運動神經元病腦病科肌萎縮側索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）是脊髓前角細胞、腦干運動神經元與錐體束同時受累，以上、下運動神經元損害并存為特征的神經系統退行性疾病。臨床表現為自肢體遠端開始的非對稱性肌無力和肌萎縮，導致運動功能嚴重障礙甚至呼吸肌麻痹，患者多于3-5年內死亡。是運動神經元病中最常見的一種類型。這一術語1874年由法國“神經學之父”JeanMartinCharcot開始使用，固在法國又被稱為Charcot病。在美國，ALS也會作為運動神經元病的總稱所用，又被稱為LouGehrig（盧伽雷）疾病，得名于1941年死于此病的美國棒球運動員。在英聯邦國家，ALS常常被稱為運動神經元?。╩otorneurondisease，MND）。我國倡導專業醫學遵循國際神經病學聯盟（WorldFederationofNeurology）的命名使用肌萎縮側索硬化(ALS)，便于與國際交流。冰桶挑戰

“冰桶挑戰”是“ALSIceBucketChallenge”的簡稱，是美國ALS協會發起的一項公益活動挑戰賽，在美國ALS也會泛指運動神經元病，所以冰桶挑戰是一場旨在喚起民眾關注肌萎縮側索硬化癥（運動神經元?。┎槠浠颊呔杩畹墓婊顒?，冰桶挑戰由開始的“冰水挑戰”發展而來，后由一名高爾夫球球手ChrisKennedy接受了冰桶挑戰后，點名了其丈夫為ALS患者的表妹珍妮特（JeanetteSenerchia）。珍妮特于第二日接受了挑戰，并點名了同樣患有ALS，現效力洋基隊的球手柏特·昆恩（PatQuinn）參與。這樣冰桶挑戰與ALS聯系開來并迅速風靡全球，最終全球總捐款超過2億美金。概念運動神經元病是一組病因未明，選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經元、皮質椎體細胞和椎體束的慢性進行性疾病。臨床上兼有上和/或下運動神經元受損的體征，表現為肌無力、肌萎縮和椎體束征的不同組合，感覺和括約肌功能一般不受影響。呈全球性分布年發病率約2/10萬人群患病率4-6/10萬通常30-60歲起病,男性多見進行性加重的肌萎縮、肌無力最終因呼吸肌麻痹&呼吸道感染死亡平均3-5年,無藥可治,Riluzole延長半年.臨床特點尚不明確，可能與下列因素有關：1.遺傳因素：5~10%ALS有遺傳性，稱FALS；2.免疫因素：MND患者血清中檢出多種抗體和免疫復合物，但未能證實免疫攻擊的靶細胞是運動神經元；3.中毒因素：興奮性氨基酸：谷氨酸；植物毒素：木薯中毒；微量元素缺乏或堆積：鋁、錳、銅；4.慢性病毒感染及惡性腫瘤：少數脊髓灰質炎出現MND；有些MND并發惡性腫瘤，腫瘤治療好轉時MND也好轉病因病理部位：皮質運動區椎體細胞腦干下部運動神經核脊髓前角細胞椎體束病變：神經元變性，數目減少臨床表現根據受損部位的不同組合，分為四型：1.肌萎縮性側索硬化（ALS）脊髓前角細胞、腦干運動神經核及椎體束受累；上、下運動神經元受損的表現并存；多在40歲以后發病，男性多于女性；首發癥狀常為手指運動不靈活，無力，肌萎縮，肌束顫動，向近端發展，整個上肢表現為下運動神經元受損，下肢表現為上運動神經元受損；無客觀感覺異常；晚期可出現延髓麻痹；病程持續進展，死于呼吸肌麻痹；平均3~5年生存期。臨床表現根據受損部位的不同組合，分為四型：2.進行性脊肌萎縮癥（PSMA）：只累及脊髓前角細胞，表現為下運動神經元受損；30歲左右發病，男性多見；首發癥狀常為一側手肌無力、萎縮，逐漸向近端發展；也可累及下肢；可累及延髓，出現延髓麻痹，死于肺內感染。臨床表現根據受損部位的不同組合，分為四型：3.進行性延髓麻痹（PBP）：病變侵及腦橋和延髓運動神經核；多中年以后發病；構音不清，吞咽困難，飲水嗆咳，咀嚼無力，舌肌萎縮伴肌束顫動，咽反射消失，也可有下頜反射亢進，強哭強笑，真、假性球麻痹并存；進展快，預后不良，多在1~3年內死于呼吸肌麻痹和肺內感染。臨床表現根據受損部位的不同組合，分為四型：4.原發性側索硬化（PLS）只累及椎體束；少見，中年發??；首發癥狀常為雙下肢對稱性痙攣性癱瘓，進展慢，可逐漸累及上肢，表現為四肢上運動神經元受損癥狀；無感覺異常，無肌萎縮；可出現假性球麻痹。臨床分期但研究證明有些患者的表現符合ALS的臨床診斷標準，但用這四個亞型難以概括。近年研究按世界神經病學聯合會埃斯科里亞爾（ElEscorial）診斷ALS，主要將ALS分八個臨床表型，這些類型在發病年齡，延遲診斷的時間，合并額顳葉癡呆的比率，生存期，3、5、10年存活率等均有差異。這8個分型建立診斷時的臨床表現基礎上，但在隨訪中要收集患者所有可用的資料，不斷修訂。⑴、經典（夏科）型ALS（C-ALS）：在上肢或下肢出現特征性癥狀或體征，錐體束征明確，但不突出。

