò)誤。6.(2017·臺(tái)州模擬)如圖是甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，已知甲病是伴性遺傳病，Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因。在不考慮基因突變的情況下，下列有關(guān)敘述正確的是()A.甲病和乙病都是伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ4中控制甲病和乙病的致病基因在同一條X染色體上C.Ⅲ8和一個(gè)正常的男性婚配，所生女兒正常的概率是1/4D.若Ⅱ4和Ⅱ5生了一個(gè)正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變答案D解析根據(jù)分析，甲病是伴X染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；由于Ⅱ4的父親不患乙病，所以Ⅱ4中控制甲病和乙病的致病基因不可能在同一條X染色體上，B錯(cuò)誤；由于Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因，所以Ⅲ8只含一個(gè)甲病致病基因，其與一個(gè)正常的男性婚配，所生女兒正常的概率是1/2，C錯(cuò)誤；Ⅱ4的兩條X染色體上分別含有甲病和乙病的致病基因，其與Ⅱ5所生兒子必定患甲病或乙病，若Ⅱ4和Ⅱ5生了一個(gè)正常的兒子，則表明發(fā)生了基因重組或染色體畸變，D正確。系譜圖中遺傳方式的判斷方法考點(diǎn)二人類遺傳病與人類未來1.遺傳咨詢(1)程序eq\x(病情診斷)→eq\x(系譜分析)→eq\x(染色體/生化測定)↓eq\x(提出防治措施)―eq\x(遺傳方式分析/發(fā)病率測算)(2)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識(shí)和方法，防止有缺陷的胎兒出生。2.優(yōu)生的措施(1)優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。(2)羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。(4)畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。我國的《婚姻法》規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。3.遺傳病與人類未來(1)個(gè)體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。(2)判斷某個(gè)基因的利與害，需與多種環(huán)境因素進(jìn)行綜合考慮。(3)“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。思考討論1.觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點(diǎn)？提示兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同。2.推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配生育建議男正常×女色盲生女孩，原因：該夫婦所生男孩均患病男抗維生素D佝僂病×女正常生男孩，原因：該夫婦所生女孩全患病，男孩正常題型一人類遺傳病、發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)及遺傳咨詢與優(yōu)生1.(2017·浙江模擬)下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述，錯(cuò)誤的是()A.適齡生育可降低染色體異常遺傳病的發(fā)生率B.禁止近親結(jié)婚主要為了防止隱性遺傳病C.產(chǎn)前診斷較常用的方法為羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查D.遺傳咨詢可為傳染病患者及其家屬作出診斷答案D解析適齡生育可降低染色體異常遺傳病的發(fā)生率，A正確；禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，B正確；產(chǎn)前診斷較常用的方法為羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查，C正確；遺傳咨詢可為遺傳病患者及其家屬作出診斷，但不能診斷傳染病，D錯(cuò)誤。2.下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關(guān)該遺傳病的分析錯(cuò)誤的是()A.Ⅲ5一定不是純合子B.若Ⅲ2與Ⅲ4結(jié)婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加C.Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，生下一個(gè)患該病男孩的概率是1/3D.從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議Ⅲ5在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷答案B解析根據(jù)第二代患病父母生出健康女兒，可以推測該病屬于常染色體顯性遺傳病。Ⅲ5的母親健康、父親患病，則其一定是雜合子，A正確；若Ⅲ2與Ⅲ4結(jié)婚，由于他們都健康，不攜帶該致病基因，因此后代都不患該遺傳病，B錯(cuò)誤；Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，Ⅲ1為雜合子的概率是2/3，為純合子的概率是1/3，因此生下一個(gè)患該病男孩的概率是1/3×1/2＋2/3×1/2×1/2＝1/3，C正確；Ⅲ5后代可能患病，因此從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議Ⅲ5在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷，D正確。