出生缺陷及干預課件第一頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五出生缺陷是指胚胎或胎兒在發育過程中發生結構、功能、代謝或行為異常的一類疾病。先天畸形是指胎兒發生身體結構的異常，既有大體的異常，也有細微的異常。出生前后發現，診斷相對較易。如神經管畸形、唇腭裂、多指等。

出生缺陷概念

概念第二頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五

出生缺陷

先天畸形：神經管畸形、唇腭裂、多指單基因：先天性白內障、白化病基因或染色體異常：多基因：先心染色體：唐氏綜合征功能異常：耳聾、智力低下發育異常：孤獨癥出生缺陷種類第三頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五特點：先天存在；可以是遺傳因素，也可以是環境因素造成；出生時可以發現，也可能在出生幾年后出現。(WHO研究報告,發展中國家嚴重遺傳病和出生缺陷到5歲的累積發生率達7.86%,但出生時僅能發現其中的2.76%)出生缺陷特點第四頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五出生缺陷現狀出生缺陷已成為公共衛生問題1.發病率高，疾病治療經濟負擔重發達國家水平：2-3%；我國水平：4-6%，每年約有80-100萬；我省水平：每年約有5-7萬。美國：每年中國：每年

3200例脊柱裂患兒2萬例神經管畸形患兒

4-12萬先天性心臟病20-60萬先天性心臟病

出生缺陷現狀第五頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五2.出生缺陷已成為嬰兒死亡的主要原因

隨著傳染性和感染性疾病逐漸得到控制，導致嬰兒死亡的疾病譜也發生改變。美國1998中國2002嬰兒死亡率為7.2‰

嬰兒死亡率為29.2‰

其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5%居死因第1位居死因第1位出生缺陷現狀第六頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五3.出生缺陷所致的壽命損失嚴重匈牙利一份研究顯示，出生缺陷致壽命損失最為嚴重，其次才是腫瘤和心血管疾病。出生缺陷現狀第七頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五危害影響個人的一生---健康身體影響一個家庭---家庭幸福影響一個社會---社會和諧出生缺陷現狀第八頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五出生缺陷的分類出生缺陷分類方法較多，中國出生缺陷監測中心制定的《中國出生缺陷監測實施方案》要求的出生缺陷統計為23類01無腦畸形02脊柱裂03腦膨出04先天性腦積水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無兒09外耳其他畸形10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄12尿道下裂13膀胱外翻14馬蹄內翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯體雙胎22唐氏綜合征23先天性心臟病出生缺陷分類第九頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五我國常見的出生缺陷：2003年，出生缺陷監測中心報告先天性心臟病17.7/萬神經管畸形11.2/萬尿道下裂5.1/萬我省常見出生缺陷：

2005年河南省出生缺陷前五位病種排序情況

脊柱裂先心唇腭裂多指腦積水城市（‰）

7.3917.537.189.935.70農村（‰）

17.752.828.455.787.05

總計（‰）

13.608.707.907.446.59出生缺陷分類第十頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五無腦兒與腦積水第十一頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五神經管畸形第十二頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五先天性唇腭裂耳畸形第十三頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五臍膨出膀胱外翻尿道下裂第十四頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五短肢畸形聯體嬰兒第十五頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五馬蹄內翻足并指、多指畸形第十六頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五

唐氏綜合征（21-三體）苯丙酮尿癥第十七頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五進行性肌營養不良軟骨發育不全第十八頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五先天性白內障智力低下第十九頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五出生缺陷的致病因素

環境因素個人層次遺傳因素環境與遺傳共同作用家庭層次不良行為方式婚育習慣社會層次社會、政治文化、經濟出生缺陷致病因素第二十頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五環境因素10%遺傳因素25%環境與遺傳共同作用65%出生缺陷致病因素第二十一頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五

