2024多系統萎縮診斷與鑒別診斷

多系統萎縮（MSA）是成年起病的進展性神經退行性疾病，病因不明，預

后不佳。臨床表現為自主神經功能障礙、帕金森綜合征和小腦綜合征的多

種組合（圖11根據首發運動癥狀和（或）運動癥狀嚴重程度分為MSA-P

型和MSA-C型,以帕金森綜合征為主的患者為MSA-P型，以小腦綜合

征為主的患者為MSA-C型。

一、診斷標準

MSA根據診斷精確度分為神經病理確診的、臨床確診的、臨床很可能的

和前驅可能的MSAO

（-）神經病理確診的MSA

相當于之前診斷標準中確診的MSA,尸檢病理結果顯示中樞神經系統大

量膠質細胞胞質內含有a-突觸核蛋白陽性的包涵體，并存在紋狀體黑質或

橄欖橋腦小腦結構的神經退行性改變。

（二）臨床確診的MSA

需滿足散發、進展性、成年起病（＞30歲）的基本特征，同時具有核心臨

床表現，至少存在2項支持性臨床表現，至少存在1項MRI標志，不存

在排除性的臨床表現。

核心臨床表現：

1.至少包括以下1項：(1)左旋多巴反應不良的帕金森綜合征；(2)小

腦綜合征(至少包括步態共濟失調、肢體共濟失調、小腦性構音障礙、小

腦性眼動障礙中的2項入

2.自主神經功能障礙，至少包括以下1項：(1)無法解釋的排尿困難，

殘余尿N100ml;(2)無法解釋的急迫性尿失禁；(3)站立/直立傾斜試

驗3min內出現神經源性體位性低血壓(血壓下降之20/10mmHg1

支持性臨床表現(至少存在下述2項)：

運動癥狀：(1)運動癥狀在出現后3年內迅速進展；(2)運動癥狀出現后

3年內中度到重度的姿勢障礙；(3)在沒有明顯肢體異動的情況下，存在

左旋多巴誘發或加重的頭頸部肌張力障礙；(4)運動癥狀出現后3年內重

度言語障礙；(5)運動癥狀出現后3年內重度吞咽困難;(6)無法解釋的

巴賓斯基征；(7)肌陣攣樣姿勢性或動作性震顫；(8)姿勢畸形。

非運動癥狀：(1)喘鳴；(2)吸氣性嘆息;(3)冷手冷腳、膚色青紫和(或)

按壓后蒼白不易回色(4渤起障碟不能單獨作為支持性臨床表現)(5)

強哭強笑。

MRI標志(至少存在1項)：

1.腦區萎縮：（1）殼核（磁敏感序列上信號可降低）；（2）小腦中腳;（3）

腦橋（4yj\M小腦萎縮不能單獨作為MSA-C型臨床確診的MRI標志\

2.十字征。

3.腦區彌散系數增加：（1）殼核；（2）小腦中腳（小腦中腳彌散系數增

加不能單獨作為MSA-C型臨床確診的MRI標志力

注：1處腦區萎縮或彌散系數增加或該腦區同時存在萎縮和彌散系數增加

均為1個MRI標志。

排除性臨床表現：

1.多巴胺藥物顯著并持續有效。

2.嗅覺測試時無法解釋的嗅覺減退。

3.認知波動伴注意力和警覺性的明顯變化，早期出現視覺感知能力減退。

4.起病后3年內非藥物誘發的反復視幻覺。

5.起病后3年內符合精神障礙診斷與統計手冊（第五版）（DSM-V）診

斷的癡呆。

6.下視性核上性麻痹或垂直掃視變慢。

7.MRI提示其他診斷（例如：進行性核上性麻痹、多發性硬化、血管性帕

金森綜合征、癥狀性小腦疾病等I

8.記錄顯示存在其他導致自主神經功能障礙、共濟失調或帕金森綜合征的

原因（MSA相似疾病，包括遺傳性或癥狀性共濟失調和帕金森綜合征）,

與患者的癥狀相似。

（三）臨床很可能的MSA

需滿足散發、進展性、成年起病（＞30歲）的基本特征，同時具有核心臨

床表現，至少存在1項支持性臨床表現，不要求MRI標志，不存在排除

性的臨床表現。

核心臨床表現（至少包括以下2項）：

1-帕金森綜合征。

2.小腦綜合征（至少包括步態共濟失調、肢體共濟失調、小腦性構音障礙、

小腦性眼動障礙中的1項I

3.自主神經功能障礙，至少包括以下1項：（1）無法解釋的排尿困難，

伴殘余尿；（2）無法解釋的急迫性尿失禁;（3）站立/直立傾斜試驗10min

內出現神經源性體位性低血壓(血壓下降220/10mmHg\

支持性臨床表現(至少存在下述1項)：

運動癥狀：(1)運動癥狀在出現后3年內迅速進展;(2)運動癥狀出現后

3年內中度到重度的姿勢障礙；(3)在沒有明顯肢體異動的情況下，存在

左旋多巴誘發或加重的頭頸部肌張力障礙；(4)運動癥狀出現后3年內重

度言語障礙；(5)運動癥狀出現后3年內重度吞咽困難；(6)無法解釋的

巴賓斯基征；(6)肌陣攣樣姿勢性或動作性震顫；(8)姿勢畸形。

非運動癥狀：(1)喘鳴；(2)吸氣性嘆息;(3)冷手冷腳、膚色青紫和(或)