題型二基因是否有害與環(huán)境有關(guān)3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案D解析單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥，A正確；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加，C正確；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響，D錯(cuò)誤。4.蠶豆病患者的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因有缺陷，患者進(jìn)食蠶豆就會(huì)引起溶血性貧血，不進(jìn)食蠶豆就不會(huì)發(fā)病。這說明()A.蠶豆病致病基因是有害基因B.環(huán)境(如進(jìn)食蠶豆)誘使該基因發(fā)生突變C.患者發(fā)病的直接原因是基因突變D.基因是否有害與環(huán)境有關(guān)答案D解析患者往往平時(shí)不發(fā)病，但由于食用蠶豆導(dǎo)致急性溶血癥狀，這說明基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。模擬演練1.(2017·浙江4月選考)每年二月的最后一天為“國際罕見病日”。下列關(guān)于罕見病苯丙酮尿癥的敘述，正確的是()A.該病是常染色體多基因遺傳病B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率C.該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在青春期會(huì)增加D.“選擇放松”不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加答案D解析該病是常染色體單基因遺傳病，A錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，而近親婚配會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病率，B錯(cuò)誤；各種遺傳病在青春期的患病率很低，C錯(cuò)誤；“選擇放松”造成有害基因的增加是有限的，因此不會(huì)造成該病基因頻率的顯著增加，D正確。2.(2016·浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示，下列敘述錯(cuò)誤的是()A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病C.②所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病答案C解析染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，①指染色體異常遺傳病；多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，③指多基因遺傳病，受多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的影響；②指單基因遺傳病。故選C。3.下列有關(guān)遺傳學(xué)的知識(shí)不正確的是()A.基因在染色體上呈線性排列B.關(guān)于人的性別，在受精卵形成時(shí)，孩子的性別就已經(jīng)確定了C.蘿卜地下部分和地上部分顏色不同，說明該性狀表現(xiàn)只與環(huán)境有關(guān)，不受基因控制D.顯性基因和隱性基因都會(huì)遺傳下去答案C解析基因在染色體上呈線性排列，A正確；受精時(shí)，如果是含X的精子與卵細(xì)胞結(jié)合，就產(chǎn)生具有XX的受精卵并發(fā)育成女性，如果是含Y的精子與卵細(xì)胞結(jié)合，就產(chǎn)生具有XY的受精卵并發(fā)育成為男性，這說明男女的性別在受精卵形成時(shí)就已確定，B正確；蘿卜地下部分和地上部分顏色不同，說明該性狀由基因控制，與環(huán)境也有關(guān)，C錯(cuò)誤；隱性基因和顯性基因都可遺傳，D正確。A.Ⅲ1患該病的概率為0 B.Ⅰ1一定攜帶該致病基因C.Ⅱ4不一定攜帶該致病基因 D.Ⅲ3攜帶該致病基因的概率為1/2答案B解析由系譜圖可判定該遺傳病為隱性遺傳病，但不能確定是伴X染色體遺傳，還是常染色體遺傳；不管是哪種遺傳方式，Ⅱ3患病，Ⅰ1一定攜帶該致病基因；由Ⅱ3和Ⅱ4的后代Ⅲ2是患者，可以確定不管屬于哪種遺傳方式，Ⅱ4一定攜帶該致病基因；若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅲ3攜帶該致病基因的概率為1，若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ3攜帶該致病基因的概率為0；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ1患該病的概率為1/4。5.紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病，高血壓病屬于多基因遺傳病。某男子患紅綠色盲和高血壓病，其妻子、兒子的色覺和血壓都正常。下列敘述正確的是()A.該男子幼年時(shí)一定患高血壓病B.該男子的精子均含紅綠色盲基因C.這兩種遺傳病的發(fā)生均與環(huán)境因素?zé)o關(guān)D.經(jīng)遺傳咨詢可評(píng)估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)答案D解析高血壓病屬于多基因遺傳病，成年發(fā)病率相對較高，該男子幼年時(shí)不一定患高血壓病，A錯(cuò)誤；該男子的精子中一半含紅綠色盲基因，B錯(cuò)誤；多基因遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素有關(guān)，C錯(cuò)誤；經(jīng)遺傳咨詢可評(píng)估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，D正確。