分子診斷單選練習題（含答案）一、單選題（共100題，每題1分，共100分）1、珠蛋白基因的堿基由G突變為C時,造成的突變稱為A、密碼子缺失或插入B、單個堿基置換C、融合基因D、移碼突變E、片段缺失正確答案：B2、以下關于mtDNA特點的描述不正確的是A、mtDNA重鏈(H)富含胞嘧啶，輕鏈(L)富含鳥嘌呤B、mtDNA非編碼序列少，只占mtDNA6%C、mtDNA為閉合雙鏈環狀分子D、mtDNA呈母系遺傳規律E、mtDNA在具有自主復制、轉錄功能正確答案：A3、原核細胞中，識別基因轉錄起點的是A、轉錄激活蛋白B、阻遏蛋白C、特異轉錄因子D、基礎轉錄因子E、σ因子正確答案：E4、關于啟動序列的敘述，正確的是A、mRNA上開始被翻譯的序列B、開始轉錄生成mRNA的序列C、RNA聚合酶識別結合的序列D、阻遏蛋白結合的序列E、產生阻遏蛋白的序列正確答案：C5、下列不能被列入可移動基因范疇的是A、插入序列B、質粒C、染色體DNAD、轉座子E、可轉座噬菌體正確答案：C6、以等位基因特異的寡核苷酸探針雜交法診斷某常染色體隱性遺傳病時，若能與突變探針及正常探針結合，則該樣本為A、雜合體患者B、正常人C、不能確定D、純和體患者E、攜帶者正確答案：E7、目前基于MALDI-TOF-MS迸行細菌鑒定的主要標志物是A、16SrRNAB、IS6110C、特異性保守蛋-核糖體蛋白D、katGE、豐度較高的管家基因正確答案：C8、多基因家族的特點描述錯誤的是A、由某一祖先基因經過重復和變異所產生的一組基因B、通常由于突變而失活C、假基因與有功能的基因是同源的D、所有成員均產生有功能的基因產物E、可以位于同一條染色體上正確答案：D9、擴增產物為RNA的技術是A、PCRB、逆轉錄PCRC、TSAD、巢式PCRE、多重PCR正確答案：C10、逆轉錄PCR擴增最終產物的特異性由A、隨機引物決定B、oligo-d(T)決定C、PCR擴增的特異引物決定D、擴增效率決定E、逆轉錄酶決定正確答案：C11、隨即引物法標記探針常用的A、G、C、T聚合體的數目是A、4個B、6個C、8個D、10個E、12個正確答案：B12、以下關于原癌基因說法不正確的是A、普遍存在于人類或其他動物細胞基因組中的一類基因B、在生物進化過程中不穩定C、在控制細胞生長和分化中起重要作用D、容易在多種因素作用下激活成活性形式的癌基因E、活性形式的癌基因才引起細胞癌變正確答案：B13、通過酶聯級聯反應檢測每次核苷酸聚合所產生的PPi的測序方法是A、寡連測序B、雙脫氧終止法測序C、邊合成邊測序D、化學裂解法測序E、焦磷酸測序正確答案：E14、線粒體基因突變不包括A、mtDNA拷貝數的變異B、堿基突變C、插入D、缺失E、重復序列增多或減少正確答案：E15、蛋白質鑒定的最簡單的方法是A、Folin-酚試劑（Lowry法）B、考馬斯亮藍法C、雙縮脲法D、紫外吸收測定法E、熒光法正確答案：D16、制備重組DNA首先要制備目的DNA，要保證目的DNA的量和純度能滿足重組要求。