口腔科晉升高級職稱（雙胞胎遺傳性乳光牙本質病例分析專題報告）遺傳性乳光牙本質（hereditaryopalescentdentine），也稱之為牙本質生成不全（dentinogenesisimperfecta），是一種常染色體顯性遺傳病，子代患病率為50%，男女發病機率均等，人群發病率為1/6000～1/8000，臨床較少見。云南省口腔醫院修復科于2013年7月收治1例均為遺傳性乳光牙本質的雙胞胎姐妹患者，國內外未見報道現對其進行追蹤分析，報告如下。1資料和方法1．1臨床資料先證者，雙胞胎姐姐，22歲，因右上前牙拔除3周影響美觀就診患者面下1/3高度基本正常，前牙開牙合全口牙褐黃琥珀狀，表面牙釉質不同程度剝脫缺損，呈斑塊狀（圖1a）11缺失，缺牙部位可見拔牙創口，愈合良好，1221牙體預備后，牙齦紅腫，松動I度，22自凝塑料冠，探診出血后牙重度磨耗，1626磨耗嚴重，牙合面形態完全喪失，與牙齦平齊（圖1b）36牙合面樹脂充填體，叩（－）363231414246磨耗至中1/3（圖1c）曲面體層片示全口牙牙根短小，髓腔和根管閉鎖（圖1d）。患者2年前曾行前牙自凝樹脂冠橋修復，現已自行脫落，要求治療。雙胞妹妹，22歲，因牙冠短小，美觀不佳與姐姐同來就診患者面下1/3高度基本正常，全口牙褐黃琥珀狀，似玉質，牙釉質不同程度剝脫，呈斑塊狀，前牙開牙合1121切端磨損呈鋸齒狀（圖2a）1626重度磨耗，牙合面形態喪失，牙合面高度位于齦上1mm（圖2b）36牙合面樹脂充填物，叩（±），46冠大部缺損，遠中牙合面缺損至齦下（圖2c）曲面體層片示全口牙牙根短小，髓腔根管閉鎖，36髓底穿，近中根尖暗影，46根尖周暗影明顯（圖2d）1．2家系調查采用先證者法調查牙本質發育不全家系，對其家系成員進行詳細檢查，根據近代多個親屬的臨床表現，收集詳細的家族史遺傳性乳光牙本質患者的癥狀明顯，臨床檢查可見牙本質發育不全，因此家族史可靠。2結果家系譜可追溯4代，共20人，男8人，女12人患病7人，男∶女=2∶5（圖3），先證者及外公、母親、舅舅、姐姐、雙胞胎妹妹、侄女均患有此病本病。本病例例的家庭中生有3女，3女中有2人為雙胞胎（III5和III6）及1個單胞胎（III4），單胞胎與正常男性生育的后代（IV1）也患病從家系圖（圖3），可見本家系特點：患者連續4代出現，男女均可罹患。雙親有一方是患者的情況總共有4種:I1、II3、II7、III4。I1的子代有4人，患病子代2人，患病率為50%；II3的子代有3人，患病子代3人，患病率為100%；II7的子代有1人，患病子代0人，患病率為0%；III4的子代有1人，患病子代1人，患病率為100%該家系雙親有一方是患者，子代的患病率為（50%+100%+0%+100%）/4=62.5%。3討論遺傳性乳光牙本質是一種影響乳恒牙發育的常染色體顯性單基因遺傳病，1939年首見報道。發生于牙本質的發育異常主要有兩大類，一類為牙本質發育不全（dentinogenesis

imperfecta，DGI），另一類稱為牙本質發育異常癥或者牙本質生成不全（dentindysplasia，DD），各自又分為不同的亞型，以牙冠變色磨耗及髓腔改變為主要特征，遺傳方式通常為常染色體顯性遺傳（autosomaldominant）。牙本質發育不全又分為3型：即牙本質發育不全I型（DGI-I），除了牙本質發育不全外伴有全身骨發育不全；牙本質發育不全型（DGI-II），即遺傳性乳光牙本質；牙本質發育不全型（DGI-III）又稱殼狀牙，患牙臨床表現與型相同，不同之處在于由于牙本質極薄，乳牙常發生牙髓暴露。本病例的臨床表現不伴有骨發育不全和牙髓暴露，特點與DGI-相同。遺傳性乳光牙本質其基因定位于人類染色體4q21，目前認為與牙本質唾液酸焦磷酸蛋白（dentin

sialo

phosphor

protein，DSPP）基因突變有關，但存在遺傳異質性。本例患者家庭中，罹患遺傳性乳光牙本質的母親（II3）生有3女，發病的3女中有兩個為雙胞胎姐妹（III5和III6），另外1女是雙胞胎姐妹的大姐（III4）（25歲，婚齡5年）與1正常男性所生的4歲女兒（IV1）也罹患遺傳性乳光牙本質，該患者家庭的子代發病率為100%，原因有待進一步研究。患者臨床癥狀明顯，牙齒呈深褐色，牙釉質大部分脫落，外露的牙本質磨耗嚴重，臨床冠高度明顯降低，嚴重者達牙槽嵴水平，呈琥珀樣質地，X線檢查示髓腔和根管縮小或閉鎖，牙根短小，冠根比約為1∶1。本文報告患者是雙胞胎姐妹，由于性別一樣，且長相極為相似，推測為同卵雙生，從理論上來說遺傳性狀應該一致但由于生活習慣和飲食習慣的細微差異，磨耗程度不同在臨床檢查中發現，先證者雙胞胎姐姐的牙齒磨耗比其雙胞胎妹妹的磨耗程度要重一些，應用相同的修復方式，對兩姐妹同時進行修復，并不能取得最佳的修復效果。國內學者的觀點普遍認為，遺傳性乳光牙本質患者治療原則是防止牙齒的病理性磨耗，保護牙冠，修復已缺損或缺失的牙齒，恢復美觀和功能，使用固定義齒或者覆蓋義齒進行修復效果尚可。一些學者還認為，應該對遺傳性乳光牙本質患者進行咬合重建，在升高咬合之前可以制作牙合墊式義齒升高咬合，調整適宜的垂直距離和頜位關系，以免產生顳下頜關節的并發癥。筆者認為應該針對不同的磨耗程度和癥狀，采取相應的措施增加固位如臨床冠高度過低的患牙，可以應用樁核冠增加高度，以后再行全冠修復；前牙磨耗嚴重并伴有牙列缺損的患者，采用全瓷冠橋來進行修復而針對前牙磨耗不太嚴重，釉質未全部剝脫的患牙，經過酸蝕應該可以獲得較好的粘接固位力，可以考慮使用全瓷貼面來關閉天然存在的散在間隙，以最小的損傷來最大程度地保存牙體組織，并獲得最佳的美觀效果。患者家系成年，均擬行全口牙咬合重建，在修復前制作臨時牙合墊式義齒，觀察患者在咬合升高后有無顳下頜關節的不適針對前牙臨床冠高度足夠，并有少量釉質殘余的患者，擬行全瓷貼面修復，后牙均擬采用烤瓷聯冠修復，以增強固位，防止牙冠進一步磨損針對子代的年幼患兒（IV1）擬制作