想一想：你知道哪些疾病？自己是否患過(guò)？

感冒、咽炎、肺炎、白化病、多指、色盲、肥胖、心臟病等。這些疾病都會(huì)遺傳給下一代嗎？人和小鼠的肥胖只是由基因決定的嗎？科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果像ob基因突變（該基因無(wú)法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？問題探討人和小鼠的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩共同作用的結(jié)果。這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀。一般來(lái)說(shuō)，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病；有的與基因無(wú)關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。討論5.3人類遺傳病第5章基因突變及其他變異本節(jié)聚焦1、什么是遺傳病？2、如何檢測(cè)和預(yù)防遺傳病？3、對(duì)遺傳病做必要的檢測(cè)和預(yù)防有什么社會(huì)意義？①我國(guó)約有20%--25%的人患有各種遺傳病。②我國(guó)人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬(wàn)。③自然流產(chǎn)兒中，50%是染色體異常引起。④15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。⑤每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。我國(guó)遺傳病的現(xiàn)狀面對(duì)以上數(shù)據(jù)，我們現(xiàn)在迫切需要了解和解決的問題是什么？1.什么是遺傳病？2.遺傳病有哪些類型？4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防？3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？閱讀P92-P95，回答問題1、什么是人類遺傳病，分為哪些類型？2、什么是單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，舉例說(shuō)明？3、調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式在哪里調(diào)查，適合調(diào)查什么樣的遺傳病？4、遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟是什么？5、什么是產(chǎn)前診斷?6、什么是基因檢測(cè)？有何意義？7、什么是基因治療？舉例說(shuō)明？自主探究一、人類常見遺傳病的類型1、什么是人類遺傳病，分為哪些類型？人類遺傳病：通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病類型：多基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病不同人類遺傳病的種類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病不同人類遺傳病的發(fā)病率一、人類常見遺傳病的類型2、什么是單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，舉例說(shuō)明？遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性隱性伴X染色體顯性隱性伴Y染色體①男女患病概率相等②代代遺傳①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病①患者女性多于男性②代代遺傳③男患者的母親和女兒一定患病①患者男性多于女性②隔代遺傳③女患者的父親和兒子一定患病具有”男性代代傳遞”的特點(diǎn)。多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、苯丙酮尿癥等抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥（1)單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)8000多種。并指、多指---常顯抗維生素D佝僂病---伴X顯性白化病---常隱紅綠色盲--伴X隱軟骨發(fā)育不全---常顯鐮狀細(xì)胞貧血--常隱進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良--伴X隱苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P，正常酶無(wú)法合成有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病西紅柿女孩苯丙酮尿癥一、人類常見遺傳病的類型2、什么是單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，舉例說(shuō)明？（2)多基因遺傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。特點(diǎn):概念:①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在人群中發(fā)病率較高原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、無(wú)腦兒等。實(shí)例:一、人類常見遺傳病的類型2、什么是單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病，舉例說(shuō)明？（3)染色體異常遺傳病指染色體變異引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱染色體病。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的有500多種，幾乎涉及每一對(duì)染色體。常染色體異常：實(shí)例：性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)，患者缺少了一條X染色體。性染色體異常：貓叫綜合征、21三體綜合征等。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。案例1、一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是紅綠色盲。案例2、由于飲食中缺少維生素A，一家中多個(gè)成員都患有夜盲癥。案例3、一位孕婦在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病。判斷下列三個(gè)案例是否為遺傳病，案例說(shuō)明什么？不是，家族性疾病不一定是遺傳病。

不是，先天性疾病不一定是遺傳病。

是，遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的。項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)病因聯(lián)系出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳由遺傳物質(zhì)改變引起比較先天性疾病、家族性疾病、遺傳病可能由遺傳物質(zhì)改變引起，如白化病、先天性愚型；也可能環(huán)境因素引起的，如妊娠前病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障可能是遺傳物質(zhì)改變引起，如多指；也可能環(huán)境、飲食影響，如缺維A引起的夜盲癥課堂練習(xí)1、下列說(shuō)法正確的是（

）A、人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來(lái)就有的疾病B、有致病基因的個(gè)體不一定是遺傳病患者C、不攜帶致病基因的個(gè)體一定不會(huì)患遺傳病D、一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病2．對(duì)以下人類遺傳病進(jìn)行歸類：①原發(fā)性高血壓②先天性愚型③軟骨發(fā)育不全④青少年型糖尿病⑤性腺發(fā)育不良⑥鐮刀型細(xì)胞貧血癥

⑦哮喘病⑧貓叫綜合征⑨抗維生素D佝僂病

B單基因遺傳病

；多基因遺傳病

；染色體異常遺傳病

。②⑤⑧③⑥⑨①④⑦探究實(shí)踐調(diào)查人群中的遺傳病1.初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法。2.通過(guò)對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。3.通過(guò)實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)、并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。1）調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率2）調(diào)查某種遺傳病遺傳方式一、目的要求二、調(diào)查類型及對(duì)象3、調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式在哪里調(diào)查，適合調(diào)查什么樣的遺傳病？探究實(shí)踐調(diào)查人群中的遺傳病三、調(diào)查步驟選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳病考慮年齡、性別等因素群體足夠大項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率遺傳方式廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型探究實(shí)踐調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查發(fā)病率與遺傳方式的比較二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防為讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？1、和誰(shuí)生？2、什么時(shí)候生？3、能不能生？4、生之前要做什么？二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1、和誰(shuí)生？——禁止近親結(jié)婚（最簡(jiǎn)單有效）

