2023年生物技術期末復習-醫學遺傳學（生物技術）歷年考試真題（易錯與難點匯編）帶答案（圖片大小可自由調整）卷I一.綜合考核題庫(共90題)1.下列屬于人類朊粒蛋白病的特性的是A、只能在特定季節傳染和遺傳B、不能遺傳也不能傳染C、只能遺傳不能傳染D、既能遺傳又能傳染2.患兒，女，出生時頭發黑，以后逐漸由黑變黃變淡。走路步伐小，膽小，智力發育明顯落后于同齡兒，尿液中出現特殊異味，于1歲3個月時來院就診。查體，頭發蛋黃，皮膚淺白，智力發育明顯落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。實驗檢查：尿液苯丙氨酸濃度為25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼試驗均呈強陽性。該病是主要是由于相關酶缺乏導致（）引起的。A、旁路產物蓄積B、底物蓄積C、副產物缺乏D、產物缺乏3.染色體病在臨床上和遺傳上的一般特點有哪些？4.下列哪種患者的后代發病風險最高A、單側唇裂B、雙側唇裂+腭裂C、雙側唇裂D、單側唇裂+腭裂5.在視網膜母細胞瘤中定位克隆的人類首個抑癌基因是（）基因。6.一對夫妻，妻子頭發稀疏，丈夫有禿頂，則以下說法正確的是A、他們的兒子出現禿頂的概率大于女兒的B、致病基因定位在X染色體上C、致病基因定位在Y染色體上D、他們的兒子有1/2的概率會出現禿頂7.先天性唇腭裂是一種多基因疾病，其主要的治療方法是A、細胞移植B、器官移植C、干細胞治療D、手術矯正8.引起鐮形細胞貧血的基因突變的方式是A、大片段重組B、堿基替換C、移碼突變D、插入9.D組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為A、插入易位B、串聯易位C、羅伯遜易位D、不平衡易位10.試述影響多基因遺傳病再發風險估計的因素。11.以下突變是由堿基替換引起的是A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、終止密碼突變E、移碼突變12.多基因遺傳病患者親屬的再發風險率與以下哪些因素有關A、患者畸形或疾病嚴重程度B、親屬級別C、親屬中受累人數D、如果該疾病群體發病率存在性別差異，則還與性別有關E、發病閾值13.多基因遺傳病的復發風險與下列哪個因素無關A、閾值B、親屬級別C、遺傳的瓶頸效應D、家庭中患病成員的多少14.（）指根據孟德爾分離律或系譜特點得出的理論概率。15.目前應用最廣泛的顯帶技術是以下A、R顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶16.染色體畸變中數目畸變包括（）性改變和整倍性改變。17.干系的染色體數目稱為（）。18.以下屬于線粒體遺傳病的是A、18三體綜合癥B、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、KSS19.關于割裂基因，說法正確的有A、是真核基因的特點B、是原核基因的特點C、割裂基因是不連續的D、由內含子和外顯子相間排列形成E、由編碼序列和非編碼序列組成20.在生物界中，基因的化學本質是（）21.多指（趾）軸后A1型的遺傳方式是A、ADB、XDC、ARD、XR22.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下那種分子的5'→3'方向的堿基三聯體表示A、cDNAB、tRNAC、rRNAD、mRNA23.性染色質包括()染色質和Y染色質.24.核酸分子雜交的基本原理是A、DNA修飾B、轉錄C、DNA復制D、變性與復性25.腫瘤中細胞生長出于劣勢的其它核型的細胞系稱為（）。26.大部分Down綜合征都屬于A、游離型B、微小缺失型C、易位型D、嵌合型27.21號染色體和14號染色體發生羅伯遜易位的攜帶者能理論上能形成6種配子，其中完全正常的配子占其中的（）（寫成：A/B的格式）。28.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的7/8~末端的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體29.以下關于EH（原發性高血壓）說法錯誤的是A、是一種單基因遺傳病B、發病具有明顯家族聚集性和種族差異C、在高血壓患者中有90~95%為EHD、是一種多基因、多因素引起的遺傳異質性很強的疾病30.線粒體疾病中，以下最易受閾值效應的影響而受累是A、中樞神經系統B、骨骼肌C、肝臟D、肺31.以下屬于染色體疾病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥32.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結婚，他們的女兒患病的風險是A、100%B、50%C、25%D、75%33.根據著絲粒在染色體上的位置，分為()A、中著絲粒染色體B、遠端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、近端著絲粒染色體E、半中著絲粒染色體34.紫外線造成的DNA損傷修復方式主要有哪些？35.遺傳病的預防分為以下哪幾個階段？A、新生兒篩查B、孕前預防C、產前預防D、發病前預防E、婚前預防36.1號染色體長臂分為4個區，靠近著絲粒的為A、4區B、2區C、1區D、3區37.遺傳病診斷中，臨床生化檢查主要是指針對（）的檢查A、染色體B、微量元素C、DNAD、蛋白質和酶38.一個低磷酸鹽血癥的男性患者與一個表型正常的女性結婚，他們的兒子患病的風險是A、100%B、25%C、50%39.產前診斷中，可以進行遺傳學檢查，檢查染色體或基因。根據獲取胎兒遺傳物質方式不同，產前遺傳學診斷有哪些方法？40.以下堿基替換，屬于顛換的是A、C、U互換B、T、C互換C、A、T互換D、T、U互換41.