妊娠診斷產前保健

遺傳咨詢1編輯ppt妊娠診斷2編輯ppt分期：≤12w早期妊娠13w--27w中期妊娠≥28w晚期妊娠3編輯ppt早期妊娠的診斷

病史詢問停經史早孕癥狀？尿頻婦科檢查子宮飽滿？Hegarsign乳房4編輯ppt輔助檢查

妊娠試驗血β-hCG：受精后（6-7天）尿hCG：方便、易行超聲陰超：5-6周見卵黃囊（雙環征）（確診宮內妊娠）腹部超聲較陰超晚1周BBT：持續3周不降宮頸粘液檢查黃體酮試驗5編輯ppt6編輯ppt

鑒別診斷1．卵巢囊腫2.子宮肌瘤3.尿潴留4.假孕7編輯ppt中、晚期妊娠的診斷

問（停經史，早孕反應，胎動時間）觸（手測宮底高度）聽（胎心）輔助檢查8編輯ppt不同妊娠周數的宮底高度妊娠周數手測宮底高度

妊娠周數手測宮底高度12周末恥骨聯合上2-3橫指28周末臍上3橫指16周末臍恥之間32周末臍與劍突之間20周末臍下1橫指36周末劍突下2橫指24周末臍上1橫指

40周末臍與劍突之間或略高9編輯ppt10編輯ppt11編輯ppt12編輯ppt

胎姿勢、胎產式、胎先露、胎方位

13編輯ppt胎姿勢：胎兒在子宮內的姿勢14編輯ppt胎產式：胎體縱軸與母體縱軸的關系15編輯ppt胎先露：最先進入骨盆入口的胎兒部分頭先露16編輯ppt胎先露：最先進入骨盆入口的胎兒部分臀先露17編輯ppt胎先露：最先進入骨盆入口的胎兒部分肩先露18編輯ppt胎先露：最先進入骨盆入口的胎兒部分復合先露19編輯ppt胎方位：胎兒先露部的指示點與母體骨盆的關系枕左后（LOP)枕右后（ROP)20編輯ppt胎方位：胎兒先露部的指示點與母體骨盆的關系骶右后（LSP)肩左前（LScA)21編輯ppt22編輯ppt病例分析1女，26歲，已婚未生育，月經周期30天LMP：5-10，就診日期6-15下一步處理。。。。。23編輯ppt尿HCG（+）：建議一周后B超尿HCG（-）：血HCG（+），10天后B超血HCG（-），排除妊娠24編輯ppt病例分析2女，48歲，已生育，月經周期30-45天LMP：5-207-1起少量陰道流血，淋漓不盡就診日期：7-6下一步處理。。。。。25編輯ppt尿HCG（+），B超檢查尿HCG（-），行分段診刮

26編輯ppt產前保健27編輯ppt定義

產前保健包括對孕婦的定期產前檢查，指導孕期營養和用藥，出現異常情況及時處理，使孕婦正確認識妊娠，消除不必要的顧慮；對胎兒宮內情況的監護等，是貫徹預防為主、及早發現高危妊娠、保障孕婦及胎兒健康和安全分娩的必要措施。28編輯ppt圍生醫學（圍產醫學）：是研究在圍生期內加

強對圍生兒及孕產婦衛生保健的一門科學，對

降低圍生期母兒死亡率和病殘兒發生率、保障

母兒健康具有重要意義。29編輯ppt圍生期是指產前、產時和產后的一段時期。國

際上對圍生期的規定有4種，我國采用圍生期

Ⅰ計算圍生期死亡率，即：從妊娠滿28周至產

后1周。30編輯ppt孕婦監護與管理

首次產前檢查病史年齡職業推算預產期月經史、既往孕產史既往史及手術史本次妊娠過程家族史丈夫健康狀況檢查全身檢查產科檢查腹部檢查骨盆測量陰道檢查肛門檢查及繪制妊娠圖

輔助檢查血常規血型尿常規肝腎功免疫學B超遺傳學檢查等31編輯ppt孕婦監護與管理

復診產前檢查復查預約時間檢查項目≤24w每4周一次11-14wB超14-20wD篩查（29mm≤BPD≤47mm，孕15-18w最佳）18-24wB超畸形篩查24-28w每3周一次26w（24-30w）糖耐量+糖化血紅蛋白+甲功（TSH、FT3、FT4）。28-34w每2周一次30w（28-32w）臍血流S/D32-34w血常規、心電圖、B超，有高危因素者酌情復查糖耐量高危妊娠32w后每周1次NST≥35w每周一次每周1次NST（原則上每天不超過2次）34-35w肝腎功能、血脂、凝血、空腹血糖、D二聚體、甲功。38w和40w各一次彩超、小結、高危評分≥40w3天檢查一次32編輯ppt藥物與妊娠

藥物致畸分期妊娠前期：比較安全，注意半衰期長的藥物受精第1日-第14日：全或無受精第15日至妊娠3個月左右：致畸最關鍵階段妊娠3個月至分娩：不會引起結構上的畸形33編輯ppt產前篩查

血清學篩查染色體疾病檢測方法檢出率DR假陽性率FPR年齡305妊娠早期

血HCG和PAPP-A60-655妊娠早期NT605妊娠早期NT+血HCG和PAPP-A85-906妊娠中期三聯60-705妊娠中期四聯805妊娠中期超聲軟指標7510妊娠早期NT+血PAPP-A+血HCG，妊娠中期四聯85-90234編輯ppt產前篩查

