關(guān)于細(xì)胞核醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)第1頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第2頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第3頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第4頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五概述3.是細(xì)胞生命活動(dòng)的調(diào)控中心一、細(xì)胞核最基本的功能1.貯存遺傳信息（DNA）2.復(fù)制、轉(zhuǎn)錄遺傳信息并指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成第5頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五3.數(shù)目

一般僅一個(gè)，破骨細(xì)胞有數(shù)百個(gè)二、細(xì)胞核的大小、形態(tài)、數(shù)目1.大小

胚胎細(xì)胞、腫瘤細(xì)胞細(xì)胞核比例大衰老細(xì)胞細(xì)胞核比例小2.形態(tài)隨細(xì)胞不同而不同第6頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五核被膜（nuclearenvelope)染色質(zhì)（chromatin)核仁（nucleolus)核基質(zhì)（nuclearmatrix)即核骨架（nuclearskeleton)間期核細(xì)胞分裂期第7頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第8頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第一節(jié)核膜

（nuclearenvelope）第9頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五蛋白質(zhì)

占65-75%，所含酶類(lèi)與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相似脂類(lèi)

與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相似，但濃度有差別，膽固醇及甘油三酯的含量較高少量的DNA、RNA

一、核被膜的化學(xué)成分第10頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五二、核膜的結(jié)構(gòu)外核膜（outernuclearmembrane)內(nèi)核膜（innernuclearmembrane)核周間隙（perinuclearspace)核孔（nuclearpores)區(qū)別于：膜間腔第11頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第12頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五（一）外核膜與粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相連，其外表面附著核糖體。（二）內(nèi)核膜無(wú)核糖體附著，有核纖層蛋白受體，從而固定到核纖層上。（三）核周間隙內(nèi)、外核膜之間的空腔。第13頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五核孔——內(nèi)外兩層核膜融合形成的小孔。

一般來(lái)說(shuō)，合成功能旺盛的細(xì)胞，核孔數(shù)目較多（其數(shù)量主要是與細(xì)胞核的轉(zhuǎn)錄水平有關(guān)，密度大約35-65個(gè)/μm2）（四）核孔第14頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五核孔第15頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五核孔第16頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五核孔復(fù)合體

核孔是由一組蛋白質(zhì)顆粒和纖維物質(zhì)以特定方式排列形成的復(fù)合結(jié)構(gòu)，稱(chēng)為核孔復(fù)合體。(nuclearporecomplex，NPC)第17頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五二、核被膜的功能1.區(qū)域化作用

內(nèi)環(huán)境相對(duì)穩(wěn)定；DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄與蛋白合成有時(shí)空間隔。2.控制細(xì)胞核與細(xì)胞質(zhì)之間的物質(zhì)和信息流通第18頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五核質(zhì)之間的物質(zhì)運(yùn)輸1、被動(dòng)運(yùn)輸：無(wú)機(jī)離子和小分子物質(zhì)可以自由通過(guò)核膜2、主動(dòng)運(yùn)輸：大分子物質(zhì)

主要途徑：核孔復(fù)合體除了Na+第19頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五胞質(zhì)顆粒胞質(zhì)環(huán)中央栓輻胞質(zhì)纖維核質(zhì)環(huán)核纖層捕魚(yú)籠式模型組成第20頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

核孔復(fù)合體的功能：介導(dǎo)細(xì)胞核與細(xì)胞質(zhì)之間的物質(zhì)交換第21頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五組蛋白，DNA聚合酶，RNA聚合酶，核糖體蛋白主動(dòng)運(yùn)輸離子，小分子RNA，核糖體亞基被動(dòng)運(yùn)輸?shù)?2頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五四、核纖層

核纖層是1aminA、laminB、laminC三種多肽組成的纖維網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)。屬于中間纖維蛋白，與核外中間纖維、核骨架相連。1、組成第23頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第24頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五2、核纖層的功能：1）在細(xì)胞核中起支架作用2）參與核膜的重建前期：lamin磷酸化→lamin解聚→核膜崩解末期：lamin去磷酸化→lamin裝配→核膜重建