腫瘤發生的二次突變學說中認為，家族性視網膜母細胞瘤的第一次突變發生在A、病毒B、原癌細胞C、生殖細胞D、癌細胞42.與氨基酸代謝異常有關的先天性代謝病有A、黑尿癥B、胱氨酸尿癥C、白化病D、苯丙酮尿癥E、G6PD缺乏癥43.進行性眼外肌麻痹伴線粒體DNA缺失1的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發44.目前對于苯丙酮尿癥患者進行治療的主要原則是A、禁其所忌B、去其所余C、補其所缺D、酶療法45.某患者體細胞間期核內X小體數目不止1個，可能為A、Patau綜合征B、多X綜合征C、Turner綜合征D、Edward綜合征46.關于21三體綜合征以下說法錯誤的是A、患者臨床診斷準確率高B、患者的發育、智力、面容、生育能力均受影響C、該病大多數患者有家族遺傳病史D、患者有特殊面容47.利用孕婦外周血分離胎兒細胞是一項A、目的是分離得到母體細胞的技術B、創傷性很大的產前診斷技術C、非創傷性產前診斷技術D、用于檢查胎兒外部形態或內部結構的產前診斷48.通常情況下，在機體內，酶的正常數量是大大（）（選填：超過/低于）維持機體新陳代謝所必需的數量。49.血友病B屬以下于哪種類型的遺傳病A、Y連鎖B、XDC、ARD、XR50.Down綜合癥屬于現代醫學遺傳學中的哪類遺傳病A、體細胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病51.系譜分析中的先證者是指第幾個被確診的患者成員.()A、第一個B、第二個C、第三個D、第四個52.Huntington舞蹈癥是由于三核苷酸的重復擴增引起的，這種突變稱為（）53.多基因遺傳病群體易患性平均值與發病閾值越近，群體發病率越（）。54.以下屬于常染色體隱性遺傳的病有A、苯丙酮尿癥B、半乳糖血癥C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈癥55.一對等位基因在雜合狀態下，兩種基因的作用都能表現出來的現象稱A、表現度不同B、延遲顯性遺傳C、不規則顯性遺傳D、共顯性遺傳56.（）突變會使翻譯提前終止，導致合成的肽鏈變短。57.目前認為基因表達調控的主要環節是A、基因的修飾B、轉錄C、轉錄后加工D、翻譯起始58.朊病毒本質是A、錯誤折疊的核酸B、錯誤折疊的蛋白質C、RNA病毒D、DNA病毒59.2型糖尿病的遺傳特征是A、遺傳異質性很強的多基因遺傳病B、染色體病C、單基因遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病60.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現細絲樣連接，其為（）患者A、環狀染色體B、脆性X染色體C、衍生染色體D、雙著絲粒染色體61.以下選項中，符合數量性狀的遺傳病為A、苯丙酮尿癥B、色盲C、高血壓D、血友病A62.根據致病基因所在的位置及顯隱性關系，可將單基因遺傳病分為哪些類型？63.過氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A、13號染色體B、X染色體C、18號染色體D、21號染色體64.一對夫妻生育了一個患抗維生素D型佝僂病的男孩，則可以推斷出這對夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是攜帶者C、妻子是患者D、妻子是攜帶者65.下列疾病屬于單基因遺傳病的有A、高血壓B、鐮狀細胞貧血癥C、β-地中海貧血D、精神分裂癥E、外耳道多毛癥66.人類mtDNA是裸露的雙鏈（）狀DNA。67.下列哪種類型的疾病的遺傳方式均遵循孟德爾遺傳規律？（）A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、染色體遺傳病D、線粒體遺傳病68.交叉遺傳的特點有A、男性的X染色體傳給兒子B、男性的X染色體傳給女兒C、兒子的X染色體由母親傳來D、兒子的X染色體由爸爸傳來E、母親攜帶的致病基因只能傳遞給女兒69.多基因遺傳的遺傳基礎是2對或2對以上的微效基因，這些基因的性質是A、不完全顯性B、共顯性C、隱性D、外顯不全70.通過PCR-RFLP分析，某常染色體隱性遺傳病的分子診斷結果如下：父親（表型正常）100bp/200bp；母親（表型正常）300bp/400bp；兒子（患者）100bp/400bp；現檢測到第二胎的結果是200bp/400bp，判斷這個胎兒是A、無法判斷B、攜帶者C、患者D、無致病基因71.以下屬于單基因遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥72.除病毒以外絕大多數的生物的遺傳物質是A、DNAB、蛋白質C、RNAD、脂蛋白73.患者，男，14歲，因智力低下，好動前來就診。病史：足月妊娠，出生時體重3.4kg，身長45cm，發育正常。5歲時發現智力較同齡兒童稍低，隨著年齡增長，智力問題逐漸突出，患兒好動，學習成績較差，雖經家長和教師盡力教育，成效不大。檢查：發育尚可，頭圍，耳廓和睪丸明顯偏大，精神不易集中，語言表達較差，智力偏低，心率、心音、呼吸等正常。染色體常規檢查正常，脆性X染色體檢查陽性。造成該病的原因為：A、X脆性部位編碼區發生片段缺失B、X脆性部位非編碼區三核苷酸重復擴增C、X脆性部位非編碼區發生片段缺失D、X脆性部位編碼區三核苷酸重復擴增74.多基因遺傳相對單基因遺傳區別在于A、患者一級親屬再發風險相同B、遺傳基礎是主基因C、遺傳基礎是微效基因D、群體變異曲線呈現雙峰或三峰E、群體變異曲線是連續的75.患兒，男，9歲，因發熱4天，面色黃，解茶色尿1天入院。入院前4天患兒因發熱（38.4℃）服用磺胺類藥物和解熱鎮痛藥，服藥后體溫下降。2天前患兒不明原因出現頭暈，乏力、面色蒼白，1天前癥狀加重出現面黃、解茶色尿、陣發性臍周痛等癥狀，無嘔吐和發熱癥狀。