主講人：周老師基因表達與性狀的關(guān)系問題探究

同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出兩種不同的形態(tài)。討論：1.這兩種形態(tài)的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？2.這兩種葉的差異，可能是由什么因素引起的？考點要求基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系1.基因?qū)π誀畹拈g接控制2.基因?qū)π誀畹闹苯涌刂浦R精講基因蛋白質(zhì)性狀控制體現(xiàn)控制思考：基因如何控制生物的性狀？知識精講實例1:豌豆種子圓粒與皺粒的原因豌豆的圓粒與皺粒①性狀對比（淀粉在細胞中具有保留水分的作用）圓粒：飽滿，能有效保留水分皺粒：皺縮，失水②基因?qū)Ρ龋簣A粒：含有編碼淀粉分支酶的基因皺粒：插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因。知識精講外來DNA插入圓粒豌豆的形成機制皺粒豌豆的形成機制編碼淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分編碼淀粉分支酶的基因被打亂淀粉分支酶異常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皺縮基因酶細胞代謝性狀知識精講實例2:人類白化病形成機理

白化病患者體內(nèi)缺乏黑色素，全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎，并可發(fā)生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。白化病的患病原因是患者體內(nèi)的酪氨酸酶缺乏或功能減退，使得黑色素不能正常合成。知識精講膚色正常酪氨酸酶基因酪氨酸酶表達酪氨酸黑色素催化白化病酪氨酸酶基因缺乏酪氨酸酶缺乏導(dǎo)致酪氨酸無黑色素×受阻色素正常人白化病患者知識精講實例2：白化病的成因?qū)嵗?：豌豆種子圓粒與皺粒的原因基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。基因?qū)π誀畹拈g接控制知識精講實例3：囊性纖維化的形成機制

囊性纖維化是北美白種人常見的一種遺傳病，每1800個人中就有一個患者，每25個人中就有一個致病基因攜帶者。該病的病因是基因的堿基序列缺失了3個堿基，使得所編碼的氯離子載體蛋白中少了一個氨基酸，導(dǎo)致細胞對氯離子的轉(zhuǎn)運發(fā)生異常，造成黏液分泌過多，堵塞呼吸道，誘發(fā)感染。囊性纖維化氣管知識精講囊性纖維病（約70%患者中）①性狀對比正常：肺部功能正常患病：肺部功能嚴重受損②基因?qū)Ρ龋赫＃汉芯幋aCFTR蛋白的基因正常患病：編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個堿基知識精講患者的形成機制編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基CFTR蛋白異常，缺少苯丙氨酸CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染。基因蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)功能性狀知識精講實例4：鐮刀型細胞貧血癥鐮刀型細胞貧血癥①性狀對比正常：身體正常患病：溶血、貧血等癥狀②基因?qū)Ρ龋赫＃汉芯幋a血紅蛋白的基因正常患病：編碼血紅蛋白的基因β-肽鏈

第6位谷氨酸被纈氨酸替換知識精講控制血紅蛋白形成基因的一個堿基發(fā)生變化（堿基替換）血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化紅細胞呈鐮刀狀紅細胞容易破裂，患溶血性貧血。實例4：鐮刀型細胞貧血癥知識精講實例4：鐮刀型貧血癥的發(fā)病原因?qū)嵗?：囊性纖維化病的發(fā)病原因基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。基因?qū)π誀畹闹苯涌刂浦R精講思考：基因如何控制生物的性狀？1.基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀--間接控制。2.基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀--直接控制。基因結(jié)構(gòu)蛋白細胞結(jié)構(gòu)生物性狀酶或激素細胞代謝生物性狀例題1.下圖為豌豆種子圓粒性狀的產(chǎn)生機制。下列敘述錯誤的是（

）A.圖中顯示了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制

生物體的性狀B.當(dāng)編碼淀粉分支酶的基因被打亂時,細胞內(nèi)淀粉的含量會上升C.皺粒種子中蔗糖含量相對較高,味道更甜美D.圖中①②過程中堿基互補配對的方式有差異B例題2.著色性干皮癥是一種常染色體隱性遺傳病，起因于DNA損傷。深入研究發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)缺乏DNA修復(fù)酶，DNA損傷后不能修復(fù),從而引起突變。這說明一些基因(

)A.通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀B.通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu),從而直接控制生物體的性狀C.通過控制酶的合成,從而直接控制生物體的性狀D.可以直接控制生物體的性狀,發(fā)生突變后生物的性狀隨之改變A練一練1.豌豆淀粉分支酶是否異常,會決定豌豆表現(xiàn)為圓粒還是皺粒,這可以說明()A.基因型不同,性狀一定不同B.基因通過控制酶的合成,控制生物體的性狀C.基因通過控制激素的合成,控制生物體的性狀D.基因通過控制蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu),控制生物體的性狀B練一練2.研究發(fā)現(xiàn),肌肉萎縮性側(cè)索硬化癥(即“漸凍癥”)患者體內(nèi)的某段基因發(fā)生了改變,導(dǎo)致神經(jīng)元合成了某種毒蛋白,從而阻礙了軸突內(nèi)營養(yǎng)物質(zhì)的流動。最新實驗表明,利用誘導(dǎo)多功能干細胞(iPS細胞)制作前驅(qū)細胞,然后移植給漸凍癥實驗鼠,能延長其壽命。下列相關(guān)描述正確的是()A.iPS細胞能分裂形成多種細胞,緣于其DNA和體細胞的不同B.iPS細胞分化成的多種細胞中,DNA種類和數(shù)量完全相同C.漸凍癥體現(xiàn)了基因可通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀D.臨床上給漸凍癥患者植入iPS細胞就能治愈該種疾病C總結(jié)1.基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀--間接控制。2.基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀--直接控制。基因表達產(chǎn)物與性狀的關(guān)系考點要求基因的選擇性表達與細胞分化1.細胞分化的本質(zhì)2.管家基因和奢侈基因3.細胞分化的標(biāo)志知識精講生物體多種性狀的形成，都是以細胞分化為基礎(chǔ)的。同一生物體中不同類型的細胞，基因都是相同的，而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同，這是為什么呢?知識精講1.細胞分化的本質(zhì)

科學(xué)家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對著三種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結(jié)果如下：檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++－－紅細胞+++－+－胰島細胞+++－－+說明：“+”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“-”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子知識精講討論1：這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類有什么差別？檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++－－紅細胞+++－+－胰島細胞+++－－+3種基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分別出現(xiàn)在3種細胞中，表明每種細胞只合成3種蛋白質(zhì)中的一種。因此，這3種細胞中合成的蛋白質(zhì)種類不完全相同，雖然有些蛋白質(zhì)在所有的細胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白質(zhì)只在特定的細胞中合成。知識精講檢測的3種細胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++－－紅細胞+++－+－胰島細胞+++－－+討論2：3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？細胞中并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。知識精講從上述資料分析可以得出：1.同一生物體不同類型的細胞或不同發(fā)育階段的細胞都含有相同的DNA，但并非所有的基因都表達。2.基因表達的產(chǎn)物不僅決定細胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)，而且決定細胞的生理功能。3.細胞中的全部基因只是為生物體提供了生命活動的藍圖，不同細胞在特定時空發(fā)生著基因的選擇性表達。4.細胞分化的本質(zhì)就是基因選擇性表達。知識精講基因的選擇性表達知識精講2.不同細胞內(nèi)表達基因的分類不同細胞中表達的基因所有細胞中都表達的基因（管家基因）只在某類細胞中特異性表達的基因（奢侈基因）2類維持細胞基本生命活動所必需的蛋白質(zhì)核糖體蛋白基因ATP合成酶基因舉例卵清蛋白基因胰島素基因舉例知識精講3.細胞分化的“不變”與“變”①不變：DNA、tRNA、rRNA；細胞的數(shù)目②變：mRNA、蛋白質(zhì)的種類；細胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能知識精講4.細胞分化的標(biāo)志分子水平：合成某種細胞特有的蛋白質(zhì)。細胞水平：形成不同種類的細胞。例題1.同一生物體內(nèi)的不同組織細胞之間，不同的是(

)A.染色體上的基因 B.細胞質(zhì)中的tRNAC.遺傳密碼的種類 D.細胞質(zhì)中的mRNAD例題2.下列有關(guān)細胞分化的敘述，錯誤的是(

