PAGEPAGE7第15天人類(lèi)遺傳病(建議用時(shí)40分鐘)一、選擇題1.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()A.單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B.染色體結(jié)構(gòu)變更可以導(dǎo)致遺傳病C.單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的疾病D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響2.下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺碘,導(dǎo)致誕生的嬰兒得先天性呆小癥B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)覺(jué)自己起先禿發(fā),據(jù)了解他的父親在40歲左右也起先禿發(fā)D.一家三口,由于未留意衛(wèi)生,在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎病3.曾經(jīng)有幾篇新聞報(bào)道描述了一個(gè)驚人的發(fā)覺(jué):有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向,有反社會(huì)行為。有人稱(chēng)多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述,正確的是()A.患者為男性,是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細(xì)胞所致B.患者為男性,是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致C.患者為女性,是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細(xì)胞所致D.患者為女性,是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致4.在下列人類(lèi)的生殖細(xì)胞中,兩者結(jié)合能產(chǎn)生唐氏綜合征的組合是()①23+X②22+X③21+Y④22+YA.①③B.②③C.①④D.②④5.抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述,正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)6.下列屬于遺傳病的是()A.急性肺炎 B.白化病C.急性腸炎 D.流行性肝炎7.一個(gè)男子把色盲基因Xb傳給他外孫女的概率為()A.1/2B.1/4C.1/8D.08.下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),不正確的是()選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷9.通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不須要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B.夫婦中有核型異樣者C.夫婦中有先天性代謝異樣者D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者10.如圖為某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮配子產(chǎn)生過(guò)程中的基因突變和染色體變異,下列有關(guān)推斷錯(cuò)誤的是()A.該致病基因可能是隱性基因或顯性基因B.該致病基因可能位于常染色體或X染色體上C.Ⅱ3和Ⅱ4的基因型肯定相同D.Ⅰ1和Ⅱ4的基因型肯定不同11.遲發(fā)型成骨不全癥(瓷娃娃)是一種單基因遺傳病。如圖為某醫(yī)院對(duì)該病患者家系進(jìn)行的調(diào)査結(jié)果。已知Ⅱ3、Ⅲ1均無(wú)該病的致病基因,下列相關(guān)說(shuō)法正確的是()A.調(diào)查瓷娃娃的發(fā)病率時(shí),應(yīng)在患者的家系中進(jìn)行B.該遺傳病的產(chǎn)前診斷措施是對(duì)胎兒進(jìn)行染色體檢查C.據(jù)系譜圖分析,該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳D.代代有患者為顯性遺傳,Ⅳ1是雜合子的概率為2/312.囊性纖維化病是一種常染色體遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者。假如他們向你詢(xún)問(wèn)他們的孩子患該病的概率有多大,你會(huì)怎樣告知他們?()A.“你們倆沒(méi)有一人患病,因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)”B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者,不會(huì)影響到你們的孩子”C.“依據(jù)家系遺傳分析,你們的孩子患該病的概率為”D.“由于你們倆的弟弟都患有該病,因此你們的孩子患該病的概率為”二、非選擇題13.亨廷頓舞蹈癥是由第4號(hào)常染色體上的Humtington基因發(fā)生突變引起的人類(lèi)遺傳病,患者一般在中年發(fā)病。某家庭亨廷頓舞蹈癥系譜圖如圖:回答下列問(wèn)題:(1)Humtington基因發(fā)生突變可能是由于DNA分子中發(fā)生堿基的增加、缺失或__________而引發(fā)的基因結(jié)構(gòu)變更。

(2)Ⅲ6的基因型是__________(填“HH”“Hh”或“hh”),緣由是________________________________。

(3)Ⅲ7是患者的概率為_(kāi)_________,Ⅲ7在誕生前,為確定其是否患亨廷頓舞蹈癥,可用__________的手段來(lái)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。目前對(duì)此病的治療思路之一是特異性降解由突變體基因合成的mRNA,從而阻擋基因表達(dá)中__________環(huán)節(jié)。

(4)若Ⅲ代中某個(gè)體基因型為HHh,探討發(fā)覺(jué)其緣由為染色體變異,則該變異__________(填“肯定”或“不肯定”)是染色體數(shù)目變異,緣由是__________。

14.鐮狀細(xì)胞貧血(SCD)是一種單基因遺傳疾病,如圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請(qǐng)回答下列問(wèn)題:(1)SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)的一對(duì)等位基因都能表達(dá),那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有____________條異樣肽鏈,最少有____________條異樣肽鏈。

(2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的部分基本吻合。與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比,基因型為HbAHbS的個(gè)體對(duì)瘧疾病原體反抗力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的________________基因出現(xiàn)的頻率高。在疫區(qū)運(yùn)用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為_(kāi)___________的個(gè)體比例上升。

(3)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式,調(diào)查方法可分別選擇____________(填序號(hào))。

①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查②在患者家系中調(diào)查③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查④對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析比對(duì)(4)若一對(duì)夫婦中男性來(lái)自HbS基因頻率為1%～5%的地區(qū),其父母都是攜帶者;女性來(lái)自HbS基因頻率為10%～20%的地區(qū),她的妹妹是患者。請(qǐng)預(yù)料這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為_(kāi)___________。

暑假作業(yè)·高一年級(jí)輕松提升生物第15天人類(lèi)遺傳病?答案一、選擇題1.【解析】選D。人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的遺傳病,單個(gè)基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生,如鐮狀細(xì)胞貧血;染色體結(jié)構(gòu)的變更可以導(dǎo)致遺傳病,如貓叫綜合征;多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的影響。2.【解析】選C。孕婦缺碘,導(dǎo)致胎兒缺乏甲狀腺激素,影響胎兒正常發(fā)育,進(jìn)而引起嬰兒患呆小癥;食物中缺少維生素A,導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥,并非是父親傳給兒子,它們都是由環(huán)境因素引起的疾病,與遺傳物質(zhì)沒(méi)有關(guān)系;甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過(guò)食物等媒介傳播引起的,屬于傳染病,與遺傳無(wú)關(guān);禿發(fā)是由于遺傳因素,再加上肯定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況變更)引起的,屬于遺傳病。3.【解析】選B。含有Y染色體的應(yīng)為男性,緣由是父親的次級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)其次次分裂后期,姐妹染色單體分開(kāi)后,沒(méi)有均分到兩個(gè)子細(xì)胞中去,形成異樣精子(含兩條Y染色體)。4.【解析】選C。唐氏綜合征又叫21三體綜合征,是指患者的體內(nèi)比正常人多了1條21號(hào)染色體。其可能由正常的卵細(xì)胞(22+X)和異樣的精子(23+X或23+Y)受精形成,也可能是異樣的卵細(xì)胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)受精形成。5.【解析】選B。短指為常染色體顯性遺傳病,男女發(fā)病率相等,故A項(xiàng)錯(cuò)誤。紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者,故B項(xiàng)正確?？咕S生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,女性有兩條X染色體,發(fā)病率更高,故C項(xiàng)錯(cuò)誤。白化病為常染色體隱性遺傳病,表現(xiàn)為隔代遺傳,故D項(xiàng)錯(cuò)誤。6.【解析】選B。急性肺炎是致病菌導(dǎo)致的炎癥,A錯(cuò)誤;白化病是常染色體隱性遺傳病,B正確;急性腸炎是致病菌或過(guò)敏反應(yīng)導(dǎo)致的炎癥,C錯(cuò)誤;流行性肝炎是傳染病,D錯(cuò)誤。7.【解析】選A。男子將色盲基因傳給女兒的概率為100%,女兒再傳給男子外孫女的概率為1/2。【延長(zhǎng)探究】(1)該男子將色盲基因Xb傳給他孫子的概率是多少?提示:0。男性的X染色體不傳給兒子和孫子。(2)一個(gè)色盲女子把色盲基因Xb傳給她外孫女的概率是多少?提示:1/2。該色盲女子(XbXb)把色盲基因Xb傳給女兒的概率是1,女兒(X-Xb)將該色盲基因傳給色盲女子外孫女的概率是1/2。8.【解析】選B。X染色體隱性遺傳病,XbXb×XBY所生女孩均正常,所生男孩均患病,所以選擇生女孩,A正確;常染色體隱性遺傳病,Aa×Aa無(wú)論生男生女均有患病的,不能選擇生女孩,B錯(cuò)誤;X染色體顯性遺傳病,XaXa×XAY所生男孩均正常,所生女孩均患病,所以選擇生男孩,C正確;常染色體顯性遺傳病,Tt×tt無(wú)論生男生女均有患病的,所以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷可以有效預(yù)防患兒的誕生,D正確。9.【解析】選A。孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱,跟遺傳無(wú)關(guān),一般不須要進(jìn)行細(xì)胞檢查,A符合題意;夫婦中有核型異樣者,可能是由于遺傳導(dǎo)致的,此時(shí)須要對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,B不符合題意;夫婦中有先天性代謝異樣者,可能是由于遺傳導(dǎo)致的,此時(shí)須要對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,C不符合題意;夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,可能是由于遺傳導(dǎo)致的,此時(shí)須要對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,D不符合題意。10.【解題指南】本題解題關(guān)鍵是對(duì)遺傳系譜圖的分析推斷,可用假設(shè)法對(duì)圖中各個(gè)體的基因型進(jìn)行分析。(1)假設(shè)該病為常染色體顯性遺傳,則Ⅰ1基因型為aa,Ⅰ2基因型為Aa,Ⅱ3和Ⅱ4基因型均為aa。(2)設(shè)該病為常染色體隱性遺傳,則Ⅰ1基因型為AA或Aa,Ⅰ2基因型為aa,Ⅱ3和Ⅱ4基因型均為Aa,依此類(lèi)推,分析答題即可?！窘馕觥窟xD。據(jù)題圖分析,該病致病基因可能是隱性基因或顯性基因,致病基因可能位于常染色體或X染色體上,無(wú)論該病是何種遺傳方式,Ⅱ3和Ⅱ4的基因型肯定相同,若該病是常染色體顯性遺傳,則Ⅰ1和Ⅱ4的基因型肯定相同。11.【解析】選C。調(diào)查瓷娃娃的發(fā)病率時(shí),應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查;該遺傳病是一種單基因遺傳病,其產(chǎn)前診斷措施是對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè);已知Ⅱ3、Ⅲ1均無(wú)該病的致病基因,而Ⅲ2、Ⅳ1均為該病患者,說(shuō)明該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳;該病為常染色體顯性遺傳病,已知Ⅱ3、Ⅲ1均無(wú)該病的致病基因,據(jù)此可推知:表現(xiàn)型正常的Ⅲ1為隱性純合子,患者Ⅲ2為雜合子,并且Ⅳ1患病,Ⅳ1是雜合子的概率為1。12.【解析】選D。依據(jù)題意可推知囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病(相關(guān)基因用A、a表示)。據(jù)這對(duì)夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟,但在家庭的其他成員中無(wú)該病患者分析可知,這對(duì)夫婦的雙親都是雜合子(Aa),這對(duì)夫婦的基因型均為AA、Aa,因此他們所生子女患病可能性為。二、非選擇題13.【解析】依據(jù)遺傳系譜圖分析,圖中Ⅰ1、Ⅰ2有病,生出了正常的兒子Ⅱ3,說(shuō)明亨廷頓舞蹈癥是顯性遺傳病;又因?yàn)轭}干信息表明該病的基因在常染色體上,所以該病為常染色體顯性遺傳病。(1)基因突變指的是DNA分子中堿基的替換、增加或者缺失,引起的基因結(jié)構(gòu)的變更。(2)依據(jù)以上分析已知亨廷頓舞蹈癥是常染色體顯性遺傳病,由于Ⅱ5正常,基因型為hh,所以Ⅲ6必定從Ⅱ5那兒獲得h,所以Ⅲ6基因型為Hh。(3)據(jù)遺傳系譜圖分析可知,Ⅰ1、Ⅰ2都是Hh,則Ⅱ4基因型為1/3HH、2/3Hh,所以Ⅲ7是患者的概率=1-2/3×1/2=2/3。該病為單基因遺傳病,可以通過(guò)基因檢測(cè)的方式進(jìn)行產(chǎn)前診斷。依據(jù)題意,治療該病的方式是通過(guò)特異性降解由突變體基因合成的mRNA,而mRNA是翻譯的模板,說(shuō)明阻斷的是翻譯過(guò)程。(4)染色體結(jié)構(gòu)變異中重復(fù)也可能導(dǎo)致該個(gè)體的基因型為HHh,所以該變異不肯定是染色體數(shù)目變異。答案:(1)替換(2)Hh該病為常染色體顯性遺傳病,Ⅲ6為患者肯定含有H基因,Ⅱ5的基因型為hh,其中一個(gè)h肯定會(huì)遺傳給Ⅲ6,所以Ⅲ6的基因型為Hh(3)2/3基因檢測(cè)翻譯(4)不肯定染色體結(jié)構(gòu)變異也可能導(dǎo)致該個(gè)體的基因型為HHh14.【解析】(1)血紅蛋白由2條α肽鏈、2條β肽鏈組成,由于SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常,因此HbA和HbS基因編碼β鏈,雜合子等位基因都編碼,因此既含有正常β鏈,也含有異樣β鏈,所以體內(nèi)血紅蛋白分子中最多含有2條異樣β鏈,最少含有0條異樣β鏈。(2)由于與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比,基因型為HbAHbS的個(gè)體對(duì)瘧疾病原體反抗力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的HbS基因頻率