第4章基因的表達第2節

基因表達與性狀的關系

同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現出了兩種不同的形態。討論：1.這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？一樣環境問題探討01基因表達產物與性狀的關系實例一：豌豆的圓粒與皺粒編碼淀粉分支酶基因正常淀粉分支酶正常合成蔗糖合成為淀粉，淀粉含量升高淀粉含量高，有效保持水分，豌豆顯得圓鼓鼓的DNA中插入了一段外來的DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不能合成為淀粉，淀粉含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而顯得皺縮一、基因表達產物與性狀的關系實例二：人的白化病編碼酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶正常合成酪氨酸轉變為黑色素有黑色素表現正常編碼酪氨酸酶的基因異常酪氨酸酶不能合成酪氨酸不能轉變為黑色素缺乏黑色素表現為白化病一、基因表達產物與性狀的關系基因酶代謝過程性狀DNA中插入了一段外來的DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因淀粉分支酶不能正常合成蔗糖不能合成為淀粉，淀粉含量降低淀粉含量低的豌豆由于失水而顯得皺縮一、基因表達產物與性狀的關系編碼酪氨酸酶的基因異常酪氨酸酶不能合成酪氨酸不能轉變為黑色素缺乏黑色素表現為白化病囊性纖維化是北美白種人中常見的一種遺傳病，患者支氣管被異常的粘液堵塞，常于幼年時死于肺部感染。常染色體隱性遺傳病一、基因表達產物與性狀的關系實例三：囊性纖維化CFTR蛋白轉運氯離子的功能異常編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸支氣管黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量繁殖，肺功能受損CFTR蛋白空間結構發生變化血紅蛋白基因堿基序列發生改變血紅蛋白蛋白結構異常紅細胞形狀變為鐮刀狀，易破裂使人患溶血性貧血，多在幼年期死亡基因蛋白質結構性狀表現一、基因表達產物與性狀的關系實例四：鐮刀型細胞貧血病基因酶細胞代謝生物性狀結構蛋白生物性狀蛋白質間接作用直接作用一、基因的表達產物與性狀的關系1.基因通過控制

來控制

，進而控制生物體的性狀。酶的合成代謝過程2.基因還能通過控制

來

控制生物體的性狀。蛋白質的結構直接02基因的選擇性表達與細胞分化1.同一生物體不同類型細胞中DNA和mRNA相同嗎？P72（1）同種生物的不同類型細胞中DNA是一樣的。（2）同種生物的不同類型細胞中mRNA、蛋白質是不完全一樣的。二、基因的選擇性表達與細胞分化

科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對這三種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結果如下表所示：檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素基因mRNA輸卵管細胞紅細胞胰島細胞++++++++++---+---+這3種細胞中合成的蛋白質種類有什么差別？3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到了其中一種基因的mRNA證明事實說明了什么？3種細胞中有表達情況相同的基因嗎？說明：“+”表示檢測發現相應的分子，“-”表示檢測未發現相應的分子。思考﹡討論這3種細胞中合成的蛋白質種類有什么差別？3種基因轉錄的mRNA分別出現在3種細胞中，表明每種細胞只合成3種蛋白質中的一種，因此這3種細胞中合成的蛋白質種類不完全相同。3種細胞中有表達情況相同的基因嗎？雖然有一些特定功能的蛋白質，只在特定的細胞中合成，但也有些蛋白質在所有的細胞中都合成，比如ATP合成酶基因、細胞呼吸酶基因、核糖體蛋白基因等。3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到了其中一種基因的mRNA證明事實說明了什么？這一事實說明細胞中并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。思考﹡討論細胞中表達的基因管家基因奢侈基因在所有細胞中都表達的基因指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必須的；RNA聚合酶基因，核糖體蛋白基因等；只在某類細胞中特異性表達的基因，這類基因表達會使細胞在形態、結構和功能上產生穩定的差異；胰島素基因，卵清蛋白基因等；二、基因的選擇性表達與細胞分化細胞分化的本質：基因的選擇性表達基因什么時候表達、在哪種細胞中表達以及表達水平的高低，都與基因表達的調控有關。問題：在細胞分化的過程中，下列哪些物質會發生改變？DNA、2tRNA、3rRNA、4mRNA、5蛋白質的種類1.細胞分化的“不變”與“變”DNA、tRNA、rRNA的種類

