（圖片大小可自由調(diào)整）2022-2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）高頻考點(diǎn)題庫（含答案）第1卷一.綜合考核題庫(共90題)1.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是A、蛋白質(zhì)→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)C、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D、DNA→rRNA→蛋白質(zhì)正確答案:C2.下列屬于人類朊粒蛋白病的特性的是A、只能在特定季節(jié)傳染和遺傳B、不能遺傳也不能傳染C、只能遺傳不能傳染D、既能遺傳又能傳染正確答案:D3.RAS基因產(chǎn)物是一種A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、生長因子C、酪氨酸蛋白激酶D、GTP酶正確答案:D4.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查即染色體檢查，其技術(shù)手段包括（）A、染色體核型分析B、熒光原位雜交C、DNA測序D、PCRE、RFLP正確答案:A,B5.在DNA鏈中，堿基T應(yīng)該和哪種堿基配對。A、AB、UC、GD、T正確答案:A6.以下屬于線粒體病是A、DM1B、精神分裂癥C、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良D、Leber遺傳性神經(jīng)病正確答案:D7.mtDNA的突變類型主要包括（）、大片段確實(shí)重組和mtDNA數(shù)量減少。正確答案:點(diǎn)突變8.遺傳病的診斷中，家系調(diào)查的最主要目的是A、了解疾病的體征B、收集病例C、了解醫(yī)治效果D、了解疾病的遺傳方式正確答案:D9.什么是分子病？分子病包括哪些類型（至少舉出三種）？正確答案:分子病是有遺傳性基因突變或獲得性基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。包括血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體病、膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病10.真核細(xì)胞染色體的化學(xué)組成是A、非組蛋白B、RNAC、組蛋白D、DNAE、纖維素正確答案:B,C,A,D11.患色盲的女人與一個(gè)表型正常的男性結(jié)婚，生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)是A、75%B、50%C、25%D、100%正確答案:B12.Hardy和Weinberg在遺傳學(xué)上的貢獻(xiàn)是A、證明了DNA是遺傳物質(zhì)B、奠定了群體遺傳學(xué)的基礎(chǔ)C、研究了數(shù)量性狀的遺傳D、實(shí)現(xiàn)了對鐮形細(xì)胞貧血的產(chǎn)前診斷正確答案:B13.患者，女，18歲，因一直沒來月經(jīng)來就診。體檢：身高1.6m，體重58kg，心率78次/分、心音未發(fā)現(xiàn)異常。發(fā)育基本正常，智力正常，反應(yīng)靈敏，精神狀態(tài)、語言表達(dá)能力和行為能力正常。婦科檢查：陰蒂肥大，陰道閉鎖，陰唇部分吻合，子宮幼稚，卵巢形態(tài)為條索狀，乳房發(fā)育幼稚。鏡檢證實(shí)為卵巢睪。針對病情，此患者應(yīng)主要采用以下哪種治療方案A、手術(shù)去除和修復(fù)B、飲食療法C、基因修正D、組織器官移植正確答案:A14.多基因遺傳病的遺傳度越高，則表示該種多基因病A、某一個(gè)個(gè)體發(fā)病遺傳因素的作用越大B、完全是環(huán)境因素的作用C、主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小D、主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小正確答案:C15.若某個(gè)個(gè)體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個(gè)體為A、常染色體和性染色體數(shù)目異常的嵌合體B、性染色體結(jié)構(gòu)異常C、常染色體數(shù)目異常的嵌合體D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體正確答案:C16.已知某多基因遺傳病在調(diào)查的20對同卵雙生子中，共同患病的有15對；在50對二卵雙生子中，共同患病的有1對，不考慮遺傳異質(zhì)性，則該病的遺傳度為A、約100%B、約50%C、約25%D、約75%正確答案:D17.