急性白血病臨床表現演講人：03-22CONTENTS急性白血病概述臨床表現總述急性淋巴細胞白血病（ALL）特點急性髓細胞白血病（AML）特點實驗室檢查與輔助診斷技術診斷流程與鑒別診斷要點總結：提高急性白血病診療水平急性白血病概述01急性白血病（AL）是一種造血干細胞的惡性克隆性疾病，以骨髓中異常原始細胞及幼稚細胞大量增殖、抑制正常造血為特征，常伴隨貧血、出血、感染和浸潤等臨床表現。定義急性白血病的發病機制復雜，涉及遺傳、環境、免疫等多個因素。患者體內發生基因突變或染色體異常，導致造血干細胞分化受阻，異常細胞大量增殖并浸潤其他器官。發病機制定義與發病機制急性白血病在全球范圍內發病率較高，且死亡率較高。我國AML的發病率約為1.62/10萬，而ALL則約為0.69/10萬。急性白血病可發生于任何年齡，但以兒童和青少年多見。男性發病率略高于女性。急性白血病的發病率存在一定的地域和種族差異，可能與遺傳、環境等因素有關。發病率與死亡率年齡與性別分布地域與種族差異流行病學特點根據受累的細胞類型，急性白血病可分為急性淋巴細胞白血病（ALL）和急性髓細胞白血病（AML）兩大類。成人以AML多見，兒童以ALL多見。分類急性白血病的預后因素包括年齡、白細胞計數、染色體核型、基因突變、治療反應等。一般來說，年輕、白細胞計數低、染色體核型正常、無基因突變、對治療反應好的患者預后較好。同時，早期發現、及時診斷和治療也是影響預后的關鍵因素。預后因素分類及預后因素臨床表現總述02急性白血病患者常出現面色蒼白，尤其在活動后更為明顯。由于貧血，患者常感到全身乏力，并伴有頭暈、耳鳴等癥狀。貧血嚴重時，患者可能出現心悸、氣促等心血管系統癥狀。面色蒼白乏力、頭暈心悸、氣促貧血表現急性白血病患者常有皮膚瘀斑、鼻出血等出血表現。皮膚瘀斑、鼻出血部分患者還可能出現牙齦出血、消化道出血等內臟出血癥狀。牙齦出血、消化道出血極少數患者可能發生顱內出血，危及生命。顱內出血出血傾向的原因主要為血小板減少和凝血功能異常。血小板減少和凝血功能異常出血傾向及原因發熱急性白血病患者常出現發熱，多為低熱，也可為高熱。呼吸道、消化道、泌尿生殖道感染患者易發生呼吸道、消化道、泌尿生殖道等部位的感染。敗血癥嚴重感染時可導致敗血癥，危及生命。中性粒細胞減少和功能異常感染風險增加的原因主要為中性粒細胞減少和功能異常。感染風險增加急性白血病患者常有肝脾淋巴結腫大等浸潤表現。肝脾淋巴結腫大骨關節疼痛眼部、口腔、皮膚浸潤中樞神經系統受累部分患者可能出現骨關節疼痛，以胸骨中下段壓痛為顯著。少數患者可有眼部、口腔、皮膚等部位的浸潤表現。中樞神經系統受累時可出現頭痛、嘔吐、頸項強直等癥狀。浸潤征象與器官受累急性淋巴細胞白血病（ALL）特點03急性淋巴細胞白血病（ALL）可發生于任何年齡，但兒童期（0-14歲）是發病高峰，約占兒童白血病的80%。成人ALL發病率相對較低。在ALL患者中，男性和女性的發病率大致相等，沒有明顯的性別差異。發病年齡與性別分布性別分布發病年齡貧血出血感染肝脾淋巴結腫大典型體征和癥狀患者通常會出現貧血癥狀，如面色蒼白、乏力、頭暈等。由于免疫功能低下，患者容易發生各種感染，如呼吸道、消化道、泌尿生殖系統等感染。由于血小板減少和凝血功能異常，患者容易發生出血，表現為皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等。肝脾淋巴結腫大是ALL的常見體征，部分患者可出現骨關節疼痛。中樞神經系統白血病由于ALL細胞容易浸潤中樞神經系統，因此中樞神經系統白血病是ALL的常見并發癥。患者可出現頭痛、嘔吐、視力模糊等癥狀。睪丸白血病男性患兒易并發睪丸白血病，表現為睪丸腫大、疼痛等。其他并發癥ALL患者還可能出現其他并發癥，如高尿酸血癥、腎功能損害、電解質紊亂等。并發癥風險治療方案ALL的治療包括化療、放療、免疫治療等多種手段。具體治療方案需根據患者的年齡、病情、分型等因素制定。預后評估ALL的預后因多種因素而異，包括患者的年齡、分型、治療反應等。一般來說，兒童ALL的預后相對較好，成人ALL的預后較差。經過規范治療，部分患者可獲得長期生存甚至治愈的機會。