umri凱普地中海貧血及新生兒篩查檢測項目介紹王冰冰博士廣東凱普生物科技股份有限公司地中海貧血檢測技術介紹地中海貧血◆地中海貧血(Thalassemia),簡稱地貧,世界上發病率最高、危害性最大的單基因遺傳性疾病,主要分為Q-地貧和β-地貧。◆我國以長江以南各省發病率高,多見于廣東、廣西海南、福建、云南、貴州、四川等地區。HEMOGLOBINAdultHbChromosome16BIORAD地中海貧血◆重型q地貧導致孕婦新坐兒死亡率增加重型β地貧胎兒出生時與正常胎兒無異,到3-6個月時就會逐漸出現嚴重貧血,如果不治療,一般5歲左右死亡;◆中間型地貧患兒需長期輸血,長大基本喪失勞動力,生春質量明顯下降。地貧難治但可防!地貧基因攜帶率不是防控目標,減少了多少中重度把位“三關地貧的出生才是丟健!婚檢、孕檢和產檢地中海貧血中國南方a和β地貧的人群攜帶率地區攜帶率(%)a地貧β地貧合計廣西17.66.424.0云南海南12.72.715.4廣東8.52.511.0貴州9.3江西(南部)2.96.4福建4.15.6湖南2.22四川2.2重慶2.3JClinpathol,2019;Clingenet,2019;中華醫學遺傳學雜志,2019地中海貧血地中濂貧血的暢床糞型基固類型臨床類型癥狀常-/oa或aoo靜止型無癥狀/o、-0/或輕型輕度貧血0/或-0/-ax(標淮型血紅蛋白H病嵱血性貧血HbBarts胎兒水胎兒水腫腫綜合征<Oa1<地中海貧血地中海貧血的臨床典型基因類型基因產物臨床類型臨床表現pBA、p能合成適量的β鏈靜止性及輕型β貧血不明顯或輕地貧度貧血β/8鏈部分合成中間型β地貧介于重型和輕型變異型純合子之間(不需輸血)鄺+、Pp°β鏈幾乎不能合成重型β地貧地中海貧血面容βtfpγ鏈合成相對增加濾血性貧血(需HbF和HbA,增加輸血<地中海貧血β地中峰貧血的帝見突變類型突變種類發生區致病原理臾變奏型轉錄尖變起始位點上游‖使轉錄效率降低,ⅢRNA生成量28(A-G)β啟動子TATA枉少而產生的β地貧29(AG)非編碼區「影響mRNA剪切等加工過程不能IVS-1nt1(G-T)β°VS1和IVS2準誰確進行形成異訾的mRNA,導IVS-Int5(G-C)致β或β地貧S-2nt654(C-T)由于弄常的RNA加帽部位突RNA加工突變RNA裂解部位彩響RNA轉錄后不能淮確裂CapM(-AAAO如帽部位生不穩定的mRNA,使正常β鏈生成減少引起β地貧外星子突變引起相鄰裂解信號被繩碼區敦話,影響IVS王常位點的剪接CD26/BeM(G-A)Hbe生成異常mRNA,產生HbE起始密碼尖變InM(TG)β無義突變導致生成的mRNA穩定性降低,繩碼區或形成無功能的mRNA,從而不CDs4/15(+C)阝能合成正常的β珠蛋白鏈,多數CDs27/28(+C為β地貧移碼尖變CDs4/42(-TTT)βCDs71/72(+A凱普地中海貧血核酸檢測技術和B,地中海貧血基因檢測試劑盒PCR+藏雜交法自主研發的導流雜交技術平臺,兩項美國專利主要性能令本試劑盒用于可以快速準確診斷中國人常見的3種缺失型a-地中海貧血(、37和-42)和3種突變型(CS、QS、Ws)及B地中海貧血15個突變位點(16種突變類型),分別為:【ⅣS-I654(C-T)、-28(A-G)、-29(A-G)、CD14/15(+G)、CD17(A-T)CD27/28(+C)、βE(G-A)、CD41/42(-TTC