參與染色質(zhì)的凝集阻礙染色質(zhì)螺旋化形成染色體3）參與細(xì)胞核構(gòu)建和DNA復(fù)制第25頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五核纖層蛋白A核纖層蛋白B核纖層蛋白C第26頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五核纖層蛋白與核內(nèi)膜及染色質(zhì)的關(guān)系圖解第27頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第二節(jié)染色質(zhì)和染色體Chromatin&chromosome第28頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

是遺傳物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)的存在形式，由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋白復(fù)合體。染色體和染色質(zhì)是同一種物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在方式。概念第29頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第30頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第31頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五一、化學(xué)組成核酸蛋白質(zhì)成分DNARNA組蛋白非組蛋白所占比例10.05-0.110.5-1.5第32頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五(一)DNA——遺傳信息的載體

DNA隨著生物進(jìn)化而呈現(xiàn)增加趨勢(shì)，但也不盡然。12條104條80條48條44條116，160條第33頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五結(jié)構(gòu)類(lèi)型單一序列（uniqueseq.)中度重復(fù)序列（middlerepetitiveseq.)高度重復(fù)序列（highly

repetitiveseq.)端粒序列端粒序列著絲點(diǎn)序列復(fù)制源序列第34頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五RNA——含量極低

1.組蛋白組蛋白是真核細(xì)胞染色質(zhì)的主要結(jié)構(gòu)蛋白，富含帶正電荷的精氨酸和賴(lài)氨酸，屬堿性蛋白質(zhì)。（二）組蛋白和非組蛋白第35頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五核小體第36頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五組蛋白的分類(lèi)及特性

種類(lèi)賴(lài)氨酸/精氨酸殘基數(shù)分子量

(kD)保守性存在部位及結(jié)構(gòu)作用H1存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體存在于核心顆粒，形成核小體29.0021523.0低高高極高極高H2AH2BH3H41.2212914.02.6612513.60.7713515.30.7910211.3存在于連接線(xiàn)上，鎖定核小體及參與高一層次的包裝

核小體蛋白，幫助DNA卷曲形成核小體第37頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五2.非組蛋白①酸性蛋白質(zhì)，帶負(fù)電荷,富含天門(mén)冬AA，谷AA等酸性AA②數(shù)量少，種類(lèi)多③具有種屬和組織特異性④整個(gè)周期都能合成特性第38頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

常染色質(zhì)（euchromatin)異染色質(zhì)（herterchromatin)

結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)

兼性異染色質(zhì)弱嗜堿性，包裝松散，有轉(zhuǎn)錄活性二、染色質(zhì)的類(lèi)型第39頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五常、異染色質(zhì)的區(qū)別常染色質(zhì)

異染色質(zhì)螺旋化程度低高染色

較淺較深間期核中央核邊緣分裂期染色體臂著絲粒區(qū)和端粒區(qū)活性常轉(zhuǎn)錄很少轉(zhuǎn)錄復(fù)制時(shí)間S早、中期S晚期第40頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

是構(gòu)成染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位,約200bp

核小體模型

核心顆粒：組蛋白八聚體及周?chē)p繞的1.75圈DNA（約146bp)

LinkerDNA：連結(jié)兩個(gè)核小體（約60bp）（H1：鎖住DNA進(jìn)出端，穩(wěn)定核小體的結(jié)構(gòu)）（一）核小體,一級(jí)結(jié)構(gòu)

三、染色體的構(gòu)建第41頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五核小體模型圖解第42頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五（二）螺線(xiàn)管——二級(jí)結(jié)構(gòu)由核小體構(gòu)成的染色質(zhì)細(xì)絲再螺旋化，形成中空的螺線(xiàn)管，每個(gè)螺旋內(nèi)含6個(gè)核小體。第43頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五（三）超螺線(xiàn)管——三級(jí)結(jié)構(gòu)

以上即染色體的組裝過(guò)程，均以螺旋方式實(shí)現(xiàn)，總稱(chēng)為多級(jí)螺旋模型。（四）染色單體——四級(jí)結(jié)構(gòu)第44頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五染色質(zhì)的高度折疊壓縮7倍壓縮6倍壓縮40倍壓縮5倍第45頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五四、染色體的形態(tài)特征第46頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第47頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五中期染色體模式圖（主縊痕）中期染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)