)A．造血干細胞分化形成白細胞的過程是不可逆的B．分化后的不同組織細胞中蛋白質(zhì)種類完全不同C．細胞分化有利于提高多細胞生物各種生理功能的效率D．老年人體內(nèi)仍然存在著具有分裂和分化能力的細胞B練一練1.下列對細胞分化不同水平的分析中,錯誤的是()A.從細胞水平分析,細胞分化時細胞形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生了改變B.從細胞器水平分析,細胞分化時細胞器的數(shù)目、種類發(fā)生了改變C.從核酸角度分析,細胞分化是基因選擇性表達的結(jié)果D.從蛋白質(zhì)角度分析,細胞分化是蛋白質(zhì)種類、數(shù)量改變的結(jié)果,這也是細胞分化的根本原因D練一練2.真核細胞部分蛋白質(zhì)需在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中進行加工。研究發(fā)現(xiàn)，錯誤折疊的蛋白質(zhì)會通過與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中的伴侶蛋白結(jié)合而被“扣留”在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中，直到正確折疊（如圖所示）。下列敘述不正確的是（）D知識精講A.錯誤折疊的蛋白作為信號調(diào)控伴侶蛋白基因表達B.轉(zhuǎn)錄因子和伴侶蛋白mRNA通過核孔進出細胞核C.伴侶蛋白能使錯誤折疊的蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變D.蛋白質(zhì)A和伴侶蛋白由細胞核中同一基因編碼總結(jié)1.細胞分化的根本原因是基因的選擇性表達，細胞分化的直接原因是合成了特定的蛋白質(zhì)；基因的選擇性表達與基因表達的調(diào)控有關(guān)。2.基因表達的調(diào)控，可能發(fā)生在基因表達的轉(zhuǎn)錄或翻譯環(huán)節(jié)。受基因表達的調(diào)控基因什么時候表達？在哪種細胞中表達？以及表達水平的高低？性狀直接影響考點要求表觀遺傳1.表觀遺傳的概念及特點2.表觀遺傳的手段3.表觀遺傳的現(xiàn)象分析4.基因與性狀之間的關(guān)系知識精講1.表觀遺傳的概念及特點很多人認為，這一輩子不管如何“胡過”（不健康的生活習(xí)慣，包括抽煙、喝酒、暴食、熬夜等），最多是自己的身體受到影響，而不會影響到孩子。然而，真的是這樣嗎？知識精講

我們已經(jīng)知道，經(jīng)典遺傳學(xué)里，那一個個特定順序的堿基序列就是決定你我表現(xiàn)型的終極密碼—基因。外界環(huán)境和生活習(xí)慣，即使會改變我們的表現(xiàn)型，也難以對我們的后代造成影響。因為，我們確信，基因的序列才能決定遺傳。然而，越來越多的證據(jù)告訴我們，即使基因序列不變，后代的性狀也可能會因父母的習(xí)慣而改變。經(jīng)歷大饑荒的母親生下出現(xiàn)精神問題概率高的孩子；大吃大喝的祖輩帶來患糖尿病概率高的孩子；抽煙的父親擁有體重超標(biāo)概率高的孩子；是這些孩子的基因改變了嗎？

不是，另一種遺傳學(xué)，正在向我們解釋這些現(xiàn)象，形成我們不得不正視的遺傳新領(lǐng)域——表觀遺傳學(xué)。知識精講資料1：柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳

柳穿魚是一種園林花卉。如圖所示的兩株柳穿魚，除了花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同，其他方面基本相同。

柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達直接相關(guān)。圖中所示的兩株柳穿魚，它們體內(nèi)Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時表達，植株B的Lcyc基因不表達。研究表明，植株B的Lcyc基因不表達的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多個堿基連接甲基基團）了。AB知識精講DNA甲基化DNA甲基化后轉(zhuǎn)錄異常知識精講

科學(xué)家將這兩個植株作為親本進行雜交，F(xiàn)1的花與植株A的相似，F(xiàn)1自交的F2中絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。植株A植株BP×F1植株A×F2植株A植株B思考1：F1的花為什么與植株A的相似?F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達，表現(xiàn)為顯性;植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制，表現(xiàn)為隱性。因此，同時含有這兩個基因的F1中，F(xiàn)1的花與植株A的相似。知識精講

科學(xué)家將這兩個植株作為親本進行雜交，F(xiàn)1的花與植株A的相似，F(xiàn)1自交的F2中絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。植株A植株BP×F1植株A×F2植株A植株B思考2：在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似?F1自交后，F(xiàn)2中有少部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因，由于該基因的部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B的相似。知識精講資料2.小鼠毛色遺傳