課時(shí)訓(xùn)練一、學(xué)考選擇題1.(2016·紹興諸暨中學(xué)期中)一對夫婦表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患紅綠色盲的孩子，在妻子的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中，色盲基因數(shù)目和分布情況最可能是()A.1個(gè)，位于一個(gè)染色單體中B.2個(gè)，分別位于一對姐妹染色單體中C.4個(gè)，分別位于一個(gè)四分體的染色單體中D.2個(gè)，分別位于一對性染色體上答案B解析由于色盲是伴X染色體隱性遺傳病，因此初步確定這對夫婦的基因型為XBY、XBX－，則色盲孩子不可能是女兒，肯定為兒子，基因型為XbY，因此可確定母親的基因型為XBXb，而丈夫不攜帶致病基因。由于初級(jí)卵母細(xì)胞中每條染色體上復(fù)制后含有兩條染色單體，因此在妻子的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中含有2個(gè)色盲基因，位于X染色體上的兩個(gè)姐妹染色單體中，故B正確。2.(2017·孝義模擬)一對夫婦生了個(gè)基因型為XBXbY的孩子，已知父親正常，母親為色盲攜帶者。下列分析中正確的是()A.問題可能來自父親，在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題B.問題可能來自父親，在減數(shù)第二次分裂過程中出現(xiàn)了問題C.問題一定來自母親，在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題D.問題一定來自母親，在減數(shù)第二次分裂過程中出現(xiàn)了問題答案A解析若問題來自父親，則孩子是由XBY＋Xb的受精卵發(fā)育而來，XY染色體沒有分離，說明在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題，A正確，B錯(cuò)誤；若問題來自母親，則孩子是由XBXb＋Y的受精卵發(fā)育而來，XB與Xb沒有分離，說明在減數(shù)第一次分裂過程中出現(xiàn)了問題，C、D錯(cuò)誤。3.(2017·浙江11月選考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.白化病屬于多基因遺傳病B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高C.高齡生育會(huì)提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的答案C解析白化病屬于單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；各類遺傳病在青春期的發(fā)病率最低，B錯(cuò)誤；高齡生育所生子女先天愚型的發(fā)病率較高，C正確；缺鐵引起的貧血不可遺傳，D錯(cuò)誤。A.該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷B.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C.Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因D.可利用基因測序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病答案C解析由題意知，編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病，故該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。5.(2017·杭州期末質(zhì)檢)子女先天愚型病的相對發(fā)生率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，因此應(yīng)提倡()A.婚前檢查 B.適齡生育C.產(chǎn)前診斷 D.禁止近親結(jié)婚答案B解析由圖可知，母親年齡30歲以后，子女先天愚型病的相對發(fā)生率顯著增大，所以為降低子女先天愚型病的相對發(fā)生率，應(yīng)提倡適齡生育。6.已知血友病和紅綠色盲都是X染色體上的隱性遺傳病，假設(shè)一對夫婦生育的7個(gè)兒子中，3個(gè)患有血友病(H/h)，3個(gè)患有紅綠色盲(E/e)，1個(gè)正常。下列示意圖所代表的細(xì)胞中，最有可能來自孩子母親的是()答案B解析7個(gè)兒子中3個(gè)患血友病兒子的基因型為XhEY，3個(gè)患紅綠色盲兒子的基因型為XHeY,1個(gè)正常兒子的基因型為XHEY，由此說明孩子的母親能產(chǎn)生較多的基因型為XhE、XHe和較少的基因型為XHE的卵細(xì)胞，因此該母親的細(xì)胞最可能為B。7.抽取孕婦羊水中的細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后進(jìn)行顯微鏡檢查，能夠鑒別胎兒()A.是否出現(xiàn)肢體異常 B.是否患有紅綠色盲癥C.是否患有囊性纖維病 D.是否患有貓叫綜合征答案D解析貓叫綜合征為5號(hào)染色體部分缺失所致，可在光學(xué)顯微鏡下觀察到；出現(xiàn)肢體異常宜通過B超檢查；紅綠色盲和囊性纖維病均為基因病，需通過基因檢測手段確認(rèn)。8.黨的十八屆五中全會(huì)決定，全面實(shí)施一對夫婦可生育兩個(gè)孩子政策。以下對35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯(cuò)誤的是()A.遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對預(yù)防遺傳病有重要意義B.經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D.羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病答案D解析羊水檢測可檢測出染色體異常遺傳病但一般不能檢測出多基因遺傳病。A.這對夫婦相關(guān)的基因型B.該孩子的色盲基因全部來自祖輩的外祖母而不是外祖父C.該孩子染色體數(shù)目異常的原因與其母親有關(guān)，與其父親無關(guān)D.該孩子的白化病基因之一來自祖輩的外祖母而不是外祖父答案D解析設(shè)白化病相關(guān)基因?yàn)锳、a，色盲相關(guān)基因?yàn)锽、b。根據(jù)題意分析可知：這對夫婦相關(guān)的基因型分別為AaXBY和AaXBXb，A正確；該孩子的色盲基因全部來自母親，由于該夫婦的父母的表現(xiàn)型及染色體組成均正常，所以色盲基因全部來自祖輩的外祖母而不是外祖父，B正確；該孩子的Y染色體來自父親，兩個(gè)Xb來自母親，所以其染色體數(shù)目異常的原因與其母親有關(guān)，與其父親無關(guān)，C正確；白化病基因位于常染色體上，所以該孩子的白化病基因之一來自祖輩的外祖母或外祖父，D錯(cuò)誤。二、加試選擇題10.(2017·杭州一模)人的ABO血型受基因IA、IB、i控制，ABO血型又有非分泌型和分泌型(唾A.AB型血的紅細(xì)胞表面有A抗原和B抗原B.分泌型血型的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳C.Ⅰ2的基因型是IBiXEXE或IBiXEXeD.Ⅱ4與Ⅱ5再生一個(gè)AB型血男孩的概率為1/4答案D解析AB型血的紅細(xì)胞表面同時(shí)含有A抗原和B抗原，A正確；Ⅱ4和Ⅱ5生出非分泌型男性，而Ⅱ5不攜帶非分泌型基因，表明分泌型血型的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，B正確；Ⅰ2為分泌型血型，其配偶為O型血，子代為B型血和O型血，推測其基因型為IBiXEXE或IBiXEXe，C正確；Ⅱ4與Ⅱ5基因型分別為IBi、IAi，他們再生一個(gè)AB型血男孩的概率為1/8，D錯(cuò)誤。11.(2017·浙江模擬)抗維生素D佝僂病由X染色體上一顯性基因控制，下列關(guān)于該病的敘述錯(cuò)誤的是()A.該疾病屬于罕見病，且女性患者多于男性患者B.該病男性患者的外祖父母中至少有一人患病C.一對患該病的夫婦產(chǎn)下一正常子代的概率是1/4D.男性患者能產(chǎn)生不攜帶致病基因的配子答案C解析該疾病屬于罕見病，遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳，女性患者多于男性患者，A正確；男性患者的基因型為XDY，其中Y來自父親，XD來自母親，而其母親的XD來自該男性患者的外祖父或外祖母，B正確；患該病夫婦的基因型有兩種情況：①XDXD×XDY，后代全是患者；②XDXd×XDY，正常子代的概率是1/4，C錯(cuò)誤；男性患者(XDY)能產(chǎn)生不攜帶致病基因的Y配子，D正確。12.如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()A.Ⅰ2和Ⅰ4必須是純合子B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必須是雜合子D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必須是雜合子答案B解析該病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)控制該遺傳病的基因?yàn)閍，則無論Ⅰ2和Ⅰ4是否純合，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均為Aa；若Ⅱ1、Ⅲ1純合，則Ⅲ2為1/2Aa、Ⅳ1為1/4Aa，Ⅲ3為2/3Aa，若Ⅲ4純合，則Ⅳ2為2/3×1/2＝1/3Aa，故Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ2和Ⅲ3一定是雜合子，則無論Ⅲ1和Ⅲ4是同時(shí)為AA或同時(shí)為Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體婚配，子代患病概率與Ⅱ5的基因型無關(guān)，若Ⅳ的兩個(gè)個(gè)體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4。13.人類中有一種性別畸形，XYY個(gè)體，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。據(jù)說這種人常有反社會(huì)行為，具有攻擊性，在犯人中的比例高于正常人群，但無定論。這類男性有生育能力，假如一個(gè)XYY男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是()A.該男性產(chǎn)生的精子有X、Y和XY三種類型B.所生育的后代中出現(xiàn)性別畸形的概率為1/2C.所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2D.所生育的后代智力都低于一般人答案B解析XYY的男性產(chǎn)生的精子有X、Y、YY、XY四種類型，比例為1∶2∶1∶2；與含X染色體的卵細(xì)胞結(jié)合后，產(chǎn)生性別畸形的概率為1/2(XYY、XXY的個(gè)體)，其中產(chǎn)生基因型為XYY孩子的概率為1/6；因后代中有XYY個(gè)體，而題目已知XYY的個(gè)體有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是錯(cuò)誤的。三、非選擇題14.(加試)鐮刀形細(xì)胞貧血癥是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，根本原因是遺傳物質(zhì)DNA中某處的CTT變成了CAT，以致產(chǎn)生的是血紅素S(由基因HbS控制)而非正常的血紅素A(由基因HbA控制)。下圖是某家族鐮刀形細(xì)胞貧血癥和血友病(設(shè)基因H、h)的遺傳家系圖。請回答下列問題：(1)甲、乙兩病中，________是血友病；鐮刀形細(xì)胞貧血癥是位于________染色體上的________(填“顯”或“隱”)性遺傳病。6號(hào)的基因型