關于維生素D缺乏癥營養性維生素D缺乏一、營養性維生素D缺乏性佝僂病二、維生素D缺乏性手足搐搦癥第2頁,共50頁，2024年2月25日，星期天營養性維生素D缺乏性佝僂病◆由于小兒體內VitD不足，導致鈣、磷代謝異常，產生以骨骼病變為特征的一種全身慢性營養性疾病。◆多見于2歲以內的嬰幼兒。◆北方患病率高于南方◆近年來發病率逐年降低、但輕、中度佝僂病的發病率仍較高第3頁,共50頁，2024年2月25日，星期天維生素D的活化（一）◆維生素D是一組具有生物活性的脂溶性類固醇衍生物◆包括維生素D2（麥角骨化醇）、維生素D3（膽骨化醇）◆

D2存在于植物中，D3由皮膚中的7脫氫膽固醇經光化學作用轉變而成◆兩者在體內都沒有生物活性，必須經過2次羥化以后才能發揮生物效應第4頁,共50頁，2024年2月25日，星期天維生素D的活化（二）25-OHD1,25(OH)2DCaPPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第5頁,共50頁，2024年2月25日，星期天VitD2,3自身反饋自身反饋VitD的調節（一）25-(OH)D31,25-(OH)2D3第6頁,共50頁，2024年2月25日，星期天低血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調節（二）+PTH低血磷1,25-(OH)2D3

第7頁,共50頁，2024年2月25日，星期天1,25-(OH)2D3

高血鈣VitD2,325-(OH)D3VitD的調節（三）高血磷+CT第8頁,共50頁，2024年2月25日，星期天VitD營養的評價正常含量

25-OHD

11ng/ml~60ng/ml

血清25-OHD濃度較穩定，可反映體內維生素D營養狀況第9頁,共50頁，2024年2月25日，星期天維生素D的生理功能（1）促進腸道對鈣、磷的吸收。（2）促進腎小管對鈣、磷的重吸收。（3）與甲狀旁腺協同使破骨細胞成熟，促進骨重吸收，舊骨中鈣鹽釋放入血；刺激成骨細胞促進骨樣組織成熟、鈣鹽沉積——即舊骨脫鈣，新骨形成（4）促進多種細胞的增殖、分化和免疫功能的調控過程第10頁,共50頁，2024年2月25日，星期天皮膚光照合成母體-胎兒VitD來源天然食物2周含量少主要來源第11頁,共50頁，2024年2月25日，星期天佝僂病的病因（1）日光照射不足（2）體內貯存不足（3）食物中攝入不足（4）生長速度過快

（5）疾病和藥物影響第12頁,共50頁，2024年2月25日，星期天

發病機理小腸Ca、P吸收PTH調節遲鈍，PTH低血鈣不能恢復繼續

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復

骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第13頁,共50頁，2024年2月25日，星期天病理◆臨時鈣化帶失去正常形態，模糊不清◆骨骺端骨樣組織堆積，向四周膨出，形成方顱、串珠肋、手足鐲◆骨膜下成骨不良，骨質軟化、變薄，在重力及肌肉牽拉作用形成顱骨軟化、雞胸、漏斗胸、肋膈溝、“O”、“X”形腿第14頁,共50頁，2024年2月25日，星期天臨床表現1主要表現為生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發育及神經興奮性的改變2重癥佝僂病患兒可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發育和免疫功能3佝僂病的骨骼改變常在維生素D缺乏后數月出現；圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂病骨骼改變出現較早

第15頁,共50頁，2024年2月25日，星期天臨床分期◆初期：神經、精神癥狀為主◆激期：主要是骨骼的改變◆恢復期：各項表現逐漸好轉◆后遺癥期：僅留有骨骼的畸形第16頁,共50頁，2024年2月25日，星期天初期（早期）◆神經、精神癥狀為主◆多見于6個月以內，尤其是3個月以內的小嬰兒。◆易激惹、煩躁、睡眠不安、夜驚、多汗。因汗液刺激頭部，常搖頭擦枕致枕后脫發形成“枕禿”第17頁,共50頁，2024年2月25日，星期天活動期（激期）