常用的制備方法不包括A、PCR擴增B、限制酶截取C、化學合成D、逆轉錄合成cDNAE、從組織細胞分離基因組DNA正確答案：B17、下列常用于原核表達體系的是A、真菌B、酵母細胞C、昆蟲細胞D、哺乳類細胞E、大腸桿菌正確答案：E18、熒光定量PCR反應中，Mg2+的濃度對Taq酶的活性是至關重要的，以DNA或cDNA為模板的PCR反應中最好的Mg2+濃度是A、0.2~0.5mMB、1~2mMC、2~5mMD、6~8mME、0.5~2mM正確答案：C19、寡連測序的測序反應中，8堿基單鏈熒光探針采用A、”雙堿基編碼矩陣”B、”八堿基編碼矩陣”C、”單堿基編碼矩陣”D、”三堿基編碼矩陣”E、”四堿基編碼矩陣”正確答案：A20、關于多重PCR,錯誤的是A、在同一反應體系中加入多對引物B、同時擴增一份DNA樣品的靶DNAC、擴增的產物為序列相同的DNA片段D、擴增時應注意各對引物之間的擴增效率基本一致E、擴增產物可以通過電泳分離正確答案：C21、分子診斷學中常見的血液標本不包括A、血清B、血漿C、動脈血D、外周血單個核細胞E、靜脈血正確答案：C22、下列哪項不屬于分子生物標志物A、DNAB、RNAC、蛋白質D、血壓E、代謝產物正確答案：D23、HBVDNA中最小的一個開放閱讀框是A、P基因區B、S基因區C、C基因區D、前S基因區E、X基因區正確答案：E24、人類的精子和卵子屬于A、多倍體B、單倍體C、二倍體D、非整倍體E、三倍體正確答案：B25、α互補篩選法屬于A、抗藥性標志篩選B、標志補救篩選C、雜交篩選D、免疫化學篩選E、酶聯免疫篩選正確答案：B26、目前確認與人類腫瘤發生有關的RNA病毒是A、人乳頭狀瘤病毒B、乙型肝炎病毒C、EB病毒D、人類皰疹病毒-8E、丙型肝炎病毒正確答案：E27、關于p53基因說法不正確的是A、屬于抑癌基因B、在進化過程中高度保守C、編碼蛋白為轉錄因子p53蛋白，與凋控細胞生長周期、凋節細胞轉化、DNA復制及誘導細胞凋亡有關D、可單獨作為乳腺癌預后的分子標志E、定位于人染色體17q13上正確答案：E28、原核生物的RNA聚合酶中，決定轉錄基因種類的亞基是A、σ因子B、IFC、snRNPD、ρ因子E、TFII正確答案：A29、HRP可催化哪種底物發生反應而呈棕色A、BCIP與NBTB、BCIPC、NBTD、DABE、DAB與H2O2正確答案：E30、關于測序策略的敘述正確的是A、應該具有最大重疊、最少數量的測序反應B、較小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用引物步移法C、較小的目的DNA片段(如＜1kb)，可以使用隨機克隆法D、大片段未知序列DNA測序，可以直接測序E、大規模基因組計劃，可以使用多個測序策略正確答案：E31、將PstI內切酶切割后的目的基因與用相同內切酶切割后的載體DNA連接屬A、同聚物加尾連湊B、人工接頭連接C、平端連接D、粘性末端連接E、非粘性末端連接正確答案：D32、關于逆轉錄PCR的描述，不正確的是A、首先應將RNA轉化為cDNA才能進行PCRB、除了使用DNA聚合酶外，還應使用逆轉錄酶C、模板為RNAD、oligo-d(T)理論上可以將所有的mRNA進行逆轉錄反應E、逆轉錄酶不需要引物進行逆轉錄反應正確答案：E33、下列哪種染色質結構的變化不利于基因表達A、組蛋白乙酰化B、核小體解聚C、CpG島甲基化D、基因擴增E、染色質結構松散，對DNA敏1敏感正確答案：C34、Lac阻遏蛋白結合乳糖操縱子的A、CAP結合位點B、O序列C、P序列D、Z基因E、I某因正確答案：B35、下列關于real-timePCR引物設計的原則中，不正確的是A、兩條引物的Tm值相差盡量大B、G+C的含量應在45％-55％之間C、盡量避免引物二聚體的出現D、反應體系中引物的濃度一般在0.1~0.2μmol/L之間E、引物過長可能提高退火溫度正確答案：A36、使乳糖操縱子實現高表達的條件是A、乳糖存在，葡萄糖缺乏B、乳糖缺乏，葡萄糖存在C、乳糖和葡萄糖均存在D、乳糖存在E、葡萄糖存在正確答案：A37、下列有關cDNA探針描述不正確的為A、利用mRNA通過RT-PCR在體外反轉錄可制備大量的cDNA探針B、cDNA探針不包括內含子C、cDNA探針不包括大量的高度重復序列D、由于cDNA探針自身所攜帶的poly(dT)，有可能產生非特異性雜交的問題E、cDNA探針合成方便，成為探針的重要來源正確答案：E38、質粒DNA提取中，沉淀DNA的是A、無水乙醇B、70%乙醇C、酚/氯仿D、SDSE、異丙醇正確答案：A39、HBVDNA中最大的一個開放閱讀框是A、C基因區B、S基因區C、基因區D、前S基因區E、P基因區正確答案：E40、在人類基因組DNA序列中，DNA甲基化主要發生在A、腺嘌呤的N-6位B、胞嘧啶的N-4位C、鳥嘌呤的N-7位D、胞嘧啶的C-5位E、鳥嘌呤的C-5位正確答案：D41、IPG的特點描述中不正確的是A、IPG是丙烯酰胺衍生物，可形成pH梯度B、IPG-IEF較兩性電解質具有更高的分辨率，可達到pH0.001C、IPG長度越長，能分辨出來的蛋白質數量越多D、IPGpH梯度越寬分辨率越高E、IPG在進行第二向電泳前必須進行平衡正確答案：D42、在分子生物學領域，重組DNA又稱A、酶工程B、蛋白質工程C、細胞工程D、基因工程E、DNA工程正確答案：D43、一種標記核酸與另一種核酸單鏈進行配對形成異源核酸分子的雙鏈，這一過程稱A、復雜性B、探針C、變性D、復性E、雜交正確答案：E44、目前已知感染人類最小的DNA病毒是A、HIVB、HPVC、HBVD、HAVE、HCV正確答案：C45、大腸桿菌的乳糖操縱子模型中，與操縱基因結合而調控轉錄的是A、RNA聚合酶B、阻遏蛋白C、調節基因D、Camp-CAPE、啟動子正確答案：B46、關于缺口平移法下述不正確的是A、可標記線性DNAB、可標記松散螺旋DNAC、可標記超螺旋DNAD、可標記存在缺口的雙鏈DNAE、可標記隨機引物正確答案：E47、GeneXpert全自動結核桿菌檢測技術現可進行哪種藥物的耐藥檢測A、吡嗉酰胺B、鏈霉素C、乙胺丁醇D、異煙肼E、利福平正確答案：E48、下列可通過染色體檢查而確診的遺傳病是A、血友病B、Huntingtoii舞蹈病C、白化病D、Klinefelter綜合征E、苯丙酮尿癥正確答案：D49、第三代測序技術的最主要特征是A、對單分子DNA進行非PCR的測序B、針對SNP進行非PCR的測序C、高通量和并行PCR測序D、直接分析SNPE、直接進行個體基因組測序和SNP研究正確答案：A50、cAMP與CAP結合、CAP介導正性調節發生在A、葡萄糖及cAMP濃度極高時B、沒有葡萄糖及cAMP較低時C、沒有葡萄糖及cAMP較高時D、有葡萄糖及cAMP較低時E、有葡萄糖及CAMP較高時正確答案：C51、pBR322質粒包含兩個抗性基因：氨芐青霉素抗性基因和四環素抗性基因，據此可以利用哪種方法篩選重組DNA克隆？A、α互補B、PCRC、核酸分子雜交分析D、插入失活E、藍白篩選正確答案：D52、PCR反應的基本過程不包括A、預變性B、退火C、延伸D、變性E、淬火正確答案：E53、IEF電泳具有A、分子篩效應B、電滲效應C、電荷效應D、濃縮效應E、稀釋效應正確答案：C54、有關PCR的描述下列不正確的是A、是一種酶促反應B、引物決定了擴增的特異性C、由變性、退火、延伸組成一個循環D、循環次數越多產物量就越大，可增加循環次數提高產物量E、擴增的對象是DNA序列正確答案：D55、SNP的實質不包括A、堿基缺失B、堿基顛換C、堿基轉錄異常D、堿基轉換E、堿基插入正確答案：C56、細胞周期的特點是A、雙向性B、非階段性C、持續性D、檢查點E、可逆性正確答案：D57、乙型肝炎病毒的核酸類型是A、雙鏈RNAB、雙鏈環狀DNAC、單鏈DNAD、單鏈RNAE、雙鏈線性DNA正確答案：B58、某限制性內切核酸酶切割5’…GGGGGG▼AATTCC…3’序列后產生A、5’突出末端B、5’或3’突出末端C、5’及3’突出末端D、3’突出末端E、平末端正確答案：E59、下列哪項不是蛋白質免疫印跡的步驟A、SDSB、蛋白質轉移C、封閉D、靶蛋白與抗體結合E、探針雜交正確答案：E60、線粒體病分于生物學檢驗標志物不包括A、SNP位點B、點突變位點C、重復序列D、線粒體單體型E、缺失或插入片段正確答案：C61、分析mtDNAA3243G異質性突變的首選撿測方法是A、PCR-RFLPB、PCR-DHPLCC、DNA測序D、熒光定量PCRE、基因芯片正確答案：B62、cDNA是指A、在體外經反轉錄合成的與RNA互補的DNAB、在體外經反轉錄合成的與DNA互補的DNAC、在體外經轉錄合成的與DNA2補的RNAD、在體內經反轉錄合成的與RNA互補的DNAE、在體內經轉錄合成的與DNA互補的RNA正確答案：A63、Lac阻遏蛋白由A、Z基因編碼B、Y基因編碼C、I調節基因編碼D、A基因編碼E、以上都不是正確答案：C64、在重組DNA技術中，目的DNA與載體在體外連接的過程稱為DNA的體外重組。體外重組的方法不包括：A、加人工接頭連接B、平移連接C、互補黏端連接D、連接E、加同聚物尾連接正確答案：B65、目前所知的原癌基因激活機制不包括A、癌基因甲基化程度降低B、抑癌基因的丟失C、點突變D、異位激活E、原癌基因擴增正確答案：B66、鐮狀細胞貧血患者，代替其血紅蛋白阝鏈N端第六個氨基酸殘基谷氨酸的是A、酪氨酸B、丙氨酸C、苯丙氨酸D、纈氨酸E、絲氨酸正確答案：D67、用于肺炎支原體DNA檢測的痰液標本應懸浮于A、1mol/LHCLB、1mol/LNaOHC、變性劑D、DDWE、生理鹽水正確答案：E68、關于PCR反應引物的描述，不正確的是A、引物的長度在20-30bpB、引物自身或引物之間不應存在互補序列，防止產生二聚體和發夾結構C、引物中G+C的含量占45%-55%D、引物的3'端可以帶有生物素、熒光或酶切位點等作為標記E、兩條引物的Tm值應該盡量相近正確答案：D69、點突變引起的血友病A的分子診斷方法不包括A、PCR-SSCPB、FCR-RFLPC、長距離PCRD、PCR-STR.E、PCR-YNTR正確答案：C70、若要釆用Southern或Northern印跡方法分析某特定基因及其表達產物，需要A、收集培養細胞的上清液B、收集組織或細胞樣品，然后從中提取蛋白質C、利用PCR技術直接從標本中擴增出待分析的片段D、收集組織或細胞樣品，然后從中提取總DNA或RNAE、制備固定在支持物上的組織或細胞正確答案：D71、限制性長度多態性是由于以下哪項所致A、堿基變化發生在內含子B、堿基變化發生在微衛星序列上C、堿基變化發生在增強子上D、堿基變化發生在酶切位點上E、堿基變化發生在外顯子.正確答案：D72、下列疾病不可能進行基因診斷的是A、組織水腫B、SARS疑似患者C、腫瘤D、艾滋病E、血友病正確答案：A73、在Southern印跡中常用的核酸變性劑是A、鹽酸B、苯酚C、甲醛D、乙醛E、氫氧化鈉正確答案：E74、關于Sanger雙脫氧鏈終止法敘述錯誤的是A、每個DNA模板需進行一個獨立的測序反應B、需引入雙脫氧核苷三磷酸(ddTNP)作為鏈終止物C、鏈終止物缺少3'-OH，使鏈終止D、測序反應結果是產生4組不同長度的核苷酸鏈E、高分辨率變性聚丙烯酰胺凝膠電泳可分離僅差一個核苷酸的單鏈DNA正確答案：A75、第二代測序技術不能應用于A、從頭測序、重測序B、轉錄組及表達譜分析C、小分子RNA研究D、個體基因組測序和SNP研究E、直接測甲基化的DNA序列正確答案：E76、PCR技術中的靶序列擴增是對什么進行擴增？A、靶基因B、與靶序列結合的探針C、與靶序列結合的信號D、蛋白質E、以上都不是正確答案：A77、珠蛋白生成障礙性貧血的主要原因是A、出現異常血紅蛋白SB、珠蛋白鏈合成速率降低C、鐵代謝異常D、血紅蛋白破壞加速E、珠蛋白基因突變導致氨基酸序列改變正確答案：B78、TaqMan探針技術要求擴增片段應在A、50-150bpB、150-200bpC、300-350bpD、200-250bpE、250-300bp正確答案：A79、不列可通過染色體檢查而確診的遺傳病是A、苯丙酮尿癥B、Huntingtoii舞蹈病C、白化病D、血友病E、Klinefelter綜合征正確答案：E80、什么是轉錄因子A、是原核生物RNA聚合酶的組分B、是真核生物RNA聚合酶的組分C、都是激活基因轉錄的蛋白質D、都是抑制基因轉錄的蛋白質E、是對真核基因轉錄具有調節作用的蛋白質正確答案：E81、關于操縱子的說法，正確的是A、幾個串聯的結構基因分別由不同的啟動子控制B、幾個串聯的結構基因由一個啟動子控制C、一個結構基因由不同的啟動子控制D、轉錄生成單順反子RNAE、以正性調控為主正確答案：B82、判斷HBV復制及傳染性的直接指標是檢測A、HBVDNA多聚酶活力B、HBsAgC、HBVDNAD、HBeAgE、HBcAg正確答案：C83、不是自動DNA測序儀主要系統之一的是A、測序反應系統B、電泳系統C、熒光檢測系統D、探針熒光標記系統E、電腦分析系統正確答案：D84、單基因遺傳病診斷最重要的前提是A、了解相關基因的染色體定位B、了解患者的家族史C、進行個體的基因分型D、了解相關基因的基因克隆和功能分析等知識E、疾病表型與基因關系已闡明正確答案：B85、用于區分HBV主要基因型的序列是A、NS5b區B、C區C、NS3區D、5,UTR區E、NS5a區正確答案：D86、預雜交中下列不能起封閉作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脫脂奶粉E、DTT正確答案：E87、Western印跡雜交檢測的物質是A、蛋白質B、RNAC、DNAD、脂肪E、糖正確答案：A88、p53基因定位于人哪個染色體上A、12p13B、17q20C、11q24D、11q13E、17p13正確答案：E89、不能作為PCR模板的是A、DNAB、RNAC、質粒DNAD、蛋白質E、cDNA正確答案：D90、可同時