我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，使后代患隱性遺傳病的概率增加。血的教訓(xùn)1:血的教訓(xùn)2:著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。”二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防2、什么時(shí)候生？——提倡適齡生育···202530354045502520151050母親生育年齡/歲唐氏綜合征發(fā)病率/‰唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過(guò)40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。從圖中你可以得出什么結(jié)論？最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防3、能不能生？—遺傳咨詢1醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷2分析遺傳病的遺傳方式3推算出后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率4向咨詢對(duì)象提出防止對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟是什么？二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4、生之前要做什么？—

產(chǎn)前診斷什么是產(chǎn)前診斷?產(chǎn)前診斷是指胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。（時(shí)間）（手段）（目的）先天性畸形：甲胎蛋白是胎兒期一種特有的蛋白質(zhì)，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。先天性代謝缺陷：指遺傳性酶缺陷所導(dǎo)致的疾病。其中80多種可以通過(guò)產(chǎn)前檢查羊水中的酶而做出診斷。染色體異常疾病：皮膚的上皮細(xì)胞，呼吸道、消化道和泌尿道的細(xì)胞會(huì)脫落在羊水中。進(jìn)行染色體核型分析，能診斷染色體異常疾病。伴性遺傳病：通過(guò)羊水檢查，可確定胎兒性別，可間接診斷伴性遺傳病。B超檢查孕早期：可作為早孕的診斷依據(jù)。胎囊大小，推算出懷孕周數(shù)與預(yù)產(chǎn)期，胎心搏動(dòng)、卵黃囊等，發(fā)育情況。孕中期：協(xié)助醫(yī)生直接對(duì)胎兒先天畸形進(jìn)行診斷，包括表面畸形和內(nèi)臟畸形，例如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、水腫胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。孕晚期：主要評(píng)估胎兒有多大、多高，觀察羊水多少和胎盤的功能以及胎兒有沒有臍帶繞頸，需要結(jié)合臨床再考慮是否繼續(xù)妊娠。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防孕婦血細(xì)胞檢查肝功、腎功、甲功、血型（新生兒溶血）、乙肝六項(xiàng)、丙肝病毒、甲胎蛋白、艾滋病病毒抗體、唐篩等。二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防6、什么是基因檢測(cè)？有何意義？基因檢測(cè)概念：缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇。意義：①基因檢測(cè)可以精確地診斷病因。

某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，就可形成精確的診斷報(bào)告，幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥。②通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。③檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。爭(zhēng)議：思考討論P(yáng)95基因檢測(cè)的利與弊1.人們利用基因檢測(cè)已經(jīng)開發(fā)出不少治療疾病的藥物，設(shè)想一下，當(dāng)人類對(duì)一些重要疾病的遺傳基因進(jìn)行深入了解后，是否可以開發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物？請(qǐng)談一談基因檢測(cè)的其他益處。可以開發(fā)出更多有針對(duì)性的藥物。基因檢測(cè)還可以幫助人們?cè)诖_定病因和治療方案之后，對(duì)預(yù)后作出預(yù)測(cè)，以便及時(shí)修正治療方案；知道所患傳染病的致病病毒或細(xì)菌的類型，及早確定治療方案；結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，獲得藥物使用禁忌的信息；獲得人類疾病相關(guān)基因的大數(shù)據(jù)，等等。2.有人說(shuō)基因檢測(cè)就是基因體檢，可以全面地了解自己的基因狀況。當(dāng)你拿到基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)，其他人如醫(yī)生也會(huì)看到這份報(bào)告。除醫(yī)生和家人外，其他人有權(quán)知道這一信息嗎？有一定的合理性，讓對(duì)方了解自己攜帶致病基因的情況，在一定程度上是尊重對(duì)方和坦誠(chéng)相待的表現(xiàn)。但是，如果完全由基因檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容來(lái)決定是否結(jié)婚，就違背了婚姻是建立在愛情基礎(chǔ)上的原則，是不可取的。從保護(hù)個(gè)人隱私的角度看，除醫(yī)生和家人外，其他人沒有權(quán)利知道這一信息。3.兩位戀人即將結(jié)婚，其中一方要求另一方出示基因檢測(cè)報(bào)告，想了解對(duì)方的基因狀況，判斷對(duì)方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎？怎樣處理比較好？二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防7、什么是基因治療？舉例說(shuō)明？是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。舉例:美國(guó)科學(xué)家給一位患有嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦實(shí)施了基因治療。由于基因缺陷，她的體內(nèi)缺乏腺苷脫氨酶（ADA)，導(dǎo)致她沒有正常人所具有的免疫力。科學(xué)家從她體內(nèi)取出白細(xì)胞，轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正常基因，再將導(dǎo)入了正常基因的白細(xì)胞輸入她體內(nèi)，檢測(cè)發(fā)現(xiàn)她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA，免疫缺陷所導(dǎo)致的癥狀得到明顯改善。發(fā)展前景:經(jīng)過(guò)幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進(jìn)展，其發(fā)展趨勢(shì)是令人鼓舞的，但在臨床上還存在穩(wěn)定性和安全性等問題。概念：1.人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。（1）先天性疾病都是遺傳病。 （）（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。 （）（3）通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病的發(fā)生。（）2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是 （）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病×××C練習(xí)與應(yīng)用一、概念檢測(cè)1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合（1）從圖中你可以得出什么結(jié)論？二、拓展應(yīng)用由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa，推測(cè)其父母的基因型為Aa，則該女性的基因型有兩種可能：AA和Aa。因此，該女性不一定攜帶白化病基因。遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遺傳史來(lái)作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過(guò)白化病患