一、人類遺傳病概述概念：指因遺傳物質改變引起的人類疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病現在是1頁\一共有54頁\編輯于星期一（一）、單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。

顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養不良現在是2頁\一共有54頁\編輯于星期一

先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現出的疾病2.病因(1)遺傳物質改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個月內感染風疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內障先天性疾病是否就是遺傳病？現在是3頁\一共有54頁\編輯于星期一白化病

患兒皮膚呈淺的粉紅色。毛發銀白色，虹膜灰藍色，但瞳孔呈粉紅色。患兒常失明，雙眼常有內斜或外斜視與水平震顫，視力減退。日光照射部位的皮膚易出現灼傷，久之可出現癌變。部分患兒伴有智能低下。

現在是4頁\一共有54頁\編輯于星期一先天性聾啞

先天性聾啞是較常見的先天性致殘疾病，我國群體患病率約為１∶１５００，患兒出生后即有嚴重聽力減退，由于聽力差，無法學習語言，因而造成繼發性語言障礙。本病主要為常染色體隱性遺傳。本病與后天性聾啞或正常人通婚后，子女一般不發病。但如兩個先天性聾啞患者結婚后，有相當一部分家庭的子女全部發病。由于本病目前無法治療，造成終生殘廢。現在是5頁\一共有54頁\編輯于星期一(4)苯丙酮尿癥的發病機理：基因型PP或Pp(正常)pp(患者)合成酶能合成某種酶不能合成某種酶苯丙氨酸代謝途徑苯丙氨酸正常代謝轉變成酪氨酸苯丙氨酸異常代謝轉變成有害的苯丙酮酸新生兒發病率較高的一種隱性遺傳病。患兒在出生3~4個月后出現智力低下癥狀，頭發黃，尿有異味。現在是6頁\一共有54頁\編輯于星期一

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥現在是7頁\一共有54頁\編輯于星期一并指、多指發生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其思維、反應及語言表達能力與正常人沒有明顯的區別，身體各部分的發育也完全正常，而家族中其他人的生理健康，及生活情況都與正常人相同。現在是8頁\一共有54頁\編輯于星期一現在是9頁\一共有54頁\編輯于星期一軟骨發育不全

常染色體上顯性致病基因引起的遺傳病。這種病的患者表現出異常的體態：四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據研究，軟骨發育不全是由致病基因導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生兒期。現在是10頁\一共有54頁\編輯于星期一抗維生素D佝僂病X染色體上的顯性遺傳病X型（或O型）腿、骨骼發育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。現在是11頁\一共有54頁\編輯于星期一進行性肌營養不良（假肥大癥）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發病，20歲以前死亡。臨床上常用針灸和按摩的方法來改善肌肉的萎縮狀況。進行性肌營養不良現在是12頁\一共有54頁\編輯于星期一血友病血友病是一種X染色體上隱性基因基因缺陷的導致的疾病，會影響血液的凝血功能而使出血時間延長，幾乎專門發病于男性，并無種族或區域性的差別。與正常人相比，血友病患者的流血并不會比較快，但是出血時間較長，血友病至今并無治愈的方法，但若不予以治療，出血可能造成大量的出血，或因關節或體內積血而內部損傷。

X染色體隱性遺傳現在是13頁\一共有54頁\編輯于星期一由多對等位基因控制的遺傳病。（二）多基因遺傳病

目前已發現的多基因遺傳病有100多種，主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發性高血壓和青少年型糖尿病。常表現出家族性聚集現象，且比較容易受環境影響，群體發病率高。特點：概念：現在是14頁\一共有54頁\編輯于星期一唇裂單側或雙側發病。可分完全性或不完性。完全性的唇裂通常伴有腭裂。從遺傳角度來看，唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病。現在是15頁\一共有54頁\編輯于星期一無腦兒多基因遺傳病無腦兒無腦兒是胎兒沒有腦組織的畸形，主要是由于胎兒神經管發育缺陷造成的。這種胎兒除沒有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全。這樣的胎兒是不可能存活的。現在是16頁\一共有54頁\編輯于星期一原發性高血壓

原發性高血壓也叫高血壓病，是一種主要由于高級神經中樞功能失調引起的全身性疾病

。原發性高血壓的治療主要是降低血壓同時防止并發癥的發生。原發性高血壓患者致死原因為腦血管意外、心血管意外和腎功能不全，我國以腦血管意外為多見，心力衰竭和尿毒癥次之，而歐美國家以心力衰竭多見，腦血管意外和尿毒癥次之。現在是17頁\一共有54頁\編輯于星期一青少年型糖尿病

Ⅰ型糖尿病又被稱為青少年型糖尿病，其發病年齡一般要比Ⅱ型糖尿病更年輕。在Ⅰ型糖尿病患者中，由于機體的免疫系統對胰腺的β細胞發動錯誤的免疫攻擊，導致胰島素的產生受到影響。Ⅰ型糖尿病患者需要每天注射胰島素才能生活。Ⅰ型糖尿病患者要恢復正常，機體需要重新產生胰腺β細胞。科學家曾經嘗試進行胰島的移植，因為胰島中含有成簇的β細胞。但是不幸的是，胰島的供體十分罕見，而且在移植術后仍然存在機體免疫系統破壞移植細胞的危險性。

