考綱要求人類遺傳病的監(jiān)控和預(yù)防Ⅰ人類基因組計(jì)劃及意義Ⅰ實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病5.4人類遺傳病的方式判定和概率計(jì)算考點(diǎn)1人類常見遺傳病人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，人類常見遺傳病的類型主要分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。1.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病(注意是一對(duì)基因不是一個(gè)基因)。①常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全。②常隱：鐮刀型細(xì)胞貧血、白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥。③伴X顯：抗維生素D佝僂病，具有“男病母女病”的特點(diǎn)。④伴X隱：紅綠色盲、血友病，具有“女病父子病”的特點(diǎn)。⑤伴Y：外耳道多毛癥，具有“父病子病”的特點(diǎn)。2.多基因遺傳病多基因遺傳病是指受多對(duì)基因控制的人類遺傳病。特征：①有家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率較高。實(shí)例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等。3.染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病有100多種，原因有兩個(gè)：有可能是染色體結(jié)構(gòu)的變異如貓叫綜合征，也有可能是染色體數(shù)目的變異，如21三體綜合征。（1）苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺乏哪種酶？（2）白化病主要是由于體內(nèi)缺乏哪種酶？（3）缺乏酶①時(shí)，一定會(huì)患白化病嗎？①⑤不一定，食物補(bǔ)充酪氨酸①貓叫綜合征；②軟骨發(fā)育不全；③哮喘；④鐮刀型細(xì)胞貧血癥；⑤血友病；⑥白化病；⑦抗維生素D佝僂病；⑧青少年型糖尿病；⑨苯丙酮尿癥。1）具有連續(xù)遺傳特點(diǎn)的是：_________________；2）男女患病概率相等的單基因遺傳病是：_______________；3）具有交叉遺傳特點(diǎn)的是：_________________；4）常表現(xiàn)家族聚焦且在人群中發(fā)病率較高的是_________5）符合孟德爾遺傳規(guī)律的是的是______________。顯性遺傳病②⑦常②④⑥⑨伴性遺傳⑤⑦多基因③⑧單基因②④⑤⑥⑦⑨[辯證題]家族性疾病VS先天性疾病VS遺傳病先天性疾病不一定是遺傳病家族性疾病不一定是遺傳病遺傳病不一定出生就表現(xiàn)遺傳病不一定有致病基因（母親懷孕時(shí)蒸桑拿引起胎兒先天異常）（吃的很清單，很容易…）（亨丁頓舞蹈癥中年發(fā)病）（染色體數(shù)目異常）4.調(diào)查人群中常見的遺傳病①調(diào)查對(duì)象：發(fā)病率較高的單基因遺傳病（不選多基因？)②遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查范圍[思考題]1.能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？2.為保證發(fā)病率調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者要足夠多？3.發(fā)病率的調(diào)查也可以用于遺傳方式的分析？4.調(diào)查遺傳方式時(shí)，被調(diào)查者年齡和性別不影響調(diào)查結(jié)果？5.單基因遺傳病是由一個(gè)基因決定的疾病。×（在人群中隨機(jī)抽樣)×(群體要足夠大)√(發(fā)病率高的可能是顯性)×遺傳病的危害：①我國遺傳病患者占總?cè)丝诘?0%-25%②15歲以下死亡的兒童中，40%是各種遺傳病所致③在自然流產(chǎn)中，50%是染色體異常導(dǎo)致④我國21三體綜合征患者，100萬以上遺傳病給個(gè)人帶來了痛苦，給家庭和社會(huì)帶來了負(fù)擔(dān)…因此，監(jiān)測和預(yù)防遺傳病顯得尤為重要！×，一對(duì)基因！！！5.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防①遺傳咨詢：②產(chǎn)前診斷：③適齡生育④禁止近親結(jié)婚了解家庭病史→分析傳遞方式→推算發(fā)病率→建議產(chǎn)前診斷/終止妊娠B超羊水檢測孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷25-29有效預(yù)防隱性遺傳病達(dá)爾文的悲劇____偉大的科學(xué)家達(dá)爾文，不顧親朋好友的勸告反對(duì)，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒艾瑪結(jié)了婚，婚后，他們共生育了6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但是他們的子女中，有3個(gè)早死，4個(gè)一直患病，3個(gè)終生不育。其所有活下來的子女，并沒有遺傳爸爸的智慧，都屬低能。————（外觀／性別）————（染色體異常）——（地中海貧血）————（基因異常病）達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折甜蜜的愛情苦澀的果美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。”英國維多利亞女王如何憑一己之力壞了一整鍋皇室血統(tǒng)禁止近親結(jié)婚的原因科學(xué)家推算出，每個(gè)人都攜帶5-6個(gè)隱性的致病基因，在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的隱性致病基因，生出有遺傳病的小孩的概率很低。但是如果近親結(jié)婚，因雙方可能攜帶相同的致病基因，生出有遺傳病的小孩的概率多了很多倍。遺傳病的發(fā)病率這么高，如果能了解人類的全部基因，對(duì)遺傳病的診斷和治療具有非常重要的意義。4.人類基因組計(jì)劃①內(nèi)容：基因組的全部DNA序列并解讀其包含遺傳信息②結(jié)果：31.6億個(gè)堿基對(duì)/2.0-2.5萬個(gè)基因③不同生物的基因組測序：4.人類基因組計(jì)劃④基因組VS染色體組：一個(gè)生物可以有多個(gè)染色體組，但是只有一個(gè)基因組(只測一個(gè))。基因組和染色體組中染色體數(shù)目關(guān)系無性別分化：有性別分化：一個(gè)染色體組的染色體數(shù)=一個(gè)基因組的~一個(gè)染色體組的染色體數(shù)+1=一個(gè)基因組的~[2015新課標(biāo)2]等位基因A和a可能位于X染色體上，也可能位于常染色體上．假定某女孩的基因型是XＡXＡ或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XＡXａ或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XＡXａ或Aa。