體格檢查：一般情況差，呈貧血貌，皮膚鞏膜輕度黃染，心率91次/分，律齊、有力、未聞及雜音。腹平軟，臍周輕壓痛，肝脾未觸及，四肢端暖。輔助檢查：血常規：WBC10×109/L、Hb70g/L、PLT125×109/L；尿常規：尿膽原＋＋，尿膽血A、該病是由于相關酶缺乏，導致底物蓄積引起的B、服用氧化類藥物患者病情會加重C、該病的發病率存在性別差異D、該病為單基因遺傳病76.基因治療是運用遺傳操作的方法，糾正或替代細胞中的（），實現功能的恢復，從而達到治療遺傳性或獲得性疾病的目的。A、缺陷基因B、病變蛋白質C、缺陷mRNAD、核苷酸77.僅在某些細胞類型或特殊的發育階段呈現凝縮狀態的染色質稱為A、性染色質B、常染色質C、兼性異染色質D、專性異染色質78.患兒，男，56天，因全身皮膚黃染而入院。患兒為第1胎第1產，足月順產，出生體重3.8kg，出生無缺氧窒息史。生后第3天出現皮膚黏膜黃染，漸加重，生后純母乳喂養，喂養開始后即發現大便稀，6~8次/天，時有嘔吐。體檢：全身皮膚黏膜黃染，心肺無異常，肝肋下6cm，劍下4cm，質中等。脾不大，神經系統無異常。查血象正常。尿色偏黃，尿常規示尿蛋白（+），尿膽紅素（+），尿樣進行遺傳性代謝病檢測，結果呈現半乳糖明顯升高。關于患兒所患病以下說法錯誤的是A、該病為單基因疾病B、該病是由于相關酶缺乏，導致底物蓄積引起的C、患兒無法代謝乳糖，但可以代謝半乳糖D、致病基因位于常染色體上79.孕婦，34歲，曾生育過一個智力低下患兒，現再次妊娠，因懼怕再生同病患兒前來咨詢。其患兒，男，6歲，智力低下，IQ值42。發育遲緩，頭顱大小正常，眼裂小，鼻梁平坦，四肢肌張力偏低，雙手通貫掌，進一步檢查，先天性房間缺損。患兒染色體檢查核型：46,XY,-21,+t(21q21q)。孕婦丈夫核型：45,XY,-21,-21,+t(21q21q)；孕婦本人核型：46,XX。患兒的父母非常想想有一個健康的孩子，欲再次生育，以下對他們的建議中最恰當的是（）？A、產前診斷B、冒險再次生育C、借卵懷胎D、精子庫人工輔助生育80.（）突變不改變編碼的氨基酸序列。81.遺傳咨詢的最終目的是A、確定疾病種類B、確定疾病的發病機制C、預防患兒出生，提高人口質量D、提高遺傳病的確診率82.Down綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),del(5)(p15)83.一個完整的系譜至少要包括幾代以上家族成員信息。A、2代B、3代C、4代D、5代84.以下屬于基因編輯技術的是A、反義RAN技術B、RNA干擾技術C、CRISPR/CasD、三鏈寡核苷酸技術85.Ph染色體是染色體（）的結果A、易位B、缺失C、重復D、斷裂86.人群中最多發的遺傳病為A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病87.MERRF最常見的突變型是mtDNA編碼的（）基因第8344位發生A→G的點突變。A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNA88.游離型21三體綜合征患者的發病原因主要是A、父親精子產生時減數第一次分裂發生21號染色體不分離B、父親精子產生時減數第二次分裂發生21號染色體不分離C、母親卵細胞產生時減數第一次分裂發生21號染色體不分離D、母親卵細胞產生時減數第二次分裂發生21號染色體不分離89.受精卵中的線粒體主要來源是A、大部分來自卵子B、精子與卵子各提供1/2C、幾乎全部來自卵子D、主要來自精子，少數來自卵子90.基因的功能產物是()A、蛋白質和RNAB、都是RNAC、都是脂類D、都是蛋白質卷I參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:D2.正確答案:A3.正確答案:先天性多發畸形；絕大多數染色體病患者呈散發性，無家族史；少數染色體畸變的患者是有表型正常的雙親遺傳而得，伴有家族史4.正確答案:B5.正確答案:RB6.正確答案:A7.正確答案:D8.正確答案:B9.正確答案:C10.正確答案:1.患病率與親屬級別有關；2.患者親屬再發風險與親屬中受累人數有關；3.患者親屬再發風險與患者畸形或疾病嚴重程度有關；4.多基因遺傳病的群體患病率存在性別差異時，親屬再發風險與性別有關。11.正確答案:A,B,C,D12.正確答案:B,C,A,D,E13.正確答案:C14.正確答案:前概率15.正確答案:C16.正確答案:非整倍性改變17.正確答案:眾數18.正確答案:D19.正確答案:A,C,D,E20.正確答案:DNA21.正確答案:A22.正確答案:D23.正確答案:X24.正確答案:D25.正確答案:旁系26.正確答案:A27.正確答案:1/628.正確答案:B29.正確答案:A30.正確答案:A31.正確答案:D32.正確答案:A33.正確答案:A,C,D34.正確答案:光復活修復、切除修復、重組修復、（錯配修復等）35.正確答案:B,C,A36.正確答案:C37.正確答案:D38.正確答案:C39.正確答案:有創產前檢測：羊膜穿刺法、絨毛取樣法、臍帶穿刺法、胎兒鏡檢查；無創產前檢測：母體外周血胎兒游離DNA檢查。40.正確答案:C41.正確答案:C42.正確答案:C,A,D43.正確答案:D44.正確答案:A45.正確答案:B46.正確答案:C47.正確答案:C48.正確答案:超過49.正確答案:D50.正確答案:B51.正確答案:A52.正確答案:動態突變53.正確答案:高54.正確答案:B,A55.正確答案:D56.正確答案:無義57.正確答案:B58.正確答案:B59.正確答案:A60.正確答案:B61.正確答案:C62.正確答案:1、常染色體顯性遺傳病；2、常染色體隱性遺傳病；3、X連鎖顯性遺傳病；4、X連鎖隱性遺傳病；5、Y連鎖遺傳病63.正確答案:D64.