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，2號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為A、1q3.13B、2p3.13C、2p31.3D、1q3.13正確答案:C18.若某人核型為46，XX，dup（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、重復(fù)B、相互易位C、臂間倒位D、缺失正確答案:A19.對一些危害嚴(yán)重、致殘的遺傳病，目前尚無有效療法，也不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷，再次生育時(shí)的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，宜采取的對策A、不再生育B、人工授精C、出生后診斷D、產(chǎn)前診斷正確答案:A20.以下哪些產(chǎn)前診斷的方法屬于非創(chuàng)傷性的A、B超B、羊膜穿刺法C、絨毛取樣法D、臍穿刺E、分離、分析孕婦外周血中的胎兒細(xì)胞以及游離的胎兒DNA或RNA正確答案:A,E21.最常見的染色體畸變綜合征是A、Edward綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征正確答案:C22.基因治療最理想的方法是A、基因修復(fù)B、基因增強(qiáng)C、基因失活D、自殺基因治療正確答案:A23.根據(jù)著絲粒在染色體上的位置，染色體可分為哪幾種，人類沒有其中哪種染色體？正確答案:可分為：中著絲粒染色體、亞中著絲粒染色體、近端著絲粒染色體、端著絲粒染色體，人類沒有端著絲粒染色體24.下列屬于凝血障礙性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血正確答案:C25.一對夫妻生育了一個(gè)患抗維生素D型佝僂病的男孩，則可以推斷出這對夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是攜帶者C、妻子是患者D、妻子是攜帶者正確答案:C26.用血斑濾紙的提取液篩查A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥正確答案:C27.血友病A的致病基因位于（）染色體上。正確答案:X28.致癌因素導(dǎo)致（）被激活和抑癌基因的失活，將會(huì)促進(jìn)細(xì)胞癌變。正確答案:原癌基因29.mtDNA中編碼mRNA基因的數(shù)目為A、13個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、2個(gè)正確答案:A30.屬于Y染色體連鎖的疾病有A、前列腺癌B、禿頂C、外耳道多毛癥D、亨廷頓舞蹈癥正確答案:C31.下列為假基因是A、γB、δC、βD、ψβ正確答案:D32.親緣系數(shù)正確答案:兩個(gè)近親個(gè)體在某一基因座上具有相同基因的概率33.飲食療法治療遺傳病的原則是（）。正確答案:禁其所忌34.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由A、主基因作用B、多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果C、環(huán)境因素的作用大小決定的D、基因有顯隱之分正確答案:B35.目前對于苯丙酮尿癥患者進(jìn)行治療的主要原則是A、禁其所忌B、去其所余C、補(bǔ)其所缺D、酶療法正確答案:A36.以下屬于染色體疾病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細(xì)胞貧血癥D、18三體綜合癥正確答案:D37.進(jìn)行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)正確答案:D38.在真核細(xì)胞中，由外顯子和內(nèi)含子相間排列構(gòu)成的基因稱為（）正確答案:割裂基因39.試述mtDNA不變類型有哪些？正確答案:點(diǎn)突變、大片段缺失重組、mtDNA數(shù)量減少40.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是A、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越高B、群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率就越低C、群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率就越低D、群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高正確答案:C41.多基因遺傳病群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越（）。正確答案:高42.