醫學遺傳學（濰坊醫學院）智慧樹知到課后章節答案2023年下濰坊醫學院濰坊醫學院

第一章測試

多數惡性腫瘤的發生機制都是

答案:

遺傳物質改變

唇裂的發生

答案:

遺傳因素和環境因素對發病都有作用

白化病的發生

答案:

完全由遺傳因素決定發病

環境因素誘導發病的單基因病為

答案:

蠶豆病

連鎖互換定律的提出者是

答案:

Morgan

遺傳病的特征多表現為

答案:

先天性

;家族性

下列屬于染色體病的有：

答案:

貓叫綜合征

;Turnner綜合征

;21三體綜合征

是家族性疾病而不是遺傳病的是

答案:

夜盲癥

;肝炎

多基因遺傳病發生時遺傳因素和環境因素共同作用的結果。

答案:

對

所有疾病的發生都與基因直接或間接相關。

答案:

錯

第二章測試

核小體核心由146bp長的DNA鏈纏繞

圈而成。

答案:

1.75

當發生下列那種突變時，不會引起表型的改變

。

答案:

同義突變

按照ISCN的標準系統，10號染色體，長臂，2區，5帶第3亞帶應表示為______。

答案:

10q25.3

人類染色體不包括______。

答案:

端著絲粒染色體

核型為47，XXY的細胞中可見到______個X染色質。

答案:

1

目前臨床上最常用的顯帶技術是______

答案:

G帶

染色體長臂緊靠著絲粒的帶描述為______。

答案:

q11

在人類染色體組中，所有染色體成員均為中央著絲粒染色體的是______。

答案:

F組

用NaOH或Ba（OH）2處理染色體標本后，再用Giemsa染色，可使著絲粒和次縊痕的結構異染色質部分深染，所顯示的帶紋稱C帶

答案:

對

由于X染色體隨機失活，正常女性的體細胞內將只有一條X染色體具有活性，對于核型為45,X的個體來說，由于其X染色體不失活，將不表現出疾病表型。

答案:

錯

第三章測試

體細胞中染色體數目為45，一般為：

答案:

單體型

三體型是人類最常見的染色體數目畸變類型。

答案:

對

某個體含有不同染色體數目的三個細胞系，這種情況稱為：

答案:

嵌合體

某一個體核型為46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能發生的原因是：

答案:

受精卵第二次卵裂之后染色體不分離

近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為：

答案:

羅伯遜易位

若某人核型為46,XY,inv(2)(p21q31)則表明其染色體發生了

答案:

倒位

一條染色體發生斷裂后，其斷片插入其同源染色體中，結果造成

答案:

重復

發生頻率有隨母親生育年齡的增加而增加的傾向的是

答案:

Down綜合征

因患兒具特有的貓叫樣哭聲，又稱為貓叫綜合征的是

答案:

5p-綜合征

由染色體數目異常導致的性染色體病有

答案:

Turner綜合征;Klinefelter綜合征;超雌綜合征

第四章測試

在世代間連續傳遞且無性別分布差異的遺傳病為

答案:

常染色體顯性遺傳

屬于從性顯性的遺傳病為

答案:

早禿

一對夫婦表型正常，兒子為血友病A患者，說明母親是攜帶者的可能性為

答案:

100%

家族中所有有血緣關系的男性都發病的遺傳病為

答案:

Y連鎖遺傳

致病基因在一定年齡表現的遺傳方式為

答案:

延遲顯性

在世代間不連續傳遞，而無性別分布差異的遺傳病類型為

答案:

AR

血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR。現有一個家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病A，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因是

答案:

XHbXhB

雜合子的表型介于顯性純合子和隱性純合子表型之間的遺傳方式是

答案:

不完全顯性遺傳

二級親屬包括

答案:

祖父母

;姑伯叔舅

常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有

答案:

XR

;XD

第五章測試

下面關于線粒體的正確描述是

答案:

含有遺傳信息和轉譯系統

關于mtDNA的編碼區，描述正確的是

答案:

無啟動子和內含子

;包括終止密碼子序列

與線粒體遺傳病“閾值效應”描述正確的是

答案:

與個體年齡有關

;影響細胞對能量需求的突變型線粒體比例

;與突變基因無關

與線粒體疾病的臨床多樣性無關的因素是

答案:

交叉遺傳

mtDNA的大片段重組會造成一下那種突變

答案:

缺失

線粒體DNA的復制方式是

答案:

D環復制

線粒體DNA的復制分離特點，決定異質性母細胞的所有子細胞的突變型線粒體比例

答案:

與母細胞的相同比例不能確定

mtDNA具有2個復制起始點,之間相隔2/3個mtDNA，分別起始復制H，L鏈。

答案:

對

女性體細胞中異常mtDNA未達到閾值時不發病，突變mtDNA不會向后代傳遞。

答案:

錯

“同質性”是指一個細胞或組織中所有的線粒體都是野生型序列。

答案:

錯

第六章測試

多基因遺傳病的發病主要受遺傳因素影響，環境因素不起作用。

答案:

錯

多基因遺傳病的復發風險隨著親屬級別的降低而迅速降低。

答案:

對

遺傳度是群體統計量，不能直接應用到個體。

答案:

對

數量性狀的遺傳基礎是

答案:

兩對以上的微效基因

人類身高屬多基因遺傳性狀，如果兩個中等身高的個體婚配，其子女身高很可為

答案:

中等

多基因遺傳病的復發風險與下列哪個因素無關

答案:

閾值

下列哪種患者的后代發病風險最高

答案:

雙側唇裂+腭裂

唇裂的群體發病率為0.16％，遺傳率為76％，一對夫婦表現型正常，生了一個唇裂患兒，再次生育時唇裂的復發風險是

答案:

4％

當多基因遺傳病發病率有性別差異時

答案:

發病率低的性別，則閾值高，該性別患者子女發病風險相對較高

;

發病率高的性別，則閾值低，該性別患者子女發病風險相對較低

多基因遺傳病的特點是

答案:

患者的雙親、同胞和子女有相同的發病風險

;發病有家族聚集傾向

;隨親屬級別降低，患者親屬發病風險迅速降低

;近親婚配子女發病風險增高

;發病率有種族差異

第七章測試

一個遺傳不平衡的群體，隨即交配多少代后可達到遺傳平衡

答案:

1代

下列不影響遺傳平衡的因素是

答案:

群體中個體的壽命

Hardy-Weinberg平衡律的條件中不包括

答案:

選型婚配

遺傳平衡定律，即在一定條件下，在一代代大的繁殖傳代中，一群體中保持不變的是

答案:

基因頻率和基因型頻率

一個群體中某一基因型的個體占全部個體的比率稱

答案:

基因型頻率

群體中個體的大規模遷移影響遺傳平衡。

答案:

對

PTC味盲為常染色體隱性性狀，我國漢族人群中PTC味盲者占9%，相對味盲基因的顯性基因頻率是0.09。

答案:

錯

以下可以稱作染色體多態性變化的有

答案:

同源染色體顯帶

;同源染色體形態

;同源染色體大小

遺傳平衡所需條件不包括

答案:

男女性別比例均等

下列屬于二級親屬的是

答案:

叔侄

;舅甥

;祖孫

第八章測試

屬于X-連鎖隱性遺傳的遺傳病為

答案:

血友病A

白化病屬于________遺傳病。

答案:

AR

HbLeporeδβ基因形成的機制是

。

答案:

融合突變

屬于α地中海貧血的疾病是

。

答案:

HbBart’s胎兒水腫征

屬于凝血障礙的分子病為

。

答案:

血友病A

血友病B為血漿中凝血因子________缺乏所致

答案:

Ⅸ

屬于膜