正確答案:C65.正確答案:B,C,E66.正確答案:環67.正確答案:A68.正確答案:B,C69.正確答案:B70.正確答案:B71.正確答案:C72.正確答案:A73.正確答案:B74.正確答案:C,A,E75.正確答案:A76.正確答案:A77.正確答案:C78.正確答案:C79.正確答案:D80.正確答案:同義81.正確答案:C82.正確答案:B83.正確答案:B84.正確答案:C85.正確答案:A86.正確答案:B87.正確答案:C88.正確答案:C89.正確答案:C90.正確答案:A卷II一.綜合考核題庫(共90題)1.單基因遺傳病一般根據（）做出再發風險率的估計。2.若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發生了A、缺失B、相互易位C、臂間倒位D、重復3.（）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。4.若某個個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為A、常染色體和性染色體數目異常的嵌合體B、性染色體結構異常C、常染色體數目異常的嵌合體D、性染色體數目異常的嵌合體5.遺傳咨詢中常見的對策和措施包括A、產前診斷B、不再生育C、過繼或認領D、冒險再次生育E、人工授精或借卵懷胎6.不規則顯性是指A、致病基因回復突變成正常基因B、雜合體的顯性基因未能形成相應的表型C、等位基因之間沒有明顯的顯隱關系D、顯性性狀的表達沒有規則7.Nilsson在遺傳學上的貢獻是A、證明了DNA是遺傳物質B、奠定了群體遺傳學的基礎C、研究了數量性狀的遺傳D、實現了對鐮形細胞貧血的產前診斷8.什么是血紅蛋白病？它分為幾大類型，并對其進行解釋？9.下列不屬于微效基因所具備的特點A、基因的傳遞遵循孟德爾定律B、多對等位基因作用有累加效應C、每對基因作用是微小的D、有顯隱性之分10.屬于分子病中的受體病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血11.遺傳病的癥狀前診斷的可靠方法是（）的分析。12.關于多基因遺傳病，下列說法錯誤的是A、符合數量性狀B、基因的遺傳符合孟德爾遺傳定律C、性狀的遺傳符合孟德爾遺傳定律D、精神分裂癥屬于多基因遺傳病13.一對新婚夫婦系姑表兄妹，由于女方的舅舅（即男方的叔叔）有嚴重智力低下并伴有癲癇，害怕今后會生育同病患兒前來咨詢。該舅舅，男，35歲，病史由其姐代述，可靠。病史：出生時正常，半歲后頭發逐漸變黃，生長發育遲緩，智能發育明顯落后于其他同齡孩子，3歲時開始有癲癇發作，現生活不能自理，不能辨人和物。因家庭經濟困難，始終沒有做過全面檢查和治療。體格檢查：患者皮膚白皙，頭發淡黃色且干燥，面容呆滯，肌張力低，尿液和汗液有特殊霉臭味。腦電圖檢查異常。家系調查：患者家系中其他成員表型和智力均正常，父母非近親婚配。生化檢查：尿A、發生概率明顯降低B、發生概率略為降低C、無明顯變化D、發生概率明顯提高14.遺傳病的特點包括A、垂直傳播B、患者在家族成員中以一定數量比例出現C、往往具有先天性D、往往具有家族性E、一般沒有傳染性15.以下屬于DNA雙螺旋結構特點的是()A、通過A-U、G-C進行堿基互補配對B、由兩條反向平行的脫氧核苷酸單鏈構成C、堿基位于雙螺旋的外側構成骨架D、左手螺旋16.以下哪種修復方式需要可見光的是A、片段修復B、SOS緊急修復C、重組修復D、光修復17.細胞數量的增加是通過（）實現的。A、細胞分裂B、細胞生長C、細胞分化D、細胞凋亡18.血友病A屬于哪種遺傳方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR19.關于線粒體遺傳系統以下說法正確的是A、在細胞中有多個拷貝B、可編碼線粒體中全部的tRNA、rRNAC、能夠獨立復制、轉錄，不受nDNA的制約D、所含信息量小E、突變率高20.下列哪些遺傳方式會導致人群中男女發病比例不一致A、限性顯性遺傳病B、共顯性遺傳病C、從性顯性遺傳病D、X連鎖遺傳病E、Y連鎖遺傳病21.由脫氧三核苷酸串聯重復擴增而引起疾病的突變為A、靜態突變B、片段突變C、動態突變D、堿基替換22.mtDNA中編碼rRNA基因的數目為A、2個B、17個C、22個D、13個23.在某種腫瘤內，如果某種細胞系生長占優勢或細胞百分數占多數，此細胞系就稱為該腫瘤的（）。24.能將突變的后果進行稀釋，但不能完全消除突變的修復是A、暗修復B、重組修復C、切除修復D、錯配修復25.核小體的基本成分是()和組蛋白。26.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下的活產子中為Down綜合征患兒的風險是A、1/6B、1/3C、2/3D、1/427.某一個體的體細胞中染色體的數目比二倍體多了3條，稱為A、嵌合體B、三倍體C、超二倍體D、三體型28.試比較單體型和單倍體，三體型和三倍體？29.遺傳學的第三代遺傳標志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、衛星DNA30.一個男性將常染色體上的某一隱性突變基因傳給他外孫女的概率是A、1/3B、1/4C、1/231.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是A、蛋白質→RNA→DNAB、DNA→tRNA→蛋白質C、DNA→mRNA→蛋白質D、DNA→rRNA→蛋白質32.基因的點突變，導致密碼子改變，相應的氨基酸也發生了變化，這種突變類型稱為（）33.試述基因診斷的特點？并舉出至少3中基因診斷方法。34.下列屬于串聯重復基因的是（）A、DMD基因B、珠蛋白基因C、胰島素基因D、45SrRNA35.多基因遺傳病中，基因的遺傳（）孟德爾遺傳規律。（符合/不符合）36.