小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy為顯性，表現(xiàn)為黃色，a為隱性，表現(xiàn)為黑色。純種黃色小鼠與純種黑色小鼠雜交，子代小鼠基因型為Avya，卻表現(xiàn)出黃色和黑色之間的一系列過渡類型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊堿基序列具有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點。P×AvyAvyaa黃色鼠黑色鼠F1介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型Avya知識精講在Avy基因的前端有一段特殊的堿基序列決定該基因表達水平，有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點，當(dāng)這些位點沒有甲基化時，Avy基因正常表達，小鼠表現(xiàn)為黃色。當(dāng)這些位點甲基化后，Avy基因的表達就受到抑制。5`3`Avy基因決定基因表達水平的序列知識精講思考*討論

柳穿魚花形態(tài)結(jié)構(gòu)和小鼠毛色的遺傳1.上述資料中，柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什么？

柳穿魚花的形態(tài)改變是因為Lcyc基因的部分堿基被高度甲基化，小鼠毛色的改變是因為Avy基因的前端有一段影響Avy基因表達的特殊的堿基序列被甲基化。發(fā)生在基因或基因前端的甲基化修飾均導(dǎo)致相關(guān)基因的表達受到抑制，進而影響性狀。知識精講2.資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點?這對你認識基因和性狀的關(guān)系有什么啟示?①柳穿魚Lcyc基因和小鼠Avy基因的堿基序列沒有變化，②但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制了基因的表達，進而對表型產(chǎn)生影響。③這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代，使后代出現(xiàn)同樣的表型。知識精講啟示：基因的堿基序列保持不變，性狀發(fā)生改變，這表明基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系，基因的表達受到很多因素的影響，體現(xiàn)了基因與性狀之間關(guān)系的復(fù)雜性。2.資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點?這對你認識基因和性狀的關(guān)系有什么啟示?知識精講（1）概念：

生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫做表觀遺傳（epigeneticinheritance）。（2）發(fā)生時期：普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。知識精講（3）表觀遺傳形成的原因①DNA甲基化修飾5'3'3'5'CGGC5'3'3'5'CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化通常是胞嘧啶發(fā)生甲基化修飾甲基化通常是抑制基因表達知識精講②組蛋白修飾組蛋白是組成染色質(zhì)的主要蛋白質(zhì)組蛋白被修飾后，染色質(zhì)形態(tài)發(fā)生變化，有利于基因表達(促進表達)或不利于基因表達(抑制基因表達)。DNA組蛋白甲基化組蛋白甲基化示意圖知識精講③非編碼RNA非編碼RNA：不編碼蛋白質(zhì)的RNA。(除tRNA和rRNA)DNADNAmRNA非編碼RNA蛋白質(zhì)阻止翻譯(抑制基因表達)互補配對如下圖所示的一種非編碼RNA知識精講（4）主要特點：①可遺傳性：即通過有絲分裂或減數(shù)分裂,表觀遺傳引起的性狀改變能在細胞或個體世代間遺傳。②可逆性：表觀遺傳引起的基因表達改變是可逆的。③表觀遺傳中,DNA序列不發(fā)生改變。知識精講與社會的聯(lián)系：

吸煙會使人體細胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生影響，還有研究發(fā)現(xiàn)，吸煙可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。知識精講（5）表觀遺傳現(xiàn)象

表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。舉例如下：①基因組成相同的同卵雙胞胎所具有的微小差異就與表觀遺傳有關(guān)。知識精講②一個蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵發(fā)育而來的，但它們在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理和行為等方面截然不同，表觀遺傳也在其中發(fā)揮了重要作用。蜂王工蜂持續(xù)獲得蜂王漿知識精講③多細胞生物體中，由受精卵分裂分化來的各種細胞，形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能不同，在細胞分化過程中，表觀遺傳發(fā)揮了重要作用。知識精講2.基因與性狀間的對應(yīng)關(guān)系①一個基因→一個性狀②多個基因→一個性狀例如：

人的身高是由多個基因決定的，其中每個基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔谩＂垡粋€基因→多個性狀例如：

水稻Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與開花的調(diào)控，而且對水稻的生長、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用。(1)基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系知識精講(2)性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果長翅果蠅幼蟲25℃長翅35～37℃殘翅基因與基因、基因與基因表達產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)、精細地調(diào)控著生物體的性狀。例題1.在甲基轉(zhuǎn)移酶的催化下，DNA的胞嘧啶被選擇性地添加甲基導(dǎo)致DNA甲基化，進而使染色質(zhì)高度螺旋化，因此失去轉(zhuǎn)錄活性。下列相關(guān)敘述錯誤的是(

)A．DNA甲基化，會導(dǎo)致基因堿基序列的改變B．DNA甲基