巨幼細胞性貧血

(megaloblasticanemia，MA)概述

定義病因發病機制臨床表現實驗室檢查鑒別診斷治療定義巨幼細胞性貧血(megaloblasticanemia)是脫氧核糖核酸(DNA)合成的生物化學障礙及DNA復制速度減緩所致的疾病。通常是缺乏葉酸、維生素B12所引起的營養性大細胞貧血。病因1.攝入不足2.需要量增加3.吸收不良：胃腸道疾病、藥物干擾和內因子抗體形成（惡性貧血）4.代謝異常：肝病、某些抗腫瘤藥物的影響5.利用障礙：嘌呤、嘧啶自身合成異常或化療藥物影響等。發病機制VitB12↓葉酸↓RBC核發育落后于細胞漿RBC體積變大巨幼紅細胞葉酸四氫葉酸VitB12催化四氫葉酸↓DNA合成↓RBC分裂、增殖時間↑Hb合成不受影響2025/1/19臨床表現

長

(long)

呆(dull)

巨(huge)2025/1/19長2/3為6~12月，2歲后少見。病程長，起病緩慢長期母乳喂養蔬菜烹煮時間過長2025/1/19呆一般表現虛胖毛發稀疏發黃輕至中度貧血精神神經癥狀呆滯、反應遲鈍不呆

癡呆震顫血液系統：肝、脾、淋巴結腫大。消化系統：厭食、腹瀉等。2025/1/19巨（實驗室檢查）

血象呈大細胞性貧血紅細胞大小不等、出現巨大的紅細胞正常紅細胞

巨紅細胞

巨紅細胞實驗室檢查血象:中性粒細胞變大，有分葉過多現象。骨髓:原紅、早幼紅相對多,各期幼紅細胞巨幼變(巨)生化實驗：血清Vit

B12＜100ng/ml(74pmol/L)Vit

B12缺乏血清葉酸＜6.8nmol/L(3ng/ml)葉酸缺乏紅細胞葉酸＜227nmol/L(100ng/ml)2025/1/19正常外周血RBC形態正常紅細胞大小較為一致，直徑6~9um在各種貧血時，紅細胞可出現大、小不一。直徑>10um為大紅細胞，>15um為巨紅細胞。正常桿狀核或分葉核粒細胞直徑為10-15um2025/1/19MA血象：紅細胞大小不均，易見大紅細胞、巨紅細胞、橢圓形紅細胞。一個分葉過多的中性粒細胞。可見高色素性大紅細胞、中心淡染區消失。MA血象：雙核巨晚幼紅細胞、含一個Howell-Jolly小體，嗜多色性紅細胞中有一個Cabot環。易見高色素性紅細胞、橢圓形紅細胞。MA血象：可見巨中幼紅細胞和巨晚幼紅細胞。紅細胞大小不等，易見大紅細胞、巨紅細胞。

2025/1/19實驗室檢查骨髓增生明顯活躍，以紅系增生為主骨髓中出現較多巨幼紅細胞各期幼紅細胞均出現巨幼變(megaloblastictransformation)2025/1/192025/1/19營養不良性大細胞型貧血的骨髓象

MA骨髓象：有核細胞增生明顯活躍MA骨髓紅系增生顯著，巨幼變（胞體大、核漿發育不平衡“核幼漿老”）MA骨髓象：巨中幼紅細胞，胞體巨大、核染色質疏松呈細顆粒狀。粒系也可巨幼變，巨中性晚幼粒細胞，胞體較大、核染色質疏松。MA骨髓象：巨中幼紅細胞和巨中性晚幼粒胞體較大、核染色質疏松，巨晚幼紅細胞中含5個Howell-Jolly小體。MA骨髓象：巨早幼紅細胞和巨中幼紅細胞增多，巨晚幼紅細胞胞漿中有4個Howell-Jolly小體。MA骨髓象：早、中、晚個階段巨幼紅細胞增多，可見核分裂的巨幼紅細胞。MA骨髓象：巨核細胞核染色質較細致呈分葉狀。MA骨髓象糖原染色：巨幼紅細胞糖原染色陰性、成熟中性粒細胞陽性（紫紅顆粒），表明巨幼紅細胞為良性增生。鑒別診斷

MDS-RA、AML-M6；

少數巨幼貧可有明顯的全血細胞減少，與AA鑒別；肝病；

VitB12缺乏癥與神經系統疾病；溶貧治療預防：嬰兒及時添加輔食。治療：去因治療，改善飲食，治療腸道疾病特效治療VitB12:100

g/次，肌注2~3次/周2~4周

500

g/次/日葉酸：5-10mg/次，口服3次/日2~4周2025/1/19定義巨幼細胞性貧血(megaloblasticanemia)是脫氧核糖核酸(DNA)合成的生物化學障礙及DNA復制速度減緩所致的疾病。通常是缺乏葉酸、維生素B12所引起的營養性大細胞貧血。發病機制VitB12↓葉酸↓RBC核發育落后于細胞漿RBC體積變大巨幼紅細胞葉酸四氫葉酸VitB12催化四氫葉酸↓DNA合成↓RBC分裂、增殖時間↑Hb合成不受影響MA骨髓象：巨中幼紅細胞，胞體巨大、核染色質疏松呈細顆粒狀。粒系也可巨幼變，巨中性晚幼粒細胞，胞體較大、核染色質疏松。