以下屬于腫瘤細胞中標志染色體的是（）A、X號染色體B、Ph染色體C、21號染色體D、18號染色體37.Leber視神經病屬于現代醫學遺傳學中的哪類遺傳病A、體細胞遺傳病B、染色體疾病C、多基因疾病D、線粒體疾病38.Turner綜合征典型的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX39.細胞種類的增加是通過（）實現的。A、細胞分裂B、細胞生長C、細胞分化D、細胞增殖40.基因點突變，使密碼子變成了終止密碼子，這種突變類型稱為（）41.目前發現的與精神分裂癥發病的因素包括A、社會因素B、腫瘤C、環境因素，如出生時并發窒息D、遺傳因素E、HIV感染42.染色體病在遺傳上的一般特點是A、少數雙親之一為染色體異常攜帶者B、多表現為散發C、患者雙親往往染色體正常D、雙親之一為純合子E、表型正常的雙親都是攜帶者43.常見的基因治療主要有以下那幾種A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增強E、“自殺基因”的應用44.人類細胞中的DNA存在于A、線粒體與微粒體內B、線粒體與高爾基體內C、線粒體與細胞核內D、細胞核與高爾基體內45.原癌基因的產物類型包括A、生長因子B、生長因子受體C、蛋白激酶類信號傳導分子D、轉錄因子E、細胞周期蛋白46.關于短指（趾）癥A1型的遺傳特征,下列說法不正確的是()A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機會均等B、患者的母親是雜合子患者，父親正常，則患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者；C、父親不能將致病基因遺傳給兒子D、系譜中可見本病的連續傳遞，即通常連續幾代都可以看到患者47.多基因疾病的易患性48.在正常情況下，性別決定因子SRY基因位于（）染色體上。49.現代醫學認為遺傳病指A、既能遺傳又能傳染B、遺傳物質改變引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病50.多X綜合征最常見的核型是A、47,XX(XY),(+21)B、45,XC、47,XYYD、47,XXX51.研究人類性狀的遺傳規律可以采用系譜分析的方法，請問什么是系譜？完整的系譜至少包括幾代家族成員？52.患者，男，28歲，由不孕不育門診轉來。患者于2000年結婚，性生活基本正常，但至今（已4年）未生育。檢查：患者身高1.78m，體重75kg，心率82次/分，心音正常，智力正常。皮膚較細膩，喉結較小，無胡須，乳房有輕微發育，小陰莖，小睪丸。精液檢查無精子。染色體檢查：47,XXY。患者體細胞內X染色質數目為？A、1B、2C、353.通用密碼子中，起始密碼子是（）54.患者，女，19歲，因身材矮小，性征發育差，閉經就診。病史：出生體重、身長均正常，母親妊娠期未使用過藥物。8歲時開始發現身高較矮，12歲時發現比同齡人矮許多，現已19歲，看上去像10多歲的小孩，身材矮小、性征發育差，原發閉經。檢查：身高1.4m，體重35kg，有輕微蹼頸，肘外翻。乳房未發育，乳距寬。外生殖器發育不良，陰毛稀少。B超檢查，子宮小，卵巢萎縮。染色體檢查45，X。關于該患者所患疾病，以下說法錯誤的是A、該病染色體丟失大多發生在母親B、本病宮內不易存活，流產率約為99%C、該患者無生育能力D、診斷為：Turner綜合征55.致病基因位于X染色體上的遺傳病有A、苯丙酮尿癥B、紅綠色盲C、血友病AD、血友病CE、G6PD缺乏癥56.線粒體疾病受線粒體基因組和（）兩套遺傳系統共同調控。57.用硝酸銀染色，可使染色體的隨體及核仁形成區（NOR）呈現出特異性的黑色銀染物的顯帶方法是A、R顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、N顯帶58.α珠蛋白基因位于（）號染色體上A、XB、9C、11D、1659.嵌合型21三體綜合征患者的發病原因主要是A、父親精子產生時減數第一次分裂發生21號染色體不分離B、父親精子產生時減數第二次分裂發生21號染色體不分離C、母親卵細胞產生時減數第一次分裂發生21號染色體不分離D、胚胎卵裂過程中發生有絲分裂21號染色體不分離60.著絲粒位置在染色體縱（長）軸的5/8~7/8的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體61.某人的體細胞檢測到2個X小體，說明此人體細胞內有()條X染色體。62.親緣系數63.經檢測發現，某個體的細胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細胞中有（）條X染色體A、5B、3C、2D、464.一個患色盲的女人與一個表型正常的男性結婚，生育患色盲的女兒風險有多大A、2/3B、1/2C、1/465.癌基因根據其來源不同可分為（）癌基因和細胞癌基因。66.若某人核型為46，XY，i（Xq），表示發生了染色體的A、等臂染色體B、雙著絲粒染色體C、倒位D、插入67.微衛星DNA屬于（）A、短散在重復序列B、中度重復序列C、高度重復序列D、單拷貝序列68.PCR最主要的優點在于A、直接針對染色體進行檢測B、費用低C、靈敏度高D、準確性高69.不同遺傳病的發病機制不同，其治療的首要原則是A、進行療效的長期評估B、個性化治療C、癥狀前治療D、篩選雜合子患者70.根據缺陷蛋白質對機體所產生的影響不同，通常把單基因遺傳病分為（）和先天性代謝缺陷兩類。71.人類細胞中，一共有多少條常染色體。（）A、44B、22C、23D、4672.（）型糖尿病的發病多為自主神經類型。73.兩條非同源染色體同時發生斷裂，斷片交換位置后重連，結果造成A、等臂染色體B、易位C、倒位D、重復74.