骨科晉升副主任醫師高級職稱（脊髓空洞癥合并夏科氏關節病病例分析專題報告）脊髓空洞癥（SM)，是一種慢性進行性脊髓疾病，起病隱匿且呈進行性加重，以脊髓內管狀空洞形成及膠質增生為特征。病變多見于頸髓，亦可累及延髓。臨床多表現為節段性分離性感覺障礙，病變階段支配區肌萎縮及營養障礙。夏科氏關節病（Charcotsarthropathy）又稱神經源性關節病，以神經感覺和神經營養障礙為特點，屬罕見的神經性骨關節病。SM合并夏科氏關節病臨床少見，診斷難度大、誤診率高。我院經治1例，現報告如下。臨床資料患者，男，35歲，因“頭痛乏力、左側肢體痛覺減退1年，加重1周”就診。患者1年前出現頭痛，全身無力，左側肢體為重，走路時有踩棉花感；左側肢體痛覺減退，表現為洗澡時感受不到水溫，左肩部見燙傷瘢痕。入院前1周，無力癥狀加重不能行走，左膝關節明顯腫脹。就診于當地醫院診斷為“SM、左膝關節病理性骨折”。當地醫院考慮左膝關節病變可能為惡性骨腫瘤，轉至我院就診。入院查體：右側肢體肌力V級，左上肢肌力Ⅳ級，左下肢肌力III級，四肢肌張力正常，雙上肢及右下肢腱反射正常引出，左下肢膝腱反射未引出；左側肢體痛溫覺減退，振動覺及位置覺減退；左膝關節腫脹明顯，浮髕試驗陽性，可觸及骨擦感，活動范圍增大，無活動痛、壓痛及叩擊痛。雙側病理征未引出，余神經系統查體未見明顯異常。輔助檢查：空腹血糖、餐后及糖化血紅蛋白在正常范圍內，梅毒血清反應陰性。左膝關節正側位X線片示：左脛骨平臺形態欠規則，骨質欠連續，周圍見多發碎骨片影，有新骨形成（圖1)。頸椎MRI示：C1～7椎體水平脊髓內見長條片狀稍長T1稍長T2異常信號（圖2)。患者自訴于7年前行后顱窩減壓術，否認左膝關節有暴力外傷史。結合患者癥狀體征及輔助檢查，入院診斷為SM合并左膝夏科氏關節病。考慮該病治療方案尚未統一，大部分學者支持保守治療。與骨科充分溝通后，給予患者左膝關節局部制動保護，對癥支持治療后，關節腫脹減輕，患者及家屬要求出院。討論夏科氏關節病于1868年由Charcot首次研究并報道，是由不同類型的神經系統病變引起的慢性無痛性關節破壞性疾病，常見的疾病有脊髓炎，SM，脊髓損傷后遺癥，糖尿病，周圍神經炎等。本病多見于男性，病變多發于上肢，下肢少見。其中SM合并夏科氏關節病發病率約占夏科氏關節病的20%。本例為青年男性，隱襲起病，進展緩慢，無明顯外傷史，而且沒有SM分離性節段性感覺障礙的典型表現。但患者夏科氏關節病已發展到晚期，已出現夏科氏關節病典型的X線征象：（1）關節嚴重破壞、紊亂；（2）半脫位；（3）新生骨形成；（4）輕微的癥狀與X線片上所示的嚴重骨破壞表現極不相符。結合病史、典型夏科氏關節X線片及頸椎MRI檢查提示SM，可以容易明確診斷。本例之所以出現誤診，是因臨床醫生對此病認識不足。該病早期關節病變癥狀不明顯，影像學不典型。而且，臨床醫生只關注局部關節病變，未能和神經系統疾病聯系在一起分析。Charcot關節病除與惡性骨腫瘤導致的病理性骨折鑒別之外，還須與關節結核、退行性關節病、痛風性關節病等進行鑒別。（1）關節結核：青少年多見，病程較長，病情進展相對緩慢，多為單關節發病，骨質破壞嚴重，多先發生于關節邊緣，后累及負重部分，晚期可出現纖維性強直，常伴有低熱、盜汗等結核癥狀；（2）退行性關節病：好發于負重關節且早期即可出現軟組織腫脹，伴有骨質增生、骨贅形成與增生型Charcot關節相似，但關節面完整，關節內無游離骨片，關節間隙狹窄，關節很少脫位；（3）痛風性關節病：以間歇發作和突然緩解為特點，多見于四肢小關節，早期一般僅有周圍軟組織腫脹，晚期可見骨質破壞，關節周圍痛風結節為其特征表現，血尿酸檢查異常。對于該病治療方案，現主要是積極治療原發神經系統疾病，其次是對病變關節的保守治療。絕大部分學者認為關節失去神經支配，易導致骨質疏松、假體下沉及術后關節感染等，不主張手術治療。而是建議關節制動，支具保護，以減緩關節的破壞進程。故早期診斷、早期治療尤為關鍵。近幾年，也陸續有關于夏科氏關節病患者行手術治療的報道。但病例較少，遠期效果尚不