溶血尿毒綜合征第七節(jié)溶血尿毒綜合征（hemolyticuremicsyndrome，HUS）是由多種病因引起的血栓性微血管病臨床以溶血性貧血、血小板減少和急性腎衰竭為特點(diǎn)本病好發(fā)于嬰幼兒和學(xué)齡兒童，是小兒急性腎衰竭的常見(jiàn)原因之一分為典型HUS（腹瀉后HUS）和非典型HUS（無(wú)腹瀉后HUS）一、溶血尿毒綜合征典型HUS腹瀉后HUS非典型HUS

感染如肺炎鏈球菌、HIV感染等

補(bǔ)體調(diào)節(jié)異常如C3、H因子、I因子、膜輔助蛋白（MCP）等的基因突變；或體內(nèi)產(chǎn)生補(bǔ)體相關(guān)蛋白的抗體，如抗H因子抗體、抗C3抗體等

維生素B12代謝缺陷如甲基丙二酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等DGKE基因突變DGKE基因突變

藥物如奎寧、絲裂霉素、鈣調(diào)蛋白抑制劑、順鉑、吉西他濱、氯吡格雷、噻氯匹定等

其他系統(tǒng)性紅斑狼瘡、腫瘤、惡性高血壓、器官移植等二、溶血尿毒綜合征分類志賀樣毒素、神經(jīng)氨酸酶、內(nèi)毒素等補(bǔ)體旁路途徑過(guò)度激活血管內(nèi)皮細(xì)胞損傷血管內(nèi)微血栓形成血小板消耗增加紅細(xì)胞機(jī)械性溶血血小板活化、聚集腎小球血管血栓、內(nèi)皮腫脹、GFR下降三、發(fā)病機(jī)制以多臟器微血管病變、微血栓形成為特點(diǎn)，腎臟是主要的受累器官急性期腎小球內(nèi)皮細(xì)胞腫脹，內(nèi)皮下纖維素沉積，毛細(xì)血管壁增厚，腫脹的內(nèi)皮細(xì)胞與基膜分離，可呈雙軌樣改變。毛細(xì)血管腔狹窄，可見(jiàn)紅細(xì)胞碎片、血小板及微血栓形成嚴(yán)重者可見(jiàn)小動(dòng)脈血栓形成、腎皮質(zhì)壞死、系膜溶解、腎小球缺血樣改變，偶有新月體形成溶血尿毒綜合征典型的腎組織病理改變，包括微血栓形成、雙軌樣改變、小動(dòng)脈病變四、病理五、臨床表現(xiàn)

前驅(qū)癥狀大多為胃腸炎表現(xiàn)，少數(shù)病例以呼吸道感染癥狀為前驅(qū)癥狀

溶血性貧血面色蒼白、黃疸（約占15%～30%）、頭暈、乏力，皮膚黏膜出血、嘔血、便血或血尿，常有出現(xiàn)貧血性心力衰竭及水腫，可有肝脾腫大、皮膚瘀斑及皮下血腫等

急性腎衰竭少尿或無(wú)尿、水腫、高血壓，出現(xiàn)尿毒癥癥狀，水、電解質(zhì)紊亂和酸中毒

其他可出現(xiàn)頭痛、嗜睡、煩躁等非特異性中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，少部分患者可因中樞神經(jīng)系統(tǒng)微血栓、缺血而出現(xiàn)抽搐、昏迷等癥狀。六、實(shí)驗(yàn)室檢查檢驗(yàn)檢查血液學(xué)改變貧血、血小板減少，白細(xì)胞多增高，可見(jiàn)破碎紅細(xì)胞尿常規(guī)可見(jiàn)血尿、血紅蛋白尿、蛋白尿、紅細(xì)胞管型等血生化血LDH、間接膽紅素多增高，血尿素氮、肌酐增高大便培養(yǎng)及其他病原學(xué)檢查病原感染證據(jù)Coombs試驗(yàn)多為陰性，肺炎鏈球菌感染者可為陽(yáng)性補(bǔ)體C3若C3下降或無(wú)腹瀉癥狀，可完善補(bǔ)體調(diào)節(jié)因子相關(guān)檢查腎組織活檢腎臟微血管病變、微血管栓塞七、診斷和鑒別診斷診斷：前驅(qū)癥狀三聯(lián)征：溶血性貧血、血小板減少、急性腎衰竭若癥狀不典型者可做腎活檢，如發(fā)現(xiàn)顯著的小血管病變和血栓形成有助診斷