提出DNA雙螺旋模型的科學家是A、Griffith和AveryB、NilssonC、Watson和CrickD、Mendel75.DMD是一種A、Y連鎖的遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、常染色體顯性遺傳病D、X連鎖的現行遺傳病76.最早發現與mtDNA突變有關的疾病是A、苯丙酮尿癥B、分子病C、Leber遺傳性視神經病D、先天性代謝缺陷77.下面關于mtDNA的描述中，哪一項是不正確的A、mtDNA的兩條鏈都有編碼功能B、mtDNA轉錄方式類似于原核生物C、mtDNA是雙鏈環狀DNAD、mtDNA的表達與核DNA無關78.從先證者開始，追溯調查家族成員的親緣關系和某種遺傳病的發病情況等資料，用特定的符號按照一定方式繪制而成的圖解，稱為（）79.不規則顯性是指，雜合子的顯性基因由于某種原因而不表現出相應的性狀，這些不表現出顯性性狀的個體稱為（）。80.以下屬于染色體結構畸變的類型有A、缺體型B、缺失C、重復D、倒位E、易位81.下列選項中，不屬于誘發基因突變的誘變劑的是A、物理因素B、生物因素C、化學因素D、遺傳因素82.患兒，女，2歲。因發熱，寒戰，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關節和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，鐮化試驗陽性。家系調查：父母均為非洲裔人，非近親結婚，家系中無類似病人。經檢查，患兒父母均有輕度的紅細胞鐮變。有關該病的基因突變以下哪種說法是正確的？A、α珠蛋白第5個密碼子發生缺失B、β珠蛋白第6個密碼子發生缺失C、β珠蛋白第6個密碼子發生堿基替換D、β珠蛋白第5個密碼子發生堿基替換83.血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合癥的基因型為A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA84.以下堿基替換，屬于轉換的是A、G、T互換B、A、G互換C、G、C互換D、A、C互換85.遺傳病和先天性疾病之間的關系是A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是先天發病的，也不是所有先天性疾病都是遺傳病C、先天性疾病都是遺傳病D、遺傳病都是先天性疾病86.精神分裂癥的復發風險與下列哪些因素無關A、與患者的親緣關系遠近B、家庭成員數C、病情嚴重程度D、近親結婚87.試述mtDNA不變類型有哪些？88.貓叫綜合癥患者的典型核型是A、46,XY,i(5p)B、46,XY,inv(5)(p15)C、46,XY,del(5)(p15)D、46,XY,dup(5)(p14)89.以下屬于多基因遺傳病的是A、高血壓B、著色性干皮癥C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥90.外耳道多毛癥的致病基因位于（）染色體上。卷II參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:孟德爾規律2.正確答案:C3.正確答案:14.正確答案:C5.正確答案:A,B,C,D,E6.正確答案:B7.正確答案:C8.正確答案:指由于基因突變導致珠蛋白分子結構異常或合成量異常所引起的疾病。兩大類型：1.異常血紅蛋白病。是一類由于珠蛋白基因突變導致珠蛋白結構發生異常的血紅蛋白分子病。2.地中海貧血：是一類由于珠蛋白基因突變或缺失，使相應珠蛋白合成障礙，導致類α珠蛋白和類β珠蛋白鏈合成不平衡，進而引發的溶血性貧血。9.正確答案:D10.正確答案:B11.正確答案:DNA12.正確答案:C13.正確答案:D14.正確答案:A,B,C,D,E15.正確答案:B16.正確答案:D17.正確答案:A18.正確答案:D19.正確答案:B,A,D,E20.正確答案:C,A,D,E21.正確答案:C22.正確答案:A23.正確答案:干系24.正確答案:B25.正確答案:DNA26.正確答案:B27.正確答案:C28.正確答案:單體型：在體細胞中某對染色體少了一條染色體（2n-1）；單倍體：只含一個染色體組的細胞或個體；三體型：某對染色體多了一條（2n+1），人的細胞內染色體數目為47；三倍體：三個染色體組的細胞或個體。29.正確答案:C30.正確答案:B31.正確答案:C32.正確答案:錯義突變33.正確答案:特點：特異性強；靈敏度高；應用廣泛；獲得便利。方法：PCR、RFLP、DNA芯片、DNA測序。34.正確答案:D35.正確答案:符合36.正確答案:B37.正確答案:D38.正確答案:B39.正確答案:C40.正確答案:無義突變41.正確答案:C,A,D42.正確答案:B,C,A43.正確答案:A,B,C,D,E44.正確答案:C45.正確答案:A,B,C,D,E46.正確答案:C47.正確答案:由遺傳因素和環境因素共同作用決定個體患某種遺傳病的風險.48.正確答案:Y49.正確答案:B50.正確答案:D51.正確答案:系譜是從先證者開始，追溯調查其家族各個成員的親緣關系和某種遺傳病的發病情況等資料，用特地的系譜符號按一定的方式繪制而成的圖解。完整系譜至少包括三代以上家族成員。52.正確答案:B53.正確答案:AUG54.正確答案:A55.正確答案:B,C,E56.正確答案:核基因組57.正確答案:D58.正確答案:D59.正確答案:D60.正確答案:C61.正確答案:362.正確答案:兩個近親個體在某一基因座上具有相同基因的概率63.正確答案:B64.正確答案:D65.正確答案:病毒66.正確答案:A67.正確答案:C68.正確答案:C69.正確答案:B70.正確答案:分子病71.正確答案:A72.正確答案:273.正確答案:B74.正確答案:C75.正確答案:B76.正確答案:C77.正確答案:D78.正確答案:系譜79.