按壓后蒼白不易回色；(4)<60歲男性勃起障礙(不能單獨作為支持性臨

床表現)；(5)強哭強笑。

排除性臨床表現：同臨床確診的MSA。

(四)前驅可能的MSA

需滿足散發、進展性、成年起病(>30歲)的基本特征，必須具有至少1

項臨床非運動特征(準入標準)，同時具有至少1項臨床運動特征，不存

在排除性臨床表現。

臨床非運動特征(準入標準,至少包括以下1項)：

1.快速眼球運動期睡眠行為障礙(多導睡眠圖診斷\

2.站立/直立傾斜試驗10min內出現神經源性體位性低血壓(血壓下降之

20/10mmHg\

3.泌尿生殖系統障礙:（1）<60歲男性勃起障礙;（2）至少包括以下1

項：無法解釋的排尿困難，殘余尿之100ml無法解釋的急迫性尿失禁。

臨床運動特征（至少包括以下1項）：

1.輕微的帕金森綜合征（有不滿足帕金森綜合征診斷標準的帕金森樣臨床

表現，運動障礙專家判定癥狀為輕微，不需要多巴胺藥物治療I

2.輕微的小腦綜合征表現（至少包括串聯步態異常、步態共濟失調、肢體

共濟失調、小腦性構音障礙、小腦性眼球運動障礙中的1項，運動障礙專

家判定癥狀為輕微I

排除性臨床表現：

1.嗅覺測試時無法解釋的嗅覺減退。

2.異常的心臟交感神經成像（123碘一間碘莘肌r心肌顯像X

3.認知波動伴注意力和警覺性的明顯變化，早期出現視覺感知能力減退。

4.起病后3年內非藥物誘發的反復性視幻覺。

5.起病后3年內符合DSM-V診斷的癡呆。

6.下視性核上性麻痹或垂直掃視變慢。

7.大腦MRI提示其他診斷（例如：進行性核上性麻痹、多發性硬化、血

管性帕金森綜合征、癥狀性小腦疾病等1

8.記錄顯示存在其他導致自主神經功能障礙、共濟失調或帕金森綜合征的

原因（MSA相似疾病，包括遺傳性或癥狀性共濟失調和帕金森綜合征）,

與患者的癥狀相似。

二、鑒別診斷

（—）帕金森病

帕金森病患者的帕金森綜合征對多巴胺能藥物的療效明確且顯著有效，常

伴靜止性震顫與嗅覺減退。MSA-P型患者對左旋多巴療效欠佳,可伴有

姿勢性與動作性震顫，嗅覺減退少見，可早期出現進展性的嚴重自主神經

功能障礙。借助MRI.18F-FDG-PEKD2受體成像、經顱超聲成像、

123I-MIBG-心肌顯像進行鑒別。

（二）進行性核上性麻痹（PSP）

PSP患者通常表現出垂直核上性凝視麻痹或垂直掃視變慢，較MSA更早

出現反復的自發性摔倒與凍結步態，可伴有左旋多巴反應不良的帕金森綜

合征和認知障礙,通常無神經源性體位性低血壓。MSA-P型患者可表現

出小腦性眼球運動障礙,姿勢平衡障礙較PSP進展稍慢，認知障礙少見,

而伴有顯著的自主神經功能障礙顯著，可出現快速眼球運動期睡眠行為障

礙（RBDX兩者可借助神經影像學檢杳進行鑒別。

（三）路易體癡呆（DLB）

癡呆是DLB患者的必要特征，可表現為早期注意力、執行功能和視覺空間

能力的損害，在注意力與警覺方面呈波動性認知障礙，有反復發作的視幻

覺,可伴有左旋多巴反應不良性帕金森綜合征和RBD。MSA-P型患者多

不伴有癡呆、波動性認知障礙與視幻覺，可早期出現進展性的嚴重自主神

經功能障礙。兩者可借助結構MRI和分子顯像進行鑒別。

（四）皮質基底節綜合征（CBS）

CBS患者常出現不對稱的四肢肌強直或運動不能、肌張力障礙和肌陣攣,

同時可出現口頰或肢體失用、皮質復合感覺喪失和異己肢體。MSA-P型

患者四肢肌強直多對稱，且少見口頰或肢體失用、皮質復合感覺喪失以及

異己肢體等，兩者可借助結構MRI和分子顯像進行鑒別。

（五）散發性成年血型共濟失調（SAOA）

SAOA主要指成年發病的、沒