⑵、延髓型ALS（B-ALS）：這些患者為延髓發病，有構音障礙和/或吞咽困難，舌萎縮，肌束震顫。在發病后的前6個月內沒有周圍脊髓損害癥狀。在前6個月錐體束征可以不明顯，但之后要顯而易見。⑶、連枷臂綜合征（FA-ALS）：本類型患者的特點是逐漸發展，主要是上肢近端無力和萎縮。此類型包括病程中某一階段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但無肌張力增高或陣攣。在發生癥狀后局限于上肢的受累功能至少有12個月。⑷、連枷腿綜合征（FL-ALS）：患者特點是逐漸進展，下肢遠端出現的無力和萎縮。此類型包括病程中某一階段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但無肌張力增高或陣攣。患者下肢近端起病的萎縮和無力，在無遠端受累時列為經典型ALS。⑸、錐體束征型ALS（P-ALS）（上運動神經元損害突出的ALS）：這些患者的臨床表現主要是錐體束征，主要表現為嚴重的痙攣性截癱/四肢癱，有一個或多個體征：巴賓斯基或Hoffmann征，腱反射亢進，下頜陣攣性抽動，構音障礙和假性球麻痹。痙攣性麻痹可以存在于發病初期或疾病晚期。這些患者在發病時可以至少在兩個不同區域同時表現有明顯的下運動神經元損害的體征如肌肉無力和萎縮，肌電圖檢查存在慢性和活動性的失神經損害。⑹、呼吸型ALS（R-ALS）：這些患者發病時表現為彌漫性呼吸功能損害，為休息或在勞累時端坐呼吸或呼吸困難，在發病第6個月后只有輕微的脊髓或延髓體征。這些患者可以表現出上運動神經元受累的表現。⑺、純下運動神經元綜合征（PLMND）：這些患者有逐漸進展的LMN受累的臨床和電生理證據。這個類型中排除了①以標準化神經節段傳導研究存在運動傳導阻滯者，②臨床上有UMN體征者，③類運動神經元病綜合征疾病史者，④有家族病史的脊髓性肌萎縮癥，⑤SMN1基因的缺失者或⑥CAG患者雄激素受體基因重復異常擴展的遺傳性延髓脊髓性肌萎縮癥，⑦神經影像學研究除外結構損害。⑻、純上運動神經元綜合征（PUMN）：這些患者上運動神經元損害的臨床癥狀包括嚴重的痙攣性截癱/四肢癱，巴賓斯基征或Hoffmann征，反射極度活躍，下頜陣攣性抽動，構音障礙和假性球麻痹。這個類型中排除了①隨訪過程中按照埃斯科里亞爾標準有臨床或肌電圖表現的下運動神經元受累征象的患者，②類運動神經元病綜合征病史患者，和③有痙攣性截癱/四肢癱家族史的患者和④基因突變相關的遺傳性痙攣性截癱（SPG3A，SPG4，SPG6，SPG7和SPG20）的患者臨床表現在同一區域，同時存在上、下運動神經元受累的體征，是診斷ALS的要點。（1）下運動神經元受累體征主要包括肌肉無力、萎縮和肌束顫動。通常檢查舌肌、面肌、咽喉肌、頸肌、四肢不同肌群、背肌和胸腹肌。（2）上運動神經元受累體征主要包括肌張力增高、腱反射亢進、陣攣、病理征陽性等。通常檢查吸吮反射、咽反射、下頦反射、掌頦反射，四肢腱反射、肌張力，Hoffmann征、下肢病理征、腹壁反射，以及有無強哭強笑等假性延髓麻痹表現。（3）臨床體檢是發現上運動神經元受累的主要方法。在出現明顯肌肉萎縮無力的區域，如果腱反射不低或活躍，即使沒有病理征，也可以提示錐體束受損。（4）對患者進行隨診，動態觀察體征的變化，也可以反映出疾病的進行性發展過程。輔助檢查1.EMG:神經源性改變；2.肌肉活檢：有助于診斷，但無特異性；3.MRI：部分病例可見脊髓、腦干萎縮。診斷1.中年以后發病，起病隱襲；2.進行性加重；3.表現為上、下運動神經元受累；4.無感覺障礙；5.EMG:神經源性改變。必須有下列神經癥狀和體征：

