本科院校-基礎醫學-醫學遺傳學-第二部分醫學遺傳學各章教學大綱要求與習題-第二十章遺傳咨詢

單選題A11.在先證者所患遺傳病較嚴重且難于治療，再發風險高，但患兒父母又迫切希望有一個健康的孩子的情況下，可運用答案：(A)A:產前診斷B:遺傳咨詢C:產前咨詢D:婚前咨詢E:一般咨詢

單選題A12.孕期16～18周時需為胎兒做細胞遺傳學檢查，應采取答案：(C)A:B型超聲掃描B:絨毛取樣C:羊膜穿刺D:胎兒鏡檢查E:X線檢查

單選題A13.用血斑濾紙的提取液篩查答案：(C)A:苯丙酮尿癥B:半乳糖血癥C:家族性甲狀腺腫D:G6PDE:Gaucher病

單選題A14.嗜菌體抗性檢測法篩查答案：(B)A:甲狀腺腫B:半乳糖血癥C:苯丙酮尿癥D:Gaucher病E:G6PD

單選題A15.對一些危害嚴重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進行產前診斷，再次生育時的再發風險很高，宜采取的對策答案：(D)A:遺傳咨詢B:出生后診斷C:人工授精D:不再生育E:藥物控制

單選題A16.目前可用羊水上清液、羊水細胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標本進行答案：(A)A:產前診斷B:細胞計數C:分離有害細胞D:分離母體細胞E:進行產后預測

單選題A17.大多數三體綜合征的發生與母齡呈正相關，即隨著母親年齡增大卵巢開始退化，從而導致卵細胞形成過程中答案：(A)A:高發染色體不分離之故B:父親高發染色體不分離之故C:有絲分裂染色體不分離D:將有絲分裂變為無絲分裂E:一個卵細胞與兩個精子受精之故

單選題A18.利用羊水細胞和絨毛細胞進行答案：(B)A:胎兒鏡檢查B:染色體核型分析C:超聲波檢查D:X線攝片檢查E:篩查苯丙酮尿癥

單選題A19.用細菌抑制法篩查答案：(C)A:半乳糖血癥B:甲狀腺腫C:苯丙酮尿癥D:G6PDE:Gaucher病

單選題A110.在同一環境中，一種基因型的個體與其他基因型個體相比的生育率，即一個個體能很好地在其周圍環境中生存并能將基因傳給后代的相對能力稱為答案：(B)A:遺傳病B:適合度C:生存度D:生殖E:傳代

單選題A111.利用孕婦外周血分離胎兒細胞是一項答案：(A)A:非創傷性產前診斷技術B:創傷性產前診斷技術C:創傷性很大的產前診斷技術D:分離母體細胞E:和臍帶穿刺術同類

單選題A112.懷疑胎兒為無腦兒，且孕婦有先兆流產的傾向，此時應采取答案：(A)A:B型超聲掃描B:絨毛取樣C:羊膜穿刺D:胎兒鏡檢查E:染色體檢查

單選題A113.雜合子的顯性基因或純合體中的隱性基因所產生的可檢出遺傳病百分率稱為答案：(B)A:百分比B:外顯率C:不完全外顯D:半顯性遺傳E:完全顯性遺傳

單選題A114.一對夫婦婚后生出了嚴重的常染色體遺傳病患兒，或丈夫患嚴重的常染色體病，或丈夫為染色體易位的攜帶者，而且生出了遺傳病患兒，再次生育時再發風險高，又無產前診斷方法，這時可采取對策答案：(A)A:人工授精B:不再生育C:冒險再次生育D:產前診斷E:借卵懷胎

單選題A115.曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為答案：(A)A:再發風險B:患病率C:患者風險D:遺傳病風險E:遺傳風險

多選題16.我國目前列入新生兒篩查的疾病有答案：(ACE)A:PKUB:SARSC:家族性甲狀腺腫D:非細菌感染E:G6PD

多選題17.遺傳咨詢的種類答案：(ADE)A:婚前咨詢B:有婦科病咨詢C:有心理障礙的咨詢D:產前咨詢E:一般咨詢

多選題18.遺傳咨詢的主要步驟為答案：(ABCDE)A:準確診斷B:隨訪和擴大咨詢C:確定遺傳方式D:對再發風險的估計E:提出對策和措施

多選題19.產前診斷主要通過答案：(ABCD)A:胎兒形態特征檢查B:生物化學檢查C:染色體分析D:DNA分析E:細胞學檢查

多選題20.孕婦外周血中胎兒細胞至少有答案：(ABC)A:滋養葉細胞B:有核紅細胞C:淋巴細胞D:卵母細胞E:母體細胞

多選題21.雜合子是指表型正常，但帶有致病遺傳物質并能傳遞給后代使之患病的個體，一般包括答案：(ABCD)A:帶有隱性致病基因的個體(雜合子)B:帶有平衡易位染色體的個體C:帶有顯性致病基因而暫時表現正常的頓挫型D:遲發外顯者E:正常個體