不考慮基因突變和染色體變異，請(qǐng)回答下列問題：1）如果這對(duì)等位基因位于常染色體上，能否確定該女孩的2個(gè)顯性基因A來自于祖輩4人中的具體哪兩個(gè)人？為什么？２）如果這對(duì)等位基因位于X染色體上，那么可判斷該女孩兩個(gè)ＸＡ中的一個(gè)必然來自

(填“祖父”或“祖母”)，判斷依據(jù)是

：此外，

(填“能”或“不能”〉確定另一個(gè)XA來自于外祖父還是外祖母。參考答案（1）不能（1分）女孩AA中的一個(gè)A必然來自于父親，但因?yàn)樽娓负妥婺付己蠥，故無法確定父親傳遞給女兒的A是來自于祖父還是祖母；另一個(gè)A必然來自于母親，也無法確定母親傳遞給女兒的A來自于外祖父還是外祖母。（3分，其他答案合理也給分）（2）①祖母（2分）②該女孩的一個(gè)XＡ來自父親，而父親的XＡ一定來自于祖母。（3分）③不能（1分）考點(diǎn)2遺傳系譜圖的判定1.首先確定是否為伴Y遺傳①若系譜圖中______全正常，患者全為______，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y遺傳。②若系譜圖中，患者_(dá)____________，則不是伴Y遺傳。女性男性有男有女2.其次確定是顯性遺傳還是隱性遺傳①“無中生有，有為隱性“，所以黑色代表______遺傳病。②“無中生有，有為隱性“,所以黑色代表__________遺傳病。隱性顯性3.確定是常還是伴X①在已確定是隱性Ⅰ.隱女的父和子沒病，則一定是______遺傳。Ⅱ.隱女的父和子都患病，則很可能是_________遺傳。伴X隱常隱常見排除常隱的句子：12的父親7不攜帶致病基因系譜圖13.確定是常還是伴X①在已確定是顯性Ⅰ.顯男的母和女沒病，則一定是______遺傳。Ⅱ.顯男的母和女都患病，則很可能是_________遺傳。伴X顯常顯4.無法確定遺傳方式時(shí)看文字信息“如XX不含致病基因”，12的父親7不攜帶致病基因“其中一種病為伴性遺傳病”，“電泳圖”常見排除常隱的句子：4.無法確定遺傳方式時(shí)看文字信息“如XX不含致病基因”，12的父親7不攜帶致病基因“其中一種病為伴性遺傳病”，“電泳圖”[與電泳圖譜結(jié)合考查]人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細(xì)胞貧血癥受基因B和b控制，兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)常染色體上，假設(shè)白化病基因與相對(duì)應(yīng)的正常基因相比，缺失了一個(gè)限制酶切點(diǎn)，圖1表示某家族遺傳系譜圖，圖2表示甲、乙、丙3人白化基因或相對(duì)應(yīng)正常基因的核酸分子雜交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。(1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是______、__________。(2)已知對(duì)Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體進(jìn)行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同。Ⅱ6個(gè)體的基因型可能是________，Ⅲ9個(gè)體正常的可能性為________。(3)白化病與鐮刀型細(xì)胞貧血病這兩種性狀所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為______________________________________________；______________________________________________。(4)如果要通過產(chǎn)前診斷確定Ⅲ9是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是_______。