B超胎兒畸形篩查形態學結構缺如：無腦兒、肢體缺如、腹壁缺損等器官體積減小：腎臟發育不良、心臟發育不良等器官體積增大：肝臟水腫、肺纖維囊性病等空腔器官的容積變化：巨膀胱、腦積水、胃泡內無液體功能學羊水量的改變：羊水過多與胎兒畸形、羊水過少與胎兒畸形組織器官功能的降低：胎兒心臟功能衰竭組織器官功能增強：心率變化（增快）35編輯ppt產前篩查

B超胎兒畸形篩查妊娠18－24周超聲95％的胎兒畸形可做羊水檢查確定染色體核型胎兒畸形的篩選超聲詳細觀察各個臟器的解剖結構心臟的超聲特別重要發現心外畸形，一定要重點觀察心臟；而發現了心臟畸形，也一定要詳細檢查胎兒的其它部位胎兒頸項透明層厚度的測量篩選出很多胎兒畸形、染色體異常病例，如21-三體綜合征、先天性心臟畸形。36編輯ppt顱骨缺損伴腦組織膨出37編輯ppt腦積水38編輯ppt產前診斷-對象在妊娠早期接觸過花謝毒物、放射性物質，或嚴重病毒感染的孕婦有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發育受限等，疑有畸胎的孕婦39編輯ppt產前診斷-對象在妊娠早期接觸過花謝毒物、放射性物質，或嚴重病毒感染的孕婦有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產、死產、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發育受限等，疑有畸胎的孕婦40編輯ppt產前診斷-方法羊膜腔穿刺行羊水檢查（妊娠18-25周）絨毛活檢（妊娠7~9周）胎血細胞（臍血穿刺妊娠17-40周、無創DNA妊娠12-26周、胎兒皮膚妊娠15~18周）B超胎兒鏡磁共振顯像檢查41編輯ppt染色體疾病核型分析46，XY，＋2142編輯ppt產前干預選擇性流產：致死性畸形：無腦兒等提前終止妊娠：非致死畸形，繼續妊娠加重病情：阻塞性腦積水產后隨訪：腎盂積水等胎兒內科治療：胎兒溶血性貧血等胎兒外科干預：先天性膈疝等分娩時子宮外處理：頸部巨大腫塊等新生兒外科治療：腹裂等43編輯ppt遺傳咨詢44編輯ppt定義又稱遺傳商談，是由從事醫學遺傳的專業人員或咨詢醫師，對遺傳病患者或親屬提出的所患遺傳性疾病的原因、遺傳方式、診斷、預后及治療等問題予以解答，并估計再發風險率。45編輯ppt目的降低遺傳性疾病發病率預防遺傳性疾病降低有關遺傳負荷宣傳有關遺傳知識指導婚育、指導婚姻實行計劃生育，提高人口素質，實現社會可持續發展46編輯ppt遺傳病分類染色體病單基因病多基因病47編輯ppt染色體病染色體數目異常染色體結構異常常見染色體?。?1-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征應做產前診斷孕早期流產兒中約50%是由染色體異常引起48編輯ppt單基因病常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳性連鎖遺傳

X連鎖顯性遺傳

X連鎖隱性遺傳

Y連鎖遺傳49編輯ppt常染色體顯性遺傳約有2770種，患者與正常人婚配，子女發病概率為1/2遺傳與性別無關，每代均可出現夫婦一方患病，應該不生第二胎；夫婦外觀正常，因特殊原因可以生第二胎50編輯ppt常染色體隱性遺傳約有1478種夫婦均為攜帶者，出生兒有1/4發病，以不生第二胎為佳遺傳與性別無關，患者常為2個基因攜帶者的后代近親婚配中發生率高51編輯pptX連鎖顯性遺傳遺傳病基因位于X染色體上，且為顯性女性發病率比男性高1倍女性患者的子女各有1/2的發病機率，不許生第二胎男性患者將致病基因傳給女兒，不傳給兒子，故女兒全部發病，只許生男胎52編輯pptX連鎖隱性遺傳遺傳病基因位于X染色體上，且為隱性基因女性純合子時發病，雜合子表型正常，可將致病基因傳給后代男性僅1條X染色體，如有即為患者，患者將致病基因傳給女兒，不傳給兒子女患病，保留女胎；夫患病，保留男胎；夫妻均患病，絕對不許生第二胎53編輯pptY連鎖遺傳基因伴Y染色體傳遞，男性相傳54編輯ppt多基因病約有100多種，如原發性高血壓、冠心病、精神分裂癥、消化性潰瘍、神經管畸形等應做產前診斷55編輯ppt病例分析1女，28歲，G2P0孕32周，我院高危B超：BPD74mmFL56mm羊水26-29-25-19mmAFI99mm后顱窩池深11.8mm左腎集合系統寬6.4mm右腎集合系統寬2.8mm提示：單胎，臀位，后顱窩池增寬，FL長度相當于-2SD臍帶繞頸可能。56編輯ppt建議做哪些檢查？處理是什么？可能發生哪些畸形，預后如何？如何與孕婦溝通？57編輯ppt此孕婦的處理方案TORCH檢查建議臍血穿刺染色體檢查若正?？稍衅陔S訪B超出生后兒科醫院隨訪58編輯ppt病例分析2女，32歲，G4P0。2次胎停，1次生化妊娠。上胎胎停，胎兒染色體檢查無殊。孕12+2周，我院NT檢測：頭臀長（CRL）56mmBPD19mmFL4mm