數目異常常染色體病結構異常

X染色體病數目異常染色體病性染色體病結構異常

Y染色體病數目異常遺傳因素

結構異常

常染色體顯性遺傳病單基因病隱性遺傳病基因病性染色體X染色體X連鎖顯性

X連鎖隱性

多基因病出生缺陷致病因素第二十二頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五X射線、放射性同位素、電離輻射物理因素高溫、機械損傷、噪音多環芳香炭氫化合物、亞硝基化合化學因素物、烷基和苯類化合物、敵估雙、重金屬鉛、砷、汞環境因素生物因素風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等抗腫瘤藥（氨甲碟呤、環磷酰胺等）藥物抗驚厥藥（苯妥英鈉、三甲雙酮等）抗生素藥（鏈霉素、慶大霉素等）性激素、抗凝劑、解熱鎮痛藥其他缺氧、營養不良、缺碘、營養素缺乏、酗酒、吸煙、宮腔內機械性壓迫及損傷等出生缺陷致病因素第二十三頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五

遺傳度高，遺傳起作用越大環境與遺傳共同作用

（多基因遺傳病）遺傳度低，環境起作用越大出生缺陷致病因素第二十四頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五出生缺陷干預出生缺陷干預一、三級預防第二十五頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五一級預防：（最重要干預措施）二級預防：（一級干預的補充）三級預防：目的：減少危險因素，防止出生缺陷的發生時間：懷孕前以及懷孕期對象：主要針對育齡婦女、孕婦、整個社會內容：國家有關法律及法規、一些基本公共衛生制度、遺傳咨詢及檢查措施、健康教育，孕前保健，產前保健，出生缺陷監測等目的：減少出生缺陷的出生時間：懷孕期對象：主要針對懷孕婦女內容：產前篩查和診斷，宮內治療，選擇性終止妊娠目的：使出生缺陷及時得到治療和控制時間：出生后對象：主要針對已出生新生兒、嬰兒等內容：新生兒篩查、內外科治療和康復出生缺陷干預第二十六頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五

計劃生育

一級預防營養干預低成本高效果的干預措施避免職業危害（孕前圍孕保健措施）疫苗接種

干預措施分三類三級預防為出生缺陷兒提供臨床治療和有成本效果的干預措施康復服務，提供社會和心理支持

孕前篩查遺傳學篩查產前篩查新生兒篩查二、干預措施的分類（根據成本效果）出生缺陷干預第二十七頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五低成本高效果的措施

（有效的一級預防措施）

風疹疫苗接種預防先天性風疹綜合征食鹽加碘預防碘缺乏癥（地方性克汀?。?/p>

圍孕期增補葉酸等多種維生素預防神經管畸形計劃生育，選擇在35歲以前生育，降低先天愚型的發生風險

降低職業危害、改變不良的生活方式、避免服用致畸藥物

出生缺陷干預第二十八頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五人口和計劃生育部門在一級預防中的優勢：政策支持；具有健全的服務網絡；有以社區和人群服務的工作基礎；服務對象為育齡婦女；有基本的服務設施和服務人員。具體干預措施：宣傳倡導；健康促進；優生咨詢；高危人群指導；孕前實驗室篩查；營養素補充。

出生缺陷干預第二十九頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五1、宣傳倡導利用計劃生育網絡，通過各種宣傳形式大力普及預防出生缺陷科學知識，營造提高出生人口素質的社會氛圍，提高全民預防意識。出生缺陷干預第三十頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五2、健康促進通過健康教育，引導待孕、已孕夫婦樹立科學婚育觀念，改變不良生活方式，遠離高危環境，避免接觸有毒有害物質，合理營養，預防感染，謹慎用藥，戒煙戒酒，遠離寵物，適量運動等，培養健康行為。出生缺陷干預第三十一頁，共三十七頁，編輯于2023年，星期五3、優生咨詢

優生咨詢婚前咨詢可在婚前保健服務時進行通過系統全面的檢查和病史及家族史的詢問進行婚、育指導并給予生殖健康知識、孕前保健知識、新婚期避孕知識和計劃生育指導(前瞻性咨詢)孕前咨詢主要是優生優育和孕前保健指導如選擇最佳生育年齡、安排理想的懷孕時機、孕前的勞動保護和生殖保健知識，以及孕前健康檢查等。孕期咨詢主要是保證孕期母子健康和優生優育孕早期咨詢，對高風險者，在孕早期或孕中期進行篩查或產前診斷，發現胎兒異常時，在知情同意下終止妊娠。對正常孕婦應按不同孕期的保健要求給予指