關(guān)于遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育白化病白化病常隱第2頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥原因：缺少正常基因P，某種酶合成障礙苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響，使其出現(xiàn)智力下降等癥狀常隱第3頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天唇裂（第１３號(hào)染色體多了一條）（俗稱(chēng)兔唇）、無(wú)腦兒唇裂無(wú)腦兒第4頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天染色體異常遺傳病常見(jiàn)：貓叫綜合癥(5號(hào)染色體缺失）、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。分為：常染色體遺傳病和性染色體遺傳病第5頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天先天性愚型(21三體綜合癥）先天性愚型(21三體）常染色體異常第6頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）性腺發(fā)育不良（女性）第7頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳病的危害放射性污染化學(xué)污染危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。第8頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天遺傳病的危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體變異，造成52萬(wàn)例自然流產(chǎn)。我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬(wàn)人*40萬(wàn)元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)第9頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天二．優(yōu)生和優(yōu)育優(yōu)生：運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類(lèi)的遺傳素質(zhì)。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)第10頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天優(yōu)生的措施我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。1、選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。科學(xué)家的悲劇第11頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨第12頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第13頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天２、遺傳咨詢(xún)提出防治對(duì)策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類(lèi)型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢(xún)醫(yī)生，你會(huì)怎么做？第14頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”24—29歲最佳第15頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要放棄對(duì)孩子的治療。真實(shí)的故事第16頁(yè),共18頁(yè)，2024年2月25日，星期天４、產(chǎn)前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測(cè)手段：1、羊水檢查2、B超檢查3