①不變細胞的數目②變mRNA、蛋白質的種類細胞的形態、結構和功能二、基因的選擇性表達與細胞分化03表觀遺傳A,B兩種植株，體內的Lcyc基因的序列相同植株A：Lcyc基因在開花時表達植株B：Lcyc基因不表達植株A植株B資料1：柳穿魚花的形態討論1：柳穿魚性狀改變的原因？植株B的Lcyc基因被高度甲基化（有多個堿基連接甲基基團）思考﹡討論Lcyc基因正常植株A開花時表達Lcyc基因高度

甲基化植株B開花時不表達×（雜交）F1（自交）F2討論2：F1的花為什么與植株A的相似？在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？

植株A的Lcyc基因在開花時表達,可看成為顯性基因,而植株B的該基因不表達,可看成為隱性基因。兩植株雜交,F1表現顯性性狀,F2出現類似性狀分離的現象。類似于AA×aa→Aa→A

、aa。

思考﹡討論小鼠的毛色受一對等位基因控制：Avy是顯性基因，表現為黃色體毛；a為隱性基因，表現為黑色體毛。純種黃色×純種黑色→F1：基因型為Avya，卻表現出

不同的毛色；介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。資料2：小鼠毛色的遺傳討論：小鼠性狀改變的原因是什么？因為AVY基因的前端有一段影響AVY基因表達的特殊的堿基序列被甲基化修飾，AVY基因表達受到抑制。思考﹡討論討論3：資料1和資料2展示的遺傳現象有什么共同點？

柳穿魚Lcyc基因和小鼠Avy基因的堿基序列沒有變化，但部分堿基發生了甲基化修飾，抑制了基因的表達，進而對表型產生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現同樣的表型。討論4：這對你認識基因和性狀的關系有什么啟示？

兩生物體的基因相同,其性狀表現也不一定相同,即生物體的性狀不完全是由基因決定的。思考﹡討論1.概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。三、表觀遺傳2.發生時期：普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中。舉例：基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與甲基化有關蜂王工蜂基因甲基化決定了蜜蜂發育成工蜂還是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的3.常見的調控機制：①DNA甲基化修飾(主要抑制轉錄)三、表觀遺傳5`3`3`5`CGGC5`3`3`5`CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化②染色體組蛋白甲基化、乙?；刃揎棧ㄓ绊懟虮磉_）DNA組蛋白甲基化組蛋白甲基化示意圖③非編碼RNA非編碼RNA：不編碼蛋白質的RNA。(除tRNA和rRNA)DNADNAmRNA非編碼RNA蛋白質阻止翻譯(抑制基因表達)互補配對如下圖所示的一種非編碼RNA（主要抑制翻譯）三、表觀遺傳與社會的聯系

有研究表明：吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響。不僅如此，還有研究發現男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高，請查閱相關資料，結合表觀遺傳、煙草煙霧中含有的化學物質及其危害等知識，向親友和周圍人群深入宣傳戒煙的道理?；蛲ㄟ^其表達產物——蛋白質來控制性狀。細胞內的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調控的。細胞分化的實質是基因選擇性表達的結果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下，發生可遺傳的性狀改變。三、表觀遺傳04基因與性狀的關系基因與性狀的關系大多數生物性狀是由一對(個)基因控制的；生物體有一些性狀是由多對（個）基因控制的；有的基因也可以影響多個性狀；生物體的性狀由基因決定，也受環境影響；1234基因與基因、基因與基因表達產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用。這種相互作用形成一個錯綜復雜的網絡，精細的調控著生