下運動神經元病損特征(包括目前臨床表現正常,肌電圖異常)；

上運動神元病損特征；病情逐步進展。

下列依據支持ALS診斷：

一處或多處肌束震顫；肌電圖提示神經源性損害；運動和感覺神經傳導速度正常，但遠端運動傳導潛伏期可以延長，波幅低；無傳導阻滯。

ALS診斷確定性臨床表現確診(definite)延髓&2個脊髓部位(頸\胸\腰骶),或3個脊髓部位上\下運動神經元體征擬診(probable)2個或更多部位上\下運動神經元體征,部位可不同,但某些上運動神經元體征必須在下運動神經元缺損的上部可能(possible)僅1個部位上&下運動神經元體征,或在2個或更多部位僅有上運動神經元體征,或下運動神經元體征在上運動神經元體征的上部疑診(suspected)至少2個部位下運動神經元體征

世界神經病學聯盟ALS臨床診斷延髓、胸髓、頸髓、腰骶髓4個部位中3個部位同時出現上下運動神經元受累為確診。2個部位為擬診。僅1個部位為可能。至少2個部位下運動神經元體征為疑診。中華醫學會神經科分會診斷標準ALS不應有下列癥狀和體征：

感覺障礙體征；

明顯括約肌功能障礙；

視覺和眼肌運動障礙；自主神經功能障礙；錐體外系疾病的癥狀和體征；

Alzheimer病的癥狀和體征；

可由其他疾病解釋的類ALS綜合征的癥狀和體征。

頸椎病脊髓空洞癥下運動神經元綜合征

多灶性運動神經病進行性脊肌萎縮癥運動軸索性周圍神經病副瘤性運動神經元病青年良性遠端手肌萎縮癥(平山病)

脊髓灰質炎后遺癥其他鑒別診斷鑒別診斷1.脊髓肌萎縮癥（SMA）常染色體隱性遺傳病；肌無力，肌萎縮從四肢近斷開始；進展慢，可存活20年以上。鑒別診斷2.頸椎病：肌萎縮較輕，僅限于上肢部分肌群常伴有相對應節段的感覺異常、疼痛、麻木，也可有感覺平面；脊髓受壓嚴重者可有括約肌障礙；肌束震顫少見無腦干癥狀胸鎖乳突肌EMG無改變，ALS陽性率達94%鑒別診斷3.脊髓空洞癥節段性分離性感覺障礙；常伴有顱骨及脊柱畸形；進展緩慢；MRI可清楚顯示空洞鑒別診斷4.良性肌束震顫見于正常人，為廣泛粗大的肌束震顫，無肌無力及肌萎縮鑒別診斷5.平山?。℉irayamadisease）由日本學者平山惠造于1956年報道。臨床少見，好發青年男性，慢性起病，單側或雙側上肢遠端肌無力和肌萎縮，多有冷麻痹,暴露在寒冷環境，無力明顯加重。頸髓MRI有特征表現。鑒別診斷6.多灶性運動神經病(MMN)慢性進展的局限性下運動神經元損害，肌無力分布不對稱,上肢為主，不伴有錐體束征，無感覺障礙。EMG示多灶性運動傳導阻滯和纖顫波。血清神經節苷酯GM1-Ab滴度↑IVIg治療可有戲劇性療效。治療目前尚無有效治療；支持、對癥治療。對癥治療保證足夠營養，改善全身狀況呼吸困難，氣管切開吞咽困難，胃管鼻飼肌肉痙攣，解痙鎮痛肢體攣縮，理療運動被證實是唯一有效對抗谷氨酸興奮毒作用的藥物---利魯唑保護剩余運動神經元，延緩疾病進程價格昂貴：

約4500元/月，約5—6萬元/年

四個作用：抑制谷氨酸的釋放阻斷興奮性氨基酸受體抑制神經末梢和運動神經元細胞體上的電壓依賴性鈉通道激活G蛋白依賴的信號傳導系統。研究方向神經保護劑抗谷氨酸藥物神經營養因子抗氧化和自由基清除劑干細胞基因治療

贈送精美圖標1、字體安裝與設置如果您對PPT模板中的字體風格不滿意，可進行批量替換，一次性更改各頁面字體。在“開始”選項卡中，點擊“替換”按鈕右側箭頭，選擇“替換字體”。（如下圖）在圖“替換”下拉列表中選擇要更改字體。（如下圖）在“替換為”下拉列表中選擇替換字體。點擊“替換”按鈕，完成。402、替換模板中的圖片模板中的圖片展示頁面，您可以根據需要替換這些圖片，下面介紹兩種替換方法。方法一：更改圖片選中模版中的圖片（有些圖片與其他對象進行了組合，選擇時一定要選中圖片本身，而不是組合）。單擊鼠標右鍵，選擇“更改圖片”，選擇要替換的圖片。（如下圖）注意：為防止替換圖片發生變形，請使用與原圖長寬比例相同的圖片。40PPT放映設置PPT放映場合不同，放映的要求也不同，下