第四章

基因的表達第2節

基因表達與性狀的關系學習目標：基因如何控制生物體的性狀細胞分化與基因表達的關系表觀遺傳信息是如何調控基因表達的理解基因與性狀的復雜性問題探討同一株水毛茛裸露在空氣中的葉和浸泡在水中的葉表現出兩種不同的形態。2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？1.這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？討論浮在水面上的葉子是寬闊的五邊形或者手掌形，而沉在水中的葉子則變成了細細的絲狀葉。一樣由葉片所處的環境因素引起。一、基因表達產物與性狀的關系實例1：豌豆圓粒與皺粒性狀對比基因對比淀粉在細胞中具有保留水分的作用飽滿、水分多皺縮失水含有編碼淀粉分支酶的基因插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因一、基因表達產物與性狀的關系豌豆的圓粒與皺粒的形成機制淀粉分支酶淀粉含量多保留水分多，豌豆圓粒正常的淀粉分支酶基因不能合成淀粉分支酶淀粉含量少保留水分少，豌豆皺粒異常的淀粉分支酶基因基因酶性狀外來DNA插入一、基因表達產物與性狀的關系資料：白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，導致機體不能合成黑色素，全身毛發白色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎，并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。實例2：白化病

白化病患者控制酪氨酸酶的基因異常酪氨酸不能正常轉化為__________________不能正常合成缺乏黑色素，表現_______酪氨酸酶黑色素白化病一、基因表達產物與性狀的關系資料：白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，導致機體不能合成黑色素，全身毛發白色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎，并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。實例2：白化病

白化病患者一、基因表達產物與性狀的關系實例2：白化病膚色正常酪氨酸酶基因酪氨酸酶表達酪氨酸黑色素催化白化病酪氨酸酶基因缺乏酪氨酸酶缺乏導致酪氨酸無黑色素×受阻基因酶性狀一、基因表達產物與性狀的關系途徑1：基因通過控制______的合成來控制___________，進而控制生物體的

。酶代謝過程性狀實例2：白化病基因酶細胞代謝生物性狀實例1：豌豆圓粒與皺粒間接作用一、基因表達產物與性狀的關系囊性纖維病患者支氣管被異常的黏液堵塞，常于幼年時死于肺部感染表現正常人患者性狀對比基因對比肺部功能正常肺部功能嚴重受損含有編碼CFTR蛋白的基因正常編碼CFTR蛋白的基因缺失了3個堿基實例3：囊性纖維病一、基因表達產物與性狀的關系正常氣管囊性纖維化氣管囊性纖維病的發病機理CFTR（跨膜）基因缺失了3個堿基CFTR蛋白結構_____，導致功能_____患者支氣管內黏液增多黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染異常異常一、基因表達產物與性狀的關系實例4：鐮刀形細胞貧血癥的發病原因血紅蛋白基因正常血紅蛋白正常紅細胞正常(圓餅狀)血紅蛋白基因異常血紅蛋白異常紅細胞異常(鐮刀狀)基因蛋白質結構性狀控制控制一、基因表達產物與性狀的關系實例4：鐮刀形細胞貧血癥的發病原因實例3：囊性纖維病的發病機理蛋白質的結構基因控制性狀控制基因還能通過控制

來

控制生物體的性狀。蛋白質的結構直接作用途徑2：直接一、基因表達產物與性狀的關系小結：基因表達產物與性狀的關系直接作用間接作用基因結構蛋白細胞結構生物性狀酶或激素細胞代謝生物性狀例如：豌豆的圓粒和皺粒、白化病等例如：囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥等習題鞏固1.人鐮刀型細胞貧血癥是基因突變造成的，血紅蛋白β鏈第6個氨基酸的密碼子由GAG變為GUG，導致編碼的谷氨酸被置換為纈氨酸。下列相關敘述錯誤的是A．該突變改變了DNA堿基對內的氫鍵數B．該突變引起了血紅蛋白β鏈結構的改變C．在缺氧情況下患者的紅細胞易破裂A習題鞏固2.下列關于基因、蛋白質和性狀三者間關系的敘述中，不正確的是（）A．基因控制性狀可以通過控制蛋白質的合成來實現B．生物體的性狀完全是由基因控制的C．蛋白質的結構可以直接影響性狀D．蛋白質的功能可以影響性狀B3．囊性纖維化和白化病都是與苯丙氨酸及其代謝有關的隱性遺傳病，分別由7號染色體上的致病基因（a）和11號染色體上的致病基因（b）控制。下圖是人體內苯丙氨酸與酪氨酸代謝的部分途徑，分析并回答下列問題。（1）編碼CFTR蛋白的基因A缺失3個堿基變為a，這種變異屬于____________，基因A與a的根本區別在于二者的_________________不同。基因突變脫氧核苷酸序列（2）與基因A控制合成的CFTR蛋白相比，基因a控制合成的異常CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結構發生變化，運輸氯離子的功能異常，導致囊性纖維化，這種基因控制性狀的方式是____________________________________________________。（3）基因B控制合成的酪氨酸酶，能夠催化酪氨酸轉變成黑色素，使人的頭發和膚色正常，而基因b不表達酪氨酸酶，使人出現白化病，這說明基因可以通過控制__________的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的____________。（4）控制囊性纖維化和白化病的基因在遺傳中是否遵循自由組合定律？說說你的判斷理由_____________________________。

基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀酶性狀遵循。控制囊性纖維化和白化病的基因位于非同源染色體上二、基因的選擇性表達與細胞分化同一生物體不同類型的細胞中，基因都是相同的,而形態、結構和功能卻各不相同,這是為什么呢?檢測的3種細胞卵清蛋白基因珠蛋白基因胰島素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰島素mRNA輸卵管細胞++++－－紅細胞+++－+－胰島細胞+++－－+說明：“+”表示檢測發現相應的分子，“－”表示檢測未發現相應的分子二、基因的選擇性表達與細胞分化(2)三種細胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因，但是都只檢測到了一種基因的mRNA，這說明了什么？(1)這三種細胞的基因組成是否相同？它們合成的蛋白質種類是否相同？這三種細胞都屬于同一只雞的體細胞，是經過有絲分裂而來的，因此基因組成相同，但合成的蛋白質種類不同。(3)是不是這三類細胞中表達的基因完全不相同？如不是，請舉例說明。不是。控制細胞基本生命活動的基因在所有細胞中都能表達，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因等。說明在高度分化的體細胞中，基因是選擇性表達的。思考與討論：二、基因的選擇性表達與細胞分化小結：2.細胞分化的本質：基因的選擇性表達1.細胞中表達的基因分類：管家基因：奢侈基因：在所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必須的。如呼吸酶基因、核糖體蛋白基因等。只在某類細胞中特異性表達的基因，如胰島素基因、血紅蛋白基因等。二、基因的選擇性表達與細胞分化小結：3.細胞分化的結果：DNA、tRNA、rRNA

（2）不變細胞的數目（1）變mRNA、蛋白質的種類細胞的形態、結構和功能二、基因的選擇性表達與細胞分化小結：4.細胞分化的標志：分子水平：合成某種細胞特有的蛋白質。細胞水平：形成不同種類的細胞。【例題】.(2020·福建漳州華安一中高一下月考)下列哪個案例能說明人體細胞已經發生分化（

）A.進行ATP的合成 B.進行呼吸酶的合成C.合成血紅蛋白 D.存在血紅蛋白基因C三、表觀遺傳經歷大饑荒的母親生下出現精神問題概率高的孩子；大吃大喝的祖輩帶來患糖尿病概率高的孩子；抽煙的父親擁有體重超標概率高的孩子；是這些孩子的基因改變了嗎？表觀遺傳學三、表觀遺傳實例1：柳穿魚花的形態結構的遺傳植株A植株B柳穿魚花的形態結構與Lcyc基因的表達直接相關。Lcyc基因植株A開花時表達正常Lcyc基因高度甲基化植株B開花時不表達三、表觀遺傳實例1：柳穿魚花的形態結構的遺傳DNA甲基化DNA甲基化后轉錄異常三、表觀遺傳實例1：柳穿魚花的形態結構的遺傳植株A植株BP×F1×F2植株A植株A植株B思考：在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似?F1自交后，F2中有少部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因，由于該基因的部分堿基被甲基化，基因表達受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B的相似。三、表觀遺傳柳穿魚花表觀遺傳的機理結論：環境基因表達蛋白質（不同）性狀影響不同直接決定三、表觀遺傳實例2：小鼠的毛色遺傳F1介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型Avy

aP×AvyAvyaa黃色鼠黑色鼠Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛三、表觀遺傳（2）資料1和資料2展示的遺傳現象有什么共同點？

基因的堿基序列_________，但是部分堿基發生了____________，______了基因的表達，進而對表型產生了影響；這種DNA甲基化修飾還可以____________，