◆主要表現為骨骼變化和運動功能發育遲緩◆骨骼病變(生長最快部位的骨骼改變)（1）頭部顱骨軟化見于3-6M小兒方顱多見于8-9M小兒前囟晚閉乳牙萌出晚

第18頁,共50頁，2024年2月25日，星期天活動期（二）（2）胸部

(約1歲出現)①肋骨串珠②肋膈溝③雞胸、漏斗胸第19頁,共50頁，2024年2月25日，星期天活動期（三）（3）四肢

①“手鐲”或“腳鐲”征②“O”形或“X”形腿第20頁,共50頁，2024年2月25日，星期天活動期(四）（4）脊柱：后突或側突畸形骨盆：扁平第21頁,共50頁，2024年2月25日，星期天活動期（五）肌張力減低、韌帶松弛運動功能發育延遲，腹部膨隆呈“蛙狀”腹肝、脾下移，大關節過度伸展等。其他狀況神經系統發育遲緩，免疫功能低下。第22頁,共50頁，2024年2月25日，星期天恢復期◆經治療或日光照射后，神經精神癥狀很快恢復◆血鈣、磷幾天內恢復◆

X線骨骼改變于2-3周后開始恢復◆堿性磷酸酶于1-2月恢復正常第23頁,共50頁，2024年2月25日，星期天后遺癥期◆多見于2歲以上的小兒◆留下骨骼畸形◆無神經精神表現◆血生化正常第24頁,共50頁，2024年2月25日，星期天

初期 激期 恢復期后遺癥期血鈣正常或稍低 降低 漸正常 正常血磷

降低 明顯降低 漸正常正常鈣磷乘積30-40 ＜30 漸正常正常堿性磷正常或明顯增高1￣2個月降正常

酸酶

稍高至正常

輔助檢查第25頁,共50頁，2024年2月25日，星期天各期X線表現初期激期恢復期后遺癥期Ｘ線表現無明顯骨骼改變長骨臨時鈣化帶消失，干骺端呈毛刷樣或杯口狀改變，骨骺軟骨帶增寬，骨密度降低，骨皮質變薄。可有骨干彎曲畸形。

出現不規則鈣化線，骨骺軟骨帶逐漸恢復正常。僅見骨骼畸形表現。第26頁,共50頁，2024年2月25日，星期天正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線第27頁,共50頁，2024年2月25日，星期天逐漸恢復正常恢復正常第28頁,共50頁，2024年2月25日，星期天診斷◆維生素D缺乏病因◆臨床癥狀、體征◆

X線改變◆血生化：鈣、磷、堿性磷酸酶◆血清25-(OH)D濃度下降是早期診斷佝僂病活動的可靠依據◆“金標準”：血生化與骨骼X線檢查第29頁,共50頁，2024年2月25日，星期天鑒別診斷

粘多糖病：頭大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。依據骨骼X線變化及尿中粘多糖測定鑒別第30頁,共50頁，2024年2月25日，星期天軟骨營養不良：頭大、前額突出

根據體型（短肢型矮小）及骨骼X線作出診斷第31頁,共50頁，2024年2月25日，星期天

腦積水：前囟進行性增大

頭顱B超、CT檢查做出診斷第32頁,共50頁，2024年2月25日，星期天◆低血磷抗維生素D佝僂病:腎小管重吸收磷及腸道重吸收磷的原發性缺陷。◆遠端腎小管性酸中毒:為遠曲小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發甲狀旁腺功能亢進。◆維生素D依賴性佝僂病:Ⅰ型－腎臟1-羥化酶缺陷；

Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受體缺陷。其他病因導致的佝僂病（一）第33頁,共50頁，2024年2月25日，星期天其他病因導致的佝僂病（二）◆腎性佝僂病：有嚴重的腎功能損害的患兒，使得1，25-(OH)2D生成減少所致鈣磷代謝紊亂,繼發甲狀旁腺功能亢進◆