鑒別診斷：血栓性血小板減少性紫癜

免疫性溶血性貧血、敗血癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿等急性腎小球腎炎、狼瘡性腎炎等各種原因所致的急性腎衰竭

八、治療原則一般治療：維持水、電解質(zhì)平衡等

急性腎衰竭的治療

糾正貧血：盡可能少輸血

抗凝、抗血小板及纖溶治療：慎用

血漿治療：肺炎鏈球菌感染者禁用血漿

抗菌藥物：肺炎鏈球菌感染者可予抗感染治療

腎移植：進(jìn)展至慢性腎衰竭可考慮血尿第八節(jié)一、血尿定義離心尿高倍鏡下紅細(xì)胞＞3個(gè)/高倍視野或尿沉渣紅細(xì)胞計(jì)數(shù)＞8×106/L（8000個(gè)/ml）尿鏡下血尿肉眼即能見(jiàn)尿呈“洗肉水”色或血樣尿紅細(xì)胞＞2.5×109/L（1000ml尿中含0.5ml血液）肉眼血尿二、病因與臨床分類原發(fā)性腎小球疾病感染畸形腫瘤腎血管病變損傷藥物感染結(jié)石腫瘤出血性疾病心血管疾病感染性疾病系統(tǒng)性疾病營(yíng)養(yǎng)性疾病過(guò)敏性疾病等腎臟疾病尿路疾病全身性疾病三、診斷和鑒別診斷排除假性血尿血尿真性血尿尿紅細(xì)胞形態(tài)異性紅細(xì)胞均一紅細(xì)胞腎小球源性血尿非腎小球源性血尿病史、體征、血生化、尿檢等原發(fā)性：急性鏈球菌感染后腎炎、IgA腎病等繼發(fā)性：狼瘡性腎炎、紫癜性腎炎等遺傳性：Alport綜合征、薄基底膜腎病等結(jié)石、感染、腫瘤、血管等病變，如：腎結(jié)石、高鈣尿癥、尿路感染、左腎靜脈受壓綜合征、腎囊腫、腎靜脈血栓等尿三杯實(shí)驗(yàn)、細(xì)菌學(xué)、影像學(xué)免疫學(xué)、腎活檢攝入人造色素、食物藥物等血紅蛋白尿或肌紅蛋白尿尿酸鹽等結(jié)晶血便或月經(jīng)污染等急性腎衰竭第九節(jié)一、定義急性腎衰竭（acuterenalfailure，ARF），現(xiàn)已被急性腎損傷（acutekidneyinjury，AKI）的概念取代是由多種原因引起的短期內(nèi)腎功能急劇下降或喪失的臨床綜合征，患兒出現(xiàn)氮質(zhì)血癥、水及電解質(zhì)紊亂和代謝性酸中毒等癥狀在成人RIFLE標(biāo)準(zhǔn)（risk，injury，failure，loss，andend-stagerenaldisease）的基礎(chǔ)上，兒童AKI的診斷標(biāo)準(zhǔn)為：48小時(shí)血肌酐升高絕對(duì)值>26.5mol/L（0.3mg/dl）；或血肌酐較原水平升高>50%~99％；或尿量減少[尿量<0.5ml/（kg·h），時(shí)間超過(guò)8h]絕對(duì)血容量不足，如嘔吐、腹瀉、胃腸減壓、手術(shù)、燒傷、創(chuàng)傷出血等相對(duì)血容量不足，如膿毒癥、休克、低蛋白血癥、嚴(yán)重心律失常、心包填塞和心力衰竭等急性腎小管壞死（ATN）急性腎小球腎炎溶血尿毒綜合征急性間質(zhì)性腎炎腎血管病變慢性腎臟病急性加重其他泌尿道梗阻，如輸尿管腎盂連接處狹窄、腎結(jié)石、腫瘤壓迫、血塊堵塞等腎前性腎性腎后性二、病因三、ATN發(fā)病機(jī)制腎缺血、腎中毒腎小球內(nèi)皮細(xì)胞腎小管上皮細(xì)胞內(nèi)皮素增加腎內(nèi)血管收縮腎血流量下降腎小球?yàn)V過(guò)率下降變性、壞死、脫落小管堵塞小管液返漏RAS系統(tǒng)激活四、ATN腎臟病理缺血型ATN近端腎小管刷狀緣彌漫性消失、變薄和遠(yuǎn)端腎單位節(jié)段性管腔內(nèi)管型形成中毒型ATN近端腎小管及遠(yuǎn)端腎單位局灶節(jié)段性斑塊壞死和細(xì)胞脫落缺圖急性腎小管壞死的腎組織病理改變五、臨床表現(xiàn)