第48頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五著絲粒模式圖動(dòng)粒結(jié)構(gòu)域配對(duì)結(jié)構(gòu)域中心結(jié)構(gòu)域第49頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

隨細(xì)胞增殖分裂逐漸縮短，與細(xì)胞衰老有關(guān)。

端粒（telomere）第50頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五隨體

染色體的臂上凹陷縮窄形成次縊痕，與核仁的形成有關(guān)，稱(chēng)為核仁組織區(qū)。第51頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五五、染色體的數(shù)目、核型和帶型（一）核型：

指體細(xì)胞中的全部染色體組成，包括染色體的數(shù)目、大小、結(jié)構(gòu)等特點(diǎn)。（二）帶型：是染色體中的非組蛋白和DNA堿基呈現(xiàn)的特定帶紋。顯帶技術(shù)：染色體經(jīng)過(guò)一定處理，并用特定染定料染色后，其長(zhǎng)軸顯現(xiàn)出明暗或深淺相間的橫行帶紋。第52頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五顯帶技術(shù)整條顯帶局部顯帶Q帶：喹吖因或熒光染料G帶：G染色R帶：Q、G反帶高分辨帶C帶：著絲粒等區(qū)的異染色質(zhì)T帶：端粒N帶：NOR區(qū)酸性蛋白第53頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第54頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第55頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第56頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五18三體綜合征第57頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五先天愚型第58頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第59頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第60頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五21號(hào)染色體三體型患者、核型及其發(fā)生與母齡的關(guān)系

21號(hào)染色體三體型患者及其核型21號(hào)染色體三體型患者出生率與母齡的關(guān)系女性胚胎6個(gè)月時(shí)已完成第一次減數(shù)分裂，若在第二次減數(shù)分裂中發(fā)生染色體不分離，而形成21三體第61頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五杜納綜合癥表型女性，體矮，蹼頸，后發(fā)際低性腺發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)，肘外翻。(45,X)第62頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

示47,XYY患者及其核型（有攻擊性，其他正常）第63頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第三節(jié)

核仁第64頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

真核細(xì)胞才有的結(jié)構(gòu)，為非膜性結(jié)構(gòu)。核仁的形狀、大小、數(shù)目依生物的種類(lèi)、細(xì)胞的形狀和生理狀態(tài)而不同。

真核細(xì)胞間期核中最明顯的結(jié)構(gòu)！

概述第65頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第66頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五一、核仁的結(jié)構(gòu)光鏡：核仁呈均質(zhì)海綿狀結(jié)構(gòu)，其數(shù)目、大小與細(xì)胞的蛋白質(zhì)代謝活躍程度有關(guān)。常有“核仁趨邊”現(xiàn)象。

電鏡：核仁裸露無(wú)膜、有纖維絲構(gòu)成組成：①纖維中心②致密纖維組分③顆粒成分④核仁基質(zhì)第67頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五

細(xì)胞內(nèi)特定染色體次縊痕處，含有主要rRNA(18S、28S、5.8SrRNA)基因的染色體區(qū)段。核仁組織區(qū)

在人類(lèi)是第13、14、15、21、22號(hào)5對(duì)染色體，這5對(duì)染色體屬于核仁染色體。具有組織形成核仁能力的染色質(zhì)區(qū)第68頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五第69頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五二、核仁的功能①rRNA基因轉(zhuǎn)錄和加工的場(chǎng)所②裝配核糖體大、小亞基的場(chǎng)所第70頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五rRNA合成和加工1.定位在核仁組織區(qū)（NOR）的rDNA呈串狀重復(fù)排列（中度重復(fù)序列）約200個(gè)基因18SrRNA約2000核苷酸28SrRNA約5000核苷酸5.8SrRNA約160核苷酸2.rDNA轉(zhuǎn)錄45SRNA約13000核苷酸加工第71頁(yè)，共79頁(yè)，2023年，2月20日，星期五