二輪專題復習：染色體與遺傳性染色體與伴性遺傳、遺傳與人類健康1992年10月1日倫敦發表第一張染色體圖XY染色體模型（復制后）一、遺傳與人類健康1.人類遺傳病的主要類型和在人體不同發育階段的發病風險(1)①所示為

遺傳病,發病大多處于

期,且多數因自發流產而不出生。青春期時發病率

(填“高”或“低”)。

(2)②所示為

遺傳病。嬰兒和兒童容易表現,青春期時發病率低。成年人比青春期發病率

(填“高”或“低”)

(3)③所示為

遺傳病。嬰兒和兒童容易表現,發病率在中老年群體中隨年齡增加而快速

圖4-7

,青春期時發病率很低。

染色體異常胎兒低單基因高多基因上升考點一遺傳與人類健康1.[2018?金華十校聯考]下列關于幾種遺傳病的敘述錯誤的是(

)A.特納氏綜合征患者的雙親表現型可能正常B.如果人類的食物中缺乏維生素C,會患壞血病C.高膽固醇血癥和紅綠色盲的遺傳方式相同D.葛萊弗德氏綜合征和21-三體綜合征患者的體細胞中染色體數相同考點診斷聚焦重難C

2.遺傳咨詢與優生的主要措施(1)遺傳咨詢的基本程序(2)優生的措施主要有婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產前診斷(主要有羊膜腔穿刺和

兩種手段)、選擇性流產、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結婚等。

(3)遺傳病與人類未來①判斷某個基因的利與害,需與

因素進行綜合考慮。

②“選擇放松”造成有害基因的增多是

的。

絨毛細胞檢查多種環境有限

[易錯警示]發病率調查與遺傳方式調查的區別調查人群范圍調查的疾病范圍調查結果發病率調查隨機的一個大的人群所有遺傳病遺傳病的發病率遺傳方式調查患者家系一般針對單基因遺傳病遺傳病的遺傳方式2.[2018?臺州?？糫下列關于人類遺傳病及檢測的敘述,錯誤的是 (

)A.遺傳病患者體內一定帶有致病基因B.產前診斷在一定程度上能預防遺傳病患兒的出生C.單基因遺傳病和多基因遺傳病在新出生嬰兒和兒童中易于表現D.羊膜腔穿刺獲得的羊水一般需離心后再進行染色體分析和性別鑒定A

考點診斷聚焦重難考點二遺傳的染色體學說3.[2018?浙江4月選考]（改編）下列關于基因和染色體的敘述,錯誤的是(

)A.體細胞中成對的等位基因或同源染色體在雜交過程中保持獨立性B.受精卵中成對的等位基因或同源染色體一半來自母方,另一半來自父方C.減數分裂時,成對的等位基因或同源染色體彼此分離分別進入不同配子D.生物體內每條染色體上所有的基因控制的性狀一定能被觀察到D

遺傳的染色體學說:細胞核內的染色體可能是基因的載體三、性染色體與伴性遺傳(一)染色體組型

要點整合核心回顧應用：①判斷

；

②診斷

。

生物的親緣關系遺傳病考點三性染色體與伴性遺傳4.[2018?嘉興選考模擬]下列關于人類染色體的敘述,正確的是 (

)A.性染色體只存在于生殖細胞中B.性別決定只與性染色體有關,與其上的基因無關C.用顯微鏡觀察處于有絲分裂中期的細胞,可以看到染色體組型D.紅綠色盲致病基因可通過X染色體由外祖父傳遞給外孫D

考點診斷聚焦重難（二）性染色體上基因的遺傳特點1.X、Y同源區段的遺傳特點①涉及同源區段的基因型以R/r表示基因:顯性性狀基因型：

；隱性性狀基因型：

。

XAXA、XAXa、XAYA、XaYAXaXa、XaYa5.[2018·浙江4月選考]

某昆蟲的紅眼與朱紅眼、有眼與無眼分別由基因A(a)、B(b)控制,其中有一對基因位于性染色體上,且存在兩對隱性基因純合致死現象。一只紅眼雌性個體與一只朱紅眼雄性個體交配,F1雌性個體中有紅眼和無眼,雄性個體全為紅眼。讓F1雌雄個體隨機交配得F2,F2的表現型及比例如下表?；卮鹣铝袉栴}:(1)有眼對無眼為

性,控制有眼與無眼的B(b)基因位于

染色體上。

(2)

F2紅眼雄性個體有

種基因型,讓其與F2紅眼雌性個體隨機交配,產生的F3有_____種表現型,F3中無眼雌性個體所占的比例為

。

紅眼朱紅眼無眼雌性個體15/615/619/61雄性個體24/618/610顯X和Y458/59考點診斷聚焦重難【解析】(1)有眼與有眼雜交后代出現了無眼,說明有眼對無眼為顯性,且無眼性狀只在雌性中出現,雄性個體全為有眼,與性別相關,說明是伴性遺傳,且控制該對性狀的基因位于X和Y染色體的同源區段上。紅眼與朱紅眼雜交后代都是紅眼,說明紅眼對朱紅眼為顯性,且基因位于常染色體上。(2)由題意分析可知,F2中紅眼雄性的基因型為1/12AAXBYB、2/12AaXBYB、3/12AAXbYB、6/12AaXbYB(兩對基因分開考慮:AA∶Aa=1∶2;XBYB∶XbYB=1∶3),紅眼雌性的基因型為1/15AAXBXB、4/15AAXBXb、2/15AaXBXB、8/15AaXBXb(兩對基因分開考慮:AA∶Aa=1∶2;XBXB∶XBXb=1∶4),所以F3中的致死個體占2/3×2/3×1/4×3/4×4/5×1/4=1/60;存活個體占1-1/60=59/60;所以F3中無眼雌性個體所占的比例為3/4×4/5×1/4×(1-1/3×1/3)÷(59/60)=8/59。2.基因位置的判斷方法(1)判斷基因位于常染色體上還是X染色體的常用方法①已知性狀顯隱性:選擇隱性雌性個體與顯性雄性個體交配。a.若子代

,則基因位于X染色體上。

b.若子代

,則基因位于常染色體上。

c.若子代

,則基因位于常染色體上。

雌性均為顯性,雄性均為隱性雌、雄性均為顯性雌、雄性均有顯性和隱性2.基因位置的判斷方法(1)判斷基因位于常染色體上還是X染色體的常用方法

②未知性狀顯隱性:通過正交、反交實驗判斷。a.若子代

,則基因位于X染色體上。

b.若子代

,則基因位于常染色體上。

正、反交結果不同,與性別有關正、反交結果相同,與性別無關2.基因位置的判斷方法(2)判斷基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區段的常用方法：選擇兩種性狀個體雜交，F1自交。a.若F2代

,則基因位于XY同源區上。

b.若F2代

,則基因位于常染色體上。

雌雄性狀有差異雌雄性狀無差異常染色體XY同源區

(3)判斷基因位于X染色體上還是X、Y染色體同源區段的常用方法(適用條件:已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。)①基本思路一:用“純合隱性雌和純合顯性雄”進行雜交,觀察分析F1的性狀。a.若子代雄性均為隱性性狀,雌性均為顯性性狀,則基因位于

染色體上。

b.若子代雌、雄性均為顯性性狀,則基因位于

上。

XX、Y染色體同源區段

(3)判斷基因位于X染色體上還是X、Y染色體同源區段的常用方法(適用條件:已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。)①基本思路一:用“純合隱性雌和純合顯性雄”進行雜交,觀察分析F1的性狀。a.若子代雄性均為隱性性狀,雌性均為顯性性狀,則基因位于

染色體上。

b.若子代雌、雄性均為顯性性狀,則基因位于

上。

②基本思路二:用“雜合顯性雌和純合顯性雄”進行雜交,觀察分析F1的性狀。a.若子代雄性既有顯性性狀又有隱性性狀,雌性均為顯性性狀,則基因位于____染色體上。

b.若子代雌、雄性均為顯性性狀,則基因位于

上。

XX、Y染色體同源區段X、Y染色體同源區段X6.(2019·豫南九校期末聯考)已知果蠅長翅和短翅為一對相對性狀，受一對等位基因(A/a)控制，現有數量充足、未進行過交配的長翅和短翅雌雄果蠅(顯隱關系未知、無法區分是否為純合子)，某同學讓一只雌性長翅果蠅與一只雄性長翅果蠅雜交，子一代中表現型及其分離比為長翅∶短翅＝3∶1。回答下列問題：(1)依據上述實驗結果，可以確定________為顯性性狀。(2)若已確定該對等位基因位于X染色體上，但無法確定該等位基因位于X和Y染色體的同源區段(如圖所示)還是非同源區段(只位于X染色體)。請用所提供的果蠅為材料設計一個雜交實驗，以判斷基因位于X和Y染色體的同源區段還是非同源區段(要求：寫出實驗思路、預期實驗結果、得出結論)。

選擇多對短翅(♀)×長翅(♂)進行雜交，觀察子代的性狀表現。若子代雄果蠅中出現長翅個體，則這對基因位于X和Y染色體的同源區段；若子代雄果蠅均為短翅，則這對基因位于X染色體上(合理即可)長翅7.(2019·海南卷，28)某自花傳粉植物的矮莖/高莖、腋花/頂花這兩對相對性狀各由一對等位基因控制，這兩對等位基因自由組合。現有該種植物的甲、乙兩植株，甲自交后，子代均為矮莖，但有腋花和頂花性狀分離；乙自交后，子代均為頂花，但有高莖和矮莖性狀分離?；卮鹣铝袉栴}。(1)根據所學的遺傳學知識，可推斷這兩對相對性狀的顯隱性。僅通過對甲、乙自交實驗結果的分析進行推斷的思路是________________________________________________________________________________________________________。(2)經分析，確定高莖和腋花為顯性性狀，若用A/a表示控制莖高度的基因、B/b表示控制花位置的基因，則甲的表現型和基因型分別是________________，乙的表現型和基因型分別是______________；若甲和乙雜交，子代的表現型及其分離比為__________________________________________________________。(3)若要驗證甲和乙的基因型，可用測交的方法，即用另一植株丙分別與甲、乙進行雜交，丙的基因型為________，甲、乙測交子代發生分離的性狀不同，但