多選題22.產前診斷標本的采集技術包括答案：(ABCDE)A:羊膜穿刺術B:絨毛吸取術C:臍帶穿刺術D:孕婦外周血分離胎兒細胞E:植入前診斷

多選題23.進行產前診斷需要孕婦和胎兒的一些相應體液、組織作為檢測材料，目前所使用的檢測標本包括答案：(ABCDE)A:羊水上清液、羊水細胞B:絨毛、臍帶血C:孕婦外周血中胎兒細胞D:孕婦血清和尿液E:受精卵、胚胎組織

多選題24.目前已具備對以下遺傳病進行產前診斷的手段答案：(ABCDE)A:染色體病B:特定酶缺陷所致的遺傳性代謝病C:可進行DNA檢測的遺傳病D:多基因遺傳的神經管缺陷E:有明顯形態改變的先天畸形

多選題25.遺傳咨詢中的概率計算可分答案：(BCDE)A:中概率B:條件概率C:前概率D:聯合概率E:后概率

多選題26.Bayes定理在遺傳咨詢中的應用答案：(ABC)A:主要是在雙親之一或雙方的基因型未知的情況下B:估計未發病子女或以后出生子女的冉發風險率C:從而使遺傳咨詢結果更為準確D:計算親緣關系E:統計遺傳規律

多選題27.診斷各種遺傳病的基本技術，包括答案：(BCDE)A:臨床診斷B:酶學診斷C:細胞遺傳學診斷D:基因診斷E:生化診斷

多選題28.應該接受產前診斷的適應證包括答案：(ABCDE)A:35歲以上的高齡孕婦或夫婦一方有明顯致畸因素接觸史B:夫婦之一有染色體數目或結構異常，或曾生育過染色體病患兒的孕婦C:已知或推測孕婦是AR或XR攜帶者，曾生育過某種單基因遺傳病患兒的D:曾生育過先天畸形(尤其是神經管畸形)的孕婦E:有原因不明的自然流產、畸胎、死產及新生兒死亡的孕婦

多選題29.在遺傳咨詢中應用Bayes定理答案：(ABCDE)A:關鍵是掌握各種單基因遺傳病的遺傳規律B:熟練地運用孟德爾定律C:熟悉各種遺傳方式在不同組合下親代與子代的關系D:并應具有分析推理能力，善于思考各種情況下的因果關系E:運用概率論于醫學遺傳學的領域，對每一實例做出判斷

多選題30.遺傳咨詢醫師必須具備什么素質才能承擔這一工作答案：(ABCDE)A:對遺傳學的基本理論、原理、基本知識有全面的認識與理解B:掌握診斷各種遺傳病的基本技術C:能熟練地運用遺傳學理論對各種遺傳病進行病因分析D:需要掌握某些遺傳病的群體資料E:對遺傳病患者及其家屬在咨詢商談的過程中熱情、耐心等

多選題31.人工授精是針對答案：(ABCDE)A:一對夫婦婚后生出了嚴重的常染色體遺傳病患兒B:丈夫患嚴重的常染色體遺傳病C:丈夫為染色體易位的攜帶者D:已生出了遺傳病患兒E:再次生育時再發風險高，又無產前診斷方法

多選題32.胎兒鏡(fetoscope)是一種帶有羊膜穿刺的雙套管的光導纖維內鏡。可于答案：(ABCDE)A:懷孕15~21周進行操作B:插入羊膜腔后可直接觀察胎兒畸形C:也可通過胎兒鏡取胎兒血樣D:活檢和進行遺傳病的產前診斷E:還可判定胎兒性別和對某些遺傳病進行宮內治療

多選題33.利用羊水細胞和絨毛細胞進行染色體核型分析，羊水細胞主要來源于胎兒的答案：(ABCD)A:皮膚B:胃腸道C:呼吸道D:泌尿生殖道的黏膜脫落細胞E:結締組織細胞

簡答題34.什么是產前診斷?產前診斷的適應證的選擇原則是什么?答案：(產前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出準確的診斷。在遺傳咨詢的基礎上，對髙風險的妊娠進行產前診斷，如果確認為正常胎兒則繼續妊娠至足月生產，如果確認胎兒患有一種遺傳病則選擇性流產，這是預防遺傳病患兒出生的有效手段。產前診斷的適應證的選擇原則，一是有髙風險和危害較大的遺傳病；二是目前已有對該病進行產前診斷的手段。這些遺傳病包括：①染色體病；②特定酶缺陷所致的遺傳性代謝病；③可進行DNA檢測的遺傳病；④多莪因遺傳的神經管缺陷；⑤有明顯形態改變的先天畸形。)

簡答題35.簡述攜帶者檢出的意義及主要方法。答案：(攜帶者就是表型正常但遺傳物質異常的個體，包括隱性遺傳病的雜合子、染色體平衡易位的個體、倒位染色體的攜帶者等。攜帶者本身的表型是正常的，但他們卻可以將有苫基因傳遞下去。當他們生育后代時便可能有患兒出現。因此檢出攜帶者是非常必要的，對預防遺傳病有著重要意義。攜帶者的檢出方法包括臨床水平，細胞水平，生化水平和基因水平四大類。)

簡答題36.什么是遺傳咨詢?遺傳咨詢的意義是什么?答案：(遺傳咨詢是家庭中預防患兒出生的有效方法之一，是由臨床醫生和遺傳學工作者解答遺傳病患者及其家屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