正確答案:頓挫型80.正確答案:B,C,D,E81.正確答案:D82.正確答案:C83.正確答案:B84.正確答案:B85.正確答案:B86.正確答案:B87.正確答案:點突變、大片段缺失重組、mtDNA數量減少88.正確答案:C89.正確答案:A90.正確答案:Y卷III一.綜合考核題庫(共90題)1.下列疾病不屬于多基因遺傳病的是A、原發性高血壓B、成骨發育不全C、哮喘D、糖尿病2.在臨床上常染色體隱性遺傳病家系中，患者人數占其同胞人數的比例一般會A、等于1B、等于1/4C、小于1/4D、大于1/43.患者，男性，26歲，已婚，因“反復出血24年”入院。患者2歲時無明顯原因反復出現皮膚瘀斑，散布全身。4歲時出現左下肢大腿及膝關節腫脹疼痛，嚴重時髖關節和膝關節不能伸直。以后每年上述癥狀反復發作。17歲時無明顯原因出現腹痛伴柏油樣黑便，經輸全血后緩解。凝血檢查：凝血酶原時間11秒，凝血活酶時間29.9秒，纖維蛋白原2.794g/L，凝血酶時間16.5秒，3p試驗陰性，D-dimer＜0.5μg/ml，纖維蛋白酶原降解產物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集試驗正常。FⅧ篩選試驗3小時A、導致該病的基因突變型具有高度的遺傳異質性B、相關基因定位在9號染色體上C、即血友病BD、為常染色隱性遺傳4.以下能修復堿基替換造成的突變的修復方式是A、重組修復B、光復活修復C、切除修復D、轉移修復E、暗修復5.易位型21三體綜合征患者的發病原因主要是A、父親精子產生時減數第一次分裂發生21號染色體不分離B、父親精子產生時減數第二次分裂發生21號染色體不分離C、母親卵細胞產生時減數第一次分裂發生21號染色體不分離D、雙親之一是平衡易位染色體攜帶者6.甲夫妻生育了一個唇裂患兒，乙夫妻生育了一個唇裂并發腭裂的患兒，他們各自再生育患兒的風險是A、甲≥乙B、甲=乙C、乙＞甲D、甲≤乙7.終止密碼分別是UAG、UGA和（）。8.染色體非整倍體改變的機理可能是A、核內有絲分裂B、染色體不分離C、染色體易位D、染色體核內復制9.遺傳病和家族病之間的關系是A、是完全一樣的概念B、有部分交集，但不是所有遺傳病都是家族性發病的，也不是所有家族性疾病都是遺傳病C、家族性疾病都是遺傳病D、遺傳病都是家族性疾病10.成骨發育不全Ⅰ型屬于哪種方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR11.人類非顯帶染色體核型分析的國際體制將染色體分為幾組、多少對？各組包含哪些染色體？12.mtDNA突變誘導糖尿病的機制可能是A、β細胞穩定性增高B、脂肪細胞增殖分化失控C、β細胞不能感受血糖值D、阻礙β細胞出現自免疫現象13.多巴胺是一種非常重要的神經遞質，在多巴胺受體中（）基因被認為是精神分裂癥候選基因。14.下列屬于凝血障礙性疾病的是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血15.致癌因素導致（）被激活和抑癌基因的失活，將會促進細胞癌變。16.一個健康的女人嫁給了一個患有外耳道多毛癥的男性患者，他們生出健康女孩的幾率是多少？A、1B、1/3C、1/2D、2/317.通用密碼表中，密碼子一共有（）個。18.1990年到2004年HGP的重點在于研究人類基因組的結構，屬于結構基因組學，這一階段最主要的任務是完成以下哪些圖譜？A、轉錄圖B、遺傳圖C、物理圖D、序列圖E、比較圖19.人類精子發生的過程中，如果第一次減數分裂時發生了同源染色體的不分離現象，第二次減少分裂正常進行，則可形成A、三個異常性細胞B、兩個異常性細胞C、一個異常性細胞D、四個異常性細胞20.血紅蛋白M病的致病原因是A、Fe3+被氧化成了FeB、Fe2+被氧化成Fe3+C、Fe3+被氧化成Fe2+D、Fe3+被還原成Fe2+21.作為以遺傳因素為主要發病因素的遺傳病，在臨床上有許多特點。這些特點有哪些？22.患兒，男，3歲，因發育異常前來就診。病史：患者在母親妊娠期間，B超檢查發育遲緩，出生時體重為2100g，最典型的異常是哭聲小，尖細、無力。1歲時發現發育仍矮小，并且眼睛也與其他小孩不同：眼距寬，外眼角下斜，對刺激反應不靈敏，目前說話還很困難，智力明顯低下。檢查：身高70cm，體重21kg，體弱，心率110/分，彩超顯示房間隔缺損。精神萎靡，反應遲鈍，肌肉無力，智力低下，語言表達能力弱。染色體檢查：46，XY，del(5)(5p15)。造成此病的原因是A、染色體結構畸變B、染色體不分離C、染色體數目加倍D、染色體異位23.一個患有血友病A的男人和一個表型正常的女人結婚，生育一個表型正常的女兒，這個女兒是攜帶者的可能性是A、1B、1/2C、1/4D、2/324.若某人核型為46，XX，r（3）（p12q31）則表明其染色體發生了A、環狀染色體B、相互易位C、臂間倒位D、缺失25.原癌基因激活的機制和途徑大致可以分為：點突變、（）、基因擴增和病毒誘導與啟動子插入。26.患者，男性，22歲，身材矮小，手掌寬，手指和腳趾都比正常人成比例縮短。經檢查，該患者的中間指（趾）骨缺失，大拇指和大腳趾近端指（趾）骨變短，缺乏遠端指（趾）骨關節。該名患者所患疾病為短指癥A1型，其致病基因定位在A、線粒體DNA上B、X染色體上C、Y染色體上D、常染色體上27.由易患性所導致的多基因遺傳病發病的最低限度稱為（）28.某患者的核型為46，XY，del（6）（p11→qter），說明其為（）患者A、雙著絲粒染色體B、環狀染色體C、染色體丟失D、染色體部分缺失29.假二倍體30.由于珠蛋白肽鏈合成速率的降低，導致α鏈和非α鏈合成的不平衡，在臨床上表現為溶血性貧血，這類血紅蛋白病統稱為（）。31.單拷貝序列一般是A、長散在核元件B、衛星DNAC、編碼DNAD、短散在核元件32.利用可見光對紫外線誘導形成的嘧啶二聚體進行的修復為A、SOS緊急修復B、切除修復C、光修復D、重組修復33.