水鈉潴留全身水腫、高血壓、肺水腫、腦水腫和心力衰竭，有時(shí)因水潴留出現(xiàn)稀釋性低鈉血癥電解質(zhì)紊亂常見(jiàn)高鉀、低鈉、低鈣、高鎂、高磷和低氯血癥代謝性酸中毒惡心、嘔吐、疲乏、嗜睡、呼吸深快、食欲不振，甚至昏迷，血pH降低全身各系統(tǒng)中毒癥狀消化系統(tǒng)：食欲不振、惡心、嘔吐等，嚴(yán)重者消化道出血心血管系統(tǒng)：高血壓、心力衰竭，甚至心律失常、心包炎神經(jīng)系統(tǒng)：嗜睡、抽搐、昏迷和自主神經(jīng)功能紊亂，還可伴意識(shí)、行為等多種功能障礙血液系統(tǒng)：正細(xì)胞正色素性貧血，出血傾向等六、實(shí)驗(yàn)室檢查檢驗(yàn)檢查尿液檢查尿比重、尿滲透壓有助于鑒別腎前性和腎實(shí)質(zhì)性AKI腎性AKI可有不同程度的蛋白尿、紅細(xì)胞、白細(xì)胞等血生化尿素氮、肌酐升高，血電解質(zhì)紊亂血?dú)夥治龃x性酸中毒影像學(xué)檢查超聲、CT、磁共振等檢查有助于了解腎臟的大小、形態(tài)、血管及輸尿管、膀胱有無(wú)梗阻腎組織活檢對(duì)原因不明的AKI，腎活檢是可靠的診斷手段七、診斷和鑒別診斷AKI估計(jì)肌酐清除率血清肌酐值升高值尿量腎前性腎性腎后性腎臟影像學(xué)檢查，如B超、CT等病史、尿檢、補(bǔ)液試驗(yàn)、利尿試驗(yàn)等分期（級(jí)）估計(jì)肌酐清除率（eGFR）血清肌酐標(biāo)準(zhǔn)（Cr）尿量1期（risk）eGFR下降超過(guò)25%48小時(shí)內(nèi)Cr絕對(duì)值升高>26.5mol/L（0.3mg/dl）；或7天內(nèi)Cr較原水平升高>50%~99％<0.5ml/（kg·h）時(shí)間超過(guò)8h2期（injury）eGFR下降超過(guò)50%7天內(nèi)Cr較原水平升高>100%~199％<0.5ml/（kg·h）時(shí)間超過(guò)16h3期（failure）eGFR下降超過(guò)75%或eGFR＜35ml/（min·1.73m2）7天內(nèi)Cr較原水平升高>200％<0.3ml/（kg·h）時(shí)間超過(guò)24h或無(wú)尿12小時(shí)急性腎損傷（AKI）分期表八、治療原則去除病因和治療原發(fā)病飲食和營(yíng)養(yǎng)

控制水和鈉的攝入

糾正代謝性酸中毒：糾正酸中毒時(shí)因防止低鈣抽搐

糾正電解質(zhì)紊亂

透析治療：包括腹膜透析、血液透析、連續(xù)性腎臟替代治療（CRRT）本章小結(jié)溶血尿毒綜合征是以溶血性貧血、血小板減少和急性腎衰竭為特點(diǎn)的血栓性微血管病，是小兒急性腎衰竭常見(jiàn)原因之一；臨床分為典型和非典型HUS，早期診斷、早期治療是關(guān)鍵血尿是兒童泌尿系統(tǒng)疾病常見(jiàn)的癥狀之一，需除外假性血尿后診斷真性血尿；真性血尿又可分