下列人類細(xì)胞中哪些具有只23條染色體A、次級卵母細(xì)胞B、精原細(xì)胞C、卵細(xì)胞D、次級精母細(xì)胞E、初級卵母細(xì)胞正確答案:A,C,D43.線粒體疾病受線粒體基因組和（）兩套遺傳系統(tǒng)共同調(diào)控。正確答案:核基因組44.一個(gè)完整的系譜至少要包含（）代以上家族成員的相關(guān)信息。正確答案:三45.某患者的核型為46，XY，del（6）（p11→qter），說明其為（）患者A、雙著絲粒染色體B、環(huán)狀染色體C、染色體丟失D、染色體部分缺失正確答案:D46.遺傳學(xué)的第三代遺傳標(biāo)志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、衛(wèi)星DNA正確答案:C47.染色質(zhì)和染色體的關(guān)系是A、不同物質(zhì)在細(xì)胞的某一時(shí)期具有相同的存在形式B、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)C、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式D、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同存在形式正確答案:D48.異染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中A、無固定螺旋化形式，但具有轉(zhuǎn)錄活性B、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)正確答案:B49.常見的mtDNA的大片段重組是A、雙著絲粒染色體B、易位C、重復(fù)D、缺失正確答案:D50.用細(xì)菌抑制法可用于篩查下列哪項(xiàng)疾病A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥正確答案:B51.1990年到2004年HGP的重點(diǎn)在于研究人類基因組的結(jié)構(gòu)，屬于結(jié)構(gòu)基因組學(xué)，這一階段最主要的任務(wù)是完成以下哪些圖譜？A、轉(zhuǎn)錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序列圖E、比較圖正確答案:B,C,A,D52.多基因遺傳相對單基因遺傳區(qū)別在于A、患者一級親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相同B、遺傳基礎(chǔ)是主基因C、遺傳基礎(chǔ)是微效基因D、群體變異曲線呈現(xiàn)雙峰或三峰E、群體變異曲線是連續(xù)的正確答案:C,A,E53.多基因遺傳病中的哮喘可分為內(nèi)源性哮喘和（）哮喘。正確答案:外源性54.患兒，男，5歲。在幼兒園體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)血色素偏低而到醫(yī)院就診。體格檢查：患兒貧血貌，體弱，蒼白，雙眼距寬，鼻梁扁平，脾臟偏大，有輕度黃疸。實(shí)驗(yàn)室檢查：血液檢查Hb含量偏低（67.4g/L），MCV、MCH、MCHC均降低；血涂片中靶形紅細(xì)胞及異形紅細(xì)胞占14%，RBC脆性試驗(yàn)降低（43%）。經(jīng)血紅蛋白電泳分析有一明顯的HbH帶。患兒父母的基因型最可能是以下哪種組合？A、-α/αα和--/ααB、αα/αα和--/--C、αα/αα和--/-αD、-α/αα和--/--正確答案:A55.多基因疾病的發(fā)病閾值正確答案:由易患性所導(dǎo)致的多基因遺傳病發(fā)病最低限度，在一定條件下，代表患病所必需的最低的易患基因的數(shù)目56.先天性代謝缺陷的共同規(guī)律有A、大部分疾病為隱性遺傳病B、引起疾病的原因包括底物、中間代謝產(chǎn)物堆積和產(chǎn)物缺乏，或兼而有之C、小分子底物代謝所需的酶發(fā)生缺陷，往往容易引起全身性病變D、一個(gè)酶的基因突變，常表現(xiàn)為多種臨床表型E、同樣的病理，也可能由于多種不同基因突變所引發(fā)正確答案:A,B,C,D,E57.遺傳度是A、遺傳病發(fā)病率的高低B、遺傳性狀的異質(zhì)性C、遺傳因素對性狀影響程度D、在多基因疾病形成中，遺傳因素的貢獻(xiàn)大小正確答案:D58.一個(gè)健康的女人嫁給了一個(gè)患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康男孩的幾率是多少？A、1/2B、1/4C、1/8正確答案:D59.多基因遺傳病中的高血壓分為（）高血壓和繼發(fā)性高血壓。正確答案:原發(fā)性60.目前研究發(fā)現(xiàn)與精神分裂癥發(fā)生有關(guān)的基因有A、PPARGB、DRD3C、5-HTR2AD、PGG-1E、KCNN3正確答案:B,C,E61.