治療方案及預后評估急性髓細胞白血病（AML）特點0403兒童AML占小兒白血病的30%，且嬰幼兒的AML比成人易發生髓外白血病01可發生于任何年齡，但以中老年人為主02男性發病率略高于女性發病年齡與性別分布骨關節疼痛部分患者可出現骨關節疼痛，以胸骨中下段壓痛為顯著體征肝脾腫大部分患者可出現肝脾腫大，表現為腹部包塊、腹脹等感染發熱、咳嗽、咳痰、腹痛、腹瀉等，嚴重者可出現敗血癥、感染性休克等貧血面色蒼白、乏力、心悸、氣短等出血皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等，嚴重者可出現內臟出血典型體征和癥狀感染由于白細胞減少及化療等因素影響，患者易發生各種感染出血血小板減少及凝血功能異常可導致出血風險增加高尿酸血癥化療期間腫瘤細胞大量破壞，釋放細胞內物質如尿酸等，可導致高尿酸血癥，嚴重者可發生尿酸性腎病彌漫性血管內凝血（DIC）AML患者可發生DIC，表現為出血、休克、器官功能障礙等并發癥風險AML治療的基礎，包括誘導緩解治療和緩解后治療，具體方案根據患者病情和年齡等因素制定化療對于部分高危或復發難治的患者，可考慮進行造血干細胞移植造血干細胞移植包括輸血、抗感染、止血等對癥治療支持治療根據患者的年齡、白細胞計數、染色體核型、基因突變等因素進行預后評估，制定個體化的治療方案和隨訪計劃。預后評估治療方案及預后評估實驗室檢查與輔助診斷技術05123反映貧血程度，是急性白血病常見表現之一。紅細胞和血紅蛋白減少白細胞增多或減少，同時可能出現原始和幼稚細胞。白細胞數量異常導致出血傾向增加，是急性白血病的重要表現。血小板減少血常規檢查異常指標解讀骨髓穿刺涂片是確診急性白血病的主要依據，可觀察骨髓中白血病細胞的增生程度和細胞形態。確定診斷通過治療前后骨髓涂片的對比，可以評估治療效果。判斷療效定期骨髓涂片檢查有助于及時發現復發跡象。監測復發骨髓穿刺涂片檢查意義通過檢測白血病細胞的免疫表型，有助于確定白血病的細胞來源和類型。某些免疫表型與預后密切相關，可用于指導治療和判斷預后。免疫學表型分析可用于檢測微小殘留病，指導后續治療。輔助診斷預后評估微小殘留病監測免疫學表型分析應用基因突變檢測檢測白血病相關基因突變，有助于確定白血病的分子遺傳學特征和預后。融合基因檢測檢測白血病特異性融合基因，有助于診斷和分型。染色體核型分析檢測染色體異常，有助于判斷白血病的預后和制定治療方案。分子生物學檢測方法診斷流程與鑒別診斷要點06了解患者有無發熱、貧血、出血等急性白血病常見癥狀，以及癥狀持續時間和進展情況。詳細詢問病史體格檢查實驗室檢查觀察患者有無面色蒼白、淋巴結腫大、肝脾腫大等體征，初步判斷病情。包括血常規、骨髓穿刺涂片細胞學檢查等，以明確急性白血病的診斷及分型。030201診斷流程梳理與再生障礙性貧血鑒別01兩者均可出現貧血、出血等癥狀，但急性白血病患者骨髓象中原始細胞及幼稚細胞明顯增多，而再生障礙性貧血患者骨髓增生減低或重度減低。與骨髓增生異常綜合征鑒別02兩者均可出現血細胞減少和骨髓病態造血，但急性白血病患者原始細胞及幼稚細胞增多更為明顯，且病情進展迅速。與某些感染引起的白細胞異常鑒別03如傳染性單核細胞增多癥等，這些疾病也可出現白細胞增多和異型淋巴細胞，但通常無貧血和血小板減少，且骨髓象無原始細胞及幼稚細胞增多。鑒別診斷要點提示誤診風險防范措施提高對急性白血病的認識加強醫護人員對急性白血病的培訓和學習，熟悉其臨床表現、診斷標準和鑒別診斷要點。完善相關檢查對于疑似急性白血病的患者，應盡早完善血常規、骨髓穿刺涂片細胞學等相關檢查，以明確診斷。多學科會診對于疑難病例或診斷不明確的患者，應組織血液科、兒科、感染科等多學科專家進行會診，共同討論并制定診療方案。追蹤隨訪對于已確診的急性白血病患者，應定期進行追蹤隨訪，觀察病情變化并及時調整治療方案。總結：提高急性白血病診療水平07鼓勵定期體檢倡導公眾定期進行血常規等體檢項目，及早發現血液指標的異常變化，避免病情惡化。提供專業咨詢服務設立急性白血病咨詢熱線或網絡平臺，為患者提供及時、專業的疾病咨詢和就診指導。宣傳急性白血病的早期癥狀通過媒體、社區等渠道廣泛宣傳急性白血病的早期癥狀，如貧血、出血、感染等，提高公眾對疾病的認知度和警惕性。加強患者教育，提高就診意識加強醫護人員培訓定期組織醫護人員進行急性白血病診療知識和技能的培訓，提高醫護人員的專業水平，降低誤診率。完善會診制度對于疑似急性白血病的患者，及時組織多學科專家進行會診，確保診斷的準確性和及時性。制定急性白血病診療規范根據國際和國內最新的診療指南，結合醫院實際情況，制定急性白血病的診療規范，確保診療過程的科學性和準確性。