現在是18頁\一共有54頁\編輯于星期一（三）、染色體異常遺傳病概念：由于染色體發生異常而引起的疾病叫做染色體異常遺傳病。常染色體異常性染色體異常由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發育不良現在是19頁\一共有54頁\編輯于星期一(1)常染色體病例：21三體綜合征(先天性愚型)A、原因：患者比正常人多了一條21號染色體B、發病率：1/800~1/600我國每年出生的這種患兒高達2萬人。全國患者總數不少于100萬。C、癥狀：患者智力低下，身體發育緩慢。患兒面容特殊：眼間距寬，口常開，舌伸出。50%的患兒有先天心臟病。先天性愚型現在是20頁\一共有54頁\編輯于星期一(2)性染色體病例：性腺發育不良，即45X綜合征。A、原因：患者比正常人少了一條X染色體B、發病率：1/3500C、癥狀：身體比較矮小(120~140)，肘常外翻，頸部皮膚松馳為蹼頸。外觀為女性，但性腺發育不良，乳房不發育，沒有生育能力。約30%伴有先天心臟病。D、其他：

47XXY綜合征（先天睪丸發育不全）現在是21頁\一共有54頁\編輯于星期一二、遺傳病對人類的危害：1、發生率：我國大約有20%~25%的人患有各種遺傳病單基因病：3%~5%多基因病：15%~20%染色體病：0.5%~1%2、危害：(1)危害人的身體健康，(2)貽害子孫后代，(3)增加患者家庭經濟負擔和精神負擔，(4)增加社會負擔。現在是22頁\一共有54頁\編輯于星期一3、環境污染是導致遺傳病發病率上升的主要原因。放射性污染化學污染現在是23頁\一共有54頁\編輯于星期一

環境因素生物致畸：病毒，弓形體和螺旋體

理化致畸：放射線和重金屬、農藥等藥物致畸：反應停致肢體畸形其它因子：酗酒和吸煙

致畸敏感期第3——9周現在是24頁\一共有54頁\編輯于星期一三、優生概念:讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結婚進行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產前診斷現在是25頁\一共有54頁\編輯于星期一1、禁止近親結婚（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

我國婚姻法規定“直系血親和

三代以內的旁系血親禁止結婚”。現在是26頁\一共有54頁\編輯于星期一自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女旁系血親旁系血親旁系血親直系血親現在是27頁\一共有54頁\編輯于星期一下列哪些是自己的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×現在是28頁\一共有54頁\編輯于星期一生活在四川涼山的傈僳族人，是中國近親婚配率最高的民族。1980年對該地區的社會學和醫學考察發現，該族的近親通婚率達13.9%。在這些近親婚配人群中，先天性疾病發生率高達14%。在一個53人的家族中，精神發育遲滯者有5人，軀干肢體畸形者4人，原發性癲癇2人。相關資料大自然討厭近親婚姻！現在是29頁\一共有54頁\編輯于星期一1、選擇好對象——禁止近親結婚科學家的悲劇生物進化論的創始人，達爾文不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪結了婚，婚后，他們共生育6子4女。數量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。30歲時與表姐埃瑪結婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。現在是30頁\一共有54頁\編輯于星期一２、遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發病率預防遺傳病發生的主要手段之一。現在是31頁\一共有54頁\編輯于星期一母親生育年齡21三體綜合癥發病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503、提倡“適齡生育”24—29歲最佳女子最適于生育的年齡一般是24－29歲。由于女子的發育要到24－25歲才完成，男方以25一35歲為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳.因此，過早生育對母子的健康都不利。現在是32頁\一共有54頁\編輯于星期一４、產前診斷能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷現在是33頁\一共有54頁\編輯于星期一練一練:1、下列屬于多基因遺傳病的是()A、原發性高血壓B、苯丙酮尿癥C、21三體綜合癥D、白化病2、遺傳病是指()A、具有家族史的疾病B生下來就具有的疾病C、由于遺傳物質發生了改變而引起的疾病D、由于環境因素而引起的疾病3、先天愚型形成的原因是()A、常染色體缺失B、性染色體多了一條C、常染色體多了一條D、常染色體少了一條CC

A

現在是34頁\一共有54頁\編輯于星期一

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常染色體顯性

（2）21三體綜合征B.常染色體隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.X染色體顯性

（4）軟骨發育不全D.X染色體隱性

（5）進行性肌營養不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體遺傳病

（7）性腺發育不良G.性染色體遺傳病

現在是35頁\一共有54頁\編輯于星期一

早老癥

嬰兒期即開始衰老，毛囊退化，脫發，掉牙，皮膚薄，萎縮干燥，皮下脂肪消失，骨發育不全，5歲即可出現動脈粥樣硬化.

病因是1號染色體上的基因突變.現在是36頁\一共有54頁\編輯于星期一并指，單基因控制的顯性遺傳病。現在是37頁\一共有54頁\編輯于星期一現在是38頁\一共有54頁\編輯于星期一多指癥現在是39頁\一共有54頁\編輯于星期一現在是40頁\一共有54頁\編輯于星期一現在是41頁\一共有54頁\編輯于星期一多基因遺傳病唇裂、原發性高血壓、冠心病、哮喘、精神分裂、無腦兒、青少年型糖尿病等現在是42頁\一共有54頁\編輯于星期一（2）X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現