關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列哪些說法正確A、女兒患病，則父親也一定是同病患者B、系譜中往往只有男性患者C、女性患者多于男性患者D、母親為患者、父親正常時(shí)，兒子都是患者，女兒都是攜帶者E、男性患者有可能將致病基因傳遞給他的兒子正確答案:B,A,D62.夫妻都是AR先天性聾啞患者，女兒表型正常，則最可能的原因是A、不規(guī)則顯性遺傳B、表現(xiàn)度不同C、遺傳異質(zhì)性D、延遲顯性遺傳正確答案:C63.遺傳病中，當(dāng)母親是某病患者時(shí)，無論父親是否有病，他們子女中的男孩全部患此病，以下哪種遺傳病最符合這個(gè)特點(diǎn)A、紅綠色盲B、白化病ⅠA型C、鐮狀細(xì)胞貧血癥D、外耳道多毛癥正確答案:A64.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的7/8~末端的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體正確答案:B65.微效基因正確答案:在多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的。66.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成A、亞二倍體B、單體型C、三倍體D、三體型正確答案:D67.關(guān)于腫瘤的發(fā)生，以下說法是錯(cuò)誤的A、大部分的組織細(xì)胞增生都不會(huì)發(fā)展成癌B、涉及抑癌基因的失活C、絕大多數(shù)單一基因的突變就能導(dǎo)致腫瘤發(fā)生D、涉及原癌基因的激活正確答案:C68.人群中最多發(fā)的遺傳病為A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病正確答案:B69.下列不屬于染色體畸變的是A、21三體型B、染色體丟失C、染色體易位D、單個(gè)堿基替換正確答案:D70.常見的染色體結(jié)構(gòu)遺傳有哪些類型？如何描述其核型？正確答案:缺失、重復(fù)、倒位、易位、環(huán)狀染色體、等臂染色體、插入等。71.細(xì)胞種類的增加是通過（）實(shí)現(xiàn)的。A、細(xì)胞分裂B、細(xì)胞生長C、細(xì)胞分化D、細(xì)胞增殖正確答案:C72.核小體的基本成分是()和組蛋白。正確答案:DNA73.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳將遺傳病分為哪幾種類型？正確答案:1、單基因遺傳病；2、多基因遺傳病；3、線粒體遺傳病；4、染色體遺傳病；5、體細(xì)胞遺傳病74.屬于靜態(tài)突變的疾病有A、半乳糖血癥B、脆性X綜合征C、眼皮膚白化病Ⅰ型D、Huntington舞蹈病E、血友病A正確答案:C,A,E75.患兒，男，3歲，因發(fā)育異常、智力低下就診。病史：患兒出生時(shí)，體重3200g，身長35cm，無窒息，無損傷，外觀基本正常。患兒出生時(shí)，母親年齡35歲，父親年齡34歲。當(dāng)患兒發(fā)育到1周歲時(shí)，家長發(fā)現(xiàn)有如下問題：①行動(dòng)遲緩②語言障礙③智力低下④自出生以來就多病。另外總是流口水，大小便經(jīng)常失控。體格檢查：體溫36.5℃，心率110/分，伴有雜音，體重12kg，營養(yǎng)一般，精神稍差，反應(yīng)遲緩，目光較呆滯，肌張力較低，生理反射存在，眼距較寬，鼻根低平，舌大外伸，流涎。細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：47，XY，+21。A、游離型14三體征B、游離型21三體征C、異位型14三體征D、異位型21三體征正確答案:B76.現(xiàn)在認(rèn)為一個(gè)基因能產(chǎn)生()A、多條多肽鏈B、一個(gè)蛋白質(zhì)C、一條多肽鏈D、一個(gè)酶正確答案:A77.標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA正確答案:B78.患兒，女，12歲。生長發(fā)育障礙，身材矮小，顱骨變形，萌牙遲。髖內(nèi)翻，下肢進(jìn)行性彎曲，步態(tài)搖擺。實(shí)驗(yàn)室檢查：低磷酸鹽血，堿性磷酸酶活性升高。曾服用一般劑量維生素D，但不能糾正生長發(fā)育異常。不表現(xiàn)肌病，無低Ca2+和抽搐。關(guān)于該病的發(fā)病情況以下說法正確的是A、男性患者多于女性患者，且病情往往較女性患者嚴(yán)重B、男性患者多于女性患者，但病情往往較女性患者輕C、男性患者少于女性患者，但病情往往較女性患者嚴(yán)重D、男性患者少于女性患者，且病情往往較女性患者輕正確答案:C79.以下哪種修復(fù)方式需要可見光的是A、片段修復(fù)B、SOS緊急修復(fù)C、重組修復(fù)D、光修復(fù)正確答案:D80.屬于精神分裂癥的候選基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB