基因測序技術推動的

生命科學發現和產業發展

大平臺、大科學、大產業

深圳華大基因/國家基因庫汪建2015-1-10大目標、大數據、大科學、大產業拷貝復制華大，融入現行醫療系統生命大數據DNA:(2x3x109bp）x

1014(細胞)；43

RNA：1

x

106x103x 1014(細胞)；蛋白質：2x1019x 1014(細胞)；小分子:1x10nx 1014(細胞)；醫學進步與人類壽命醫學進步與人均壽命：1.顯微鏡發明與致病微生物的發現（16~17世紀）2.疫苗與抗菌素的應用：延壽50%（19~20世紀）3.現代醫學的進步：延壽10~20%（20~21世紀）2013年孟加拉，人均GDP

$600,人均壽命=652013年中國，人均GDP

$7000,人均壽命=73GDP$人均壽命公元0045030--40180066035--452000600065--75大平臺大數據20p/年大科學，2014,12

《Science》

鳥類基因組系統研究三刊齊發，當天網上點擊量>50萬《Science》專刊（8篇）GenomeBiology,GigaScience等（20篇）基因組大科學引領育種大產業小試：基于基因組大數據的人工智能育種（小米）2300份谷子材料，兩個地點種植，記錄了超過42種表型，同時測序得到其基因型。進行相應的數據處理后用于后續分析。利用機器學習方法（包括K近鄰，隨機森林和支持向量機算法等）針對上述基因型+表型的數據建立模型。模型最終實現從品種的基因型來預測品種表型。數字化智能育種的預測準確率：92.8%目標：小米重返中國主糧戰場與蓋茨基金會全面戰略合作“Fragilebaby”--Osteogenesis

Imperfecta“Spiderman”Marfansyndrome“Moon’skids”Albinism“defrozenman”AmyotrophiclateralsclerosisBonefracturecanbeeasilycausedbymildmovementssuchashugThelowerpartofbodyismuchlongerthantheupperpartWithwhiteeyebrow,wrinkledskinandcannotexposetosunlightBecomeextremelyweakfordeficiencyofsomeimportantproteins大目標與大民生（中國出生缺陷5.6%）基因檢測：預防出生缺陷的利器；華大后代不輸在媽媽肚子里華大基因牽頭啟動“國際罕見病基因組研究計劃”目標：腫瘤發現要早于現行手段，實現動態檢測支撐個體治療臨床基因檢測結果：靈敏度99%，特異性99%，肺癌病人腫瘤標志物與免疫力的評價&正常人狀態大科學與大產業：調節腸道菌、控制“三高”同卵雙胞胎

對腸道微生物干預，可對其宿主性狀

能產生明顯改變關鍵—人腸道元基因組(人類第二基因組)GM-CSFandM-CSFExpressionIsAssociatedwithMacrophageProliferationinProgressingandRegressingRabbitAtheromatousLesionsJianWang,AllenM.GownExperimentalandMolecularPathology

Vol.61,October1994,Pages109–118AbstractRecentstudieshavedocumentedthatmacrophagesareasignificantcellcomponentofatheroscleroticlesionsandmayplayasignificantroleinthepathogenesisoftheselesions.Ithasalsobeendocumentedthatmarkersofcellproliferation(e.g.,theproliferatingcellnuclearantigen)canbeexpressedbymacrophagesubpopulationsinatheroscleroticlesions,andthereisgreatinterestinidentifyingcellmediatedfactorswhichmightbeinstrumentalinmacrophageproliferationinthiscontext,perhapsaccountingforthepersistenceofmacrophageswithinthiscontext.Importantcandidatesforthisfunctionincludegranulocyte-macrophagecolony-stimulatingfactor(GM-CSF)andmacrophagecolony-stimulatingfactor(M-CSF);thelatterhasbeenpreviouslydemonstratedtobeexpressedinhumanandrabbitatheroscleroticlesions.Wehaveextendedthesestudiesbystudyingimmunocytochemical

localiationofGM-CSFandM-CSFinprogressingandregressinglesionsofcholesterol-fedrabbits,documentingexpressionofthesefactorspredominantlyinmacrophages,butalsoinsomesmoothmuscle-cellsandendothelialcells.ThesimultaneousdocumentationofmacrophagesubpopulationsexpressingtheproliferatingcellnuclearantigeninthesamelesionsprovidesevidencetosupportthehypothesisthatmacrophageGM-CSFandM-CSFproductionrepresentsafactorunderlyingmacrophageproliferationandaccumulationinatheroscleroticlesions.人物：WJ時間：2002.10WJ的故事高血壓高血脂150/100mmHg地點：北京醫院冠心病腸道菌群與我的“三高”控制及我的心腦血管體系的數字化生命大數據與人工智能：

創新健康醫學體系的構建產業轉化：核能30年，衛星20年，基因15年？

1969美蘇

中國落后20年？2000人類基因組計劃

中國參與、同步1945美國

中國落后19年20世紀人類三大科學創舉2008-2012年科研論文全球排名華大基因列第87位NATURE

PUBLICATION

INDEX華大基因對深圳基礎科研領域的發展貢獻：42.8%基因組學發展

八年一臺階技術進步推動的科學發現和產業發展參與/接軌1998年-2006年毛細管法第一個中國人基因組國際千人基因組計劃2006年-2013年合成法同步/超越中歐合作人類腸道菌群研究Sanger測序平板法102~3$30億/基因組跟蹤/跟隨1990年-1998年電泳法人類基因組計劃在美啟動Sanger測序細管法103~6$3億/基因組BT+IT規模化合成測序立體檢測109~12$百萬~萬/基因組BT+IT

大科學2014年——大平臺、大數據、大科學、大產業、國產化跨越/引領國產化立體檢測1012~15￥萬-千/基因組大科學，