肝性佝僂病：肝功能不良可能使25-(OH)D3生成障礙。第34頁,共50頁，2024年2月25日，星期天

病史：無佝僂病的高危因素體征：其他部分長骨干骺端無骨樣組織堆積的表現體格檢查：一般好，生長發育正常◆頭大:遺傳性，頭圍生長速度正常◆牙萌出延遲：正常，遺傳性◆前囟閉合延遲：正常，遺傳性◆下肢生理性彎曲正常發育中的個體差異第35頁,共50頁，2024年2月25日，星期天治療要點1．補充VitD制劑（口服為主）（1）口服法：2000￣4000IU/日，

1個月后改預防量（400IU/日）（2）肌注法：20￣30萬IU/次注射1次，3個月后改預防量2．增加日光照射及合理喂養3．適當補充鈣劑、預防感染。每日至少元素鈣200mg（食物、Ca制劑）第36頁,共50頁，2024年2月25日，星期天

使用維生素D注意事項

①劑量大時宜使用單純維生素D制劑；②在使用大劑量維生素D前2￣3日先服用鈣劑；③若注射給藥，宜選擇較粗的針頭，做深部肌內注射。第37頁,共50頁，2024年2月25日，星期天佝僂病的預防（一）

◆是自限性疾病

◆確保兒童每日獲得維生素D400IU是治療和預防的關鍵1.胎兒期：孕婦

1）多曬太陽

2）多食富含鈣、磷、VitD的食物

3）妊娠后期補充VitD：口服800IU/日第38頁,共50頁，2024年2月25日，星期天佝僂病的預防（二）2.嬰幼兒期

1）日光浴：生后1個月后；1～2小時/日。

2）合理喂養：提倡母乳喂養、及時添加輔食

3）補充VitD：生后2周開始口服，足月兒400IU/日至2歲；早產、雙胎、低出生體重兒生后1周800IU/日，3個月后改為400IU/日。第39頁,共50頁，2024年2月25日，星期天

維生素D缺乏性手足搐搦癥◆

由于小兒體內VitD缺乏，血中鈣離子濃度降低，導致神經、肌肉興奮性增高，出現全身驚厥、手足搐搦或喉痙攣。◆多見于６個月以內的小嬰兒。第40頁,共50頁，2024年2月25日，星期天

病因

直接病因是血清鈣離子降低。正常血鈣濃度為2.25～2.27mmol/L，當低于1.75～1.88mmol/L時，可引起神經肌肉興奮性增高，出現驚厥或手足搐搦。根本原因是缺乏維生素D。第41頁,共50頁，2024年2月25日，星期天發病機理小腸Ca、P吸收PTH調節遲鈍，PTH低血鈣不能恢復繼續

手足搐搦（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復

骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣第42頁,共50頁，2024年2月25日，星期天臨床表現（一）1．典型發作:

血清總鈣<1.75mmol/L

（1）驚厥：最常見、小嬰兒多見（2）手足搐搦：①“助產士手”②“芭蕾舞足”（3）喉痙攣：嬰兒多見第43頁,共50頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(二）2．隱匿型：

（1）面神經征（2）陶瑟征（3）腓反射征3.輔助檢查血清總鈣＜1.75￣1.88mmol/L或血清離子鈣＜1mmol/L第44頁,共50頁，2024年2月25日，星期天診斷◆嬰幼兒無熱驚厥，發作后神志清楚，無神經系統體征◆有維生素D缺乏史:冬末春初發病；母孕期有肌肉抽搐史；人工喂養兒；戶外活動少，未用VitD制劑

◆伴有佝僂病癥狀和體征◆血清鈣濃度降低為確診依據總鈣低于1.75-1.88mmol/L,或離子鈣低于1.0mmol/L第45頁,共50頁，2024年2月25日，星期天鑒別診斷◆低血糖癥清晨、血糖<2.2mmol/l◆低鎂血癥多見于新生兒、小嬰兒◆嬰兒痙攣癥多于1歲內發病◆原發性甲狀旁腺功能減退癥◆中樞神經系統感染◆急性