使后代出現同樣的表型沒有變化甲基化修飾抑制遺傳給后代（1）上述資料中，柳穿魚和小鼠性狀改變的原因是什么？發生在基因或基因前端的甲基化修飾均導致相關基因的表達受抑制思考與討論：三、表觀遺傳（1）概念：生物體基因的堿基序列____________,但____________和_______發生________________的現象。保持不變基因表達表型可遺傳變化（2）形成原因：①DNA序列不變②可遺傳給后代③受環境影響、可逆性表觀遺傳：（3）特點：環境DNA甲基化誘發三、表觀遺傳（4）三種常見的調控機制①DNA甲基化修飾*主要抑制轉錄；②組蛋白甲基化、乙酰化等表觀遺傳：（5）實例①柳穿魚花形遺傳②某種小鼠毛色遺傳③同卵雙胞胎生長發育過程中所具有的差異④蜂王和工蜂的差異同卵雙胞胎間的差異蜂王工蜂習題鞏固5．某種花卉的紅色花瓣(A)對白色花瓣(a)為顯性。將純種紅色植株與純種白色植株進行雜交，F1表現出介于紅色和白色之間的多種不同花色。研究表明A基因的某段序列的胞嘧啶可發生甲基化。甲基化能夠在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現，甲基化程度越高，A基因的表達水平越低。下列敘述正確的是（

）A．甲基化可以使A基因突變成aB．甲基化可能影響了RNA聚合酶與DNA的結合C．A基因的甲基化可以直接導致其后代中A基因頻率下降D．F1不同花色植株的基因型為AA或AaB習題鞏固8．有研究表明，吸煙會使人體細胞內的DNA甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響。男性吸煙者的精子中DNA的甲基化水平明顯升高，精子活力下降。DNA甲基化是指在甲基轉移酶的催化作用下將甲基轉移到正常的堿基上的過程。甲基化不改變基因的遺傳信息，但該基因表達受到抑制。下列說錯誤的是（）A．甲基轉移酶發揮作用需要與DNA分子進行結合B．癌癥發生的機制可能是抑癌基因甲基化的結果C．若某基因發生了甲基化，則該基因所控制的性狀不變D．構成染色體的組蛋白發生甲基化等修飾也會影響基因的表達C習題鞏固6．DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶（如DNMT3蛋白）的作用下，在DNA某些區域結合一個甲基基團（如圖所示）。大量研究表明，DNA甲基化能引起DNA與蛋白質相互作用方式的改變，從而控制基因表達。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代。下列說法正確的是（

）A．DNA片段甲基化后堿基對的排列順序沒有發生變化，因此性狀也不會發生改變B．同卵雙胞胎性狀的微小差異，可能與他們體內某些DNA的甲基化程度不同有關C．DNA甲基化后影響DNA的半保留復制從而抑制細胞分裂D．DNA片段甲基化導致相關的基因發生突變B四、基因表達與性狀的關系大多數情況下,基因和性狀不是簡單的一一對應的關系：一個基因也可以影響多個性狀(一因多效)。水稻Ghd7基因開花調控控制生長發育產量四、基因表達與性狀的關系2.一因多效：一個基因可以影響多個性狀。3.多因一效：多個基因影響一個性狀。如紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病。如水稻中的Ghd7基因參與了其開花、生長、發育和產量的調控。如人的身高是由多個基因決定。基因1.一因一效：一個基因影響一個性狀。基因（內因）環境（外因）性狀+決定四、基因表達與性狀的關系小結：基因的表達基因指導蛋白質的合成翻譯轉錄主要表現為基因細胞分化選擇性表達控制酶的合成控制蛋白質的結構表觀遺傳控制性狀環境影響概念檢測1．個體的性狀和細胞的分化都取決于基因的表達及其調控。判斷下列相關表述是否正確。（1）基因與性狀之間是一一對應的關系。（）（2）細胞分化產生不同類型的細胞，是因為不同類型的細胞內基因的表達存在差異。（）X√練習與應用課堂練習2．我國科學家將含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由該受精卵發育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治療血友病。下列敘述錯誤的是（

）A、該項研究說明人和羊共用一套遺傳密碼子B、該羊的乳腺細胞中含有人的凝血因子基因C、該羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因D、該羊的后代也可能含有人的凝血因子基因C8.圖中④代表細胞質中的核糖體，⑤代表肽鏈，下列有關敘述不正確的是A.在真核細胞中，圖中所示的兩