（）突變會使突變位點后所有密碼子發生位移。34.RAS基因產物是一種A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、生長因子C、酪氨酸蛋白激酶D、GTP酶35.在血紅蛋白M病中，發生突變的是A、Arg密碼子B、Thr密碼子C、Glu密碼子D、His密碼子36.SIS基因產物是一種A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、生長因子C、酪氨酸蛋白激酶D、轉錄因子37.用細菌抑制法可用于篩查下列哪項疾病A、半乳糖血癥B、苯丙酮尿癥C、家族性甲狀腺腫D、HGPRT缺乏癥38.懷疑胎兒為開放性脊柱裂，且孕婦有先兆流產的傾向，此時應采取哪種發生來確診A、胎兒鏡檢查B、羊膜穿刺C、絨毛取樣D、B型超聲波掃描39.可通過染色體核型分析技術確診的疾病是A、血友病BB、血友病AC、白化病D、Down綜合征40.靜止型α地中海貧血的基因型是A、αA/αAB、α0/α0C、α0/α+D、α+/αA41.屬于珠蛋白合成障礙性貧血的疾病是A、成骨不全Ⅰ型B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、β地中海貧血42.mtDNA是表示A、線粒體DNAB、單一序列C、核DNAD、反轉錄DNA43.常見的染色體結構遺傳有哪些類型？如何描述其核型？44.Turner綜合征的發病原因是A、常染色體結構異常B、常染色體上的基因突變C、性染色體數目畸變D、性染色體上的基因突變45.關于抑癌基因，錯誤的是A、具有抑制細胞過度增殖的作用B、起負調控作用的一類基因C、有些抑癌基因可促進細胞凋亡D、不存在于人類正常細胞中46.以下不屬于DNA復制特點的是A、需要一段RNA作為引物B、復制的方向反向平行C、半保留復制D、雙鏈對稱等速復制47.三體型48.屬于精神分裂癥的候選基因的是A、TCQ2B、PPARG基因C、ADRB2基因D、DRD3基因49.ABO血型系統是一組復等位基因，A和B沒有顯隱性之分，在雜合子個體中兩種基因的作用都能表現出來，這種特點稱為（）50.微效基因51.多基因遺傳病患者親屬的發病風險隨著親緣系數降低而驟降，下列患者的親屬中發病率最低的是A、外祖父母B、外甥C、孫子、孫女D、表兄妹52.以下為結構蛋白缺陷引起的疾病是A、重癥肌營養不良B、家族性高膽固醇血癥C、血友病AD、成骨不全53.四倍體染色體的形成原因可能是A、染色體不分離B、核內復制C、雙雄受精D、染色體丟失54.如果在某體細胞中染色體的數目在二倍體的基礎上減少一條可形成A、超二倍體B、單體型C、三倍體D、三體型55.血友病A缺乏的凝血因子是A、VWFB、ⅨC、ⅧD、ⅩⅠ56.人類基因組計劃中能反應基因之間是否連鎖、以及絕對位置圖是A、遺傳圖B、物理圖C、轉錄圖D、序列圖57.以下沒有改變氨基酸序列組成的基因突變為A、移碼突變B、無義突變C、錯義突變D、同義突變58.Patau綜合征的典型核型是A、45,XB、47,XX(XY),+21C、47,XX(XY),+18D、47,XX(XY),+1359.精神分裂癥的發病因素中不包括A、KCNN3基因多態性B、IgE高親和力受體基因的多態性C、社會環境D、多巴胺受體基因的多態性60.單基因病特別是先天性代謝病的治療按禁其所忌、去其所余和（）的原則進行。61.最常見的染色體畸變綜合征是A、Edward綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征62.以下屬于體細胞遺傳病的是A、KSSB、惡性腫瘤C、鐮形細胞貧血癥D、18三體綜合癥63.以下那類疾病女性發病率比男性高A、X連鎖的顯性遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、Y連鎖的遺傳病D、線粒體病64.常見的mtDNA的大片段重組是A、雙著絲粒染色體B、易位C、重復D、缺失65.在蛋白質翻譯過程中，通用的終止密碼子有A、AUGB、UAAC、UAGD、UGAE、UGG66.組成血紅蛋白的亞基有幾個。A、1B、2C、3D、467.可使染色體末端區段特異性深染的染色體顯帶技術是A、N顯帶B、C顯帶C、G顯帶D、T顯帶68.開創了“基因診斷”先河的科學家是A、孟德爾B、摩爾根C、簡悅威D、F.Sanger69.mtDNA數目減少是由于A、編碼線粒體蛋白的nDNA的表達產物無法正確轉運致線粒體B、編碼線粒體蛋白的nDNA缺陷C、控制mtDNA復制的nDNA突變D、mtDNA大片段缺失70.人類的MN血型的遺傳方式為（）A、共顯性遺傳B、不規則顯性遺傳C、延遲顯性遺傳D、完全顯性遺傳71.以下關于線粒體轉錄正確的是A、重鏈和輕鏈不同時轉錄B、輕鏈的先轉錄C、重鏈先轉錄D、重鏈和輕鏈同時轉錄72.由于核酸內切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿癥B、著色性干皮病C、半乳糖血癥D、粘多糖貯積癥73.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級親屬的發病風險時，必須注意公式應用的條件是A、群體發病率70%~80%，遺傳度小于10%B、群體發病率1%~10%，遺傳度為70%~80%C、群體發病率70%~80%，遺傳度為0.1%~1%D、群體發病率0.1%~1%，遺傳度為70%~80%74.廣義的線粒體病包括A、與線粒體有關的nDNA缺陷引起的疾病B、nDNA突變引起的疾病C、mtDNA突變引起的疾病D、nDNA和mtDNA聯合缺陷引起的疾病E、以上都是75.以下染色體畸變患者大多能夠生育的是A、Edward綜合征B、Patau綜合征C、Turner綜合征D、XYY綜合征76.患者，男，29歲，因精神亢奮就診。檢查：身高185cm，體重70kg，發育大體正常，心肺功能正