5.實(shí)在沒信息——猜不可能為伴X隱性①連續(xù)遺傳→最可能是顯性患者數(shù)相當(dāng)→女患>男患→連續(xù)遺傳→女患者多→伴X顯考點(diǎn)2遺傳系譜圖的判定②隔代遺傳→最可能是隱性常顯伴X顯患者數(shù)相當(dāng)→女患>男患→常隱伴X隱[例題]分析下面家族中某種單基因遺傳病的系譜圖，下列相關(guān)敘述中正確的是 （)

A．該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病

B．Ⅲ8和Ⅱ5基因型相同的概率為2/3

C．Ⅲ10肯定有一個(gè)致病基因是由Ⅰ1傳來的

D．Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女發(fā)病率為1/4B[例題]如圖所示是某單基因遺傳病系譜圖，通過基因診斷知道3號(hào)個(gè)體不攜帶該遺傳病的致病基因。有關(guān)該遺傳病的分析錯(cuò)誤的是 (

)

A．該致病基因的遺傳一定遵循孟德爾的基因分離定律

B．6號(hào)和7號(hào)生育患該遺傳病小孩的概率為1/8

C．如果6號(hào)和7號(hào)的第一個(gè)小孩患該遺傳病，那么第二個(gè)小孩還患該遺傳病的概率為1/4

D．3號(hào)和4號(hào)再生一個(gè)男孩是正常的概率為1/4

D1.生一個(gè)患病男孩和生一個(gè)男孩患病問題人類的先天性白內(nèi)障是常染色體顯性遺傳病，低血鈣佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，一個(gè)先天性白內(nèi)障男性(血鈣正常)和一個(gè)低血鈣佝僂病女性(眼球正常)婚配，生有一個(gè)正常女孩。該夫婦又生下一男一女雙胞胎，則兩個(gè)孩子均正常的可能性為(

)

A．1/16B．1/8C．1/32D．1/64A考點(diǎn)3概率計(jì)算問題[2014新課標(biāo)Ⅰ]下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖（深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體）。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是（）A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必須是純合子B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必須是純合子C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必須是雜合子D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必須是雜合子2.限定條件題AaAaAaA_A_A_A_3.兩對(duì)等位基因控制一個(gè)疾病某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因。已知Ⅰ1基因型為AaBB，且Ⅱ2與Ⅱ3婚配的子代不會(huì)患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是(

)A．Ⅰ3的基因型一定為AABbB．Ⅱ2的基因型一定為aaBBC．Ⅲ1的基因型可能為AaBb或AABbD．Ⅲ2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病概率為3/16B考點(diǎn)3概率計(jì)算問題4.同卵雙生和異卵雙生如圖所示是某遺傳病的系譜圖。6號(hào)和7號(hào)為同卵雙生(由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來)，8號(hào)和9號(hào)為異卵雙生(由兩個(gè)不同的受精卵發(fā)育而來)，如果6號(hào)和9號(hào)個(gè)體結(jié)婚，則他們生出正常男孩的概率是(

)A．5/12B．5/6 C．3/4 D．3/8A考點(diǎn)3概率計(jì)算問題5.不完全顯現(xiàn)下圖是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該形狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）.1）請(qǐng)分析中度患病者的發(fā)病原因：__________________________________________________________。2）每一百萬人中有一嚴(yán)重患者，則正常基因的頻率是

。D基因于LDL受體的形成有關(guān)，中度患者是雜合子，形成的LDL受體較少，導(dǎo)致胞外LDL進(jìn)入細(xì)胞較少99.9%3）由圖可知攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是

，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是

割

。4）圖Ⅱ是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)查情況，Ⅱ7與Ⅱ8生一個(gè)同時(shí)患這兩種病的孩子的幾率是

，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ8必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是

。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了

。6.兩種遺傳病的概率求解方法：先求出后代患病的概率，假設(shè)為m和n序號(hào)類型計(jì)