個生理過程可發生在細胞核中B.①鏈中

的比值與②鏈中

的相同C.以③為模板合成的⑤上最多有21種氨基酸D.③上所含有的不同密碼子可能會翻譯出相同的氨基酸√123456789101112131415題組三基因表達過程中的計算10.胰島素的A、B兩條肽鏈是由一個基因編碼的，其中A鏈中的氨基酸有m個，B鏈中的氨基酸有n個。下列有關敘述不正確的是A.胰島素基因中至少含有的堿基數是6(m＋n)B.胰島素mRNA中至少含有(m＋n)個編碼氨基酸的密碼子C.胰島素基因的兩條DNA單鏈分別編碼A、B兩條肽鏈D.A、B兩條肽鏈可能是經過蛋白酶的作用后形成的123456789101112131415√綜合強化13.腸道病毒EV71為單股正鏈RNA(＋RNA)病毒，是引起手足口病的主要病原體之一。下面為該病毒在宿主細胞內增殖的示意圖。據圖回答下列問題：(1)圖中物質M的合成場所是_________________。催化①、②過程的物質N是___________。宿主細胞的核糖體RNA復制酶(2)假定病毒基因組＋RNA含有7500個堿基，其中A和U占堿基總數的40%。以病毒基因組＋RNA為模板合成一條子代＋RNA的過程共需要堿基G和C______個。9000(3)圖中＋RNA有三方面的功能，分別是___________________________________________________。翻譯的模板；復制的模板；EV71病毒的重要組成成分12345678910111213141514.艾滋病是一種免疫缺陷病，由HIV引起，死亡率極高。如圖所示為HIV的增殖過程，據圖分析回答下列問題：(1)圖中進行②過程所需的原料是_______________，進行③過程的場所是___________________。四種核糖核苷酸(宿主細胞的)核糖體123456789101112131415(2)前病毒是指整合到宿主細胞染色體上的病毒DNA，它會隨著宿主DNA的復制而復制，則HIV的前病毒復制時以______________為模板。DNA的兩條鏈(3)若HIV的蛋白質衣殼中有一段氨基酸序列為“—絲氨酸—谷氨酸—組氨酸—”，轉運絲氨酸、谷氨酸和組氨酸的tRNA上的反密碼子分別為AGA、CUU、GUG，則前病毒中決定該氨基酸序列的模板鏈堿基序列為_____________。若該病毒的遺傳物質中有尿嘧啶128個，占總堿基數的32%，其逆轉錄生成的雙鏈DNA分子中，A占總堿基數的30%，則該DNA分子中含鳥嘌呤的個數是____個。AGACTTGTG160123456789101112131415(4)已知HIV攜帶的整合酶由a個氨基酸組成，指導整合酶合成的mRNA的堿基數遠多于3a，主要的原因是___________________________________。mRNA上存在不編碼氨基酸的堿基序列123456789101112131415復習與提高一、選擇題1.已知一段雙鏈DNA中，鳥嘌呤所占的比例為20%，由這段DNA轉錄出來的mRNA中，胞嘧啶的比例是(

)A.10%B.20%C.40%D.無法確定2.一條肽鏈有500個氨基酸，則作為合成該肽鏈模板的mRNA和用來轉錄mRNA的DNA的堿基至少有(

)A.500個和1000個B.1000個和2000個C.1500個和1500個D.1500個和3000個DD3.基因指導蛋白質合成的過程包括轉錄和翻譯，下列相關敘述錯誤的是(

)A.轉錄和翻譯都遵循堿基互補配對原則B.轉錄以核糖核苷酸為原料，翻譯以氨基酸為原料C.遺傳信息既可以從DNA流向蛋白質，也可以從蛋白質流向DNAD.在真核細胞中，染色體上基因的轉錄和翻譯是在細胞內的不同區室中進行的C4.基于對基因與生物體性狀關系的理解，判斷下列表述正確的是(

)A.生物體的性狀主要是由基因決定的B.每種性狀都是由一個特定的基因決定的C.基因都是通過控制酶的合成來控制性狀的D.基因的堿基序列相同，該基因決定的性狀一定相同A5.人體的神經細胞和肌細胞的形態、結構和功能不同，是因為這兩種細胞內(

)A.tRNA不同B.rRNA不同C.mRNA不同D.DNA上的遺傳信息不同C二、非選擇題1.我國科學家發現在體外實驗條件下，某兩種蛋白質可以形成含鐵的桿狀多聚體，這種多聚體能識別